هغه څه چې تاسو ورته اړتیا لرئ د الپرز ناروغۍ په اړه پوه شئ

د مور یا پلار لپاره تر دې لوی درد نشته چې خپل ماشوم د خپلو سترګو په وړاندې ورو ورو خرابیږي. یو ماشوم چې شاوخوا منډې وهي او لوبې کوي ناڅاپه د قبضې په څیر حالت سره لړزیږي، یا د هغه فکر او زده کړه په تدریجي ډول کمیږي، دا ستونزمنه ده چې هغه ویره او ټکان چې تاسو یې احساس کوئ په الفاظو کې بیان کړئ. دا هغه نه تصور کیدونکی شدید او خورا نادره ناروغي ده چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو. دا ناروغي د الپرس ناروغي ده، یا "(الپرس ناروغي)" ده.

په ساده ډول، د الپرز ناروغي څه ده؟

د الپرز ناروغي یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې په مایټوکونډریا اغیزه کوي، کوم چې هغه کوچني بریښنا فابریکې دي چې زموږ حجرو ته بریښنا ورکوي. داسې فکر وکړئ لکه زموږ په بدن کې د هرې حجرې دننه ډیری کوچنۍ بیټرۍ شتون لري، او دا بیټرۍ هغه څه دي چې دې حجرو ته هغه انرژي ورکوي چې دوی یې د فعالیت لپاره اړتیا لري. د الپرز ناروغۍ کې څه پیښیږي دا دي چې دا بیټرۍ، مایټوکونډریا، په سمه توګه کار نه کوي.

د انرژۍ دا ضایع په عمده توګه زموږ په بدن کې درې خورا مهم ارګانونه زیانمنوي.

۱. دماغ: د دماغي فعالیت د خرابوالي له امله ډیمنشیا رامنځته کیدی شي، چې د حافظې د ضایع کیدو لامل کیږي.

۲. ځيګر: د ځيګر فعاليت ممکن په بشپړه توګه ودرېږي، چې د ځيګر د ناکامۍ لامل کېږي.

۳. عضلات: په مغز کې د غیر معمولي بریښنایی فعالیت له امله اختلاطات رامینځته کیدی شي.

د دې ناروغۍ نښې معمولا په هر عمر کې، له یوې میاشتې څخه تر ۳۶ کلونو پورې څرګندېدای شي. په هرصورت، دا ډیری وخت په ماشومتوب کې لیدل کیږي، په ځانګړې توګه د ۲ او ۴ کلونو ترمنځ. ځینې وختونه، دا ناروغي په ځوانۍ کې هم څرګندېدای شي، یعنې د ۱۷ او ۲۴ کلونو ترمنځ. له بده مرغه، دا یو ډیر جدي حالت دی، او ډیری وختونه په مرګ پای ته رسیږي.

دا ناروغي د جینیاتي نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي چې موږ ته له زیږون څخه په میراث پاتې کیږي. دا پدې مانا ده چې حتی که ماشوم د زیږون پرمهال په بدن کې د دې ناروغۍ جینونه ولري، نو د نښو څرګندیدو لپاره اونۍ، میاشتې یا حتی کلونه وخت نیسي.

د الپرټ ناروغي په څو نورو نومونو هم پیژندل کیږي:

• د الپرز-هټنلوچر سنډروم
• د الپرز سنډروم
• د ماشومانو د پولیوډیسټروفي پرمختګ

دا ناروغي چا ته رسیږي؟ څومره عام ده؟

هر هغه څوک چې هغه نیمګړی جین په میراث ترلاسه کوي چې د الپرز ناروغۍ لامل کیږي کولی شي دا ناروغي رامینځته کړي. دا ناروغي په مساوي ډول دواړه جنسونه اغیزمنوي، پرته له دې چې جنسیت په پام کې ونیول شي.

خو اندېښنه مه کوئ، دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. د دې ناروغۍ منځنۍ پېښې په ۱۰۰،۰۰۰ کې شاوخوا ۱ دي. دا هم ویل کیږي چې دا د شمالي اروپا د خلکو ترمنځ یو څه ډیر عام دی.

د الپر ناروغي ولې رامنځته کېږي؟ لامل یې څه دی؟

د دې اصلي لامل زموږ په بدن کې د "POLG1" په نوم جین کې بدلون یا بدلون دی. دا هغه څه دي چې له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي.

په ساده اصطلاحاتو کې، دا داسې ده. د ماشوم د جوړولو لپاره، تاسو اړتیا لرئ چې له خپلې مور څخه یو جین او له خپل پلار څخه یو جین ترلاسه کړئ. د الپرز ناروغۍ د پراختیا لپاره، ماشوم باید د مور او پلار دواړو څخه نیمګړی 'POLG1' جین په میراث کې ولري. حتی که دواړه والدین د نیمګړي جین لیږدونکي وي، دوی ممکن نښې ونه لري. مګر که ماشوم د دوی دواړو څخه نیمګړي جینونه په میراث کې ترلاسه کړي، نو ماشوم به د الپرز ناروغي رامینځته کړي.

لکه څنګه چې موږ مخکې بحث وکړ، د "POLG1" جین کې دا نیمګړتیا د مایټوکونډریا کې DNA، زموږ د حجرو د انرژۍ مرکزونه، په سمه توګه کار نه کوي. له همدې امله هغه ارګانونه چې خورا انرژۍ ته اړتیا لري، لکه دماغ، ځیګر او عضلات، خورا سخت اغیزمن کیږي.

ځینې ​​څېړونکي په دې باور دي چې که چیرې یو چاپیریالي فکتور، لکه ویروس، هغه چا ته زیان ورسوي چې دا نیمګړتیاوې جینونه په میراث وړي، نو دا هم د ناروغۍ د پراختیا لامل کیدی شي.

د دې ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟

د الپرټ ناروغۍ نښې نښانې د وخت په تیریدو سره توپیر کولی شي. دوی په لومړیو نښو او هغو ویشل کیدی شي چې د ناروغۍ د پرمختګ سره سم څرګندیږي.

راځئ چې دا نښې نښانې د لاندې جدول څخه په روښانه توګه درک کړو.

ډاکټران دا ناروغي څنګه تشخیصوي؟

ستاسو ډاکټر به معمولا ستاسو د ماشوم نښې نښانې په دقت سره معاینه کړي، په ځانګړې توګه هغو دریو اصلي نښو ته پاملرنه کوي چې موږ یې مخکې بحث کړی : د حافظې ضایع، د ځيګر ناروغي، او مرۍ .

برسېره پردې، د تشخیص د تایید لپاره څو نورې ازموینې هم ترسره کیږي.

ایا د دې لپاره کومه درملنه شته؟

له بده مرغه، تر اوسه پورې د الپرټ ناروغۍ د درملنې یا د ناروغۍ د پرمختګ د مخنیوي لپاره هیڅ ډول درملنه نه ده موندل شوې.

په هرصورت، ډیری ملاتړي درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو اداره کولو، د ناراحتۍ کمولو، او د ژوند کیفیت ښه کولو کې مرسته وکړي. ستاسو ډاکټر ممکن د درملنې سپارښتنه وکړي لکه:

• د مرۍ د ناروغۍ د کنټرول لپاره درمل: د مرۍ د حملې د کمولو لپاره د کانګو ضد درمل ورکول کیږي.
• د تغذیې او هایډریشن لپاره: که تاسو د خوړو په تیرولو کې ستونزه لرئ، نو ستاسو معدې ته یو ټیوب (پرکیوټانیوس انډوسکوپیک ګیسټروسټومي) داخل کیدی شي ترڅو خواړه او مایعات چمتو کړي.
• خواړه: لږ پروټین، لږ ځله خواړه.
• فزیکي درملنه: د عضلاتو د سختوالي کمولو او د عضلاتو د پیاوړتیا لپاره تمرینونه او درملنې.
• حرفوي درملنه: د ورځنيو دندو په خپلواکه توګه ترسره کولو روزنه.
• د وینا درملنه: د وینا ستونزو سره مرسته کوي.
• د درد وژونکي او د عضلاتو آرامونکي: درمل د درد او د عضلاتو سختوالي کمولو لپاره ورکول کیږي.
• د تنفس ملاتړ: که چیرې د تنفس ستونزه رامنځته شي، تنفس د ماشینونو لکه `CPAP` یا `BiPAP®`، یا که اړتیا وي، د `(tracheostomy)` په واسطه مرسته کیږي.

همدارنګه، ستاسو ډاکټر به په هرو څو میاشتو کې د وینې مختلف معاینات (لکه 'د وینې بشپړ شمیر - CBC'، 'د ځيګر د فعالیت ازموینه') ترسره کړي ترڅو د ناروغ حالت وڅاري او د اړتیا سره سم درملنه تنظیم کړي.

که تاسو د ناروغ ماشوم پالنه کوئ...

موږ پوهیږو چې دا یو ډیر ستونزمن سفر دی. لکه څنګه چې ناروغي وده کوي، تاسو او ستاسو ماشوم ممکن اضافي ملاتړ ته اړتیا ولرئ. ډیری متخصصین او خدمات شتون لري چې کولی شي پدې سفر کې ستاسو سره مرسته وکړي.

• متخصصین: تاسو کولی شئ د معدې او کولمو متخصصینو، د ځيګر متخصصینو، تغذیه پوهانو، او رواني ډاکټرانو څخه مرسته وغواړئ.
• د کور نرسنګ خدمت: د حاد ناروغۍ په حالت کې، روزل شوي نرسنګ کارمندان ستاسو کور ته د راتلو او ستاسو د ماشوم پاملرنې لپاره بلل کیدی شي.
• د آرامۍ پاملرنې ټیمونه: دا ټیمونه د ناروغۍ په وروستیو مرحلو کې د ماشوم د آرامۍ او له درد څخه پاک ساتلو لپاره اړین ملاتړ او رواني ځواک چمتو کولو کې مرسته کوي.

د الپرټ ناروغي یوه پرمختللې ناروغي ده چې معمولا د نښو نښانو له پیل څخه د 4 څخه تر 10 کلونو پورې پیښیږي.

که تاسو پوهیږئ چې دا جین ستاسو په کورنۍ کې شتون لري او تاسو د ماشوم تمه لرئ، نو دا ډیره مهمه ده چې د جینیاتي مشاور سره وګورئ او خبرې وکړئ. دوی به تاسو ته هغه مشوره او ملاتړ درکړي چې تاسو ورته اړتیا لرئ.