آیا ستاسو په پوستکي کې دا ډول ټپونه پیدا کیږي؟ راځئ چې د بروک-سپیګلر سنډروم په اړه زده کړه وکړو.

آیا تاسو کله هم په خپل پوستکي، په ځانګړې توګه ستاسو په مخ، غاړه یا سر کې کوچني ټپونه لیدلي دي چې تاسو ځوروي؟ ځینې وختونه تاسو ممکن نه پوهیږئ چې هغه څه دي یا ولې پیښیږي. نن موږ د پوستکي د یوې داسې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې کولی شي دا ډول ټپونه رامینځته کړي، مګر دا یو څه نادر دی، پدې معنی چې دا د هرچا سره نه پیښیږي. دې ته بروک-سپیګلر سنډروم ویل کیږي. اندیښنه مه کوئ، راځئ چې په ساده ډول د دې په اړه وغږیږو.

د بروک سپیګلر سنډروم څه شی دی؟

په ساده ډول، د بروک-سپیګلر سنډروم د پوستکي یوه نادره ناروغي ده. دا ستاسو په پوستکي، په ځانګړې توګه ستاسو په مخ، غاړه او سر کې د ټوټو (چې تومور هم ورته ویل کیږي) د جوړولو لامل کیږي. ځینې وختونه دا ټوټو ستاسو د بدن په نورو برخو کې هم جوړیدلی شي. ډیری وختونه، دوی هغه وخت څرګندیدل پیل کوي کله چې تاسو ځوان یاست، د اتلس یا شل کلنۍ په شاوخوا کې .

کله چې د دې ټوټو خبره راځي، ډیری وختونه دوی سرطاني نه وي (یعنې، دوی "نرمې" دي)، دا چې دوی نرمې دي. په هرصورت، موږ باید دا هم په یاد ولرو چې، په ندرت سره، د وخت په تیریدو سره، دوی کولی شي سرطان شي (یعنې، دوی "وژونکي" دي). ځینې وختونه، کله چې دا نرمې ټوټو وده کوي، دوی کولی شي ټپي شي، "خلاص زخمونه" شي، او حتی کولی شي د انتان لامل شي.

دا ناروغي معمولا ستاسو د مور او پلار څخه په میراث پاتې کیږي، پدې معنی چې دا یو جینیاتي ناروغي ده. په هرصورت، په ندرت سره، یو څوک کولی شي د بروکس-سپیګل سنډروم رامینځته کړي حتی که په کورنۍ کې هیڅوک دا ناروغي ونلري.

غوره خبره دا ده چې د دې لپاره درملنه شتون لري. ډیری وختونه، جراحي یوازینۍ لاره ده. د سمې درملنې سره، ډیری خلک چې دا ناروغي لري کولی شي عادي، خوشحاله او فعال ژوند وکړي.

ایا د دې لپاره نور نومونه هم شته؟

هو، ډاکټران د دې بروک-سپیګلر سنډروم لپاره څو نور نومونه کاروي. تاسو ممکن دا نومونه هم واورئ:

• انسل-سپیګلر سلنډرونه
• د CYLD پوستکي سنډروم (CCS)
• د کورنۍ سلنډروماتوسس (FC)
• څو کورنۍ ټرایکو ایپیتیلیوماس (MFT)

که څه هم دا نومونه ممکن یو څه پیچلي ښکاري، خو دا ټول د ورته حالت نومونه دي.

دا حالت څومره عام دی؟

دا په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. څېړونکي وايي چې په هرو یو ملیون کسانو کې یو یې د بروکس-سپیګل سنډروم ناروغي لري. نو، دا هغه څه نه دي چې ډېر عام دي.

نښې نښانې یې څه دي؟ وګورئ چې تاسو هم دا لرئ...

د دې ناروغۍ اصلي علامه د پوستکي د ټپونو جوړیدل دي. دا معمولا ستاسو په مخ، غاړه او سر کې پیل کیږي. دا ټپونه معمولا په شکل کې ګرد وي او د 0.5 څخه تر 3 سانتي مترو (سانتي مترو) پورې اندازه کیدی شي.

د وخت په تیریدو سره، دا ټوټې کولی شي په شمیر او اندازې کې زیاتې شي. ځینې وختونه دوی کولی شي بې رنګه وي. ډیری وختونه، دا ټوټې دردناک وي . همدارنګه، که چیرې دوی د تناسلي برخې په پوستکي کې جوړ شي، نو دوی کولی شي د جنسي کمزورتیا لامل شي. بله خبره دا ده چې ځینې وختونه دا ټوټې کولی شي په ټول سر کې خپره شي او د ویښتو د توییدو لامل شي . دا شیان کولی شي د خپګان لامل هم شي.

د دې ټپونو سربیره، تاسو ممکن ځینې وختونه ستاسو په پوستکي کې کوچني، سپین، د تڼاکو په څیر شیان (میلیایا) وګورئ. دا 'میلیایا' زیانمنونکي ندي، مګر دوی د ځینو خلکو لپاره ځورونکي کیدی شي.

دا ډول تومورونه څه دي؟ (په BSS کې د پوستکي تومورونو ډولونه)

په بروک-سپیګلر سنډروم کې درې اصلي ډولونه لیدل کیږي:

۱. سلنډرومونه: دا معمولا نرم، ګلابي ټوټې وي. دوی ډیری وختونه په سر کې وده کوي، چیرته چې د ویښتو فولیکونه شتون لري. دوی کولی شي په مخ، غوږونو او په ندرت سره په سږو کې هم وده وکړي. دوی کولی شي په اندازه کې له څو ملی مترو څخه تر څو سانتي مترو پورې وي. کله چې دوی په سر کې وده کوي، دوی کولی شي سره راټول شي او د جیګسا پزل ټوټو په څیر ښکاري.

۲. سپیراډینوما: دا کلک، غټې ټوټې دي. دا په عمومي ډول په سر، غاړه او د بدن په پورتنۍ برخه کې موندل کیږي. دا اندازه له یو سانتي متر څخه کم څخه تر څو سانتي مترو پورې کیدی شي. دا ډیری وختونه نیلي یا د پوستکي رنګ لري. مګر دا خړ، ګلابي، ارغواني، سور یا ژیړ هم کیدی شي. سپیراډینوما ځینې وختونه دردناک کیدی شي.

۳. ټریکو ایپیتیلیوماس: دا هم سخت او ځلیدونکي ټوټې دي. دا ډیری وخت په مخ، په هغو سیمو کې چې ویښتان لري واقع کیږي. دا معمولا د یو سانتي متر څخه کوچني وي. دا کولی شي نیلي، نسواري، د پوستکي رنګ، ګلابي یا ژیړ وي.

مهمه خبره دا ده چې ځینې وختونه په دې بروک-سپیګلر سنډروم کې، د دې ډول تومورونو دوه یا درې ځانګړتیاوې په ورته تومور کې لیدل کیدی شي.

ایا دا حالت د بدن په نورو برخو اغیزه کوي؟

هو، ځینې وختونه دا ټوټې د بدن په نورو برخو کې هم رامینځته کیدی شي. په داسې حالتونو کې، د دې ارګانونو فعالیت اغیزمن کیدی شي. د مثال په توګه:

• که چیرې دا په هوايی لارو کې جوړ شي، نو دا کولی شي د تنفس ستونزې رامینځته کړي.
• که چیرې دا په غوږونو کې وده وکړي، نو اوریدل یې اغیزمن کیدی شي.
• که چیرې دا په سترګو کې پیښ شي، نو لید یې اغیزمن کیدی شي.
• که چیرې دوی په تناسلي غړو کې جوړ شي، نو جنسي فعالیت ممکن اغیزمن شي.
• که چیرې دا په خوله او د لعاب غدود کې وده وکړي، نو د ژاولو او تیرولو اغیزه کولی شي.
• پوزهکه دا پیښ شي، دا کولی شي د بوی حس اغیزمن کړي.

ولې د بروک-سپیګلر سنډروم رامنځته کیږي؟

د دې اصلي دلیل زموږ په بدن کې د "CYLD" جین کې جینیاتي بدلونونه ("میوټیشنونه") دي. د دې حالت د رامینځته کولو لپاره، لږترلږه ستاسو د والدینو څخه یو باید د دې جینیاتي بدلون لیږدونکی وي. دا پدې مانا ده چې دا له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي .

خو، ډېر کم، هغه څوک چې د دې ناروغۍ کورنۍ تاریخ ونه لري، کولی شي په خپل بدن کې د جین بدلون ("ډی نوو بدلون") رامینځته کړي. په داسې حالتونو کې، د جین بدلون ممکن یوازې د بدن په ځینو برخو کې شتون ولري. بیا، تومورونه ممکن یوازې په دې برخو کې وده وکړي.

څوک د دې د پراختیا احتمال لري؟

په حقیقت کې، د هر عمر، نژاد یا جنس هرڅوک کولی شي د بروکس-سپیګل سنډروم رامینځته کړي. په هرصورت، که ستاسو د والدینو څخه یو د دې ناروغۍ سره تړلی جین بدلون ولري، نو تاسو د دې د پراختیا لوړ خطر سره مخ یاست.

د بروک-سپیګلر سنډروم یوه اتوسومال غالب ناروغي ده. په ساده ډول، که ستاسو له والدینو څخه یو یې وړونکی وي (یعنې، نښې نښانې ولري)، تاسو د دې ناروغۍ د پراختیا 50٪ چانس لرئ .

ډیری خلک لومړی هغه وخت نښې نښانې تجربه کوي کله چې دوی ځوان وي، شاوخوا اتلس یا شل کاله عمر ولري . د دې ټوټو شمیر د دوی په 30 او 40 کلونو کې زیاتیدل پیل کوي. دا هم لیدل شوي چې میرمنې د نارینه وو په پرتله ډیرې ټوټو رامینځته کوي.

ډاکټران دا څنګه تشخیص کوي؟

که تاسو دا نښې ولرئ، نو ډاکټر به لومړی ستاسو د نښو نښانو، ستاسو د طبي تاریخ او ستاسو د کورنۍ د طبي تاریخ په اړه پوښتنه وکړي. بیا به دوی فزیکي معاینه وکړي.

که چیرې ډاکټر د بروک-سپیګلر سنډروم شکمن وي، نو هغه ممکن د پوستکي بایوپسي وړاندیز وکړي، چې پکې د ټوټو څخه د حجرو یوه کوچنۍ نمونه اخیستل او د مایکروسکوپ لاندې د معاینې لپاره لابراتوار ته لیږل شامل دي.

ستاسو ډاکټر ممکن د جینیاتي ازموینې وړاندیز هم وکړي، کوم چې کولی شي په جینونو کې بدلونونه وګوري چې د بروکس-سپیګل سنډروم لامل کیږي.

ایا د دې لپاره بشپړ درمل شته؟

له بده مرغه، اوس مهال د بروک-سپیګل سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته . خو اندیښنه مه کوئ. د دې ټوټو څخه د خلاصون او د ناروغۍ د پرمختګ کنټرول لپاره اغیزمنې درملنې شتون لري.

نو د BSS لپاره درملنې څه دي؟

ستاسو ډاکټر به احتمالاً د دې ټوټو د لرې کولو لپاره د جراحي له لارې د ټوټې کولو سپارښتنه وکړي. پدې کې د یوې تیزې وسیلې په کارولو سره د ټوټو پرې کول شامل دي چې د سکالپل په نوم یادیږي. کله چې دا کار کوئ، ډاکټران محتاط دي چې د امکان تر حده شاوخوا صحي پوستکي ته زیان ونه رسوي.

ځینې ​​وختونه، که چیرې د سر د پوستکي یوه لویه برخه لرې کولو ته اړتیا وي، ستاسو ډاکټر ممکند پوستکي د ضخامت د ویشلو سپارښتنه کیدی شي. پدې کې ستاسو د بدن د بلې برخې څخه د پوستکي یوه طبقه اخیستل شامل دي، ډیری وختونه د کوږو یا پورتنۍ ران څخه، ترڅو زخم وتړي او په رغیدو کې یې مرسته وکړي.

