مور او پلاره، ایا تاسو تل د خپل کوچني ماشوم د روغتیا په اړه اندیښنه نه لرئ؟ ځینې وختونه، حتی کوچنۍ ناروغۍ چې د ماشومانو سره راځي ویره لرونکې کیدی شي. نن موږ د یوې داسې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې یو څه نادره ده، مګر د هغې په اړه پوهیدل خورا مهم دي. دا د چارج سنډروم په نوم یادیږي. دا ممکن ستاسو لپاره نوی وي، مګر اندیښنه مه کوئ. راځئ چې په ساده او داسې ډول د دې په اړه وغږیږو چې تاسو یې پوه شئ.
د چارج سنډروم څه شی دی؟ په ساده ډول...
د چارج سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا کولی شي ستاسو د ماشوم د بدن په څو برخو اغیزه وکړي. په اړه یې فکر وکړئ، سترګې، عصبي سیسټم، زړه، د پزې لارې، تناسلي برخې او غوږونه هغه اصلي سیمې دي چې اغیزمن کیږي. هغه ماشومان چې پدې ناروغۍ اخته وي ممکن د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې او د نښو نښانو ترکیب ولري. ډاکټران د دې ټولو فکتورونو پراساس دا ناروغي تشخیصوي.
مهمه خبره دا ده چې د CHARGE سنډروم سره هر ماشوم یو شان نه وي. نښې نښانې او د هغوی طبیعت کولی شي له یو ماشوم څخه بل ماشوم ته توپیر ولري. ځینې غیر معمولي حالتونه په رحم کې پیل کیدی شي، او دا حالت کولی شي ماشوم په مختلفو لارو اغیزمن کړي، د ډیرو کلونو لپاره.
څوک د چارج سنډروم رامینځته کولی شي؟
دا یو جینیاتي حالت دی چې هر څوک اغیزمن کولی شي. ډیری وختونه، دا د نوي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. دا پدې مانا ده چې په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا نه لري. ځینې وختونه، ماشوم کولی شي دا بدل شوی جین د امیندوارۍ په وخت کې د والدینو څخه د یو څخه په میراث ترلاسه کړي. دا جینیاتي بدلون په ناڅاپي ډول پیښیږي. له همدې امله، د امیندوارۍ دمخه یا د امیندوارۍ په جریان کې د دې حالت مخنیوي لپاره هیڅ شی شتون نلري.
دا حالت څومره عام دی؟
د چارج سنډروم یوه ډېره نادره ناروغي ده. په ټوله نړۍ کې، اټکل کیږي چې په هرو ۸۵۰۰ څخه تر ۱۰۰۰۰ نویو زیږیدلو ماشومانو کې یوازې یو یې له دې ناروغۍ څخه اغیزمن کیږي.
د چارج سنډروم زما د ماشوم په بدن څنګه اغیزه کوي؟
کله چې هغه جین چې د دې حالت لامل کیږي بدلون ومومي، زموږ حجرات هغه لارښوونې نه ترلاسه کوي چې دوی ورته اړتیا لري ترڅو وده وکړي او په سمه توګه فعالیت وکړي. له همدې امله دا د بدن ډیری برخې اغیزمنوي. نښې نښانې ځینې وختونه نرمې کیدی شي، مګر ځینې وختونه خورا شدید او حتی د ژوند ګواښونکي کیدی شي . دا په ځانګړي توګه ریښتیا ده که چیرې د ماشوم زړه او داخلي ارګانونه په رحم کې د ودې پرمهال په سمه توګه وده نه وي کړې.
ستاسو ډاکټر به ستاسو د ماشوم وده حتی د زیږون دمخه په دقت سره وڅاري. دا ستاسو د ماشوم د راتګ لپاره چمتووالی او د ژوند ګواښونکي پیچلتیاوو مخنیوي لپاره د سمدستي درملنې پلان کول دي. دا په ځانګړي ډول مهم دی که چیرې نښې نښانې د زړه، تنفس یا خوړلو په څیر شیانو اغیزه وکړي.
د چارج سنډروم نښې نښانې څه دي؟
د CHARGE په نوم کې توري کولی شي تاسو سره د دې ناروغۍ ځینې اصلي نښې په یاد ساتلو کې مرسته وکړي.
- ج - کولوبوما او د کرینیل اعصابو غیر معمولي حالتونه:
- د سترګو د ځینو نسجونو له لاسه ورکول. دا ممکن د سترګو په عنبیه کې د یوې کوچنۍ غوڅې په څیر ښکاري.
- د توازن او همغږۍ ستونزې.
- د مخ د یوې خوا فلج.
- د بوی حس کم شوی.
- H - د زړه نیمګړتیاوې:
- د زړه ناروغي چې د زیږون په وخت کې شتون لري (پیدایشي). د مثال په توګه، شرایط لکه د فیلوټ ټیټرالوجي ، د وینټریکولر سیپټل نیمګړتیا ، د ایټریو وینټریکولر کانال نیمګړتیا، او/یا د اورتیک آرچ غیر معمولي حالتونه .
- الف - د چوانای اټرېشیا:
- د پزې د لارې تنګوالی یا بشپړ بندښت کولی شي د تنفس ستونزې او د خوب د اپنیا لامل شي.
- R - د ودې او پرمختګ محدودیت:
- ماشوم اضافي وخت ته اړتیا لري ترڅو د عمر سره سم د قد او وزن اهدافو ته ورسیږي.
- همدارنګه د عمر سره سم د پرمختیایي پړاوونو ته د رسیدو لپاره اضافي وخت نیسي.
- ج - د تناسلي برخې غیر معمولي حالتونه:
- په هلکانو کې، تناسل کوچنی وي (مایکروپینیس) او/یا خصیان نه ښکته کیږي (کریپټورکیډیزم) .
- E - د غوږ غیر معمولي حالتونه:
- غیر معمولي حالتونه لکه د غوږونو راوتل او د غوږونو د لوښو ورکیدل.
- د اورېدو نیمګړتیا، ممکن حتی کاڼه کیدل.
که څه هم ډیری نښې نښانې د زیږون په وخت کې لیدل کیږي، ځینې وختونه دا حالت د ژوند په وروستیو کې تشخیص کیدی شي، کله چې نښې نښانې وروسته څرګندیږي.
نورې اضافي نښې نښانې کومې دي؟
د دې اصلي نښو سربیره، نورې نښې نښانې هم کېدای شي پدې کې شامل وي:
- د خوړو او څښاک په تیرولو کې مشکل.
- د فکري پرمختګ ستونزې.
- شونډه یا تالو چاودیدل.
- د عضلاتو کمزوری (هایپوټونیا).
- د پښتورګو غیر معمولي حالتونه: په پښتورګو کې ډیر مایعات (هایډرونفروسیس) ، پښتورګو ته د ادرار جریان، یا هغه پښتورګی چې کوچنی یا ورک وي.
- د مرۍ څخه معدې ته د لارې خرابوالی (د مرۍ atresia) .
- اضطراب یا اندیښمن چلند.
- سکولوسیس .
په مخ کې لیدل شوي ځانګړي ځانګړتیاوې
هغه ماشومان چې د چارج سنډروم لري ممکن د مخ ځینې ځانګړتیاوې هم ولري:
- د مربع شکل لرونکی مخ.
- پراخه تندی.
- تاو شوي ابرو.
- غټې سترګې.
- د سترګو غورځېدنه.
- کوچنۍ خوله او زنه.
- نا متناسب مخ.
د چارج سنډروم لامل څه شی دی؟
دا ډېر احتمال لري چې د "CHD7" جین کې د جینیاتي بدلون له امله رامنځته شي.. دا 'CHD7' جین زموږ حجرو ته لارښوونه کوي چې یو پروټین جوړ کړي چې زموږ DNA په کروموزومونو کې بسته کوي. لکه د ډالۍ لپاس کول. دا بسته شوی DNA کولی شي خپل اندازه او شکل بدل کړي (بیا رغونه)، پدې معنی چې دا د هر کروموزوم اړتیاو سره سم په کلکه یا په نرمۍ سره بسته کیدی شي.
په هغه کس کې چې د CHARGE سنډروم لري، د 'CHD7' جین په سمه توګه پروټین نه تولیدوي. بیا د DNA مالیکولونه د لارښوونو سره سم بسته بندي نشي کیدی. له همدې امله دا نښې څرګندیږي.
ډېر کم، ځینې خلک چې د CHARGE سنډروم لري په ``CHD7'' جین کې بدلون نه لري. یا ممکن د دوی په DNA کې په بل جین کې بدلون ولري. دا نادر لاملونه لاهم څېړل کیږي. په داسې قضیو کې جینیاتي مشوره خورا مهمه ده.
آیا د چارج سنډروم میراثي کیدی شي؟
هو، دا یوه داسې ناروغي ده چې په میراث پاتې کېدای شي. که چیرې یو کس د امیندوارۍ په وخت کې د بدل شوي CHD7 جین یوه کاپي په میراث ترلاسه کړي، نو نښې نښانې یې رامنځته کیدی شي. دې ته د آټوسومل غالب لیږد ویل کیږي. په هرصورت، ډیری وختونه، دا جینیاتي بدلونونه د نوي بدلونونو په توګه پیښیږي. دا پدې مانا ده چې په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه ده درلوده. هغه والدین چې دوه ماشومان لري چې د CHARGE سنډروم لري، یا هغه کس چې د CHARGE سنډروم لري، د دې ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون 50٪ چانس لري.
د چارج سنډروم تشخیص څنګه کیږي؟
ستاسو د ماشوم ډاکټر به لومړی ستاسو ماشوم په فزیکي توګه معاینه کړي ترڅو د دې ناروغۍ اصلي نښې وګوري. د تشخیص تایید لپاره، ډاکټر به جینیاتي ازموینه ترسره کړي. پدې کې د وینې یوه کوچنۍ نمونه اخیستل او د CHD7 جین کې د بدلونونو لټون شامل دي.
د دې لپاره چې ډاډ ترلاسه کړئ چې ستاسو د ماشوم نښې نښانې د ژوند لپاره ګواښونکې نه دي، تاسو ممکن اضافي وینې، ادرار، یا امیجنگ ازموینې ته اړتیا ولرئ. دا ستاسو د ماشوم د داخلي ارګانونو روغتیا معاینه کولو لپاره ترسره کیږي. دا ازموینې به د ماشوم څخه ماشوم ته توپیر ولري، د دوی د نښو نښانو پورې اړه لري. د خپل ډاکټر سره د هر هغه اضافي ازموینو په اړه خبرې وکړئ چې ممکن ستاسو ماشوم روغ وي.
د چارج سنډروم درملنه څنګه کیږي؟
د چارج سنډروم درملنه له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر لري. اصلي تمرکز د ماشوم د نښو نښانو په کمولو دی. د درملنې اختیارونه کېدای شي پدې کې شامل وي:
- د شونډو یا تالو د ماتیدو، د زړه ناروغۍ، یا د کوانال اټریشیا په څیر شرایطو لپاره جراحي .
- په حرفوي درملنه، فزیکي درملنه، یا د وینا درملنه کې ګډون کول ترڅو ستاسو ماشوم ته د خوړو مناسب عادتونه ورزده کړئ او د وینا او ژبې ننګونې له منځه یوسي.
- د ماشوم سره د خوړلو لپاره د تغذیې ټیوب داخلول ترڅو تر هغه وخته پورې چې هغه د خوړلو زده کړه وکړي.
- د تنفسي ستونزو یا د خوب د بندیدو په درملنه کې د مرستې لپاره د وینټیلیټر یا CPAP ماشین کارول.
- د اورېدو د نیمګړتیاوو لپارهد اورېدو وسایلو یا کوکلیر امپلانټونو کارول.
- د ذهني ودې د لوړولو لپاره د ځانګړو زده کړو لپاره راجع کول.
- د ځانګړو نښو نښانو لپاره درمل ورکول.
د پاملرنې همغږي کوونکی هغه کلیدي کس دی چې دا حالت په بریالیتوب سره اداره کوي او احساساتي ملاتړ چمتو کوي. د نورو معلوماتو لپاره له خپل روغتیا پاملرنې چمتو کونکي څخه پوښتنه وکړئ.
څنګه د خپل ماشوم پاملرنه وکړم چې د چارج سنډروم لري؟
د CHARGE سنډروم لرونکی ماشوم ممکن د ودې او ودې لپاره اضافي وخت ته اړتیا ولري. دوی ممکن د عمر سره سم د مهمو پړاوونو څخه یو څه وروسته وي، لکه د ملاتړ پرته ناست او خبرې کول. د ژوند په لومړیو څو کلونو کې، د خپل ماشوم د ودې مهمو پړاوونو ته نږدې نظر وساتئ. خپل ډاکټر ته ووایاست که ستاسو ماشوم کوم مهم پړاو له لاسه ورکوي. ستاسو ډاکټر به ستاسو د ماشوم پرمختګ په کلینیکونو کې وڅاري او د کلونو په اوږدو کې به د دوی پرمختګ وڅاري. منظم معاینات او ازموینې ترسره کړئ ترڅو ډاډ ترلاسه کړئ چې ستاسو ماشوم روغ دی ځکه چې دوی وده کوي او د تشخیص د کوم اړخیزو اغیزو لپاره خطر نلري.
آیا د چارج سنډروم مخنیوی کیدی شي؟
نه، د چارج سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده او مخنیوی یې نشي کېدای . د جین بدلون چې دا ناروغي رامینځته کوي ډیری وختونه په ناڅاپي ډول پیښیږي، پرته لدې چې په کورنۍ کې څوک مخکې له دې ناروغۍ څخه رنځ وړي وي. له همدې امله، دا ستونزمنه ده چې دمخه یې کشف شي.
د چارج سنډروم لرونکي کس څخه څه تمه کیدی شي؟
کله چې ماشوم په لومړي ځل د دې ناروغۍ سره تشخیص شي، ډاکټر به معاینات وکړي ترڅو وګوري چې ایا د ماشوم زړه او داخلي ارګانونه په سمه توګه کار کوي او ایا د ژوند ګواښونکي نښې نښانې شتون لري. که چیرې کوم پرمختیایي غیر معمولي حالتونه شتون ولري، په ځانګړې توګه هغه چې زړه اغیزمن کوي، نو ممکن د دوی د سمولو لپاره جراحي ته اړتیا وي. ډیری نوي زیږیدلي ماشومان د تیرولو لپاره مرستې ته اړتیا لري. له همدې امله، ډاکټر ممکن د ماشوم په معدې کې د تغذیې ټیوب ځای په ځای کړي ترڅو هغه تغذیه چمتو کړي چې دوی ورته اړتیا لري ترڅو ژوندي پاتې شي تر هغه چې دوی پخپله تیر شي. ستاسو د ماشوم روغتیا اړتیاو پوره کولو لپاره ډیری اضافي درملنې او ملاتړ شتون لري.
د چارج سنډروم لپاره بشپړ درملنه نشته.
د چارج سنډروم لرونکي کس د ژوند تمه څومره ده؟
د CHARGE سنډروم سره د نوي زیږیدلي ماشوم د ژوند تمه د دوی د نښو نښانو شدت پورې اړه لري. هغه ماشومان چې شدیدې نښې لري د ژوند په لومړیو پنځو کلونو کې د مړینې کچه لوړه وي. په هرصورت، هغه ماشومان چې لږې نښې لري کولی شي د ژوند تر پایه د ملاتړي پاملرنې سره عادي ژوند وکړي.
که ستاسو ماشوم د چارج سنډروم سره تشخیص شوی وي، نو د خپل ډاکټر سره د دوی د نښو نښانو او د ژوند تمه په اړه خبرې وکړئ ترڅو دوی سره د خوشحاله او سالم ژوند کولو کې مرسته وکړي.
کله باید د خپل ماشوم ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
که ستاسو ماشوم لاندې کومې نښې ولري، نو ډاکټر ته مراجعه وکړئ:
- که چیرې د جراحي په ځای کې انتان شتون ولري.
- که چیرې د عمر سره سم د پرمختیا مرحلې ته ونه رسیږي.
- که تاسو نشئ خوړلی یا څښلی.
- که تاسو د اوریدلو یا لید کومه ستونزه لرئ.
- که تاسو په خوله کولو کې ستونزه لرئ.
که ستاسو ماشوم په تنفس کې ستونزه ولري، د بدن رنګ کې بدلون راشي، په خوړلو کې سخته ستونزه وي، یا د زړه غیر معمولي ضربان ولري، سمدلاسه روغتون ته لاړ شئ.
له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
- زما د ماشوم نښې نښانې څومره جدي دي؟
- زما د ماشوم د ژوند تمه څومره ده؟
- آیا زما ماشوم جراحي ته اړتیا لري؟
- ایا هغه درمل چې تاسو ته وړاندیز شوي دي کوم جانبي عوارض لري؟
دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو نوی زیږیدلی ماشوم یو نادر جینیاتي ناروغي لري نو د خفګان احساس وکړئ. ځینې والدین او پالونکي جینیاتي مشوره د خپل ماشوم د تشخیص او د خپل ماشوم سره د ښه ژوند کولو کې د مرستې په اړه د نورو معلوماتو زده کولو لپاره یوه غوره لاره ګڼي. د خپل ماشوم د نښو نښانو ریکارډ وساتئ او ایا دوی په کلینیک کې د خپل عمر لپاره د پراختیایي پړاوونو سره مخ دي. که تاسو د خپل ماشوم د روغتیا په اړه کومه پوښتنه یا اندیښنه لرئ نو له خپل ډاکټر سره اړیکه ونیسئ.
تر ټولو مهم شیان چې باید په ذهن کې وساتل شي (کور ته د تګ پیغام)
که څه هم د چارج سنډروم یوه ننګونکې ناروغي ده، خو ژر تشخیص، مناسبه طبي درملنه، او مینه ناکه پاملرنه کولی شي ماشوم سره د غوره ژوند کولو کې مرسته وکړي.
- هر ماشوم توپیر لري: نښې نښانې او شدت یې له یو ماشوم څخه بل ته توپیر لري. نو له نورو سره یې مه پرتله کوئ.
- د څو اړخیزو ټیمونو ملاتړ: د دې حالت اداره کول مختلفو متخصصینو، معالجینو او ملاتړ خدماتو ته اړتیا لري.
- صبر او پوهه: خپل ماشوم ته د دوی د ودې لپاره اضافي وخت او ملاتړ ورکړئ.
- تاسو یوازې نه یاست: د نورو کورنیو سره چې ماشومان لري په دې ډول اړیکه ونیسئ، د ملاتړ ډلو سره یوځای شئ. دا به تاسو ته ډیره ځواک درکړي.
- د خپل ډاکټر لارښوونې تعقیب کړئ: ټاکل شوي ملاقاتونه او ازموینې له لاسه مه ورکوئ. که تاسو کومه ستونزه لرئ نو له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
په یاد ولرئ، حتی که ستاسو ماشوم دا ناروغي ولري، ستاسو مینه، ملاتړ، او سمه لارښوونه کولی شي د دوی په ژوند کې لوی بدلون راولي.
` د چارج سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د ماشومتوب ناروغۍ، د ودې ځنډ، د زړه نیمګړتیاوې، د اوریدلو نیمګړتیا، کولوبوما
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment