ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද සමහර අයට එකපාරටම කකුලක් ඉදිමිලා, රිදෙන්න අරගෙන, දොස්තර කෙනෙක් කිව්වා කියලා “කකුලේ ලේ කැටියක් හැදිලා” කියලා? එහෙමත් නැත්නම් තරුණ, නිරෝගී කෙනෙක්ට එකපාරටම හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවක් එක්ක පපුවේ කැක්කුමක් හැදිලා රෝහල් ගත කළා කියලා? මේ වගේ දේවල් ඇහුවම අපිට හිතෙන්න පුළුවන් මේ මොකක්ද මේ වෙන්නේ කියලා. ගොඩක් වෙලාවට මේ වගේ දේකට හේතුවක් විදියට අපි දකින්නේ වයසට යෑම, අධික තරබාරුව වගේ දේවල්. ඒත්, සමහර වෙලාවට මේකට හේතුව අපේ ඇස් වල පාට, කොණ්ඩේ ස්වභාවය වගේම, අපිට අපේ අම්මගෙන් තාත්තගෙන් උරුම වෙන ජානයක් වෙන්නත් පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ, ලේ කැටි ගැහීමේ අවදානම වැඩි කරන පරම්පරාවෙන් එන ජානමය තත්වයක් ගැන. මේකේ නම තමයි Prothrombin Gene Mutation.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ Prothrombin Gene Mutation කියන්නේ?
මේක ටිකක් විද්යාත්මක නමක් වගේ ඇහුනට, කතාව හරිම සරලයි. අපි මුලින්ම බලමු අපේ ඇඟේ ලේ කැටි ගැහෙන එක සාමාන්යයෙන් වෙන්නේ කොහොමද කියලා. ඔයාට පොඩි තුවාලයක් වුණාම ලේ ටිකක් ගිහින් ටික වෙලාවකින් නතර වෙනවා නේද? ඒ වෙන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන ලේ කැටි ගැසීමේ පද්ධතිය ක්රියාත්මක වෙන නිසා. මේකට ප්රෝටීන වර්ග ගොඩක් උදව් වෙනවා. මේ ප්රෝටීන වලට අපි කියනවා කැටි ගැසීමේ සාධක (Clotting Factors) කියලා.
Prothrombin කියන්නෙත් ඒ වගේ ප්රෝටීනයක්. මේකට කියන තවත් නමක් තමයි Factor II. සාමාන්යයෙන් අපේ ඇඟ අවශ්ය ප්රමාණයට විතරයි මේ Prothrombin හදන්නේ.
හැබැයි, Prothrombin Gene Mutation කියන ජානමය වෙනස්කම තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ, මේ Prothrombin කියන ප්රෝටීනය අවශ්ය ප්රමාණයට වඩා ගොඩක් හැදෙනවා. හිතන්නකෝ, තේ එකකට සීනි හැඳි දෙකක් දාන්න ඕන තැනට, කවුරුහරි සීනි හැඳි පහක් හයක් දැම්මොත් මොකද වෙන්නේ? තේ එක ගොඩක් පැණි රස වෙනවා වගේ, Prothrombin වැඩි වුණාම අපේ ලේ ටිකක් “ඇලෙනසුලු” ගතියට, එහෙමත් නැත්නම් කැටි ගැහීමේ ප්රවණතාවය වැඩි වෙනවා.
මේ නිසා, කිසිම තුවාලයක් නැතුව, නිකරුණේම ශිරා (veins) කියලා කියන ලේ නහර ඇතුළේ ලේ කැටි (blood clots) හැදීමේ අවදානම වැඩි වෙනවා. විශේෂයෙන්ම මේ ලේ කැටි හැදෙන්නේ කකුල් වල තියෙන ගැඹුරු ශිරා වල. ඒ තත්වයට අපි කියනවා Deep Vein Thrombosis (DVT) කියලා. සමහර වෙලාවට මේ ලේ කැටියෙන් කෑල්ලක් කැඩිලා ගිහින් පෙනහළු වල නහරයක් හිර කරන්න පුළුවන්. ඒක ඉතාම භයානක තත්වයක්, ඒකට කියන්නේ Pulmonary Embolism (PE) කියලා.
කොහොමද මේ ජානය අපිට ලැබෙන්නේ? Homozygous සහ Heterozygous කියන්නේ මොකක්ද?
මේක තේරුම් ගන්න හරිම ලේසියි. අපිට ඕනෑම ජානයක් ලැබෙන්නේ අම්මගෙන් එක පිටපතකුයි, තාත්තගෙන් එක පිටපතකුයි විදියට. හිතන්නකෝ, මේ Prothrombin හදන ජානය ගැන.
1. Heterozygous (හෙටරොසයිගස්): ඔයාට මේ දෝෂ සහිත ජානය ලැබෙන්නේ අම්මගෙන් හෝ තාත්තගෙන්, ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරයි. අනිත් කෙනාගෙන් ලැබෙන්නේ නිරෝගී, සාමාන්ය ජානය. ලංකාවේ සහ ලෝකයේ ගොඩක් දෙනෙක්ට මේ තත්වය තියෙන්නේ මේ විදියට. මේකෙදි ලේ කැටි ගැහීමේ අවදානම සාමාන්ය කෙනෙක්ට වඩා ටිකක් විතර වැඩියි. දළ වශයෙන් කිව්වොත්, මේ තත්ත්වය තියෙන පුද්ගලයන් 1,000 කින් දෙන්නෙක්ට හෝ තුන්දෙනෙක්ට ලේ කැටියක් හැදීමේ අවදානමක් තියෙනවා.
2. Homozygous (හෝමොසයිගස්): මේක ටිකක් දුර්ලභයි. මෙතනදි වෙන්නේ, ඔයාට දෝෂ සහිත ජානය අම්මගෙනුත් ලැබෙනවා, තාත්තගෙනුත් ලැබෙනවා. ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන් දෙන්නගෙන්ම දෝෂ සහිත ජාන පිටපත් දෙකම ඔයාට ලැබිලා. මේ වගේ වෙලාවකදී ලේ කැටි ගැහීමේ අවදානම අර `Heterozygous` අයටත් වඩා කිහිප ගුණයකින්ම වැඩියි.
මගෙන් මගේ දරුවන්ට මේක උරුම වෙයිද?
මේක ගොඩක් දෙමව්පියන්ට තියෙන ප්රශ්නයක්.
- ඔයාට තියෙන්නේ Homozygous තත්වය නම් (ඒ කියන්නේ ජාන පිටපත් දෙකම දෝෂ සහිත නම්), ඔයාගෙන් ඔයාගේ හැම දරුවෙක්ටම අනිවාර්යයෙන්ම එක දෝෂ සහිත ජානයක් යනවා.
- ඔයාට තියෙන්නේ Heterozygous තත්වය නම් (ඒ කියන්නේ එක ජානයක් විතරක් දෝෂ සහිත නම්), ඔයාගේ දරුවෙක්ට ඒ ජානය ලැබෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ හරියට කාසියක් උඩ දැම්මා වගේ; ලැබෙන්නත් පුළුවන්, නොලැබෙන්නත් පුළුවන්.
මොනවද මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ?
මෙන්න මේක තමයි වැදගත්ම දේ. Prothrombin Gene Mutation කියන ජානමය වෙනස්කමට විතරක් අදාළ වෙන කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැහැ. ඒ කියන්නේ, මේ ජානය ඔයාගේ ඇඟේ තිබුණට, ඔයාට කිසිම වෙනසක්, අමාරුවක් දැනෙන්නේ නැහැ. ගොඩක් අය තමන්ට මේ ජානය තියෙනවා කියලා දන්නේවත් නැහැ, ඔවුන්ගේ ජීවිත කාලය පුරාම කිසිම ලේ කැටියක් හැදෙන්නේ නැතුව නිරෝගීව ජීවත් වෙනවා.
එහෙනම් ප්රශ්නේ තියෙන්නේ කොතනද? ප්රශ්නේ එන්නේ මේ ජානය නිසා ලේ කැටියක් හැදුනොත් විතරයි. එතකොට අපිට පේන්න තියෙන්නේ ඒ ලේ කැටියට අදාළ රෝග ලක්ෂණ.
| ලේ කැටිය හැදුනු ස්ථානය | බලාපොරොත්තු විය හැකි රෝග ලක්ෂණ |
|---|---|
| කකුලේ හෝ අතේ ගැඹුරු නහරයක (DVT) |
|
| පෙනහළු වල (Pulmonary Embolism – PE) |
|
වැදගත්: පෙනහළු වල ලේ කැටියක් හිරවීම (Pulmonary Embolism) කියන්නේ හදිසි වෛද්ය තත්වයක් (Medical Emergency). ඒ නිසා ඉහත රෝග ලක්ෂණ පහළ වුවහොත් වහාම රෝහලක් වෙත යාම ඉතාම වැදගත්.
