آیا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې د ALD (Adrenoleukodystrophy) په اړه زده کړه وکړو.

آیا تاسو کله هم د ALD (Adrenoleukodystrophy) په نوم د ناروغۍ په اړه اوریدلي دي؟ نوم یې ممکن یو څه پیچلی ښکاري. خو راځئ چې ساده یې وساتو. دا یو جینیاتي ناروغي ده، پدې معنی چې دا هغه څه دي چې موږ ته له خپلو والدینو څخه په میراث پاتې دي. دا په ځانګړي ډول زموږ عصبي سیسټم او اډرینال غدود اغیزمن کوي. ځینې وختونه، دا نښې نښانې په کوچني ماشومانو کې د چلند بدلونونو او د زده کړې ستونزو سره مل کیدی شي.

ALD (Adrenoleukodystrophy) څه شی دی؟ راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو.

سمه ده، راځئ چې لومړی وګورو چې ALD څه شی دی. ALD یوه نادره ناروغي ده چې د جینیاتي اختلالاتو له ډلې سره تړاو لري. دې ډلې ته "لیوکوډیسټروفی" ویل کیږي. په ساده ډول، دا ناروغۍ زموږ د بدن په جینونو کې د بدلون یا بدلون له امله رامینځته کیږي، دا زموږ "DNA" دی. زموږ "DNA" د لارښوونو یوه ټولګه ده چې زموږ بدن باید څنګه فعالیت وکړي.

ALD یوه پرمختللې ناروغي ده، پدې معنی چې دا په تدریجي ډول خرابیږي . له همدې امله، د درملنې لومړنی هدف د ناروغۍ پرمختګ ورو کول او ناروغانو ته د ژوند ښه کیفیت چمتو کول دي.

د ALD سره بدن ته څه پیښیږي؟

په هغه کس کې چې ALD لري، بدن نشي کولی د غوړ ځینې ډولونه په سمه توګه مات کړي، په ځانګړې توګه د ډیر اوږد زنځیر غوړ اسیدونه (VLCFAs). دا زموږ په کور کې د کثافاتو په څیر دی چې نشي لرې کیدی. نو، دا VLCFAs په دماغ، عصبي سیسټم، او د اډرینال کورټیکس کې راټولیدل پیل کوي، کوم چې د اډرینال غدې بهرنۍ برخه ده.

ساینس پوهان لا تر اوسه په بشپړ ډول ډاډه نه دي چې کله دا VLCFAs راټولیږي نو بدن ته څه پیښیږي. مګر څیړنې ښیي چې دوی د سوزش لامل کیږي او زموږ په دماغ کې د عصبي حجرو شاوخوا محافظتي پوښ ته زیان رسوي، چې د مایلین پوښ په نوم یادیږي.

د تار شاوخوا د پلاستيکي پوښ په څیر فکر وکړئ. کله چې دا لاړ شي، تار په سمه توګه کار نه کوي. په ورته ډول، کله چې د مایلین پوښ زیانمن شي، عصبي حجرې نشي کولی د دماغ څخه د بدن نورو برخو ته پیغامونه واستوي. دا کولی شي د بدن ډیری دندو سره مداخله وکړي، لکه ګرځیدل او فکر کول.

ALD همدارنګه د اډرینال غدود ته زیان رسوي، کوم چې کولی شي په بدن کې د ځینو هورمونونو کمښت لامل شي. دا اډرینال غدود زموږ د پښتورګو څخه پورته موقعیت لري. دوی هورمونونه تولیدوي چې د نارینه او ښځینه ځانګړتیاو اغیزه کوي او هغه هورمونونه چې فشار ته ځواب ورکوي.

ALD څنګه په میراث پاتې کیږي؟

ځکه چې ALD یوه جینیاتي ناروغي ده، دا د یو یا دواړو والدینو څخه په میراث پاتې کیدی شي. دا د X کروموزوم سره د ستونزې له امله رامینځته کیږي، کوم چې ځینې وختونه د X سره تړلي ALD په نوم یادیږي.

ALD څومره عام دی؟

دا یوه ډېره نادره ناروغي ده.په ټوله نړۍ کې، دا ناروغي تقریبا په هرو ۱۵۰۰۰ کسانو کې یو کس اغیزمن کوي. دا ناروغي د ښځو په پرتله په نارینه وو کې ډیره عامه ده.

د ALD لامل څه شی دی؟

د ALD اصلي لامل په یوه ځانګړي جین کې بدلون دی. زموږ جینونه د پروټینونو جوړولو لپاره د لارښوونو یوې ټولګې په څیر دي چې د بدن د فعالیت لپاره اړین دي. کله چې یو جین بدلون ومومي، دا کولی شي د غلط ډول پروټین تولید لامل شي.

په ALD کې، ستونزه په هغه جین کې ده چې `(ABCD1)` نومیږي. دا جین د `(ALDP)` په نوم یو پروټین تولیدوي. دا پروټین هغه څه دي چې د `(VLCFAs)` په ماتولو کې مرسته کوي چې موږ یې مخکې په اړه خبرې وکړې. نو، ځکه چې دا پروټین په سمه توګه نه تولیدیږي، `(VLCFAs)` د بدن په نسجونو کې راټولیږي.

د ALD مختلف ډولونه کوم دي؟

د ALD څو اصلي ډولونه شتون لري:

• د ماشومتوب دماغي ALD: د دې ډول هلکانو کې معمولا د 3 او 10 کلونو ترمنځ د عصبي سیسټم نښې نښانې ښکاره کیږي. په حیرانتیا سره، دا ماشومان په عادي ډول د ماشومتوب په جریان کې وده کوي. بیا، د دوی وړتیاوې په تدریجي ډول کمیدل پیل کوي. دوی ډیری وختونه د چلند ستونزې ښیې، لکه په ښوونځي کې د تمرکز ستونزه. قبضیت ممکن واقع شي. ماشوم ممکن د دې نښو له پیل څخه څو کاله وروسته مړ شي.
• د اډیسن ناروغي د ALD سره: د عصبي سیسټم د نښو نښانو سره، ALD کولی شي د اډیسن غدودونه په سمه توګه کار کول ودروي. دې ته د اډیسن ناروغي ویل کیږي. پدې حالت کې، ستاسو اډیسن غدې په کافي اندازه د کورټیسول هورمون نه تولیدوي. نښې نښانې د اشتها له لاسه ورکول او د عضلاتو کمزوری شامل دي.
• اډرینومیلونیوروپتي (AMN) یا په لویانو کې پیل شوی ALD: دا د ALD یوه نرمه بڼه ده. دا معمولا د 21 او 35 کلونو ترمنځ پیل کیږي. هغه خلک چې AMN لري د اډرینال غدود او عصبي سیسټم دواړو سره ستونزې لري. په لویانو کې پیل شوی ALD د ماشومتوب ALD په څیر ژر خراب نه کیږي، مګر دا کولی شي په لویانو کې د دماغ فعالیت هم کم کړي. نښې نښانې د پښو درد او په غړو کې درد شامل دي.

د دې سربیره، د ALD څو نور لږ عام ډولونه هم شتون لري:

• د اډرینال کمښت یوازې ALD: ځینې خلک کولی شي د اډیسن ناروغي یوازې رامینځته کړي، پرته له دې چې د عصبي سیسټم سره کومه ستونزه ولري. د ALD سره په لسو کسانو کې شاوخوا یو یې دا ډول لري.
• د لویانو دماغي ALD: د دې ناروغۍ سره د بالغ نارینه وو شاوخوا پنځمه برخه د ماشومتوب دماغي ALD په څیر ادراکي ستونزې لري.د وخت په تیریدو سره، د دوی رواني او عصبي فعالیت د پام وړ خرابیږي. ډیری لویان چې دا ډول لري د دې ناروغۍ له امله مري.
• هغه ښځې چې د ALD ناروغي لري: په هرو پنځو کې یوه یې د ALD ناروغي لري د 40 کلنۍ په عمر کې نښې نښانې رامینځته کوي. د 60 کلنۍ په عمر کې، 90٪ نښې نښانې لري. په هرصورت، نښې نښانې معمولا نرمې وي. د مثال په توګه، ممکن په پښو کې لږ کمزوری او سختوالی شتون ولري.

د ALD نښې کله څرګندیږي؟

د ALD نښې نښانې معمولا د 3 او 10 کلونو ترمنځ پیل کیږي. په هرصورت، دوی ځینې وختونه په ژوند کې وروسته پیل کیدی شي. د ALD د ماشومتوب پیل بڼه ترټولو سخته ده.

د ALD عامې نښې کومې دي؟

د ALD هر ډول خپل نښې نښانې لري. ډیری وختونه، دواړه عصبي او هورمونل نښې نښانې لیدل کیږي.

د ماشومانو د دماغي ALD نښې نښانې:

په لومړیو مرحلو کې لیدل شوي نښې نښانې:

• د چلند ستونزې: د مثال په توګه، د پاملرنې د کمښت لوړ فعالیت اختلال (ADHD) او د زده کړې معلولیت.
• ادراکي نیمګړتیاوې: دا د نوي معلوماتو په فکر کولو او پوهیدو کې ستونزې دي. ماشومان ممکن په ښوونځي کې "د خوبونو په نړۍ کې ورک شوي" احساس کړي. دوی ممکن د لوستلو، لیکلو او د ځایي ستونزو حل کولو کې ستونزې ولري.
• شاته تګ: دا پدې مانا ده چې ماشومان خپلې پخوانۍ وړتیاوې له لاسه ورکوي.

لکه څنګه چې ناروغي وده کوي، تاسو ممکن نښې نښانې هم وګورئ لکه:

• د لید ستونزې
• د اورېدو نیمګړتیا
• د تګ مشکل
• د غړو کمزوري او سختوالی
• اختلاطات او قبضیت
• ډیمنشیا
• د خوړلو ستونزه
• کانګې کول

په پای کې، ماشومان د خپل عصبي سیسټم ډیری دندې له لاسه ورکوي. دوی لید، اوریدل او رضاکارانه حرکت له لاسه ورکوي. لکه څنګه چې ناروغي وده کوي، ماشومان "د نباتاتو حالت" ته ننوځي. ماشومان اکثرا د عصبي نښو له پیل څخه دوه یا درې کاله وروسته مړه کیږي.

د اډیسن ناروغۍ نښې نښانې:

د اډرینال غدود د فعالیت د کمښت نښې نښانې:

• ستړیا
• د وزن کمول
• زړه بدوالی او کانګې
• د هاضمې ستونزې
• د کمزورۍ احساس کول
• سهار سر درد
• د وینې ټیټ فشار (هایپوټینشن)
• د وینې د شکرو ټیټه کچه (هایپوګلیسیمیا)
• د لمر وړانګو سره د تماس پرته د پوستکي توروالی (د پوستکي لوړ رنګ)

د اډرینومیلونیوروپتي (AMN) نښې نښانې:

پدې کې شامل دي:

• د ښکته غړو د عضلاتو سپاستیسټي، کمزوري، یا فلج .
• اټاکسیا یوه عصبي ناروغي ده چې په حرکت اغیزه کوي.
• بې حسي او درد.
• د نعوظ اختلال.
• د کولمو د حرکتونو د کنټرول نشتوالی (د کولمو بې نظمي).
• د ادرار په کنټرول کې مشکل.
• د وخت څخه مخکې عمر له امله ګنجوالی.

ولې ALD په نارینه وو او ښځو مختلف اغیزه کوي؟

ALD یوه X سره تړلې جینیاتي ناروغي ده، پدې معنی چې دا د X کروموزوم کې د بدل شوي جین له امله رامینځته کیږي.

ښځې دوه X کروموزومونه لري. دوی کولی شي د دې ناروغۍ لیږدونکي وي. معمولا، یو X کروموزوم "غیر فعال" وي. دا پدې مانا ده چې په هغه کروموزوم کې جینونه فعال ندي.

ډیری وخت، ښځې نښې نښانې نه ښیې ځکه چې بدل شوی جین په "غیر فعال" X کروموزوم کې دی. هغه میرمنې چې نښې نښانې ښیې معمولا یو لږ شدید شکل رامینځته کوي چې په لویوالي کې څرګندیږي.

نارینه یوازې یو X کروموزوم لري. څرنګه چې د اضافي X کروموزوم څخه هیڅ محافظت شتون نلري، نو بدل شوی X کروموزوم کولی شي په نارینه وو کې د ALD ډیر شدید لامل شي.

ALD کله تشخیص کیږي؟

ځینې ​​ماشومان د زیږون پر مهال د نوي زیږیدلي ماشوم د معاینې په جریان کې تشخیص کیږي. دا معاینې د ځینو ناروغیو لپاره معاینه کوي. په ځینو هیوادونو کې، نوي زیږیدلي ماشومان هم په روغتون کې د دې معاینې په جریان کې د ALD لپاره معاینه کیږي. مګر ډیری وختونه، والدین یا ډاکټران یوازې هغه وخت شک کوي کله چې دوی د ماشوم په لومړیو څو کلونو کې نښې نښانې وګوري.

هغه خلک چې د لویانو لخوا پیل شوي ډول لري یوازې د نښو نښانو له امله د ډاکټر سره د لیدو وروسته د ناروغۍ تشخیص کیږي.

څوک باید د ALD لپاره معاینه شي؟

والدین او ډاکټران باید په دې قضیو کې ALD شکمن کړي:

• که چیرې یو نارینه ماشوم چې د ADD یا ADHD سره وي د عصبي سیسټم د اختلال نښې هم ولري.
• که چیرې یو ځوان د تګ یا حرکت کولو ستونزې ولري، او دا ستونزې په تدریجي ډول خرابیږي.
• د هر عمر سړی کولی شي د اډیسن ناروغي ولري، حتی که هغه نورې نښې یا ستونزې ونه لري.
• که چیرې یوه زړې ښځه په تدریجي ډول د عضلاتو کمزوري رامینځته کړي.

ALD څنګه تشخیص کیږي؟

ډاکټران به ستاسو د ماشوم طبي تاریخ او د کورنۍ طبي تاریخ بیاکتنه وکړي. که چیرې د ALD شکمن وي، ستاسو ماشوم ممکن ازموینې ولري لکه:

• د وینې معاینه د وینې کې د "(VLCFA)" کچه اندازه کولو لپاره.
• د ALD یا نورو شرایطو سره تړلي جینیاتي بدلونونو د لیدلو لپاره یو جینیاتي ازموینه.
• د اډرینال غدود فعالیت د اډرینوکورټیکوټروپیک هورمون محرک ازموینې (ACTH محرک ازموینه) سره معاینه کړئ.
• د MRI سکین ترسره کیږي ترڅو وګوري چې ALD څنګه په دماغ اغیزه کړې ده.

که چیرې جینیاتي ازموینه تایید کړي چې تاسو ALD لرئ، ستاسو ډاکټر ممکن سپارښتنه وکړي چې د کورنۍ نور غړي هم جینیاتي ازموینه وکړي.

د ALD درملنې کومې دي؟

اوس مهال د ALD لپاره هیڅ درملنه نشته. درملنه د ناروغۍ د پرمختګ ورو کولو او د نښو کنټرولولو باندې تمرکز کوي.

د درملنې انتخابونه د ALD ډول او نښو نښانو پورې اړه لري. پدې کې شامل کیدی شي:

• د ادرینال هورمون درملنه: هغه خلک چې د ALD سره مخ دي باید په منظم ډول د خپلو ادرینال غدود معاینه شي. د کورټیکوسټرایډ بدیل درملنه کولی شي د ادرینال کمښت درملنه وکړي.
• د سټیم حجرو لیږد: دا یوازینۍ درملنه ده چې کولی شي په ماشومانو کې د ALD پرمختګ ورو کړي. که چیرې ناروغي په وخت کې کشف شي، نو دا ټرانسپلانټ کولی شي ناروغي ودروي. که چیرې د MRI سکین وښيي چې ALD دماغ اغیزمن کړی، مګر ماشوم په عصبي معایناتو کې روښانه نښې ونه ښیې، نو ډاکټران ممکن د سټیم حجرو لیږد وړاندیز وکړي.
• درمل: ډاکټران ممکن د نښو نښانو لکه ټکان یا د عضلاتو سختوالي کمولو لپاره درمل لیکي.

نورې ملاتړ کوونکې درملنې:

• فزیکي درملنه.
• رواني ملاتړ.
• ځانګړې زده کړې.

