آیا ستاسو ماشوم د ګونځې څخه رنځ وړي؟ راځئ چې د ارتروګریپوس ملټي پلیکس کانجینیټا په اړه زده کړه وکړو.

د نوي زیږیدلي ماشوم په لیدو سره د هغه خوښۍ د بیانولو لپاره هیڅ کلمې نشته، سمه ده؟ مګر ځینې وختونه، زموږ ماشومان کولی شي کوچنۍ روغتیایی ستونزې ولري. نن ورځ موږ د یوې داسې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې په ندرت سره اوریدل کیږي، مګر د دې په اړه پوهیدل خورا مهم دي. دا هغه حالت دی چې د ارتروګریپوسیس په نوم یادیږي.

آرتروګریپوسیس څه شی دی؟

په ساده ډول، Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) هغه حالت دی چې په هغه کې ماشوم له یو څخه ډیرو بندونو سره زیږیدلی وي چې نشي کولی خم شي یا مستقیم شي . 'Artho' معنی لري بند، او 'gryposis' معنی لري کږوالی یا کږه والی. دا یوه ناروغي نه ده، بلکې د 300 څخه زیاتو شرایطو یوه ډله ده . د مثال په توګه، دا د عضلاتو ناروغیو لکه د عضلاتو ډیسټروفي او جینیاتي شرایطو لکه ټریسومي 18 - اډوارډز سنډروم سره لیدل کیدی شي.

اوس، کله چې موږ د "ګډو سختوالي" وایو، ډاکټران دې ته "(انقباض)" وايي. دا د ماشوم عضلات، پوټکی او رګونه "(ټنډونونه)" په دایمي ډول سخت شوي وي ، نو بندونه لنډ شوي وي، او دوی نشي کولی په سمه توګه وخوځیږي یا غځیږي. فکر وکړئ، بندونه زموږ د مړوندونو، کولمو، زنګونونو او غاړې په څیر ځایونه دي. دا بندونه هغه څه دي چې موږ سره په حرکت کې مرسته کوي. نو، په هغو ماشومانو کې چې د ارتروګرایپوسس سره مخ دي، دا بندونه په سمه توګه حرکت کولو کې ستونزه لري. دوی ممکن په بشپړ ډول سخت وي، یا ممکن کږه وي، یا ممکن مستقیم وي او په یو حالت کې بند پاتې وي .

په دې حالت کې ماشوم کومې ځانګړې نښې نښانې ښيي؟

هغه ماشومان چې د ارتروګرایپوسیس ناروغي لري د زیږون پرمهال ډیری ځانګړي ځانګړتیاوې لري. په هرصورت، دا ځانګړتیاوې کولی شي له یو ماشوم څخه بل ماشوم ته توپیر ولري، حتی په ورته کورنۍ کې. ترټولو عام ځانګړتیاوې دا دي:

• اوږې ښکته شوي او بدن دننه خوا ته اړول شوی دی.
• هغه چې څنګل یې غځول شوی وي (کږېدل یې ستونزمن وي).
• هغه چې مړوندونه او ګوتې یې دننه خوا ته کږ شوي او بند پاتې دي.
• د کولمو هډوکي ممکن بې ځایه شوي وي.
• هغه چې زنګونونه یې غځېدلي وو.
• پښې ښکته او دننه خوا ته اړول شوي دي (لکه ``(کلب فوټ)`).
• ملا تیر ممکن یوې خوا ته کږ شوی وي (د ملا تیر کږوالی).

دا نښې نښانې د هرچا لپاره یو شان نه دي. ځینې خلک ممکن یو یا دوه ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن ډیری ولري. همدارنګه، دا کولی شي لوی بندونه او همدارنګه کوچني بندونه اغیزمن کړي . دا پدې مانا ده چې دا کولی شي د ګوتو څخه تر اوږو پورې هرڅه اغیزمن کړي.

ایا د ارتروګریپوسیس اصلي ډولونه شتون لري؟

هو، موږ په عمده توګه د دوه ډوله په اړه خبرې کوو:

• (امیوپلاسیا) : پدې کې ، د غړو بندونه په عمده توګه اغیزمن کیږي .
• (د لرې پرتو ارتروګرایپوسیس) : په دې ډول کې ، په لاسونو او پښو (د لرې پرتو بندونو) کې سختوالی راځي ، او لوی بندونه لکه اوږې او کولمې د پام وړ اغیزمنې نه کیږي.

دا حالت څومره عام دی؟

ارتروګریپوسیس په حقیقت کې یو ډیر عام حالت نه دی. معمولادا حالت د ۳۰۰۰ ژوندیو زیږونونو څخه په یوه کې د رامنځته کیدو چانس لري.

