ځینې وختونه ممکن یو ډاکټر تاسو ته ووایي چې ستاسو په جینونو کې یو کوچنی بدلون راغلی دی، چې د 'رابرټسونین ټرانسلوکیشن' په نوم یادیږي. تاسو ممکن د دې کلمو په اوریدو سره ویره ولرئ. دا عادي خبره ده چې فکر وکړئ لکه 'ایا دا یوه جدي ناروغي ده؟ ایا دا به زما د ماشومانو لپاره ستونزه وي؟' مګر مه ویریږئ. دا هغه څه دي چې ډیری خلک یې په اړه نه پوهیږي، مګر دا د پوهیدو ارزښت لري. دا یو ډیر نادر حالت دی، پدې معنی چې په اوسط ډول، یوازې په 900 خلکو کې یو یې کولی شي دا ولري. نن، موږ به د دې په اړه په خورا ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې تاسو یې پوه شئ.
په ساده ډول، جينونه او کروموزومونه څه دي؟
مخکې له دې چې موږ دا پوه شو، راځئ چې وګورو چې زموږ بدنونه څنګه جوړ شوي دي. تصور وکړئ چې زموږ بدنونه یو کتابتون دی چې د کتابونو یوه لویه الماری لري. د دې کتابتون هر کتاب هغه لارښوونې لري چې موږ یې رامینځته کړي دي.
دا کتابونه هغه څه دي چې موږ یې په طب کې کروموزوم بولو. دا هغه کتابونه دي چې زموږ ټول جینیاتي معلومات ذخیره کوي - د لارښوونو ټولګه چې زموږ د ویښتو رنګ، د سترګو رنګ، قد او د پوستکي رنګ څخه هرڅه ټاکي.
په نورمال ډول، یو روغ کس ۴۶ کروموزومونه لري. له دې څخه، موږ ۲۳ له خپلې مور څخه او پاتې ۲۳ له خپل پلار څخه ترلاسه کوو.
نو دا د رابرټسونین لیږد څنګه پیښیږي؟
زموږ په بدن کې د ۴۶ کروموزومونو څخه، کروموزومونه ۱۳، ۱۴، ۱۵، ۲۱ او ۲۲ یو څه ځانګړي دي. دوی ته اکروسنټریک کروموزومونه ویل کیږي. دا کروموزومونه یو 'لاس' لري چې ډیر لنډ دی. تر ټولو مهمه دا چې دا لنډ لاس تقریبا هیڅ جینیاتي معلومات نلري چې زموږ د بدن د فعالیت لپاره اړین دي.
اوس، په رابرټسونین ټرانسلوکیشن کې، څه پیښیږي چې د پنځو اکروسینټریک کروموزومونو څخه د دوو لنډ لاسونه چې ما مخکې یادونه وکړه ماتیږي، او د دې دوو کروموزومونو اوږدې لاسونه یو بل سره وصل کیږي. دا د دوو لرګیو دوه کوچنۍ ټوټې ماتولو او لرې کولو په څیر دی، او بیا پاتې دوه لویې ټوټې سره یوځای چپکولو په څیر دی. بیا هغه دوه بې ګټې کوچنۍ لاسونه ورک شوي دي.
کله چې دوه کروموزومونه په دې ډول سره یوځای شي، د شخص د کروموزومونو ټول شمېر اوس ۴۵ دی، نه ۴۶. خو هغه به هیڅ روغتیايي ستونزه ونلري. ځکه چې یوازې یو څو کوچنۍ ټوټې چې مهم جینونه نلري ورک شوي دي.
آیا د دې ډولونه شته؟
هو، دا حالت په دوو اصلي ډولونو ویشل کیدی شي. تاسو به د دې جدول په لیدلو سره په اسانۍ سره پوه شئ.
| ډول | تفصیل |
|---|---|
| متوازن رابرټسونین لیږد (متوازن) | هغه خلک چې دا ناروغي لري هیڅ ډول نښې یا روغتیايي ستونزې نلري. دوی اوږد او روغ ژوند کوي. ډیری وختونه، دوی حتی نه پوهیږي چې دوی دا ناروغي لري. دا خلک 'کیریر' بلل کیږي ځکه چې دوی دا ناروغي نلري، مګر دوی کولی شي دا خپلو ماشومانو ته انتقال کړي. |
| نا متوازن رابرټسونین لیږد (نا متوازن) | دا هغه ځای دی چې ستونزې رامینځته کیدی شي. دا هغه ځای دی چې ماشوم ډیر یا ډیر لږ جینیاتي مواد ترلاسه کوي. دا معمولا د ماشوم له زیږون وروسته کشف کیږي. ځینې وختونه، حتی که د مور او پلار کروموزومونه نورمال وي، دا حالت د ماشوم په رحم کې د ودې پرمهال رامینځته کیدی شي. ډیر لږ، د والدینو څخه یو یې لیږدونکی وي او ماشوم کولی شي دا حالت رامینځته کړي. |
ماشوم ته دا ناروغي څنګه په میراث پاتې کیږي؟
کله چې د رابرټسونین ټرانسلوکیشن کیریر د بل چا سره ماشوم ولري، نو جین په دریو اصلي لارو میراث کیدی شي. تصور وکړئ چې تاسو کیریر یاست.
