Czy Twoje dziecko ma te objawy? Poznajmy zespół Zellwegera

Kiedy patrzymy na noworodka, nasze serca przepełnia radość, prawda? Czasami jednak, choć bardzo rzadko, niektóre dzieci przychodzą na świat z pewnymi problemami zdrowotnymi. Zespół Zellwegera to rzadka, poważna choroba genetyczna, która dotyka noworodki. Możesz się martwić, słysząc tę ​​nazwę, ale porozmawiajmy o niej prosto i zrozummy ją.

Czym jest zespół Zellwegera?

Mówiąc najprościej, zespół Zellwegera to choroba genetyczna występująca u noworodków. Lekarze nazywają ją najpoważniejszą z czterech chorób ze spektrum Zellwegera. Atakuje ona układ nerwowy i metabolizm (proces przekształcania pokarmu w energię) zaraz po urodzeniu. Może uszkadzać w szczególności mózg, wątrobę i nerki . Może również wpływać na wiele ważnych funkcji organizmu. Inną nazwą jest zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy. W rzeczywistości schorzenie to jest często poważne, co oznacza, że ​​może zagrażać życiu.

Czym są zaburzenia ze spektrum Zellwegera (ZSD)?

Nazywa się je również „zaburzeniami biogenezy peroksysomów”. Choroby te wpływają na części naszych komórek zwane „peroksysomami”. Te „peroksysomy” są niezbędne do wielu funkcji w naszym organizmie.

Inne choroby należące do spektrum Zellwegera to:

• Zespół Heimlera: powoduje utratę słuchu i problemy z zębami u niemowląt w wieku kilku miesięcy lub bardzo małych.
• Dziecięca choroba Refsuma: powoduje, że mięśnie dziecka nie funkcjonują prawidłowo i opóźnia się jego rozwój, na przykład nauka chodzenia.
• Adrenoleukodystrofia noworodkowa: Powoduje utratę słuchu i wzroku. Powoduje również problemy z mózgiem, rdzeniem kręgowym i mięśniami dziecka.

Kto choruje na zespół Zellwegera?

Jest to spowodowane pewnymi zmianami (mutacjami) w genach. Ściśle rzecz biorąc, jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że dziecko zachoruje tylko wtedy, gdy odziedziczy wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca .

Pomyśl o tym w ten sposób: jeśli oboje rodzice są nosicielami tego wadliwego genu (co oznacza, że ​​nie chorują, ale mają gen), ich dzieci będą:

• Istnieje 50% szans , że będą nosicielami.
• Prawdopodobieństwo urodzenia się z tą chorobą wynosi 25% .
• Istnieje 25% szans na urodzenie się zdrowym i pozbawionym genu.

Jak powszechny jest zespół Zellwegera?

To jest bardzo rzadkie.Choroba. W połączeniu z innymi zaburzeniami ze spektrum Zellwegera, te schorzenia występują u około jednego na 50 000 do jednego na 75 000 noworodków. Dlatego rzadko się o nich słyszy.

Co jest przyczyną zespołu Zellwegera?

Jest to spowodowane mutacją w jednym z 12 genów, zwanych genem `PEX`. Najczęstszą przyczyną tego schorzenia jest mutacja w genie `PEX1`. Geny te kontrolują `peroksysomy`, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania naszych komórek.

Peroksysomy to małe fabryki wewnątrz komórek. Rozkładają szkodliwe toksyny i tłuszcze w organizmie. Odgrywają również ważną rolę w rozwoju następujących części naszego ciała:

* Kości

* Mózg

* Oczy

* Serce

* Nerki

* Wątroba

* Nerwy

Wyobraźmy sobie, że jeśli te „peroksysomy” nie działają prawidłowo, wpływa to na każdy organ i każdy układ.

Jakie są objawy zespołu Zellwegera?

Objawy te są zazwyczaj widoczne niemal natychmiast po urodzeniu dziecka. Lekarze zwracają szczególną uwagę na pewne specyficzne cechy twarzy dziecka . Należą do nich:

• Grzbiet nosa jest szeroki.
• Położenie fałdów skórnych (bruzd nakątnych) w wewnętrznych kącikach oczu.
• Spłaszczanie twarzy.
• Wysokie położenie czoła.
• Rzęsy nie rosną prawidłowo.
• Zwiększona odległość między oczami (oczy wydają się być daleko od siebie).

Oprócz tych rysów twarzy, inne objawy mogą obejmować:

• Trudności w karmieniu piersią: Dziecko nie potrafi prawidłowo ssać.
• Powiększona wątroba i/lub śledziona: Można to zauważyć podczas badania jamy brzusznej.
• Krwawienie z przewodu pokarmowego: Krew może być obecna w wymiotach lub stolcu.
• Wady słuchu i wzroku: Dziecko może nie reagować prawidłowo na dźwięki lub otoczenie.
• Żółtaczka: Zażółcenie oczu i skóry spowodowane nieprawidłową pracą wątroby.
• Napady padaczkowe: Mogą wystąpić objawy przypominające napady padaczkowe.
• Słabo rozwinięte mięśnie i trudności z poruszaniem się: Kończyny dziecka mogą sprawiać wrażenie, że są słabo rozwinięte i nie poruszają się prawidłowo.

