د باتن ناروغي څه ده؟ هغه څه چې تاسو باید د خپل ماشوم په اړه پوه شئ

کله ناکله موږ ډېر وېرېږو کله چې موږ خپلو کوچنیانو ته ناروغۍ راځي، سمه ده؟ په ځانګړې توګه که موږ د دې ناروغۍ په اړه ډېر څه نه پوهیږو. نن ورځ موږ د یوې داسې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې یو څه نادره ده، خو هغه ناروغي چې موږ یې د والدینو په توګه باید پوه شو. دا د باتن ناروغي په نوم یادیږي.

په ساده ډول، د باتن ناروغي د جنتيکي ناروغيو يوه ډله ده چې زموږ د ماشومانو د دماغ حجرو کې د فاضله موادو د راټولېدو لامل کېږي. لکه هغه کثافات چې زموږ په کورونو کې راټولېږي که موږ يې په وخت سره ونه باسو، دا هغه څه دي چې د دماغ حجرو ته پېښېږي. دا فاضله مواد د دماغ حجرو جوړښت او فعالیت ته زیان رسوي، چې ډاکټران يې عصبي ناروغي بولي. په پای کې، دا حجرې مړه کېږي. دا یو ډېر خواشینونکی حالت دی، ځکه چې باتن ناروغي وژونکې ده.

ستاسو ډاکټر ممکن دې ناروغۍ ته "نیورونل سیرویډ لیپوفوسینوسس (NCL)" هم ووایی. دا د دې لپاره طبي نوم دی.

ځینې ​​عامې نښې نښانې شتون لري چې د باتن ناروغۍ ټولو ډولونو کې عام دي. د مثال په توګه، قبضیت، د لید تدریجي ضایع کیدل، او د ماشوم د فکر کولو او دلیل په طریقه کې بدلونونه (ادراکي ستونزې). دا نښې نښانې ممکن په ماشومتوب، لومړني ماشومتوب یا ځوانۍ کې پیل شي. دا نښې نښانې د عمر سره خرابیږي.

د دې لپاره تر اوسه بشپړ درملنه نشته، نو ډاکټران هڅه کوي چې نښې نښانې کنټرول کړي او ماشوم ته د ژوند غوره ممکنه کیفیت ورکړي.

ایا د باتین ناروغۍ مختلف ډولونه شتون لري؟

هو، اوس مهال د باتن ناروغۍ ۱۴ ډولونه پیژندل شوي دي. دا د هغه عمر له مخې طبقه بندي شوي چې نښې پکې پیل کیږي. ځینې ماشومان په ماشومتوب کې نښې ښکاره کول پیل کوي، نور په وروستي ماشومتوب کې، ځینې یې په ماشومتوب کې، یا حتی د ځوانۍ په لومړیو کلونو کې.

د دې هر ډول نوم د "CLN" په دریو تورو سره پیل کیږي. دا د "(Ceroid Lipofuscinosis، Neuronal)" لپاره ولاړ دی. دا د هغه جین نوم دی چې اغیزمن کیږي. بیا له ۱ څخه تر ۱۴ پورې یوه شمیره اضافه کیږي.

د دې تر ټولو عام ډول یې د `CLN3` په نوم یادیږي. دې ته ``(د ځوانانو د باتین ناروغي)`` هم ویل کیږي. د ``CLN3` نښې نښانې معمولا د 5 او 15 کلونو ترمنځ پیل کیږي.

دا ناروغي څومره نادره ده؟

دا په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. د ډاکټرانو په وینا، د امریکا په څېر هېواد کې، د دې ناروغۍ د پراختیا چانس له ۱۰۰،۰۰۰ نویو زیږیدلو ماشومانو څخه شاوخوا ۳ دی. دا پدې مانا ده چې په سریلانکا کې هم د دې ناروغۍ لیدل ډېر کم دي.