ජානයට අමතරව ලේ කැටි හැදීමේ අවදානම වැඩි කරන වෙනත් දේවල් තියෙනවද?
ඔව්, අනිවාර්යයෙන්ම. මේ ජානය තිබුණ පලියටම හැමෝටම ලේ කැටි හැදෙන්නේ නැහැ කියලා අපි කිව්වනේ. හැබැයි, පහත සඳහන් දේවල් එකක් හෝ කිහිපයක් එකතු වුණාම, අවදානම තවත් වැඩි වෙන්න පුළුවන්. හරියට ගින්නක් තියෙන තැනකට පෙට්රල් ටිකක් දැම්මා වගේ වැඩක් තමයි වෙන්නේ.
- දුම් පානය කිරීම: දුම් පානය මගින් ලේ නහර වලට හානි වෙලා ලේ කැටි හැදීමේ අවදානම වැඩි කරනවා.
- සැත්කමකට භාජනය වීම: ලොකු සැත්කමකින් පස්සේ දවස් ගාණක් ඇඳටම වෙලා ඉන්න වෙන නිසා ලේ ගමනාගමනය අඩු වෙලා කැටි හැදෙන්න පුළුවන්.
- අධික තරබාරුව (Obesity): ශරීරයේ බර වැඩි වෙනකොට ශිරා මත වැඩි පීඩනයක් ඇතිවෙලා මේ අවදානම වැඩි වෙනවා.
- ගර්භණී සමය: ගර්භණී සමයේදී ශරීරයේ හෝමෝන වෙනස්කම් සහ වැඩෙන දරුවා නිසා ශිරා මත ඇතිවන පීඩනය නිසා ස්වභාවිකවම ලේ කැටි හැදීමේ අවදානම වැඩියි.
- උපත් පාලන පෙති (Birth control pills) හෝ හෝමෝන ප්රතිකාර (Hormone therapy) ගැනීම: සමහර උපත් පාලන පෙති සහ හෝමෝන ප්රතිකාර වල අඩංගු ඊස්ට්රජන් (Estrogen) හෝමෝනය නිසා අවදානම වැඩි වෙන්න පුළුවන්.
- වයසට යෑම: වයසට යනකොට ලේ කැටි හැදීමේ අවදානම ස්වභාවිකවම වැඩි වෙනවා.
- එකම ඉරියව්වෙන් බොහෝ වේලා සිටීම:
- දින ගණනාවක් රෝහල් ගතව ඇඳේ සිටීම.
- කකුලක් බිඳුනම ප්ලාස්ටර් එකක් (cast) දාගෙන සිටීම.
- ගුවන් යානයක, බස් රථයක හෝ මෝටර් රථයක පැය ගණනාවක් එක දිගට ගමන් කිරීම.
මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා හොයාගන්නේ කොහොමද?
සාමාන්යයෙන් කරන ලේ පරීක්ෂණයකින් (Full Blood Count වගේ) මේක හොයාගන්න බැහැ. මේ සඳහාම විශේෂිත වූ ජාන පරීක්ෂණයක් (Genetic Test) කරන්න ඕන. මේක කරන්නේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන.
හැබැයි, දොස්තර කෙනෙක් හැමෝටම මේ පරීක්ෂණය කරන්න කියන්නේ නැහැ. සාමාන්යයෙන් වෛද්යවරයෙක් මේ ගැන සැක කරලා, පරීක්ෂණයක් නියම කරන්නේ මෙන්න මේ වගේ අවස්ථා වලදී:
- ඔයාට මීට කලින් එක වතාවකට වඩා ලේ කැටි හැදිලා තියෙනවා නම්.
- ඔයා තරුණ වයසේදී, වෙනත් කිසිම ලෙඩක් නැතුව, නිරෝගීව ඉන්නකොට ලේ කැටියක් හැදුනොත්.
- ඔයාගේ පවුලේ ලඟම ඥාතියෙක්ට (අම්මා, තාත්තා, සහෝදර සහෝදරියන්) මේ වගේ ලේ කැටි හැදීමේ ප්රශ්නයක් තියෙනවා නම්.
ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
මෙතනදි අපි කරුණු දෙකක් පැහැදිලිව වෙන් කරගන්න ඕන.
1. ජානමය වෙනස්කමට ප්රතිකාර: දැනට තියෙන වෛද්ය විද්යාව අනුව, අපේ ජාන වෙනස් කරන්න (treat or change our genes) කිසිම ක්රමයක් නැහැ. ඒ කියන්නේ Prothrombin Gene Mutation කියන තත්වය ඔයාගේ ජීවිත කාලය පුරාම ඔයාත් එක්ක තියෙනවා.
2. ලේ කැටි ගැසීමට ප්රතිකාර: හැබැයි, මේ ජානය නිසා ඇතිවෙන ලේ කැටි හැදීමේ අවදානම පාලනය කරන්නත්, හැදුනු ලේ කැටියකට ප්රතිකාර කරන්නත් අපිට පුළුවන්.
ඔයාට DVT හෝ PE තත්වයක් ඇති වුණොත්, දොස්තර මහත්තයා බොහෝවිට ප්රතිකාර පටන් ගන්නේ ලේ කැටි ගැසීම වළක්වන ඖෂධ (ලේ දිය කරන බෙහෙත් කියලා අපි සාමාන්යයෙන් කියන) වර්ගයක් දීලා. මේවට වෛද්ය විද්යාවේදී කියන්නේ Anticoagulants කියලා. සමහර හදිසි අවස්ථා වලදී, ලේ කැටිය දිය කරලා අයින් කරන Thrombolytic කියන ඖෂධ එන්නත් මාර්ගයෙන් ලබා දෙනවා. ඉතාම කලාතුරකින්, කැතීටරයක් දාලා හරි සැත්කමක් කරලා හරි ලේ කැටිය අයින් කරන්නත් පුළුවන්.
ප්රතිකාර කරන කාලය එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස්. සමහර අයට මාස තුනක් විතර බෙහෙත් ගත්තම ඇති. තවත් සමහර අයට ජීවිත කාලය පුරාම ලේ දිය කරන බෙහෙත් බොන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒ තීරණය ගන්නේ ඔයාගේ වෛද්යවරයා, ඔයාගේ තත්වය සහ අවදානම සලකලා බලලා.
ගර්භණී සමයේදී මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ කොහොමද?
මේක ගොඩක් කාන්තාවන්ට තියෙන වැදගත් ප්රශ්නයක්.
- ඔයාට මේ Prothrombin Gene Mutation එක තියෙනවා, ඒ වගේම ඔයාට මීට කලින් ලේ කැටියක් හැදිලා තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ගර්භණී කාලය පුරාවට සහ දරුවා ලැබුනට පස්සේ සති කිහිපයක් යනකල් ලේ දිය කරන එන්නතක් (Heparin වගේ) අඩු මාත්රාවකින් (preventive dose) දිනපතා ලබාගන්න කියන්න පුළුවන්. මේ එන්නත් වර්ග බබාට කිසිසේත්ම අහිතකර නැහැ.
- හැබැයි, ඔයාට මේ ජානය තිබුණත්, ජීවිතේටම ලේ කැටියක් හැදිලා නැත්නම්, සාමාන්යයෙන් ගර්භණී කාලයේදී කිසිම ප්රතිකාරයක් අවශ්ය වෙන්නේ නැහැ.
කොහොම වුණත්, මේක ඔයාගේ පෞද්ගලික තත්වය අනුව වෛද්යවරයෙක් විසින් තීරණය කළ යුතු දෙයක්. ඔයා ගැබ් ගන්න සැලසුම් කරනවා නම් හෝ ගැබ්ගෙන කියලා දැනගත්තොත්, ඔයාට මේ ජානමය තත්වය තියෙනවා කියලා ඔයාගේ නාරිවේද වෛද්යවරයාව (Gynecologist) සහ අනෙක් දොස්තර මහත්වරුන්ව දැනුවත් කරන එක අනිවාර්යයි.
වෛද්යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?