Jak diagnozuje się zespół Zellwegera?

Zazwyczaj zaraz po urodzeniu dziecka lekarz lub pielęgniarka podejrzewają to, widząc specyficzne cechy twarzy dziecka. Następnie przeprowadzają następujące badania, aby potwierdzić diagnozę:

• Badania krwi i moczu:Jeśli we krwi lub moczu znajduje się zbyt dużo substancji, zwłaszcza cząsteczek tłuszczu, może to być objawem zespołu Zellwegera. Ponieważ peroksysomy nie działają prawidłowo, substancje te nie są prawidłowo rozkładane przez organizm.
• Skanowanie: Badanie USG wykonuje się w celu sprawdzenia wielkości narządów wewnętrznych, takich jak wątroba i nerki, oraz ich funkcjonowania. W procesie diagnostycznym istotne jest również badanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego (MRI).
• Testy genetyczne: Można pobrać próbkę krwi, aby sprawdzić, czy występują mutacje w genach PEX. To potwierdzi diagnozę .

Czy zespół Zellwegera można zdiagnozować przed narodzinami dziecka?

Tak, w niektórych przypadkach jest to możliwe. Jeśli oboje rodzice są znanymi nosicielami wadliwego genu `PEX`, istnieje ryzyko rozwoju tej choroby u dziecka. W takim przypadku lekarze mogą sprawdzić, czy dziecko rozwija się w łonie matki, wykonując badania krwi lub skany.

Jakie są powikłania zespołu Zellwegera?

Niemowlęta z tą wadą mogą nie słyszeć, widzieć ani jeść. Jeśli ich mięśnie nie są prawidłowo rozwinięte, mogą nawet nie być w stanie się poruszać. Często u tych dzieci rozwijają się poważne powikłania, takie jak trudności w oddychaniu, niewydolność wątroby lub krwawienie z przewodu pokarmowego .

Jak leczy się zespół Zellwegera?

Niestety, nie ma lekarstwa ani metody leczenia zespołu Zellwegera . Niektóre metody leczenia mogą złagodzić objawy i sprawić, że dziecko poczuje się nieco lepiej. Nie ma jednak sposobu na wyleczenie przyczyny tego schorzenia.

Na przykład, jeśli dziecko ma trudności z jedzeniem, można zastosować sondę. Jednak nigdy nie pozwoli to dziecku jeść normalnie i samodzielnie. Głównym celem leczenia jest zapewnienie dziecku jak największego komfortu i ulgi w bólu.

Jaka jest przyszłość dzieci z zespołem Zellwegera?

Smutno to słyszeć, ale dzieci z zespołem Zellwegera zazwyczaj żyją krócej niż 12 miesięcy . Oznacza to, że rzadko dożywają roku. Jednak dzieci z innymi chorobami ze spektrum Zellwegera, takimi jak choroba Refsuma czy zespół Heimlera, mają znacznie dłuższą oczekiwaną długość życia. Mogą nawet dożyć wieku dorosłego.

Czy zespołowi Zellwegera można zapobiegać?

Niestety, nie ma sposobu, aby temu zapobiec, ponieważ jest to choroba genetyczna. Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie cierpiał na zespół Zellwegera lub inne schorzenia ze spektrum autyzmu, pomocna może okazać się porada genetyczna.Możesz rozważyć jego wykonanie. Doradca genetyczny może ocenić ryzyko przekazania choroby dzieciom lub wnukom.

Co zrobić, jeśli mam mutację w genach związaną z zespołem Zellwegera?

Jeśli dowiesz się, że jesteś nosicielem genów związanych z tą chorobą, bardzo ważne jest skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Dzięki niemu możesz ocenić ryzyko związane z posiadaniem dzieci.

Jeśli Twoje dziecko ma zespół Zellwegera, zespół neonatologów ( lekarzy specjalizujących się w opiece nad noworodkami) pomoże Ci wybrać najlepszy plan opieki. Nie bądź w tym momencie sama, poszukaj wsparcia u lekarzy i rodziny.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Zespół Zellwegera (ZS) to rzadka i poważna choroba genetyczna dotykająca noworodki. Może ona uszkodzić ważne narządy, takie jak wątroba, nerki i mózg. Dzieci z tą chorobą rzadko żyją dłużej niż rok.

>

Chociaż nie ma na to konkretnego lekarstwa, istnieją metody leczenia łagodzące objawy i zapewniające dziecku jak największy komfort. Jeśli w rodzinie występowała ta choroba, warto skonsultować się z genetykiem. Rodzice zmagający się z tą chorobą potrzebują również maksymalnego wsparcia ze strony lekarzy i rodziny.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie przydatne. Bardzo ważne jest, aby każdy był świadomy takich rzeczy.

Zespół Zellwegera, choroba genetyczna, noworodek, peroksysomy, geny PEX, rzadka choroba, zdrowie dziecka, choroby genetyczne