آیا ستاسو کوچنی ماشوم تل موسکا کوي او خوشحاله دی؟ ایا هغه کله ناکله د خپلې خوښۍ ښودلو لپاره لاسونه وهي؟ تاسو شاید کله چې دا ګورئ نو ډیر ښه احساس کوئ. مګر، ایا تاسو پوهیږئ چې ځینې وختونه د داسې خوشحاله مخ تر شا، ممکن یو نادر جینیاتي حالت وي چې د هغه پرمختګ، وینا او تګ اغیزه کوي؟ نن ورځ، موږ به د داسې یو حالت په اړه وغږیږو، د انجیل مین سنډروم.
د انجلمن سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د انجلمن سنډروم یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا کولی شي ستاسو د ماشوم په وده، وینا او تګ اغیزه وکړي. ځینې ماشومان ممکن د قبضې تجربه ولري.
خو په دې کې ځانګړی شی دا دی چې ماشومان چې دا ناروغي لري ډیری وختونه ډیر خوشحاله او موسکا کوي . دوی ډیر موسکا کوي، په لوړ غږ خاندي، او کله ناکله کله چې دوی لیواله شي "لاس وهل" حرکتونه کوي. کله چې تاسو دا ګورئ، تاسو هم خوشحاله احساس کوئ، او تاسو ممکن دا هم فکر وکړئ، 'او، ایا دا خوښي زما په ماشوم کې د ناروغۍ نښه کیدی شي؟' دا یو څه عجیب احساس دی، ایا دا نه ده؟
دا حالت د ژوند لپاره ګواښونکی نه دی، پدې معنی چې دا ستاسو د ماشوم په عمر باندې د پام وړ اغیزه نلري. په هرصورت، دا د نوي والدینو لپاره یو څه اندیښنه کیدی شي. لکه څنګه چې ستاسو ماشوم وده کوي، دوی ممکن د تګ، خبرو کولو او پرمختګ سره ننګونو سره مخ شي. په هرصورت، ښه درملنې شتون لري چې کولی شي تاسو سره د دې نښو اداره کولو او عادي ژوند کولو کې مرسته وکړي.
د انجلمن سنډروم څومره نادر دی؟
دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. په لنډه توګه، دا په هرو ۱۲۰۰۰ څخه تر ۲۰۰۰۰ ماشومانو کې یو یې اغیزمن کوي.
موږ څنګه پوه شو چې زموږ ماشوم دا ناروغي لري؟ (نښې نښانې)
د انجلمن سنډروم لرونکو ماشومانو نښې نښانې له یو کس څخه بل ته توپیر کولی شي. دا نښې نښانې د عمر سره هم بدلون موندلی شي. راځئ چې هغه اصلي نښې وګورو چې لیدل کیدی شي.
هغه نښې نښانې چې په ماشومتوب کې لیدل کیدی شي
تاسو ممکن ځینې شیان لیدلي وي کله چې ستاسو ماشوم ځوان و. د مثال په توګه:
- د ودې ځنډ: ممکن د نورو ماشومانو په څیر په ورته سرعت سره کارونه ونه شي کولی. د مثال په توګه، د یو کال په عمر کې خپلې لومړۍ خبرې نه ویل.
- د شیدو ورکولو کې ستونزه: ماشوم ممکن د سینې په نیولو کې ستونزه ولري.
- تل خوشحاله او موسکا کوونکی: دا لومړی شی دی چې ډیری خلک یې ګوري. تل موسکا کوونکی وي، کله چې لیواله وي نو لاسونه وهي.
- د خوب اختلالات: د خوب د نمونو سره ستونزې رامینځته کیدی شي.
هغه نښې نښانې چې د لږ عمر په وخت کې لیدل کیدی شي
لکه څنګه چې ماشوم یو څه لوی کیږي، شاوخوا دوه یا درې کاله، نورې نښې نښانې هم څرګندیدای شي:
- ذهني معلولیت: د زده کړې په وړتیاو کې یو څه ځنډ لیدل کیدی شي.