ایا دا یو څه جینیاتي دي؟ ایا دا هغه څه دي چې له نسلونو څخه راځي؟

ارتروګرایپوسیس یوه زیږونیزه ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې نښې نښانې د زیږون څخه مخکې پیل کیږي . په ډیری مواردو کې ، دقیق لامل نامعلوم دی . په هرصورت، دا ممکنه ده چې دا د جینیاتي اختلال له امله رامینځته شي . متخصصینو د ارتروګرایپوسیس سره تړلي له 400 څخه ډیر بدل شوي جینونه پیژندلي دي . دوی د 35 څخه زیاتو جینیاتي اختلالاتو سره اړیکې هم موندلي دي.

د ارتروګریپوسیس او جلا شوي زیږونیز تړون ترمنځ څه توپیر دی؟

ښه پوښتنه. "(جلا شوی زیږیدلی انقباض)" پدې معنی ده چې د بدن یوازې په یوه برخه کې د بندونو سختوالی شتون لري. د مثال په توګه، ایا تاسو کله هم ځینې ماشومان لیدلي چې یوازې یو پښه دننه خوا ته کږ شوي وي؟ دې ته "(کلب فوټ)" ویل کیږي. دا "(جلا شوی زیږیدلی انقباض)" دی. مګر په ارتروګریپوسیس کې، د بدن په دوه یا ډیرو برخو کې د بندونو سختوالی شتون لري.

د ارتروګریپوسیس (AMC) لامل څه شی دی؟

په ډیری مواردو کې، د ارتروګریپوسیس دقیق لامل روښانه ندی . په هرصورت، ډیری عام عوامل شتون لري چې فکر کیږي د دې حالت سره مرسته کوي:

• جنین (ماشوم) د رحم په اوږدو کې د ودې په وخت کې د حرکت کولو وړتیا کې محدود وي . دا د کافي امینیوټیک مایع نشتوالي، د بل جنین (لکه غبرګوني)، یا د رحم غیر معمولي شکل له امله رامینځته کیدی شي. کله چې جنین نشي کولی خپل بندونه په سمه توګه حرکت وکړي، اضافي نسجونه د دې بندونو شاوخوا جوړیږي، دوی ته ګوزار ورکوي .
• ځینې ​​طبي شرایط چې امیندواره مور یې لري . د مثال په توګه، د "(ملټيپل سکلیروسیس)" په څیر ناروغي. که ستاسو په کورنۍ کې څوک "(ملټيپل سکلیروسیس)" ولري، تاسو ممکن د ډیر خطر سره هم مخ شئ.
• جینیاتي ناروغۍ . د مثال په توګه، د "عضلي ډیسټروفي" په څیر شرایط.
• د مرکزي عصبي سیسټم ناروغۍ . پدې کې دماغ او نخاعي رګ شامل دي. مثالونه یې د "(موبیوس سنډروم)" او "(سپینا بیفیدا - مینینګومیلوسل)" په څیر ناروغۍ دي.
• د عصبي عضلاتو سیسټم ناروغۍ . د مثال په توګه، مایستینیا ګراویس.
• د نښلونکو نسجونو ناروغۍ . مثالونه یې `(ډیسپلاسیا)` او `(میټاټروپیک ډوارفیزم)` دي.

په ځینو مواردو کې، داسې انګیرل کیږي چې د جینیاتي او چاپیریالي فکتورونو ترکیب ممکن د ارتروګریپوسیس په رامینځته کولو کې رول ولوبوي.

د ارتروګریپوسیس نښې نښانې څه دي؟

د ارتروګرایپوسیس نښې نښانې له یو کس څخه بل ته خورا توپیر لري . حتی په ورته کورنۍ کې، د یو کس نښې نښانې ممکن د بل په پرتله توپیر ولري یا ډیرې شدیدې وي.

عمومي نښې نښانې په لاندې ډول دي:

• د کوچنیو او لویو بندونو د حرکت کولو محدود وړتیا.
• شاید کوچني او لوی بندونه په هیڅ ډول حرکت نشي کولی.
• د عضلاتو وده کمه شوې (هایپوپلاستیک عضلات).
• پښې یې نرمې او د ټیوب په شکل دي.
• د پوستکي په څېر غشا (نرم نسج جال) د بندونو په سر جوړېږي، چې د بندونو د حرکت مخه نیسي.

اضافي ځانګړتیاوې چې ډیری خلک یې ګوري :

• د لاسونو او پښو اوږده هډوکي په غیر معمولي ډول نري او په اسانۍ سره ماتیدونکي دي.
• کریپټورکیډیزم په هلکانو کې د خصیو (خصیو) ناکامي ده چې سکروټم ته ښکته شي.

هغه ځانګړتیاوې چې یوازې یو څو خلک یې ګوري :

• د کولمو، څنګلو یا زنګونونو بې ځایه شوي حالت.
• د مرکزي عصبي سیسټم (ستاسو دماغ او نخاعي رګ) جوړښت سره ستونزې.
• د مرکزي عصبي سیسټم په فعالیت کې ستونزې (یعنې، هغه لاره چې دا کار کوي).

هغه خلک چې د امیوپلاسیا سره مخ دي معمولا د داخلي ارګانونو یا ادراکي فعالیت سره ستونزې نلري . په هرصورت، شاوخوا 10٪ ممکن د معدې سره ستونزې تجربه کړي. مثالونه:

• ګاسټروچیسس: دا په معدې کې سوري معنی لري.
• `(د کولمو اتریشیا)`: دا د کولمو بندښت معنی لري.

د پښو بندونه تر ټولو زیات اغیزمن کیږي. د لاسونو بندونه ورپسې دي. سربیره پردې، دا بندونه هم په مکرر ډول اغیزمن کیدی شي:

• اوږې
• زنګونونه
• څنګلی
• پښه
• ګوتې
• مړوند
• د پښو ګوتې
• هپس
• د ژامې بند

د ارتروګریپوسیس (AMC) څومره وخت دوام کوي؟

ارتروګرایپوسیس یوه ناروغي ده چې په بشپړ ډول درملنه یې ناشونې ده . په هرصورت، داسې درملنې شتون لري چې کولی شي ستاسو د ژوند کیفیت ښه کړي . په ځانګړې توګه، فزیکي درملنه کولی شي تاسو سره د ورځني کارونو لکه جامې اغوستل او د اوبو څښلو کې مرسته وکړي.

څنګه پوه شو چې تاسو د ارتروګریپوسیس (AMC) لرئ؟

ځینې ​​وختونه، دا حالت د ماشوم له زیږون دمخه کشف کیدی شي. که چیرې د امیندوارۍ په جریان کې د معمول الټراساؤنډ سکین د ماشوم په غړو کې غیر معمولي حالتونه وښيي، نو دا شک کیدی شي چې دا ممکن د ارتروګریپوسیس وي. ډاکټران معمولا د امیندوارۍ په دویمه درې میاشتنۍ کې د دې مفصلونو ستونزې ګوري. په هغه وخت کې، ډاکټر ممکن تاسو د جینیاتي مشورې لپاره راجع کړي.

ستاسو د جینیاتي مشاور به تاسو ته د جینیاتي شرایطو په اړه معلومات درکړي چې ممکن ستاسو ماشوم اغیزمن کړي. دوی به ستاسو د کورنۍ د روغتیا تاریخ په اړه پوښتنه وکړي او هر ډول اړین جینیاتي ازموینې به وړاندیز وکړي. د مثال په توګه:

• `(کوریونیک ویلس نمونه اخیستنه - CVS)`
• `(امنیوسینټیسس)`

حتی د ماشوم له زیږون وروسته، ډاکټران کولی شي د هغه د نښو نښانو په لیدلو او مختلفو ازموینو په ترسره کولو سره دا ناروغي تشخیص کړي. دا معاینات پدې کې شامل دي:

• د اعصابو د لیږد مطالعات: دا اندازه کوي چې بریښنایی محرکات څومره ژر د اعصابو له لارې سفر کوي.
• الکترومیوګرافي (EMG): د عضلاتو بریښنایی فعالیت ثبتوي.
• `(د عضلاتو بایوپسي)`: د عضلاتو یوه کوچنۍ ټوټه اخیستل کیږي او معاینه کیږي.
• د جینوم تسلسل: د بدل شویو جینونو پیژندل.
• د وینې معاینات: په جینونو او کروموزومونو کې غیر معمولي حالتونه وګورئ.
• `(پرتله ایز جینومیک هایبرډیزیشن (CGH) صف)`: په کروموزومونو کې بدلونونه کشف کوي.
• مایکرو اری: په یوځل کې په زرګونو جینونه تحلیل کوي.
• د ایکسومې مطالعات: په جینونو کې مختلف بدلونونه وپیژنئ.

ځینې ​​وختونه ډاکټران د الټراساؤنډ او EMG په څیر په امیجنگ ازموینو هم تکیه کوي.

کله چې ستاسو ډاکټر ستاسو د ارتروګریپوسیس احتمالي اصلي لامل وپیژني ، دوی به د درملنې پلان جوړ کړي . تاسو کولی شئ د دې پلان په جوړولو کې مرسته وکړئ.

د ارتروګریپوسیس (AMC) درملنه څنګه کیږي؟

که څه هم د ارتروګرایپوسیس لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، درملنه کولی شي د ماشوم د ژوند کیفیت خورا ښه کړي .

په یاد ولرئ، دا داسې حالت نه دی چې ماشوم د ښه ژوند کولو مخه ونیسي. د سمې درملنې سره، ډیری شیان په بریالیتوب سره ترلاسه کیدی شي.

ځکه چې د ارتروګریپوسیس لاملونه د هرچا لپاره توپیر لري، درملنه یې له شخص څخه بل ته توپیر لري .

د ارتروګریپوسیس لپاره ترټولو عام کارول شوي درملنې په لاندې ډول دي:

• د سختو بندونو د حرکت لپاره کاسټونه کارول کیږي . دا په تدریجي ډول بدلیږي ترڅو بندونه ډیر انعطاف منونکي شي.
• فزیکي درملنه : دا د بندونو خوځښت ښه کوي او د عضلاتو د کمښت مخه نیسي.
• د بندونو لاسوهنه : پدې کې یو متخصص شامل دی چې په نرمۍ سره بندونه حرکت کوي.
• د غځولو تمرینونه : دا د بندونو انعطاف او د حرکت حد زیاتوي.
• جراحي . جراحي د بندونو د حرکت د حد د زیاتولو لپاره ترسره کیدی شي لکه د پښې، کولمو، زنګون، مړوند یا څنګل. دلته اصلي هدف د ماشوم د فعالیت ښه کول دي . پدې کې د هډوکو د نسج څخه خلاصول شامل دي چې د حرکت مخه نیسي، عضلاتو ته اجازه ورکوي چې انقباض او حرکت وکړي. په هرصورت، جراحي په نسبتا لږو قضیو کې ترسره کیږي.

متخصصین د څو اړخیزې طریقې سپارښتنه کوي. دا پدې مانا ده چې ستاسو ماشوم ممکن له یو څخه ډیرو درملنې ته اړتیا ولري. غوره پایلې هغه وخت ترلاسه کیږي کله چې د ډاکټرانو او معالجینو ټیم یوځای کار وکړي.

ایا زه اړتیا لرم چې متخصصینو ته مراجعه وکړم؟

هو، بالکل. ډیری متخصصین شتون لري چې کولی شي ستاسو ماشوم سره د ارتروګریپوسیس سره مرسته وکړي. د مثال په توګه:

• د ماشومانو ډاکټر
• ارتوپيدي (د هډوکو او بندونو متخصص)
• یو ډاکټر چې په عصبي ناروغیو کې تخصص لري (عصبي متخصص)
• طبي جینیات پوه
• د بیارغونې ډاکټر
• فزیکي معالج

دا ټول خلک په ګډه کار کوي ترڅو ستاسو د ماشوم لپاره غوره درملنې پلان جوړ کړي.

ایا داسې کوم علاج شته چې په کور کې ترسره شي؟

ډیری خلک چې د ارتروګرایپوسیس سره مخ دي د ځوانۍ په اوږدو کې به فزیکي درملنې ته اړتیا ولري . فزیکي معالجین به تاسو ته هغه تمرینونه درکړي چې تاسو یې په کور کې ترسره کولی شئ . دا خورا مهم دي چې دا په سمه توګه ترسره کړئ.

آیا د ارتروګریپوسیس (AMC) مخنیوی کیدی شي؟

دا په رښتیا هم ستاسو له کنټرول څخه بهر ده . داسې هیڅ شی نشته چې تاسو یې د خپل ماشوم د ارتروګریپوسیس د خطر کمولو لپاره ترسره کړی وای. نو مهرباني وکړئ ځان مه ملامتوئ .

د هغه چا راتلونکی څه دی چې د ارتروګریپوسیس (AMC) سره وي؟

د AMC لرونکو خلکو لپاره اوږدمهاله لید په څو فکتورونو پورې اړه لري:

• د ارتروګرایپوسیس شدت .
• د ارتروګریپوسیس اصلي لامل .
• ستاسو یا ستاسو د ماشوم بدن درملنې ته څنګه غبرګون ښیې .

خو ښه خبر دا دی چې د ارتروګریپوسیس سره ډیری خلک د خپلواکو لویانو په توګه ژوند کوي . درملنه کولی شي د دوی خوځښت دومره ښه کړي چې دوی کولی شي عادي ژوند وکړي، لکه د هغو خلکو په څیر چې ارتروګریپوسیس نلري.

ایا د وخت په تیریدو سره د ارتروګریپوسیس ناروغي خرابیږي؟

ارتروګریپوسیس یوه پرمختللې ناروغي نه ده. دا پدې مانا ده چې د مفصلونو سختوالی د وخت په تیریدو سره نه خرابیږي. په هرصورت، هغه اصلي ناروغي چې د دې لامل کیږي ځینې وختونه جدي کیدی شي . له همدې امله، کله چې ډاکټران تایید کړي چې ستاسو ماشوم ارتروګریپوسیس لري، نو دا ښه نظر دی چې د احتمالي لاملونو څخه خبر اوسئ.

د ارتروګریپوسیس په اړه باید له ډاکټر څخه کومې پوښتنې وکړم؟

له خپل ډاکټر څخه پوښتنې کول کولی شي تاسو سره د ارتروګریپوسیس په ښه پوهیدو کې مرسته وکړي. د خپل ماشوم د تشخیص په اړه له خپل ډاکټر څخه دا پوښتنې وکړئ:

• زما ماشوم څه ډول ارتروګریپوسیس لري؟
• زما ماشوم به څومره وخت لپاره کاسټ واغوندي؟
• زما د ماشوم لپاره غوره درملنه څه ده؟
• زما ماشوم باید کوم متخصصینو ته مراجعه وکړي؟
• کله موږ فزیکي درملنه پیل کوو؟
• ایا زما ماشوم ته کوم درمل پکار دي؟
• څنګه کولی شم خپل ماشوم سره په ښه توګه مرسته وکړم؟

هغه خلک چې د ارتروګرایپوسیس ناروغي لري د بندونو د سختوالي یا بې حرکتۍ سره زیږیدلي دي. دوی ممکن د ورځني کارونو سره ستونزه ولري، لکه ګرځیدل یا پیاله نیول. ډیری خلک د خپل ژوند کیفیت ښه کولو لپاره فزیکي درملنې او ځینې وختونه جراحي ته اړتیا لري.

وروستۍ خبره چې یو مور او پلار یې اوریدل غواړي هغه دا ده چې د دوی په زیږیدلي یا نوي زیږیدلي ماشوم کې یو څه ستونزه ده. مهرباني وکړئ ځان مه ملامتوئ . هیڅ شی نشته چې تاسو یې په بل ډول ترسره کولی شئ. که تاسو د دې سخت حالت سره د مقابلې لپاره مرستې ته اړتیا لرئ، نو د مشورې ورکولو او ملاتړ ډلو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. تاسو یوازې نه یاست . نورې کورنۍ هم شته چې د ورته شرایطو څخه تیریږي.

په پای کې، دا په یاد ولرئ (کور ته د رسیدو پیغام)

ارتروګرایپوسیس هغه حالت دی چې ماشوم پکې د یو یا ډیرو بندونو سره زیږیدلی وي چې کنګل شوي وي او په سمه توګه حرکت نشي کولی. دا ممکن ویره لرونکی غږ وي، مګر په یاد ولرئ چې د سمې درملنې او مینې پاملرنې سره، دا ماشومان کولی شي ډیر ښه ژوند وکړي .

که څه هم تل یو ځانګړی لامل نه موندل کیږي، د امیندوارۍ پرمهال جینیات او ځینې شرایط ممکن رول ولوبوي . دا ډیره مهمه ده چې دا ژر وپیژندل شي او درملنه پیل شي لکه فزیکي درملنه، که اړتیا وي کاسټینګ، او په ندرت سره جراحي.

په یاد ولرئ، دا هغه څه ندي چې مخنیوی یې کیدی شي، نو د والدینو په توګه، مه مایوسه کیږئ . د خپل طبي ټیم سره کار وکړئ او خپل ماشوم ته هغه څه ورکړئ چې دوی ورته اړتیا لري. تاسو یوازې نه یاست، ډیری خلک شتون لري چې مرسته کولی شي.

د صبر، مینې او مناسبې طبي مشورې سره، حتی یو ماشوم چې د ارتروګرایپوسیس ناروغي لري، کولی شي ښکلی راتلونکی ولري.

` ارتروګرایپوسیس، د بندونو سختوالی، زیږونیز حالت، د ماشوم روغتیا، جینیاتي ناروغۍ، فزیکي درملنه، د څو بندونو سختوالی