د دې سربیره، د بروک-سپیګلر سنډروم درملنې لپاره څو نورې لارې هم شتون لري:

• د کاربن ډای اکسایډ لیزر بیا سطحي کول: دا د لیزر بیمونو څخه کار اخلي ترڅو د شاوخوا نسجونو ته زیان رسولو پرته د پوستکي پتلي طبقې لرې کړي.
• کریوتراپي: پدې کې د ټوټې نسج کنګل کولو او له مینځه وړلو لپاره خورا سړه کارول شامل دي. دا د یخ سره د سوځولو په څیر دی.
• ډرمابراسیون: پدې کې د پوستکي د پورتنۍ طبقې د لرې کولو لپاره د ګړندي څرخیدونکي وسیلې کارول شامل دي.
• الکتروډیسیکشن: د غوټۍ دننه نسج وچولو لپاره بریښنایی جریان کارول کیږي.
• فلګریشن: د تومور د له منځه وړلو لپاره د بریښنا شاک کارول.
• هایفریکشن: د یوې کوچنۍ ستنې له لارې بریښنایی نبض لیږل کیږي، کوم چې مسې سوځوي او لرې کوي.
• د محس جراحي: په دې پروسه کې، جراح تومور د هغې شاوخوا لږ مقدار صحي نسج سره لرې کوي او د معاینې لپاره یې لیږي.
• فوتوډینامیک درملنه: پدې کې، ځانګړي درمل (فوټوسنسیټایزر) ورکول کیږي، او بیا رڼا تومور ته لیږدول کیږي، درمل فعالوي او تومورونه له منځه وړي.

د دې درملنو سربیره، ډاکټران ممکن هغه درمل هم وړاندیز کړي چې د تومورونو د ودې مخه نیسي.

کله چې تاسو د دې حالت سره ژوند کوئ نو څه تمه کولی شئ؟

د بروکس-سپیګل سنډروم یوه د ژوند لپاره روغتیايي ستونزه ده. په هرصورت، لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، هغه خلک چې دا ستونزه لري کولی شي عادي او بشپړ ژوند وکړي.

خو، یو کوچنی خطر هم شته. د بروک-سپیګلر سنډروم لرونکي ۵٪ او ۱۰٪ خلک د سرطاني تومورونو د رامینځته کیدو لامل کیږي . هغه خلک چې دا ناروغي لري د سرطان د نورو ډولونو د رامینځته کیدو خطر هم یو څه ډیریږي. د مثال په توګه:

• د اډینوکارسینوما سرطانونه
• د بیسل سیل کارسنوما (د پوستکي سرطان هم دی)
• د لعاب غدود سرطان، د مثال په توګه د اډینایډ سیسټیک کارسنوما
• د سکوامس سیل کارسنوما (د پوستکي سرطان هم دی)

راتلونکې به څه وي؟ (آؤټ لک)

ډیری وختونه، دا ټوټې بیا راڅرګندیدلی شي. که دا پیښ شي، نو د نویو ټوټو لرې کولو لپاره ممکن نورې جراحي یا نورو درملنې ته اړتیا وي.

ایا د دې پیښې د کمولو لپاره کومه لاره شته؟

له بده مرغه، د بروک-سپیګل سنډروم د پراختیا د خطر د مخنیوي یا کمولو لپاره کومه ځانګړې لاره نشته . په هرصورت، لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، درملنه کولی شي د ټوټو شمیر او د هغوی اندازه کمه کړي.

د بروک-سپیګلر سنډروم لرونکي کس په توګه تاسو څنګه د ځان پاملرنه کوئ؟

کله چې د دې حالت سره ژوند کوئ، ځینې مهم شیان شتون لري چې تاسو یې د ځان پاملرنې لپاره کولی شئ:

• د پوستکي معاینې لپاره په منظم ډول د پوستکي متخصص ته مراجعه وکړئ. دا باید لږترلږه په کال کې یو ځل ترسره شي. ځینې خلک ممکن اړتیا ولري چې په هرو دریو یا څلورو میاشتو کې ډاکټر ته مراجعه وکړي که چیرې دوی په مکرر ډول داغونه ولري.
• لږ تر لږه په میاشت کې یو ځل د پوستکي ځان معاینه وکړئ. د نویو ټپونو یا په موجوده ټپونو کې بدلونونو لپاره وګورئ.
• ډاډ ترلاسه کړئ چې کله لمر ته بهر ځئ نو د لمر سکرین وکاروئ. دا به ستاسو پوستکي ته د لمر زیان کمولو کې مرسته وکړي او د پوستکي سرطان خطر به کم کړي.

په کومو مواردو کې باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

که تاسو په خپل پوستکي کې دا بدلونونه وګورئ، نو تاسو باید سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ :

• که چیرې ټوټې دردناک شي.
• که چیرې له ټوټو څخه وینه بهیږي .
• که چیرې د ټوټو رنګ بدل شي .
• که چیرې ټوټې په چټکۍ سره لویې شي .
• که چیرې ټوټه د زخم په څیر ښکاري ("زخم شوی") .

همدارنګه، که تاسو د ماشوم تمه لرئ، یعني که تاسو د امیندوارۍ پلان لرئ، نو دا ممکن ډیره مهمه وي چې له ډاکټر سره خبرې وکړئ او جینیاتي مشوره ترلاسه کړئ.

د بروک-سپیګلر سنډروم او نیوروفایبروماتوسس ترمنځ څه توپیر دی؟

دا دواړه ناروغۍ جینیاتي شرایط دي. دواړه په عمده توګه بې نظیر (غیر سرطاني) تومورونه رامینځته کوي. په هرصورت، یو څه توپیر شتون لري.

• په بروک-سپیګلر سنډروم (BSS) کې، ټوخی په عمده توګه په پوستکي کې واقع کیږي.
• په نیوروفایبروماتوسس کې، ټوخی کولی شي په پوستکي، د پوستکي لاندې، او ستاسو د اعصابو په اوږدو کې رامینځته شي.

د نیوروفایبروماتوسس درې اصلي ډولونه شتون لري. راځئ چې د دوی په اړه لږ څه زده کړو:

• د نیوروفایبروماتوسس ډول ۱ (NF1): پدې کې، ټوخی (نیوروفایبروماس) د پوستکي په سر یا لاندې وده کوي.
• د نیوروفایبروماتوسس دوهم ډول (NF2): د نیوروفایبروماتوسس په دې ډول کې، تومورونه (شوانوماس) د دماغ او نخاعي رګ (د عصبي سیسټم محیطي) په اعصابو کې رامینځته کیږي. ډیری وختونه، د اوریدونکي اعصاب اغیزمن کیږي.
• شوانوماتوس:پدې کې د شوانوما په نوم تومورونه هم شامل دي، مګر دوی په محیطي عصبي سیسټم کې دي. دوی معمولا په اوریدلو کې ښکیل اعصاب اغیزه نه کوي.

نو، پداسې حال کې چې دا دواړه ناروغۍ جینیاتي شرایط دي چې د ټوټو لامل کیږي، د هغو سیمو او د ټوټو ډولونو کې لږ توپیرونه شتون لري چې دوی یې اغیزمن کوي.

کور ته د وړلو پیغام

سمه ده، نو زه هیله لرم چې تاسو اوس د بروک-سپیګلر سنډروم په اړه ښه پوهه لرئ چې موږ یې نن په اړه خبرې وکړې.

په یاد ولرئ، که تاسو په خپل پوستکي، په ځانګړې توګه ستاسو په مخ، غاړه، یا سر کې نوي ټپونه وګورئ، یا که تاسو په موجوده کې بدلون وګورئ، نو له پامه مه غورځوئ. غوره ده چې ډاکټر وګورئ او معاینه یې کړئ.

که څه هم د بروک-سپیګل سنډروم یوه نادره ناروغي ده، خو د هغې په اړه پوهیدل مهم دي. که څه هم دا ټوټې اکثرا نرمې وي، خو په ندرت سره سرطاني کیدی شي، نو دا اړینه ده چې مناسب طبي مشوره او درملنه وغواړئ . که چیرې ژر کشف شي او په سمه توګه اداره شي، تاسو هم کولی شئ یو عادي، روغ ژوند وکړئ. د اندیښنې لپاره هیڅ شی نشته، هرڅه د خپل ډاکټر سره په خبرو کولو سره حل کیدی شي.

` د بروک-سپیګلر سنډروم، د پوستکي نوډولونه، جینیاتي ناروغۍ، سلنډروما، سپیراډینوم، ټریکوپیتیلیوما، د CYLD جین