- د خبرو کولو ستونزې: ځینې ماشومان یوازې یو څو کلمې ویلای شي، پداسې حال کې چې نورتاسو ممکن د یوې کلمې (غیر لفظي) ویلو توان ونلرئ.
- د تګ ستونزې: تاسو ممکن د یو عجیب او پراخ تګ سره حرکت وکړئ، پرته له مناسب توازن څخه . دا ځینې وختونه د اټکسیا (د توازن یا همغږۍ ستونزې) په نوم یادیږي.
- قبضیت: قبضیت ممکن د دوو او دریو کلونو ترمنځ پیل شي.
- د عضلاتو بدلونونه: ممکن په لاسونو او پښو کې د عضلاتو ټون زیات شي، یا په بدن کې د عضلاتو ټون کم شي.
- سکولوزس: د ملا د تیر کږوالی لیدل کیدی شي.
- د هاضمې سیسټم ستونزې: قبضیت یا د معدې او کولمو ریفلکس اختلال (GERD) ممکن رامینځته شي.
- د سترګو ستونزې: د نیستګموس ، سټرابیزموس ، او فوټوفوبیا په څیر شیان.
- د پوستکي رنګ بدلون (هایپوپیګمینټیشن): د پوستکي رنګ ممکن په ځینو برخو کې کم شي.
د مخ ظاهري ځانګړتیاوې
دا ماشومان د مخ په بڼه کې هم ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې لري، خو دا د هرچا لپاره یو شان نه دي.
- لنډه او پراخه کوپړۍ (بریکیسیفالي)
- هغه ژبه چې د نورمال څخه لویه وي (میکروګلوسیا)
- د نورمال سر څخه کوچنی (مایکروسیفالي)
- د ښکته ژامې خپرېدل (منډیبولر پروګناتیا)
- پراخه خوله
- په پراخه کچه واټن لرونکي غاښونه
دا نښې نښانې د عمر په زیاتیدو سره ډیرې څرګندیږي.
ولې دا پیښیږي؟ لاملونه یې څه دي؟
سمه ده، اوس راځئ وګورو چې د انجلمن سنډروم لامل څه دی. دا یو جینیاتي حالت دی. دا زموږ په بدن کې د UBE3A په نوم جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي.
په ساده ډول، دا 'UBE3A' جین موږ ته لارښوونه کوي چې د ubiquitin پروټین لیګیز E3A په نوم یو انزایم تولید کړو، کوم چې زموږ د عصبي سیسټم فعالیت کې مرسته کوي. که دا جین زیانمن شي یا ورک شي، د انجیلمن سنډروم نښې څرګندیږي.
په نورمال ډول، موږ د هر جین دوه کاپي ترلاسه کوو - یو له خپلې مور څخه، بل له خپلې پلار څخه. زموږ د بدن په ډیری نسجونو کې، د دې 'UBE3A' جین دواړه کاپي فعالې دي. په هرصورت، د دماغ په ځینو ځانګړو برخو کې، یوازې زموږ د مور کاپي فعاله ده.نو، که چیرې په یو ډول د دې 'UBE3A' جین کاپي چې تاسو یې له خپلې مور څخه ترلاسه کوئ زیانمن شي، یا ورک شي، نو د دماغ هغه برخې د دې جین یوه فعاله کاپي له لاسه ورکوي. دا هغه وخت دی چې د عصبي سیسټم فعالیت اغیزمن کیږي او دا نښې نښانې رامینځته کیږي.
ډیری وخت، دا هغه څه ندي چې په کورنیو کې چلیږي . دا د ناڅاپي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. په ځینو مواردو کې، دا ممکن د "UBE3A" جین سربیره د بل نامعلوم جینیاتي بدلون له امله رامینځته شي.