මේක ඉතාම වැදගත්. රෝග ලක්ෂණ හඳුනාගෙන ඉක්මනින් ක්රියාත්මක වීමෙන් බරපතල තත්වයන් වළක්වා ගන්න පුළුවන්.
| ඔබට දැනෙන රෝග ලක්ෂණ | ගත යුතු ක්රියාමාර්ගය |
|---|---|
| කකුලක හෝ අතක වේදනාව, ඉදිමීම, රතු පැහැය, උණුසුම වැනි DVT රෝග ලක්ෂණ. | වහාම ඔබේ පවුලේ දොස්තර මහත්තයාට කතා කරන්න, එසේ නැත්නම් ලඟම රෝහලේ හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න. |
| පපුවේ වේදනාව, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව, අධික හෘද ස්පන්දනය වැනි PE රෝග ලක්ෂණ. | කිසිසේත්ම පමා නොවී, වහාම ලඟම ඇති හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න. මෙය ජීවිතයට අවදානම් විය හැකි හදිසි තත්ත්වයකි. |
| ඔබ දැනටමත් ලේ දිය කරන බෙහෙත් (Anticoagulants) පාවිච්චි කරනවා නම්. | ඔබේ දොස්තර මහත්තයා ලබා දී ඇති දිනයන්ට අනුව පරීක්ෂණ (blood tests) සහ සායන (clinics) සඳහා නොවරදවාම සහභාගී වන්න. |
අවසාන වශයෙන්, මේ Prothrombin Gene Mutation කියන ජානය ඔයාට තියෙනවා කියලා දැනගත්තම බය වෙන්න එපා. මතක තියාගන්න, මේ ජානය තියෙන බහුතරයක් දෙනාට ජීවිත කාලය පුරාම කිසිම ප්රශ්නයක් නැතුව නිරෝගීව ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. වැදගත්ම දේ තමයි, මේ ගැන දැනුවත් වීම, අවදානම් සාධක වලින් (දුම්පානය, අධික තරබාරුව වැනි) ඈත් වෙලා සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් ගත කිරීම, සහ යම් හෙයකින් ලේ කැටියක රෝග ලක්ෂණ මතු වුවහොත් වහාම වෛද්ය උපදෙස් ගැනීම.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Prothrombin Gene Mutation කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන ජානමය තත්වයක්. ඒක ඔයාගේ වරදක් නෙවෙයි.
- මේ ජානය තිබූ පමණින්ම ලේ කැටි හැදෙන්නේ නැහැ. බහුතරයක් දෙනාට කිසිම ගැටළුවක් ඇතිවන්නේ නැහැ.
- මේ ජානයට අදාළව රෝග ලක්ෂණ නැහැ. රෝග ලක්ෂණ ඇතිවන්නේ DVT හෝ PE වැනි ලේ කැටියක් හැදුනොත් විතරයි.
- කකුලේ ඉදිමීම, වේදනාව (DVT) සහ හදිසි පපුවේ වේදනාව, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව (PE) කියන රෝග ලක්ෂණ ගැන නිතරම අවධානයෙන් ඉන්න.
- Pulmonary Embolism (PE) කියන්නේ වහාම ප්රතිකාර ගත යුතු හදිසි වෛද්ය තත්වයක්.
- දුම්පානයෙන් වැළකීම, ශරීරයේ බර පාලනය කරගැනීම සහ ක්රියාශීලී ජීවන රටාවක් මගින් ලේ කැටි හැදීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්.
- ඔබට මේ තත්වය ඇති බව දන්නේ නම්, ඕනෑම වෛද්යවරයෙක් හමුවන විට, සැත්කමකට පෙර, හෝ ගර්භණී සමයේදී ඒ බව ඔවුන්ට දැනුම් දීම ඉතා වැදගත්.
- ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමග නිතරම සම්බන්ධව සිටීම සහ එතුමා දෙන උපදෙස් පිළිපැදීම ඔබේ සෞඛ්යයට ඉතාම හිතකරයි.
Prothrombin Gene Mutation, Factor II mutation, ලේ කැටි ගැසීම, Deep Vein Thrombosis, Pulmonary Embolism, DVT, PE, ජානමය රෝග, ලේ දිය කරන බෙහෙත්, Anticoagulants