۱. یو بشپړ روغ ماشوم: ستاسو ماشوم کولی شي ستاسو او ستاسو د ملګري څخه د کروموزومونو یو عادي سیټ په میراث ترلاسه کړي. بیا به ماشوم هیڅ جینیاتي ستونزه ونلري. دا به په بشپړ ډول روغ وي.
۲. ماشوم به هم وړونکی وي: ماشوم، ستاسو په څیر، ممکن انتقالي کروموزوم او نورمال کروموزومونه په میراث ترلاسه کړي. بیا به ماشوم هیڅ روغتیایی ستونزه ونلري. مګر هغه به هم په راتلونکي کې ستاسو په څیر وړونکی شي.
۳. غیر متوازن حالت: دا هغه وخت وي کله چې ماشوم د جینیاتي موادو اضافي یا لږ مقدار ترلاسه کوي. د مثال په توګه، ماشوم ممکن د اضافي کروموزوم سره یو نورمال کروموزوم ترلاسه کړي. دا کولی شي ماشوم ته ځینې جینیاتي شرایط رامینځته کړي، لکه د لیږدونې ډاون سنډروم یا پټاو سنډروم . په هرصورت، د حالت نوعیت او شدت په هغه دقیق کروموزومونو پورې اړه لري چې ترلاسه کیږي.
ایا نور خطرونه هم شته؟
هغه ښځه چې د رابرټسونین لیږد سره مخ وي ممکن د سقط خطر له نورمال څخه یو څه لوړ وي. همدارنګه، ځینې نارینه چې دا ناروغي لري ممکن د سپرم شمیر کم کړي یا د سپرم تولید وړتیا کمه کړي.
دا حالت څنګه وپیژنو؟
ډیری خلک نه پوهیږي چې دوی د ناروغۍ لیږدونکي دي. دوی یوازې دا معلومه کوي چې ایا دوی په مکرر ډول سقط کړی دی یا ماشوم د جینیاتي حالت سره زیږیدلی دی. بیا به ډاکټر د معایناتو امر وکړي ترڅو معلومه کړي.
د دې موندلو لپاره ازموینه ډیره ساده ده. دا د وینې یوه ساده ازموینه ده. ستاسو څخه لږ مقدار وینه اخیستل کیږي او د وینې حجرو کې کروموزومونه د مایکروسکوپ لاندې معاینه کیږي. دې ازموینې ته کیریوټایپینګ ویل کیږي. بیا دا په روښانه ډول لیدل کیدی شي چې ایا تاسو ټول 46 کروموزومونه په ترتیب سره لرئ، یا تاسو یو کم لرئ (45)، او ایا کوم کروموزومونه یوځای بند پاتې دي.
که تاسو پوهیږئ چې ستاسو په کورنۍ کې څوک دا جینیاتي ناروغي لري، ستاسو ډاکټر ممکن سپارښتنه وکړي چې تاسو او ستاسو ملګري د ماشوم د زیږون دمخه دا ازموینه ترسره کړئ.
کله چې تاسو د دې ناروغۍ په اړه معلومات ترلاسه کوئ نو د ویرې او اندیښنې احساس کول عادي خبره ده. مګر ترټولو مهمه خبره دا ده چې سم معلومات ترلاسه کړئ او اړین طبي مشوره وغواړئ.
کور ته د وړلو پیغام
- د رابرټسونین لیږد یوه ناروغي نه ده چې باید ترې ویره ولرو. ډیری خلک چې دا ناروغي لري (کیریرونه) په بشپړ ډول روغ دي او عادي ژوند کوي.
- د دې اصلي اغیزه ماشوم ته د جین د لیږد خطر دی. په هرصورت، حتی که تاسو یو وړونکی یاست، تاسو لاهم د صحتمند ماشومانو د درلودلو ښه چانس لرئ.
- که تاسو دوامداره سقط، د امیندوارۍ ستونزه، یا د جینیاتي ناروغیو کورنۍ تاریخ لرئ، نو دا هوښیارانه ده چې د کیریوټایپینګ په څیر ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ .
- که تاسو پدې اړه نورې پوښتنې لرئ، نو له خپل ډاکټر څخه پوښتنه کولو کې ډډه مه کوئ. هغه به تاسو ته ټول معلومات، مشوره، او د اړتیا په صورت کې د جینیاتي مشورې لپاره راجع کولو لپاره چمتو کړي.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم