د ماشوم له زېږولو ​​مخکې پوه شئ: ایا تاسو د اشکنازي یهودي جینیاتي پینل څخه خبر یاست؟

موږ ټول پوهیږو چې ماشومان د ظاهري بڼې او استعداد په څیر شیان د خپلو والدینو څخه په میراث اخلي. په ورته ډول، ځینې وختونه، پرته له دې چې موږ یې پوه شو، زموږ ماشومان هم کولی شي د ځینو ناروغیو پورې اړوند جینونه په میراث کې ترلاسه کړي. د دې ناروغیو څخه ځینې یې په نړۍ کې د ځینو قومي ډلو ترمنځ ډیر عام دي. نن موږ د داسې ځانګړي جینیاتي ازموینې په اړه خبرې کوو. دا په ځانګړي توګه د اشکنازي یهودي نسل خلکو لپاره مهم دی، څوک چې د اروپا له ځینو برخو څخه راځي.

په ساده ډول، دا د اشکنازي یهودي جینیاتي پینل څه شی دی؟

لومړی، راځئ چې وګورو چې دا اشکنازي یهودیان څوک دي. دوی هغه یهودي خلک دي چې د مرکزي یا ختیځې اروپا هیوادونو څخه راغلي دي. مطالعاتو موندلې چې دا نفوس د ځینې جینیاتي ناروغیو د اوسط څخه لوړ پیښې لري.

دلته د "کیریر" کلمې پوهیدل خورا مهم دي. تصور وکړئ چې ستاسو په بدن کې د یوې ځانګړې ناروغۍ لپاره جین شتون لري، مګر تاسو د دې ناروغۍ هیڅ نښې نلرئ. تاسو روغ یاست. مګر تاسو کولی شئ دا جین خپل ماشوم ته انتقال کړئ. دا هغه څه دي چې موږ یې د داسې چا لپاره "کیریر" بولو.

په زړه پورې خبره دا ده چې دا وموندل شوه چې د اشکنازي نسل شاوخوا څلورو کسانو کې یو یې ممکن د دې جینیاتي ناروغۍ وړونکی وي. نو، دا جینیاتي ازموینې پینل د دې لپاره ډیزاین شوی چې د لیږدونکي کیدو خطر وړاندوینه وکړي.

دا ازموینه کومې اصلي ناروغۍ لټوي؟

دا جینیاتي ازموینه په یو شمیر جدي ناروغیو تمرکز کوي چې کولی شي د ماشوم ژوند په جدي توګه اغیزمن کړي. پداسې حال کې چې ځینې یې درملنه لري، دوی په بشپړ ډول د درملنې وړ ندي. په ځینو مواردو کې، دا حتی وژونکي کیدی شي.

راځئ چې په لاندې جدول کې د ځینو اصلي ناروغیو په اړه یو ساده نظر واچوو.

برسېره پردې، د یو شمیر نورو ناروغیو لکه فامیلیل ډیسوټونومیا، میوکولیپیډوسس ډول IV، ګلایکوجن ذخیره 1a، او میپل شربت ادرار ناروغۍ لپاره ازموینې ترسره کیږي.

څوک باید دا ازموینه ورکړي؟ غوره وخت کله دی؟

اوس تاسو شاید حیران یاست، "ایا زه هم باید دا ازموینه واخلم؟" دا ازموینه په ځانګړې توګه مهمه ده که تاسو، ستاسو ملګری، یا تاسو دواړه د اشکنازي یهودي نسل څخه یاست .

ولې داسې ده؟ ځکه چې بیا به تاسو کافي وخت ولرئ چې د پایلو په اړه زده کړه وکړئ، د هغوی په اړه فکر وکړئ، او بحث وکړئ او پریکړه وکړئ چې کوم پریکړې پرته له کوم فشار څخه ترسره کړئ.

ازموینه څنګه ترسره کیږي او پایلې یې څه معنی لري؟

دا یوه ډېره ساده ازموینه ده. ځینې وختونه د وینې نمونه اخیستل کیږي، ځینې وختونه د لعاب نمونه کارول کیږي. ستاسو ډاکټر کولی شي تاسو د دې ازموینې لپاره راجع کړي. معمولا څو اونۍ وخت نیسي ترڅو پایلې ستاسو د نمونې ورکولو وروسته بیرته راشي.

اوس راځئ وګورو چې پایلې څه وايي.

• که پایله منفي وي: دا پدې مانا ده چې تاسو د ازمول شویو ناروغیو هیڅ لیږدونکي نه یاست. دا ډیر ښه خبر دی. تاسو نور هیڅ شی نشئ کولی.
• که چیرې یوازې یو ملګری د ناروغۍ لیږدونکی وي: که چیرې ستاسو دواړه معاینه شوي وي او یوازې یو یې لیږدونکی وي، ستاسو ماشوم د ناروغۍ د پراختیا خطر نلري. په هرصورت، 50٪ چانس شتون لري چې ماشوم به هم لیږدونکی وي. دا پدې مانا ده چې ماشوم کولی شي په راتلونکي کې جین خپل ماشوم ته انتقال کړي.
• که چیرې دواړه ملګري د ناروغۍ لیږدونکي وي: دا هغه ځای دی چې موږ باید خورا اندیښمن شو. که تاسو دواړه د ورته ناروغۍ لیږدونکي یاست، نو د هرې امیندوارۍ سره، د ماشوم د ناروغۍ د پراختیا خطر 25٪، یا په څلورو کې یو، شتون لري . همدارنګه، د ماشوم د لیږدونکي کیدو چانس 50٪ او د ماشوم د غیر اغیزمن کیدو چانس 25٪ شتون لري.

که موږ دواړه بار وړونکي یو، زموږ انتخابونه څه دي؟

دا عادي خبره ده چې کله تاسو داسې پایله ترلاسه کوئ نو غمجن او اندیښمن احساس وکړئ. مګر ترټولو مهمه خبره دا ده چې پوه شئ چې تاسو یوازې نه یاست او تاسو د انتخاب کولو لپاره ډیری انتخابونه لرئ. دا مهمه ده چې د دې ټولو شیانو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

دلته ځینې اصلي انتخابونه دي:

۱. د هګیو یا سپرم کارول: د هغه چا څخه ترلاسه شوي هګۍ یا سپرم چې د ناروغۍ لیږدونکی نه وي د ماشوم د زیږون لپاره کارول کیدی شي.

۲. ماشوم منل: د ماشوم منل یو بل ښه انتخاب دی.

۳. د ماشومانو نه لرلو پریکړه: ځینې جوړې ممکن پریکړه وکړي چې ماشومان ونه لري ځکه چې دوی نه غواړي دا خطر واخلي.

۴. د امپلانټیشن څخه مخکې جینیاتي تشخیص (PGD): دا د IVF ټیکنالوژۍ سره ترسره کیږي. په ساده ډول، د مور هګۍ او د پلار سپرم په لابراتوار کې یوځای کیږي ترڅو څو جنینونه رامینځته کړي. بیا، د دې جنینونو څخه هر یو ازموینه کیږي، او یوازې هغه صحي جنینونه غوره کیږي چې د ناروغۍ جین نه لري او د مور رحم ته لیږدول کیږي.

۵. د امیندوارۍ پرمهال سکرینینګ: ځینې جوړې غوره کوي چې د امیندوارۍ په لومړیو میاشتو کې د عادي امیندوارۍ وروسته د خپل ماشوم معاینه وکړي. دا کولی شي د دې معلومولو کې مرسته وکړي چې ایا ماشوم د ناروغۍ څخه اغیزمن شوی دی که نه.

په داسې حالت کې ، یو جینیاتي مشاور، پدې معنی چې دا خورا مهمه ده چې یو مشاور وګورئ چې د جینیاتي ناروغیو او ازموینې په برخه کې یې ځانګړې روزنه ترلاسه کړې وي. دوی کولی شي په روښانه توګه تشریح کړي چې ستاسو لپاره کوم انتخابونه غوره دي او ستاسو د پایلو پراساس، بل څه وکړئ.