د څېړنې پر بنسټ درملنې:

• د جین درملنه: دا کولی شي یو نیمګړی جین د نورمال فعالیت لرونکي جین سره بدل کړي.
• د لورینزو غوړ: دا د اولیک اسید او ایروسیک اسید مخلوط دی. ویل کیږي چې دا په وینه کې د VLCFA کچه راټیټوي. که چیرې ماشومانو ته د نښو څرګندیدو دمخه ورکړل شي، نو دا ممکن د نښو پیل ځنډ یا ورو کړي.

د ALD سره د ماشومانو راتلونکی څه دی؟

د ALD لرونکي کس لپاره تشخیص د ناروغۍ ډول پورې اړه لري. د دماغي X-ALD لرونکو ماشومانو لپاره تشخیص عموما ضعیف وي. که چیرې ناروغي ژر تشخیص نشي او د سټیم حجرو لیږد ترسره نشي، د دوی عصبي فعالیت خرابیږي. په ډیری مواردو کې، ماشومان د نښو نښانو له پیل څخه څو کاله وروسته مړه کیږي.

د هغو خلکو لپاره چې د لویانو د ناروغۍ (AMN) سره مخ دي، دا ناروغي کولی شي د لسیزو په اوږدو کې ورو ورو پرمختګ وکړي.

آیا د ALD مخنیوی کیدی شي؟

اوس مهال د ALD د مخنیوي لپاره کومه معلومه لاره نشته. که ستاسو په کورنۍ کې څوک ALD ولري، نو د خپل ډاکټر لخوا وړاندیز شوي جینیاتي ازموینې او مشورې وغواړئ.

زه باید د خپل ماشوم سره د ALD سره څنګه چلند وکړم؟

لومړنۍ مداخله د بریالي درملنې لپاره غوره چانس وړاندې کوي. که تاسو د خپل ماشوم په چلند یا ادراکي وړتیاو کې کوم بدلون وګورئ، سمدلاسه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. همدارنګه، که ستاسو ماشوم داسې ښکاري چې هغه مهارتونه له لاسه ورکوي چې یو وخت یې درلودل، خپل ډاکټر ته د دې په اړه ووایاست.

ستاسو د ماشوم پاملرنې ټیم باید پدې کې شامل وي:

• د ماشومانو ډاکټر.
• د ماشومانو او لویانو عصبي ډاکټر.
• د یورولوژیست.
• د انډروکرینولوژیست.
• رواني ډاکټر.
• فزیکي معالج.
• د جینیاتي مشاور.
• د اړتیا په صورت کې نور متخصصین.

زه باید د خپل ډاکټر څخه د ALD په اړه څه وپوښتم؟

که ستاسو ماشوم د ALD سره تشخیص شوی وي، نو له خپل ډاکټر څخه د لاندې شیانو په اړه پوښتنه وکړئ:

• آیا زما ماشوم د سټیم سیل ټرانسپلانټ کولی شي؟
• آیا زما ماشوم د سټرایډ درملنې ته اړتیا لري؟
• زما د ماشوم راتلونکی به څنګه وي؟
• د خپل ماشوم د نښې نښانې کمولو لپاره نور څه کولی شو؟
• ایا د کورنۍ نور غړي باید جینیاتي معاینه وکړي؟
• ایا داسې کوم کلینیکي آزموینې شته چې زما ماشوم پکې برخه اخیستلی شي؟

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ

ALD یوه جینیاتي ناروغي ده چې عصبي سیسټم او اډرینال غدود اغیزمن کوي. نښې نښانې اکثرا په ماشومتوب کې پیل کیږي. که چیرې ماشومان خپل پخوانۍ وړتیاوې له لاسه ورکړي یا په چلند کې بدلونونه وښيي، نو سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ. د ALD درملنه څومره ژر پیل شي، هومره احتمال لري چې د ناروغۍ پرمختګ ورو شي. د ALD لپاره ډیری درملنې شتون لري، پشمول د سټیم حجرو لیږد، درمل، او ملاتړي پاملرنې. ستاسو طبي ټیم به ستاسو سره ستاسو د ماشوم د ځانګړي حالت او راتلونکي په اړه خبرې وکړي. هیڅکله مه ویریږئ، دا مهمه ده چې سم معلومات ولرئ او د خپل ډاکټر مشوره تعقیب کړئ.

` ALD، اډرینولیوکوډیسټروفي، جینیاتي ناروغۍ، عصبي ناروغۍ، د ماشومانو درملنه، هورمونونه، VLCFA