د باتن ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، که څه هم د باتن ناروغۍ مختلف ډولونه شتون لري، ډیری وختونه نښې نښانې عامې وي. په هرصورت، هغه عمر چې دا نښې نښانې پیل کیږي توپیر کولی شي. لومړنۍ نښې چې څرګندیږي دا دي:

• په تدریجي ډول د لید کمښت.شاید ستاسو ماشوم د شیانو په پیژندلو کې ستونزه ولري، یا تاسو ګورئ چې دوی په دوامداره توګه له شیانو سره ټکر کوي.
• د ماشوم په چلند او شخصیت کې ناڅاپي بدلونونه. دوی ممکن د پخوا په پرتله ډیر ضدي شي، په اسانۍ سره غوسه شي، یا په هغه شیانو کې دلچسپي له لاسه ورکړي چې یو وخت یې خوند اخیست.
• د تګ یا منډه وهلو په وخت کې د توازن له لاسه ورکول او د غړو کنټرول کې ستونزه (ناوړه). ماشوم ممکن داسې ښکاري چې په دوامداره توګه لوېږي.
• قبضې.

د دې سربیره، نورې نښې نښانې هم څرګندیدای شي. هغه دا دي:

• د فکر کولو، دلیل ویلو او یو څه پوهیدو وړتیا کمه شوې (ادراکي فعالیت)
• په خبرو کولو کې ستونزه. دوی ممکن د خبرو کولو پیل کولو کې ورو وي، ممکن ټکان وخوري، یا ممکن ورته کلمې یا جملې تکرار کړي.
• لړزېدنه، د عضلاتو غیر ارادي انقباض (ټیکونه، د عضلاتو سپاسمونه)، یا د بدن د یوې برخې ناڅاپي ټکان (مایوکلونس).
• د تیرو پیښو په یادولو کې ستونزه، لکه په زاړه عمر کې د حافظې له لاسه ورکول (ډیمنشیا).
• د هغو شیانو لیدل یا اوریدل چې په حقیقت کې هلته نه وي (وهم) یا د واقعیت سره د تماس څخه بهر عمل کول (رواني ناروغي).
• د خوب ستونزې. تاسو ممکن د خوب کولو یا په مکرر ډول له خوبه پاڅیدو کې ستونزه ولرئ.
• د عضلاتو سختوالی او سختوالی، په خمیدو او غځولو کې مشکل (د عضلاتو سپینوالی او سختوالی).
• په لاسونو او پښو کې د قوت کمښت.
• د زړه ناروغۍ، لکه د زړه غیر منظم ضربان (اریتمیا)، په ځانګړې توګه په ځوانانو او تنکیو ځوانانو کې واقع کیدی شي.

تصور وکړئ، هغه ماشومان چې د باتن ناروغۍ لري په پیل کې د نورو ماشومانو په څیر لوی کیږي. دوی د ټولو پرمختیایي پړاوونو څخه تیریږي، لکه په ختل، ګرځیدل، خبرې کول او پخپله خوړل. مګر بیا، ناڅاپه، دا پرمختګ ودریږي، او دوی هغه څه هیروي او نشي کولی چې دوی زده کړي دي. په ځانګړې توګه په هغو ماشومانو کې چې نښې یې په ځوانۍ کې پیل کیږي، حالت ډیر ژر خرابیږي.

ولې د باتن ناروغي رامنځته کېږي؟ لامل یې څه دی؟

په ساده ډول، دا زموږ په جینونو کې د بدلون له امله رامینځته کیږي، د جین بدلون. دا "CLN" جین زموږ د حجرو دننه جوړ شوي فاضله موادو د ماتولو او لرې کولو مسؤلیت لري. لکه هغه څوک چې زموږ په کور کې کثافات وباسي.

نو، کله چې په دې "CLN" جین کې نیمګړتیا یا بدلون راشي، د ماشوم بدن نشي کولی دا حجروي ضایعات په سمه توګه لرې کړي. بیا دا ضایعات - دا لیپیدونه، شکرې، پروټینونه او نور دي - د حجرو دننه راټولیدل پیل کوي. د دې ضایعاتو ډیری برخه د دماغ حجرو کې راټولیږي.

کله چې دا کثافات راټول شي، د ماشوم د بدن ځینې برخې په سمه توګه کار کول بندوي. په ځانګړي توګه عصبي سیسټم نشي کولی د دې کثافاتو په مینځ کې خپل کار ترسره کړي. له همدې امله دا د ژوند ګواښونکي نښې څرګندیږي.

ایا دا یوه میراثي ناروغي ده؟

هو، د باتن ناروغي دهدا په میراثي ډول میټابولیک اختلال دی. دا پدې مانا ده چې د ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا لپاره، دواړه والدین باید د جین بدلون لیږدونکي وي چې د ناروغۍ لامل کیږي. لیږدونکي پدې معنی دي چې که څه هم والدین بدلون لري، دوی نښې نښانې نه رامینځته کوي ځکه چې دوی د جین یوازې یوه کاپي لري.

په طبي علومو کې، دې ته "آټوسومل ریسیسیو" میراث ویل کیږي. دا پدې مانا ده چې ماشوم به یوازې هغه وخت نښې نښانې رامینځته کړي کله چې دوی د مور او پلار دواړو څخه عیب لرونکی جین په میراث ترلاسه کړي. دا د لاټري ټکټ دواړه اړخونه ورته وي.

د دې ناروغۍ احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟

دا په رښتیا هم یو خواشینونکی حقیقت دی. ماشومان، ماشومان او حتی ځوانان کولی شي د باتن ناروغۍ له امله ژر مړه شي. نښې یې ورو ورو خرابیږي. د مثال په توګه، یو ماشوم چې په پیل کې د لید لږ زیان ولري ممکن بالاخره په بشپړ ډول ړوند شي. همدارنګه، عضلات ممکن کمزوري شي، چې تګ یې ناممکن کړي، او بالاخره فلج کیدی شي.

څه پیښیږي دا دي چې کله حجرات مړه شي، فاضله مواد د دوی دننه راټولیږي، او دا حجرات نشي کولی خپل کارونه ترسره کړي. دا د ماشوم د داخلي ارګانونو د فعالیت په طریقه هم اغیزه کوي. کله چې غړي هغه ملاتړ ترلاسه نکړي چې دوی ورته اړتیا لري، د غړو د ناکامۍ په څیر جدي شرایط رامینځته کیدی شي.

ډاکټران د باتن ناروغي څنګه تشخیصوي؟

که چیرې ډاکټر د باتن ناروغۍ شکمن وي، نو دوی به لومړی ستاسو ماشوم په دقت سره معاینه کړي. دوی به ستاسو د ماشوم د نښو نښانو په اړه هم پوښتنه وکړي او دا چې ایا ستاسو په کورنۍ کې څوک ورته ناروغۍ لري. بیا، دوی ممکن لاندې ازموینې ترسره کړي:

• جینیاتي ازموینه: پدې کې د ماشوم د وینې یا لعاب لږ مقدار اخیستل او د ازموینې لپاره لابراتوار ته لیږل شامل دي. هلته، دوی د ماشوم په DNA کې د مخکې ذکر شوي CLN جینونو کې کوم بدلون یا بدلونونه ګوري. دا جینیاتي ازموینه یوازینۍ لار ده چې ډاډ ترلاسه کړي چې د باتین ناروغي شتون لري.
• بایوپسي: په دې ازموینه کې، ډاکټر ستاسو د ماشوم د پوستکي څخه د نسج یوه کوچنۍ ټوټه اخلي او د مایکروسکوپ لاندې یې ګوري. بیا دوی کولی شي د پوستکي حجرو کې د لیپوفوسین په نوم د موادو غیر معمولي راټولیدو (د غوړو او پروټینونو څخه جوړ شوي ژیړ نسواري زیرمې) وګوري.
• د سترګو معاینه: د ماشوم د شبکیې او نظري اعصابو د روغتیا د چک کولو لپاره، د الکترو ریټینوګرافي (ERG) په نوم یوه ازموینه ترسره کیږي. دا اندازه کوي چې شبکیه رڼا ته څنګه غبرګون ښیې.

برسېره پردې، د وینې نورې معاینې او د عکس اخیستلو ازموینې ممکن د نورو شرایطو د ردولو لپاره ترسره شي چې ممکن ورته نښې نښانې رامینځته کړي.

ایا د دې لپاره کومه درملنه شته؟

لکه څنګه چې موږ مخکې وویل، د باتین ناروغۍ لپاره لا تر اوسه بشپړ درملنه نشته.له همدې امله، د درملنې په برخه کې د ډاکټرانو اصلي هدف د نښو کنټرول، ماشوم ته د آرامۍ چمتو کول، او تاسو او ستاسو کورنۍ ته هغه ملاتړ چمتو کول دي چې دوی پدې سخت وخت کې ورته اړتیا لري.

دا د یو واحد ډاکټر لخوا نه، بلکې د مختلفو برخو متخصصینو د یوې ډلې لخوا درملنه کیږي. دوی ممکن داسې شیان وکاروي لکه:

• درمل: د مثال په توګه، درمل د قبضې کنټرولولو یا د هغو شیانو کمولو لپاره ورکول کیدی شي چې موږ یې یادونه وکړه.
• فزیکي درملنه او حرفوي درملنه: دا درملنې کولی شي د عضلاتو سختوالي کمولو کې مرسته وکړي، ماشوم سره مرسته وکړي چې تر هغه چې امکان ولري کارونه پخپله ترسره کړي، او د تګ سره مرسته وکړي.
• د رواني روغتیا مشوره او درملنه: د دې ډول تشخیص ترلاسه کول د ماشوم او والدین دواړو لپاره خورا ستونزمن کیدی شي. له همدې امله، د رواني ملاتړ ترلاسه کول خورا مهم دي.

تصور وکړئ، کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم به ډیر ژر د دې ناروغۍ له امله مړ شي، نو دا به ستاسو او ستاسو په کورنۍ څومره رواني اغیزه ولري؟ له همدې امله، په دې وخت کې رواني مشوره اړینه ده. همدارنګه، د ملاتړ ډلې شتون لري چیرې چې تاسو کولی شئ د نورو سره یوځای شئ چې ورته تجربې یې درلودې. دوی کولی شي تاسو ته ډیره انرژي درکړي.

په عین حال کې، څیړونکي د باتین ناروغۍ لپاره د نویو درملنو موندلو ته دوام ورکوي. دوی د نویو درملو، د سټیم حجرو ټرانسپلانټونو، او جین درملنې په اړه څیړنه کوي، کوم چې د خراب جین ځای په ښه جین بدلوي. ستاسو ډاکټر ممکن وړاندیز وکړي چې ستاسو ماشوم په دې کلینیکي آزموینو کې برخه واخلي.

تر هغه چې نوې درملنې شتون ونلري، ډاکټران د نښو کنټرول باندې ډیر تمرکز کوي.

آیا اوس مهال منظور شوی درملنه شته؟

هو، اوس مهال د امریکا د خوړو او درملو ادارې (FDA) لخوا د CLN2 ډوله باتن ناروغۍ لرونکو ماشومانو لپاره د کارولو لپاره تصویب شوی درمل شتون لري. دا د Cerliponase alfa (Brineura®) په نوم یادیږي. دا یو انجیکشن دی چې په مستقیم ډول ستاسو د ماشوم دماغ شاوخوا مایع ته په هرو دوو اونیو کې ورکول کیږي. دا درمل ممکن د ماشوم د حرکت کولو وړتیا ځنډولو کې مرسته وکړي (د بیلګې په توګه، ختل، ګرځیدل). په هرصورت، دا نورې نښې نه کنټرولوي.

د دې ناروغۍ وړاندوینه څه ده؟

په ریښتیا سره، د باتن ناروغۍ لپاره لید ډیر ښه نه دی. لکه څنګه چې موږ دمخه وویل، دا یوه وژونکې ناروغي ده. نښې نښانې په تدریجي ډول د اونیو، میاشتو یا حتی کلونو په اوږدو کې خرابیږي. په پای کې، ماشوم ممکن په بشپړ ډول ړوند شي، د خبرو کولو، تګ، یوازې ناست کیدو یا له نورو سره د تعامل توان ونلري. هغه کچه چې نښې نښانې یې خرابیږي له یو ماشوم څخه بل ماشوم ته توپیر لري.

زه پوهېږم چې د دې په څېر یو څه زده کول څومره ټکان ورکوونکی دی. خو، تر هغه چې ستاسو د ماشوم بدن ورته ووایي، "زه اوس ستړی شوی یم،" اجازه راکړئ چې د خپل ماشومتوب څخه تر ممکنه حده خوند واخلي، لوبې وکړي او هغه شیان وکړي چې دوی یې خوښوي. پدې وخت کې، ستاسو ماشوم ستاسو مینې او ملاتړ ته تر بل هر وخت ډیر اړتیا لري.

تاسو باید په منظم ډول ډاکټرانو ته لاړ شئ او د خپل ماشوم د نښو نښانو د کنټرول لپاره کلینیکونو ته لاړ شئ. نو تاسو اړتیا لرئ چې د طبي ټیم سره نږدې کار وکړئ. تاسو کولی شئ د دې سفر په جریان کې له هغوی څخه هر ډول پوښتنې وکړئ.

د خپل ماشوم د ملاتړ تر څنګ، تاسو او ستاسو د کورنۍ پاتې غړي پدې وخت کې ډیر ملاتړ ته اړتیا لرئ. د ماشوم د له لاسه ورکولو لپاره مخکې له مخکې پلان جوړول او بیا وروسته د غم سره معامله کول خورا ستونزمن کار دی. دا هغه څه ندي چې تاسو یې یوازې کولی شئ. نو، که تاسو پدې سخت وخت کې مرستې ته اړتیا لرئ، د رواني روغتیا مشاور یا خپل د کورنۍ ډاکټر (PCP) وګورئ. تاسو ممکن وغواړئ چې مشوره، د کورنۍ درملنه، یا د ملاتړ ډلې سره یوځای کیدو په اړه فکر وکړئ.

د باتن ناروغۍ لرونکي ماشوم د ژوند تمه څومره ده؟

د باتن ناروغۍ لرونکي ډیری ماشومان تر ځوانۍ پورې ژوند کوي. په هرصورت، د ماشوم عمر د ناروغۍ ډول او د ناروغۍ شدت پورې اړه لري. د مثال په توګه، هغه ماشومان چې په ماشومتوب یا ماشومتوب کې نښې نښانې رامینځته کوي معمولا د نښو له پیل څخه شاوخوا پنځه څخه تر شپږو کلونو پورې ژوند کوي. په هرصورت، هغه ماشوم چې د 10 کلنۍ په شاوخوا کې نښې نښانې رامینځته کوي ممکن د 20 کلونو په لومړیو کې ژوند وکړي. په ساده ډول، څومره چې ځوان عمر کې نښې نښانې پیل شي، عمر یې لنډ وي.

د باتن ناروغۍ په وروستۍ مرحله کې څه پیښیږي؟

د باتن ناروغۍ وروستۍ مرحله هغه حالت دی چې ماشوم پکې ۲۴ ساعته پاملرنې ته اړتیا لري . پدې مرحله کې، ماشوم ممکن د بستر څخه د پورته کیدو یا حرکت کولو توان ونلري. دوی ممکن خپل لید په بشپړه توګه له لاسه ورکړي او حتی ممکن ستاسو سره خبرې هم ونکړي.

دا د باتن ناروغۍ تر ټولو ننګونکې مرحله ده. ډاکټران هر هغه څه کوي چې کولی شي ماشوم د امکان تر حده آرام او له درد څخه پاک کړي. د دې وروستۍ مرحلې په جریان کې، د ماشوم بدن په تدریجي ډول فعالیت بندوي.

ایا د دې ناروغۍ د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟

له بده مرغه، اوس مهال د باتن ناروغۍ د مخنیوي لپاره کومه لاره نشته. په هرصورت، که ستاسو په کورنۍ کې څوک یا ستاسو ماشوم دا ناروغي ولري او تاسو د بل ماشوم تمه لرئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. جینیاتي ازموینه کولی شي ووایی چې ایا تاسو او ستاسو ملګری دواړه هغه جین لرئ چې د ناروغۍ لامل کیږي. بیا ډاکټر کولی شي تاسو سره د ماشوم د زیږون پلان کولو کې مرسته وکړي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

که تاسو فکر کوئ چې ستاسو ماشوم د باتین ناروغۍ نښې لري، نو سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ. ژر ​​تشخیص کولی شي ستاسو د ماشوم د ژوند کیفیت تر یوې اندازې پورې ښه کړي.

همدارنګه، که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري او تاسو پلان لرئ چې خپله کورنۍ پراخه کړئ (ماشوم ولرئ)، د جینیاتي مشورې په اړه له ډاکټر سره خبرې وکړئ.

له ډاکټر څخه د پوښتنې کولو لپاره کومې مهمې پوښتنې دي؟

کله چې تاسو ډاکټر ته ځئ، نو دا ښه نظر دی چې دا پوښتنې وکړئ:

• زما ماشوم د باتن ناروغي څه ډول لري؟
• تاسو د کوم ډول درملنې سپارښتنه کوئ؟
• ایا د دې درملنو کوم جانبي عوارض شته؟
• زما د ماشوم د ودې په وخت کې باید کومو نښو ته پام وکړم؟
• وړاندوینه څه ده؟
• ایا کوم ملاتړي ګروپونه شته چې تاسو یې سپارښتنه کولی شئ؟

آیا لویان هم د باتن ناروغي ترلاسه کولی شي؟

هو، که څه هم ډېر کم، لویان کولی شي د باتن ناروغۍ نښې نښانې رامینځته کړي. دا معمولا د 30 کلونو په عمر کې پیښیږي. که لویان دا ناروغي رامینځته کړي، نښې یې ډیری وختونه دومره شدیدې نه وي. همدارنګه، دا نښې چې په لویوالي کې څرګندیږي د ژوند تمه نه لنډوي.

په پای کې، تر ټولو مهمه خبره چې موږ یې باید په یاد ولرو هغه دا ده چې

هیڅ مور او پلار نه غواړي چې واوري چې د دوی ماشوم یوه لنډمهاله ناروغي لري او د بلوغت ته رسیدو دمخه به مړ شي. دا عادي خبره ده چې په دې وخت کې ډیری مایوسي، غم، غوسه او مایوسي احساس کړئ. تاسو کولی شئ دا احساسات احساس کړئ.

دا ډیره ګټوره کیدی شي چې د جینیاتي مشاور سره لیدنه وکړئ ترڅو د باتن ناروغۍ په اړه زده کړئ، څه تمه وکړئ، او تاسو او ستاسو کورنۍ څنګه کولی شئ د دې ستونزمن سفر په لاره اچولو کې مرسته وکړئ.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې په یاد ولرئ چې تاسو یوازې نه یاست. که څه هم د باتین ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته، څیړونکي د نوي درملنې موندلو ته دوام ورکوي. دوی د څو درملو په اړه څیړنه کوي چې کولی شي نښې کنټرول کړي او د ماشوم د ژوند کیفیت ښه کړي.

له خپل ډاکټر څخه د ملاتړ ډلو په اړه پوښتنه وکړئ چیرې چې نور والدین له دې څخه تیریږي. د خپلو تجربو شریکول او له نورو څخه زده کړه کولی شي پدې وخت کې د ځواک او آرامۍ یوه ښه سرچینه وي.

` د باتین ناروغي، جینیاتي ناروغۍ، د عصبي سیسټم ناروغۍ، د ماشومانو ناروغۍ، NCL، نښې نښانې