ډاکټران دا څنګه په سمه توګه تشخیص کوي؟
معمولا، د انجلمن سنډروم نښې نښانې د زیږون پرمهال څرګندې نه وي. ډاکټران معمولا د یو او څلور کلنۍ ترمنځ ناروغي تشخیصوي. په هرصورت، ځینې وختونه شتون لري چې دا ناروغي د امیندوارۍ پرمهال تشخیص کیدی شي.
دا ځینې وختونه د امیندوارۍ په جریان کې د غیر انتفاعي زیږون دمخه سکرینینګ (NIPS) په نوم د ازموینې سره ژر کشف کیدی شي. د NIPS ازموینه د مور په وینه کې د ماشوم د DNA ټوټې لټوي او د ماشوم د جینیاتي حالت د پراختیا خطر ارزوي.
ډاکټر اکثره وخت د دې حالت شک کوي کله چې یو ماشوم د خپل عمر سره سم د ودې مرحلې پوره نه کړي. د مثال په توګه، په وخت سره خپلې لومړۍ خبرې نه کول یا په تګ پیل نه کول. سربیره پردې، ډاکټر به د ماشوم نورو نښو ته هم پاملرنه وکړي.
د تشخیص د تایید لپاره ، جینیاتي ازموینې ته اړتیا ده. دا ازموینې کولی شي د UBE3A جین کې بدلونونه وپیژني. ځینې وختونه، اضافي ازموینې ته اړتیا لیدل کیدی شي ترڅو نور شرایط رد کړي چې ورته نښې نښانې رامینځته کوي.
آیا دا غلط تشخیص کیدی شي؟
هو، دا ځینې وختونه غلط تشخیص کیدی شي، ځکه چې د انجیلمن سنډروم نښې نښانې د نورو ناروغیو نښو ته ورته دي. د مثال په توګه:
- د اوټیزم سپیکٹرم اختلال
- د دماغي فلج ناروغي
- د کریسټیسن سنډروم
- د موات-ویلسن سنډروم `(د موات-ویلسن سنډروم)`
- د فیلان-مکډرمیډ سنډروم `(د فیلان-مکډرمیډ سنډروم)`
- د پټ هاپکنز سنډروم
- د پراډر-ويلي سنډروم
له همدې امله، د دقیق تشخیص لپاره جینیاتي ازموینه او نورې ازموینې خورا مهمې دي .
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
د انجلمن سنډروم لپاره هیڅ علاج نشته . په هرصورت، ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي ستاسو د ماشوم نښې کنټرول کړي. دا درملنې ممکن د ماشوم څخه ماشوم ته توپیر ولري، ځکه چې هرڅوک ورته نښې نلري.
دلته د درملنې ځینې انتخابونه دي:
- د قبض ضد درمل: هغه ماشومان چې د قبض ناروغي لري دې درملو ته اړتیا لري.
- د خبرو اترو او اړیکو درملنه: شیان لکه د خبرو کولو کې مرسته کول، د اشارې ژبې زده کولو کې مرسته کول، او د ځانګړو اړیکو وسایلو کارولو سره عادت کول.
- لومړنۍ مداخلې او تعلیمي سرچینې: هغه پروګرامونه چې ماشومانو سره د پرمختیایي پړاوونو ته رسیدو او تعلیمي اهدافو ترلاسه کولو کې مرسته کوي.
- فزیکي درملنه: د توازن، همغږۍ، او د تګ راتګ ستونزو په له منځه وړلو کې مرسته کوي.
- حرفوي درملنه: ماشوم سره مرسته کوي چې په خپلواکه توګه کار وکړي او ورځني کارونه ترسره کړي.
- ملاتړي وسایل: تاسو ممکن د خپل شا، پښې او پښو لپاره د بندونو کارولو ته اړتیا ولرئ.
- د شیدو ورکولو ځانګړي طریقې: د هغو ماشومانو لپاره ځانګړي سوپونه لکه چې د شیدو ورکولو کې ستونزه لري.
- د خوب د ښه عادتونو جوړول: په ټاکلي وخت د خوب کولو عادت خپل کړئ.
- هغه درمل چې د هاضمې سیسټم سره مرسته کوي: هغه درمل چې د بدن له لارې د خوړو په سمه توګه حرکت کې مرسته کوي.
ستاسو د ماشوم ډاکټر به پریکړه وکړي چې ستاسو د ماشوم لپاره د درملنې کومې طریقې خورا مناسبې دي.
د انجلمن سنډروم لرونکي ماشوم پالنه څنګه وکړو؟
کله چې د انجیلمن سنډروم لرونکي ماشوم پالنه کوئ، نو د ډاکټر لارښوونې تعقیب کول خورا مهم دي.
- د نسخې سره سم درمل ورکول.
- د سپارښتنې سره سم د پرمختیایي ارزونو ترسره کول.
- په فزیکي درملنه، حرفوي درملنه، او د وینا درملنه کې ګډون کول.
- په ټاکل شویو ورځو کې ډاکټر ته تلل.
دا ماشومان ممکن د خپل ژوند په اوږدو کې د ورځنيو فعالیتونو لپاره مرستې ته اړتیا ولري. ستاسو د ماشوم طبي ټیم به تاسو سره په هرڅه کې مرسته وکړي، ستاسو پوښتنو ته به ځواب ووایی، او تاسو ته به د ملاتړ ډلو په اړه ووایی چې ممکن ګټور وي.
تاسو څه وخت ډاکټر ته اړتیا لرئ؟
که ستاسو ماشوم د انجیلمن سنډروم ولري، نو تاسو باید په منظم ډول خپل طبي ټیم سره وګورئ ترڅو ډاډ ترلاسه کړئ چې درملنه او درملنې په سمه توګه کار کوي.
- که تاسو کوم نوي نښې نښانې وګورئ یا احساس وکړئ چې موجوده نښې نښانې خرابیږي، سمدلاسه خپل ډاکټر ته ووایاست.
- که ستاسو ماشوم د لومړي ځل لپاره قبضیت ولري ، نو تاسو باید سمدلاسه یې بیړني خونې ته بوځئ.
له ډاکټر څخه د پوښتنې کولو لپاره کومې مهمې پوښتنې دي؟
کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم د انجیلمن سنډروم لري، دلته ځینې پوښتنې دي چې تاسو کولی شئ له ډاکټر څخه وپوښتئ:
- زما د ماشوم د نښو نښانو د کنټرول لپاره غوره درملنې کومې دي؟
- څنګه کولی شم خپل ماشوم سره د ښه خبرو اترو په برخه کې مرسته وکړم ؟
- که زه پلان لرم چې بل ماشوم ولرم، زه به د جینیاتي ازموینې یا جینیاتي مشورې په اړه فکر وکړم.ایا ته غواړې چې دا وکړې؟
- څنګه کولی شم د هغه ملاتړ لپاره غوره پلان جوړ کړم چې زما ماشوم به په راتلونکي کې ورته اړتیا ولري؟
- آیا تاسو د ملاتړ ډلې سپارښتنه کولی شئ؟
ایا د دې مخه نیول کیدی شي؟
د انجلمن سنډروم مخه نشي نیول کیدی ځکه چې دا د جنین په مرحله کې د ناڅاپي جینیاتي بدلونونو له امله رامینځته کیږي. دا ډیری وختونه د نامعلوم دلیل لپاره پیښیږي.
ډېر کم، ځینې خلک ممکن دا ناروغي په میراث کې ولري. که تاسو پلان لرئ چې ماشوم ولرئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ ترڅو پوه شئ چې د ماشوم د هغه ناروغۍ خطر څومره دی چې ممکن د جینیاتي ناروغۍ یا جینیاتي بدلون له امله رامینځته شي چې په میراث کې کیدی شي.
د دې ماشومانو د عمر په اړه تاسو څه ویل غواړئ؟
د انجلمن سنډروم لرونکي ډیری خلک عادي ژوند لري. دا پدې مانا ده چې یو څوک چې دا ناروغي لري د هغه چا په پرتله چې دا ناروغي نلري مخکې نه مري. په هرصورت، د نښو شدت له یو کس څخه بل کس ته توپیر لري. د شدیدو قبضاتو یا د لوېدو له امله جدي ټپونه ځینې وختونه د ژوند ګواښونکي کیدی شي. ستاسو د ماشوم طبي ټیم به د دې پیښو مخنیوي او ستاسو ماشوم خوندي ساتلو لپاره درملنه چمتو کړي.
نو، راتلونکې به څنګه وي؟
ډاکټران ستاسو د ماشوم د راتلونکي په اړه د خبرو کولو پر مهال ډیری عوامل په پام کې نیسي. تاسو کولی شئ د ماشوم د ودې په وخت کې د تګ، خبرو کولو او پرمختګ کې ځینې ځنډونه تمه وکړئ. په هرصورت، ستاسو ماشوم به وکولی شي په فعالیتونو کې برخه واخلي، لوبې وکړي او د خپل عمر نورو ماشومانو سره زده کړه وکړي .
ځینې لویان چې دا ناروغي لري کولی شي یوازې ژوند وکړي، پداسې حال کې چې نور ممکن د لوییدو سره سم ملاتړي پاملرنې ته اړتیا ولري. نو، ستاسو د ماشوم ډاکټر غوره کس دی چې پوه شي چې په راتلونکو کلونو کې څه تمه لري.
دا ډېر ستونزمن او ستونزمن کیدی شي چې پوه شئ چې ستاسو د ماشوم دوامداره موسکا او خوشحاله مخ په حقیقت کې د یوې اصلي جینیاتي ناروغۍ نښې دي. په هرصورت، ستاسو ماشوم ممکن د انجیلمن سنډروم تشخیص وروسته هم موسکا او خوشحاله وي . ترټولو مهمه خبره دا ده چې خپل ماشوم په منظم ډول ډاکټر ته بوځئ ترڅو ډاډ ترلاسه کړئ چې دوی په هغه سرعت سره پرمختګ کوي چې د دوی اړتیاو سره سم وي. ستاسو د ماشوم طبي ټیم به ستاسو سره په هره مرحله کې وي. د حالت په اړه د نورو معلوماتو ترلاسه کولو او د راتلونکي په اړه د معلوماتو ترلاسه کولو لپاره د پوښتنو کولو څخه ډډه مه کوئ.
په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ
د انجلمن سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده، خو د ژوند لپاره ګواښونکې نه ده. که ستاسو ماشوم هر وخت خوشحاله او موسکا کوي، خو د ودې ځنډ، د خبرو کولو ستونزې، یا د تګ ستونزې ولري، نو مهمه ده چې د دې په اړه له ډاکټر سره خبرې وکړئ.
- د ماشوم د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره ژر تشخیص او د اړینې درملنې پیل کول خورا مهم دي.
- ماشوم تهد وینا درملنه، فزیکي درملنه، او حرفوي درملنه ډیره مرسته کولی شي.
- تاسو یوازې نه یاست. د ملاتړ ډلې او د ډاکټرانو مشوره به ستاسو لپاره پدې سفر کې یو لوی ځواک وي.
- ستاسو د ماشوم خوشحالي او خندا ستاسو تر ټولو لویه تسلیت دی. د دې خوشحالۍ ساتنه وکړئ او هڅه وکړئ چې خپل ماشوم ته غوره شی ورکړئ. دا ډیره مهمه ده چې مثبت چلند ولرئ.
` د انجلمن سنډروم، د انجلمن سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د ماشوم وده، د ودې ځنډ، د وینا درملنه، قبضیت، UBE3A جین، خوشحاله مخ
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم