آیا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې د کلیډوکرانیل ډیسپلاسیا په اړه وغږیږو

آیا ستاسو د کوچني ماشوم د غاښونو هډوکي ناوخته ډکېږي؟ یا د دوی د غاړې هډوکي له ځایه وتلي احساس کوي؟ ایا د دوی غاښونه ناوخته راځي؟ دا عادي خبره ده چې والدین یو څه ویره احساس کړي کله چې دوی دا شیان ګوري. نن موږ د کلیډوکرانیال ډیسپلاسیا په اړه خبرې کوو، یو نادر جینیاتي حالت چې کولی شي دا نښې نښانې رامینځته کړي.

کلیډوکرانیال ډیسپلاسیا څه شی دی؟

په ساده ډول، کلیډوکرانیال ډیسپلاسیا یوه جینیاتي ناروغي ده چې زموږ د بدن د اسکلیټي سیسټم، په ځانګړې توګه د سر، هډوکو او غاښونو په وده اغیزه کوي. څه پیښیږي چې دا برخې په نورمال ډول وده او وده نه کوي.

هغه خلک چې دا ناروغي لري ممکن ځینې ځانګړي فزیکي ځانګړتیاوې ولري. د مثال په توګه:

• د غاړې هډوکي (کلیویکلز) ممکن په سمه توګه وده نه وي کړې یا ممکن په بشپړ ډول شتون ونلري. دا کولی شي د دې لامل شي چې ځینې ماشومان خپلې اوږې د خپلې سینې مخې ته سره یوځای کړي.
• لنډ قد.
• د مخ ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې (د مثال په توګه، پراخه تندی، کوچنۍ ژامه).
• د غاښونو په وده کې ځنډ (د مثال په توګه، د ماشوم غاښونو ځنډیدل، د دایمي غاښونو ځنډیدل، اضافي غاښونه، او د غاښونو ضایع کیدل).

خو دا په یاد ولرئ، دا حالت د ماشوم په عقل یا ذهني ودې هیڅ اغیزه نلري.

څوک له دې ناروغۍ څخه ډېر اغېزمن کېږي؟ دا څومره عام دی؟

کلیډوکرانیال ډیسپلاسیا یوه جینیاتي ناروغي ده چې د دواړو والدینو څخه په میراث پاتې کیدی شي. دې ته د میراث د آټوسومل غالب نمونې ویل کیږي. د مثال په توګه، که چیرې یو والدین دا جینیاتي ناروغي ولري، نو 50٪ چانس شتون لري چې ماشوم به هم دا ناروغي ولري.

همدارنګه، ځینې وختونه یو ماشوم کولی شي دا حالت په ناڅاپي ډول رامینځته کړي، دا دی، "ډی نوو"، حتی که په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا حالت نه وي درلودی.

دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. په ټوله نړۍ کې، یوازې په یو ملیون ماشومانو کې یو یې له دې ناروغۍ سره زیږیدلی دی.

د کلیډوکرانیال ډیسپلاسیا نښې نښانې څه دي؟

ټول هغه کسان چې دا ناروغي لري ورته نښې نښانې نه تجربه کوي. ځینې خلک لږې نښې نښانې لري، ځینې یې ډیرې. همدارنګه، د نښو شدت له یو کس څخه بل کس ته توپیر کولی شي.

هغه اصلي نښې چې ډیری وختونه لیدل کیږي عبارت دي له:

• د نرمو داغونو (فونټانیلونو) او ګنډلو ځنډول. د ماشوم د سر په پورتنۍ برخه کې نرمې داغونه د یوې تشې په څیر دي، او ډکول یې ډیر وخت نیسي.
• د غاړې هډوکي (کلیویکلز) په سمه توګه نه دي وده شوي یا ورک دي. دا کولی شي ځینې ماشومان خپل اوږې مخ په وړاندې راولي او یوځای یې کړي.
• د غاښونو ستونزې:
• د دایمي غاښونو ځنډېدل.
• دا حقیقت چې د ماشوم غاښونه نه رالویږي.
• اضافي غاښونه.
• د غاښونو ګڼه ګوڼه.
• هغه غاښونه چې ګڼه ګوڼه لري او په سمه توګه سره نه فټ کیږي (مالوکلوژن).

سربیره پردې، نورې نښې نښانې چې ممکن د ماشوم فزیکي وده اغیزمنه کړي پدې کې شامل دي:

• د تنفس ستونزې: په ځانګړې توګه د خوب په وخت کې ساه بندیدل (د خوب د بندیدو مخنیوی).
• سکولوسیس.
• په لاسونو کې د هډوکو غیر معمولي وده .
• د قد کموالی یا د ودې ځنډ.
• د موټر چلولو ځنډیدل: دا پدې مانا ده چې د خځلو، ګرځېدو او ختلو په څیر شیان ځنډیږي.
• د سينوس او غوږونو مکرر انتانات. که د غوږ انتانات دوام وکړي، د اورېدو ضایع هم رامنځته کېدای شي.
• د هډوکو کثافت کم شوی (اوستیوپینیا یا اوستیوپوروسس).

مهمه خبره دا ده چې حتی که مور او پلار دا ناروغي ولري، د دوی نښې نښانې ممکن د ماشوم له نښو څخه توپیر ولري.

د دې دلیل څه دی؟ راځئ چې جینیاتي اړخ لږ څه پوه شو.

د کلیډوکرانیل ډیسپلاسیا اصلي لامل د "RUNX2" جین کې بدلون دی. دا، لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، په ناڅاپي ډول واقع کیدی شي (ډی نوو) یا د والدینو څخه په میراث پاتې کیدی شي.

اوس راځئ چې وګورو چې دا جینونه څه دي. تصور وکړئ چې زموږ بدن د یو لوی کتاب په څیر دی. دا کتاب ډیری فصلونه لري. دې فصلونو ته "کروموزومونه" ویل کیږي. زموږ هر حجره د دې کروموزومونو څخه 46 لري، یعني 23 جوړې. د دې کروموزومونو دننه د لارښوونو بشپړ سیټ دی چې زموږ بدن جوړوي او کنټرولوي، یعني "DNA". "جینونه" د دې "DNA" کوچنۍ برخې دي، لکه په کتاب کې جملې. هر کروموزوم زرګونه جینونه لري.

موږ د هر جین دوه کاپي ترلاسه کوو - یو له خپلې مور څخه او بل له خپلې پلار څخه. کلیډوکرانیال ډیسپلاسیا یوه اتوماتیک غالبه ناروغي ده، پدې معنی چې حتی که یو ماشوم د یو مور او پلار څخه بدل شوی جین په میراث ترلاسه کړي، دا د ماشوم لپاره د ناروغۍ د پراختیا لپاره کافي ده.

مهم: که چیرې یو والدین دا 'RUNX2' جین بدلون ولري، نو د دوی ماشوم ته د دې ناروغۍ د میراث 50٪ چانس لري.

د کلیډوکرانیل ډیسپلاسیا تشخیص څنګه کیږي؟

دا حالت معمولا د ماشوم له زیږون وروسته تشخیص کیږي. ستاسو ډاکټر به ستاسو ماشوم معاینه کړي، نښې به وګوري، او د تشخیص تایید لپاره به ازموینې امر کړي.

د دې لپاره ترسره شوي اصلي ازموینې دا دي:

• د غاښونو ایکس رې.
• د هډوکو د ایکس رې معاینات، په ځانګړې توګه د سر، غاړې هډوکي (کلیوکلز)، او لاسونو.دا د ایکس رې ازموینې ډاکټر ته اجازه ورکوي چې په هډوکو کې بدلونونه په سمه توګه وګوري او د درملنې پلان جوړ کړي چې د ماشوم لپاره مناسب وي.
• جینیاتي ازموینه. دا د تشخیص د تایید یوازینۍ لار ده. پدې کې د ماشوم د وینې نمونه اخیستل او په لابراتوار کې یې معاینه کول شامل دي ترڅو وګوري چې ایا د ماشوم په DNA، کروموزومونو یا پروټینونو کې کوم بدلونونه شتون لري. دا جینیاتي ازموینه کولی شي په سمه توګه معلومه کړي چې کوم جین بدلون لري.

دا څنګه درملنه کیږي؟ ایا دا په بشپړ ډول درملنه کیدی شي؟

د کلیډوکرانیل ډیسپلاسیا لپاره هیڅ درملنه نشته . په هرصورت، د نښو نښانو اداره کولو او د دې حالت له امله رامینځته شوي تکلیف کمولو لپاره مختلف درملنې شتون لري. د درملنې پلان د هر ماشوم لپاره ځانګړی دی، پدې معنی چې درملنه د ماشوم د نښو نښانو پراساس ټاکل کیږي.

درملنه کېدای شي پدې کې شامل وي:

• د غاښونو پاملرنه: د غاښونو ساتنه، د ارتوډونټیک پاملرنه، او د اړتیا په صورت کې د غاښونو جراحي.
• د هډوکو د ودې د ستونزو لپاره جراحي.
• د کوپړۍ او مخ هډوکو د ستونزو لپاره جراحي ("کرینیو فاشیل جراحي").
• د سر د هډوکو تر بشپړ پوښلو پورې د ځانګړو خولیو یا ملاتړو اغوستل.
• د وینا درملنه.
• که تاسو د غوږ انتانات په مکرر ډول لرئ، نو د غوږ ټیوبونه دننه کیدی شي.
• که تاسو د اورېدو ستونزه لرئ، د اورېدو وسایل واغوندئ.
• د کلسیم او ویټامین ډي اضافي درمل ورکول.
• که تاسو د خوب په وخت کې تنفس کې ستونزه لرئ (د خوب اپنیا)، د جراحي سپارښتنه کیږي.

ایا د دې پیښې د خطر کمولو لپاره کومه لاره شته؟

کلیډوکرانیال ډیسپلاسیا د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، نو د مخنیوي لپاره یې هیڅ لاره نشته. په هرصورت، که تاسو د ماشوم تمه لرئ، نو دا مهمه ده چې د جینیاتي شرایطو څخه خبر اوسئ، خپل ماشوم ته د جینیاتي ناروغۍ د لیږد خطر درک کړئ، او د جینیاتي مشورې او که اړتیا وي، د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

که زما ماشوم د کلیډوکرانیل ډیسپلاسیا ولري نو څه پیښیږي؟ زه باید څه تمه ولرم؟

هغه ماشومان چې په دې ناروغۍ اخته وي د ښه تشخیص تمه کولی شي. درملنه کولی شي نښې کنټرول کړي. که چیرې ماشوم د زیږون وروسته کوم جدي نښې ولري (د مثال په توګه، د هډوکو د ودې لویې ستونزې، د تنفس ستونزه)، ډاکټران به یې ژر درملنه وکړي، حتی که اړتیا وي جراحي به هم ترسره کړي.

د غاښونو اوږدمهاله درملنه یقینا اړینه ده.يعنې، غاښونه داسې چمتو کړئ چې د ودې په وخت کې درد يا ناراحتي رامنځته نه کړي. ستاسو طبي ډله به ستاسو د ماشوم د نښو نښانو سره سم د درملنې يو ځانګړی پلان جوړ کړي، چې ستاسو ماشوم سره به د بشپړ او سالم ژوند په ژوند کې مرسته وکړي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

که تاسو د کلیډوکرانیال ډیسپلاسیا کومې نښې وګورئ چې ستاسو د ماشوم ورځني فعالیتونو یا هوساینې سره مداخله کوي، سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ. د مثال په توګه:

• که تاسو په خوله یا غاښونو کې درد یا تکلیف لرئ.
• که تاسو په مکرر ډول د سینوس یا غوږ انتان لرئ.
• که تاسو احساس کوئ چې تاسو په سمه توګه نه اورئ، یا که تاسو حتی یو ساده امر ته ځواب نه ورکوئ.
• که چیرې ماشوم د خپل عمر سره سم د ودې پړاوونو ته ناوخته ورسیږي (د مثال په توګه خبرې کول، ګرځیدل).
• که تاسو د شپې د خوب په وخت کې په وقفه يي ډول تنفس بندیدو تجربه کوئ، یا که تاسو د ورځې په اوږدو کې ډیر ستړی احساس کوئ.

مهم: که ستاسو ماشوم په تنفس کې ستونزه ولري، سمدلاسه نږدې روغتون ته لاړ شئ، یا ۱۹۹۰ ته زنګ ووهئ.

له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

کله چې د خپل ماشوم د حالت په اړه له ډاکټر سره خبرې کوئ، تاسو کولی شئ دا پوښتنې وپوښتئ:

• ایا زما ماشوم به د غاښونو جراحي ته اړتیا ولري که چیرې د دوی غاښونه په سمه توګه نه راځي؟
• که زما ماشوم د پرمختګ پړاوونو ته ناوخته ورسیږي نو زه باید څه وکړم؟
• زما د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون خطر څومره دی؟

ایا کوم مشهور کس شته چې دا ناروغي ولري؟

هو، تاسو شاید ګیټن ماتارازو پیژنئ، هغه لوبغاړی چې د نیټ فلکس په مشهوره لړۍ "سټرینج ټینگز" کې د ډسټین هینډرسن رول لوبوي. هغه په ​​عامه توګه څرګنده کړې چې هغه د کلیډوکرانیل ډیسپلاسیا لري. د ګیټن په وینا، هغه ډیر بختور دی چې دا ناروغي لري ځکه چې هغه دا لري، او هغه دا هم وايي چې هغه ډیر بختور دی چې هغه لږې نښې لري. هغه د خپل شهرت څخه کار اخلي ترڅو د دې ناروغۍ سره د ماشومانو ملاتړ وکړي، د ناروغۍ په اړه پوهاوی لوړ کړي، او د جینیاتي ناروغۍ سره د ژوند کولو په اړه غلط فهمۍ مات کړي.

په پای کې، کور ته پیغام ولېږئ

هغه ماشومان چې د کلیډوکرانیل ډیسپلاسیا په نوم ناروغۍ سره زیږیدلي دي ډیر ښه ژوند کولی شي. درملنه کولی شي نښې کنټرول کړي او ماشوم سره د خوشحاله او بشپړ ژوند کولو کې مرسته وکړي.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې په منظم ډول د غاښونو ډاکټر ته مراجعه وکړئ او د خپلو غاښونو پاملرنه وکړئ. تاسو باید د نورو ماشومانو په پرتله لږ څه ډیر ډاکټر ته مراجعه وکړئ، ترڅو دا غاښونه پرته له کوم تکلیف یا درد څخه وده وکړي.

که تاسو د ماشوم تمه لرئ، نو دا ډیره مهمه ده چې د جینیاتي مشورې ترلاسه کړئ ترڅو ستاسو ماشوم ته د جینیاتي ناروغۍ د لیږد خطر په اړه زده کړه وکړئ.

زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. که تاسو نورې پوښتنې لرئ، مهرباني وکړئ له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

` کلیډوکرانیال ډیسپلاسیا، جینیاتي ناروغۍ، د هډوکو وده، د غاښونو ستونزې، RUNX2 جین، جینیاتي ازموینه، د ماشوم روغتیا