آیا ستاسو د سترګو لید ورو ورو خرابیږي؟ راځئ چې د دې "(د مخروط راډ ډیسټروفي)" په اړه زده کړه وکړو!

آیا تاسو یا کوم بل چا چې تاسو یې پیژنئ، په ځانګړې توګه د ماشومتوب راهیسې، ستاسو په لید کې کوم بدلون تجربه کړی دی، لکه تیاره لید، یا د رڼا سره حساسیت؟ یا تاسو د رنګونو توپیر کول ستونزمن موندلي دي؟ ځینې وختونه دا شیان ساده کیدی شي. نن موږ د سترګو د یوې نادرې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې لږ پام ته اړتیا لري، مګر ډیری خلک یې په اړه نه پوهیږي. دې ته "(د مخروط راډ ډیسټروفي)" یا "(CRD)" ویل کیږي.

د مخروط راډ ډیسټروفي څه شی دی؟

په ساده ډول، "(د مخروط راډ ډیسټروفي)" یوه ناروغي ده چې زموږ د سترګو دننه د شبکیې برخه اغیزه کوي. پدې کې څه پیښیږي دا دي چې زموږ سترګې په تدریجي ډول، یعني لږ څه، کمزورې کیږي. په ځینو مواردو کې، دا کولی شي د لید بشپړ ضایع کیدو او حتی ړوندوالي لامل شي . دا یو خواشینونکی حقیقت دی.

د دې لید له لاسه ورکولو اصلي لامل زموږ په شبکیه کې د دوه ډوله رڼا حساس حجرو ته زیان دی، چې مخروط او راډونه نومیږي. په دقیق ډول، دا حجرات په تدریجي ډول مړه کیږي. په "Cone-Rod Dystrophy" کې د "Dystrophy" کلمه پدې معنی ده چې دا حجرات په تدریجي ډول خرابیږي.

تصور وکړئ، که زموږ سترګه د کیمرې په څیر وي، دا مخروطي حجرې "(مخروطي)" او د راډ حجرې "(راډونه)" د هغه کیمرې په "(فلم)" کې د کوچنیو نقطو په څیر دي. دا هغه څه دي چې رڼا نیسي، رنګ پیژني، انځورونه جوړوي، او زموږ دماغ ته یې لیږي.

• مخروطونه: دا هغه حجرات دي چې موږ سره د رنګونو په لیدلو کې مرسته کوي، او همدارنګه تیز او روښانه لید چمتو کوي (په ځانګړي توګه کله چې موږ مستقیم مخ ته ګورو) .
• راډونه: دا موږ سره مرسته کوي چې په تیاره او پردیي لید کې وګورو، دا هغه شیان دي چې مستقیم زموږ په مخ کې ندي .

په CRD کې، مخروطي حجرات معمولا لومړی زیانمن کیږي، مګر ځینې وختونه دواړه ډوله حجرات په ورته وخت کې زیانمن کیدی شي.

دا ناروغي، چې "(CRD)" نومېږي، ډېره نادره ده ، پدې معنی چې دا یوه ناروغي نه ده چې هرڅوک اغیزمن کړي. همدارنګه، دا ډیری وخت جینیاتي وي ، پدې معنی چې دا هغه څه دي چې له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي. دا ناروغي معمولا په ماشومتوب یا د بلوغت په لومړیو کې پیل کیږي.

آیا تاسو پوهیږئ چې د دې نښې نښانې څه دي؟

که څه هم د CRD نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته یو څه توپیر کولی شي، ځینې عامې نښې نښانې شتون لري چې لیدل کیدی شي. دا د وخت په تیریدو سره زیاتیږي.

• د سترګو په مرکزي برخه کې کمزوري: دا ډیری وخت لومړنۍ نښه ده چې لیدل کیږي. دا معمولا په ماشومتوب کې پیل کیږي. په دقیق ډول، داسې ښکاري چې هغه څه چې مستقیم لیدل کیږي تیاره دي.
• فوټوفوبیا: د روښانه رڼا په وړاندې د ډیر حساسیت احساس: کله چې لمر یا څراغونه ورک وي نو لیدل یې ګران وي، لکه سترګې نیلي کیږي.
• د رنګونو په توپیر کې مشکل: د وخت په تیریدو سره، رنګونه ممکن لږ څرګند شي او حتی د بشپړ رنګ ړوندوالي لامل شي.
• د شپې ړوندوالی (نیکټالوپیا): د شپې په رڼا کې په هغو سیمو کې چې رڼا یې کمه وي، د لید کمزورتیا ډېره وي.
• د سترګو د لید ضایع کیدل: نه یوازې هغه لید چې تاسو یې مستقیم مخ ته ګورئ په تدریجي ډول کمیږي، بلکه هغه څه چې تاسو یې د سترګو په دواړو خواوو کې ګورئ هم په تدریجي ډول کمیږي.
• د لید بشپړ له لاسه ورکول (ړوندوالی): دا د ناروغۍ ترټولو سخته مرحله ده.

دا نښې ناڅاپه نه راځي. دوی په تدریجي ډول وده کوي. نو ځینې وختونه، په لومړي سر کې، تاسو ممکن فکر وکړئ چې دا لویه خبره نه ده.

ولې دا پیښیږي؟ لاملونه یې څه دي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې وویل، "(CRD)" په لویه کچه یو جینیاتي ناروغي ده. دا د ځینو بدلونونو (میوټیشنونو) له امله رامینځته کیږي چې زموږ په "(DNA)" کې پیښیږي . فکر وکړئ، "(DNA)" زموږ د بدن لپاره نقشه ده. که چیرې په هغه نقشه کې یوه کوچنۍ تېروتنه وي، نو دا کولی شي د دې په څیر شرایط رامینځته کړي.

څېړنو موندلې ده چې لږترلږه ۲۸ مختلف جینیاتي بدلونونه شتون لري چې کولی شي د دې "(CRD)" لامل شي. ډیری لارې شتون لري چې موږ کولی شو دا بدلونونه په میراث ترلاسه کړو:

• `(آټوسومل غالب)`: پدې حالت کې، دا ناروغي حتی که چیرې نیمګړتیا لرونکی جین یوازې د یو والدین څخه په میراث پاتې وي، یا مور یا پلار.
• `(آټوسومل ریسیسیو)`: په دې طریقه کې، ناروغي یوازې هغه وخت رامینځته کیږي کله چې نیمګړتیا لرونکی جین د دواړو والدینو څخه په میراث پاتې وي. که دا یوازې د یو والدین څخه راشي، نو هغه کس ممکن د ناروغۍ لیږدونکی وي، مګر نښې به ونه ښیې.
• `(X-linked)`: دا د X کروموزوم سره تړلي جین له امله رامینځته کیږي. خطر پدې پورې اړه لري چې کوم والدین دا نیمګړتیا لرونکی جین لري.

څلور جینیاتي بدلونونه چې د مخروط راډ ډیسټروفي لامل کیږي عبارت دي له:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(آر پي جي آر)`

که څه هم دا په طبي لحاظ یو څه پیچلي دي، دا جینونه هغه څه دي چې زموږ په سترګو کې مخروطي حجرو او ریښو سره په سمه توګه کار کولو کې مرسته کوي. نو کله چې د دې جینونو سره ستونزه وي، د دې حجرو فعالیت زیانمن کیږي.

د دې ناروغۍ په سمه توګه تشخیص څنګه کوئ؟ (تشخیص)

که تاسو یا ستاسو ماشوم د دې نښو نښانو څخه کوم یو ولري، نو تاسو باید خامخا د سترګو پاملرنې متخصص وګورئ. هغه کولی شي تاسو ته په ډاډ سره ووایی چې ایا دا د CRD دی یا د سترګو کومه بله ناروغي.

هغه د ناروغیو تشخیص لپاره څو میتودونه کاروي:

۱. د خپل طبي تاریخ او نښو نښانو په اړه پوښتنه وکړئ: لکه ستاسو په لید کې بدلونونه او ایا ستاسو په کورنۍ کې څوک ورته ستونزې لري.

۲. د سترګو بشپړه معاینه ترسره کیږي: پدې کې ممکن د ازموینو لړۍ شامله وي.

• د بصري تیزوالي ازموینه:خلکو ته اجازه ورکول چې لیکونه ولولي او وګوري چې دوی څومره لرې لیدلی شي.
• د رنګ لید ازموینه: دا چک کول چې ایا تاسو کولی شئ رنګونه په سمه توګه توپیر کړئ.
• د څراغ د څراغ معاینه: د سترګو دننه د ځانګړي لوی کوونکي آلې سره کتل.

که څه هم دا ازموینې مهمې دي، د مخروطي راډ ډیسټروفي د تایید لپاره ترټولو مهمه او ځانګړې ازموینه الیکټرو ریټینوګرافي ده. دا یو څه ځانګړی ازموینه ده. دا په مستقیم ډول د شبکیې بریښنایی فعالیت اندازه کوي. که چیرې CRD شتون ولري، دا ازموینه کولی شي د فعالیت ځانګړي نمونې (یا د فعالیت نشتوالی) وپیژني.

برسېره پردې، ستاسو د سترګو ډاکټر ممکن د جینیاتي ازموینې سپارښتنه وکړي. دا د دې لپاره ده چې وګورئ چې ایا تاسو د جین بدلون لرئ چې د CRD لامل کیږي. دا په ځانګړي ډول مهم دی که چیرې ستاسو په نږدې کورنۍ کې څوک (مور، پلار، وروڼه، ماشومان) CRD ولري، یا که تاسو د دې ناروغۍ خپلو ماشومانو ته د لیږدولو خطر لرئ.

د دې درملنې څه دي؟ ایا دا درملنه کېدای شي؟

اوه، په ریښتیا سره، اوس مهال د دې ناروغۍ "(د مخروط راډ ډیسټروفي)" لپاره هیڅ درملنه نشته . دا تر ټولو غمجنه خبره ده.

خو، په بشپړه توګه د امید پریښودلو ته اړتیا نشته. اوسنۍ طریقه د ناروغۍ د پرمختګ ورو کول او د هر ډول نښو او پیچلتیاوو درملنه ده چې رامینځته کیږي. ستاسو د سترګو ډاکټر کولی شي پدې کې مرسته وکړي. پدې کې شامل کیدی شي:

• د رڼا ساتنه: د لمر عینکو، رنګه عینکو، یا د تماس لینزونو کارول کولی شي د رڼا سره د تماس له امله د شبکیې حجرو د زیان خطر کمولو کې مرسته وکړي.
• د لید اصلاح: د ناروغۍ په لومړیو مرحلو کې، عینکې کولی شي د لید له کمښت څخه یو څه راحت ورکړي.
• د کم لید مرستې: دا هغه وسایل دي چې د کم لید لرونکو خلکو سره د ورځني کارونو په ترسره کولو کې مرسته کوي. دا وسایل د ساده لوی کولو شیشو څخه نیولې تر لوړ ټیکنالوژۍ وسیلو لکه د سکرین لوستلو کمپیوټر پروګرامونو پورې دي.
• د لید بیا رغونه: دا یو ځانګړی ډول روزنه ده چې تاسو ته درس درکوي چې څنګه د لید له لاسه ورکولو سره مقابله وکړئ او ورځني کارونه ترسره کړئ.
• د تغذیې بشپړونکي مواد: داسې باور شتون لري چې ځینې ویټامینونه او منرالونه (مایکرو غذايي مواد) کولی شي د CRD پرمختګ ورو کړي. په هرصورت، دا باید یوازې د طبي مشورې لاندې واخیستل شي . ستاسو د سترګو متخصص به تاسو ته ووایی چې کوم یو ښه دی او کوم یو بد دی.
• د رواني روغتیا ملاتړ:د لید له لاسه ورکول یو ډیر فشار لرونکی او ویرونکی تجربه کیدی شي. ډیری خلک چې د زړه د ناروغۍ ناروغي لري کولی شي د اضطراب یا خپګان په څیر نښې تجربه کړي. له همدې امله، د رواني مشورې او ملاتړ لټول د دې احساساتو سره د مقابلې او د هغوی سره د مقابلې لپاره خورا ښه مرسته کیدی شي.

ایا په راتلونکي کې به نوې درملنې شتون ولري؟ (څېړنه)

څېړونکي اوس مهال په دې اړه څېړنه کوي چې ایا د جین درملنې د مخروط-راډ ډیسټروفي درملنې لپاره کارول کیدی شي. دا هغه طریقې دي چې کولی شي هغه نیمګړتیاوې سمې کړي چې موږ یې په اړه خبرې وکړې.

په هرصورت، دا درملنې لاهم د څیړنې پروسې په خورا لومړیو مرحلو کې دي. دا پدې مانا ده چې لږترلږه څو نور کاله به وخت ونیسي مخکې لدې چې موږ دا درملنې ترلاسه کړو. همدارنګه، دوی به یوازې هغه وخت خپاره شي که چیرې دا مطالعات تایید کړي چې دا درملنې خوندي او مؤثره دي .

نو، پداسې حال کې چې په دې وخت کې د دې درملنو لپاره لوړې هیلې درلودل ګران دي، دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې دا ممکن په راتلونکي کې د CRD سره خلکو ته یو څه راحت ورکړي .

هغه څوک چې د مخروطي راډ ډیسټروفي (CRD) سره مخ وي څه تجربه لري؟

د زړه د ناروغۍ اغیزې معمولا په ماشومتوب کې پیل کیږي . هغه ماشومان چې د زړه د ناروغۍ ناروغي لري ممکن د لسو کلونو څخه مخکې د لید ستونزې رامینځته کړي. له همدې امله، ځینې وختونه د ښوونځي ښوونکي لومړی وي چې د ماشوم په لید کې بدلون ګوري.

د CRD سره ډیری خلک د لید له لاسه ورکولو سره د 20 کلنۍ پورې په قانوني ډول ړانده کیږي. په هرصورت، د ځینو خلکو لپاره، دا ناروغي ورو ورو وده کوي، یا زیان لږ شدید وي، او دا حالت ممکن د دوی تر 30 یا 40 کلونو پورې وده ونکړي .

د دې وضعیت لپاره څه وړاندوینه ده؟

`(CRD)` د ژوند ګواښونکې ناروغي نه ده. دا پدې مانا ده چې دا نه وژني. په هرصورت، دا یوه ناروغي ده چې ژوند ته لوی ګډوډي رامینځته کوي او په نهایت کې د معلولیت لامل کیږي .

خو تاسو کولی شئ د لید له لاسه ورکولو سره ژوند کول زده کړئ ، په ځانګړې توګه د ډاکټرانو، ملاتړ خدماتو او نورو سرچینو په مرسته.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې پوه شئ چې تاسو یوازې نه یاست. د مرستې غوښتلو څخه مه وېرېږئ.

ایا د دې د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، "(د مخروط-راډ ډیسټروفي)" یوه ناروغي ده چې په لویه کچه د جینیاتي بدلونونو له امله رامینځته کیږي . له همدې امله، د اوسنیو معلوماتو پراساس، د دې "(CRD)" ناروغۍ د مخنیوي یا د هغې د پراختیا خطر کمولو لپاره هیڅ لاره نشته . څیړونکي لاهم په دې لټه کې دي چې ایا نور لاملونه یا عوامل شتون لري چې دا اغیزه کوي.

که زه د زړه او رګونو ناروغي ولرم، نو څنګه به ځان وساتم؟

که تاسو "(CRD)" لرئ، نو دا ډیره مهمه ده چې د سترګو معاینې لپاره په منظم ډول د سترګو متخصص وګورئ.بیا هغه کولی شي ستاسو په سترګو کې بدلونونه وڅاري، ستاسو درملنه په سمه توګه تنظیم کړي، او تاسو ته نوي معلومات درکړي.

ستاسو د سترګو ډاکټر او نور روغتیایی خدمت کونکي کولی شي تاسو سره د CRD سره ژوند کولو کې مرسته وکړي. دوی کولی شي تاسو سره د دې سره تطابق او د راتلونکي لپاره چمتو کولو کې مرسته وکړي. دوی کولی شي تاسو ته د نوي درملنې په اړه هم معلومات درکړي او تاسو ته معلومات درکړي.

زه باید له ډاکټر/مېډم څخه څه وپوښتم؟

کله چې تاسو ډاکټر وګورئ، نو دا به ستاسو لپاره ګټوره وي چې دا ډول پوښتنې وکړئ:

• زما دید څومره کم شوی دی؟
• دا "(CRD)" ناروغي به څنګه پرمختګ وکړي؟ ایا تاسو تصور کولی شئ چې دا به څومره وخت ونیسي؟
• ایا زه او زما کورنۍ باید جینیاتي معاینه وکړو ترڅو معلومه کړو چې د DNA بدلون څه شی د دې لامل شوی؟
• د ناروغۍ د پرمختګ د ورو کولو لپاره اوس څه کولی شم؟
• ایا کوم پروګرامونه یا سرچینې شته چې زه یې د اوسنیو بدلونونو سره د تطابق او راتلونکو بدلونونو لپاره چمتووالي لپاره کارولی شم؟

کله چې تاسو د مخروطي ناروغۍ له امله خپل لید له لاسه ورکړئ، تاسو ممکن د نړۍ او نورو څخه جلا او یوازې احساس وکړئ . دا عادي خبره ده چې په راتلونکي کې د بدلون په اړه اندیښنه او اندیښنه ولرئ .

خو، دا داسې حالت نه دی چې تاسو باید یوازې ورسره مخ شئ . ستاسو د سترګو ډاکټر، نور ډاکټران، او متخصصین به تاسو ته هغه پاملرنه، ملاتړ، لارښوونه او سرچینې چمتو کړي چې تاسو ورته اړتیا لرئ. د دوی څخه د مرستې غوښتنه کولو څخه مه ویره مه کوئ . دوی به تاسو سره د لید له لاسه ورکولو اغیزو سره سمون او مقابله کې مرسته وکړي.

په پای کې، کور ته پیغام ورسوئ:

د مخروط راډ ډیسټروفي (CRD) د سترګو یوه ژوند ګواښونکې ناروغي ده چې زموږ د سترګو حجرې چې مخروط او راډونه نومیږي زیانمن کیږي، چې په تدریجي ډول د لید له لاسه ورکولو لامل کیږي. دا ډیری وخت جینیاتي وي او په ماشومتوب کې پیل کیدی شي.

که څه هم اوس مهال درملنه نشته، د نښو نښانو د مدیریت، د ناروغۍ د پرمختګ د ورو کولو، او د لید له لاسه ورکولو سره د ژوند کولو کې د مرستې لپاره ډیری لارې شتون لري.

که تاسو یا ستاسو کوم بل پیژندل شوی کس دا نښې ولري، نو سمدلاسه د سترګو متخصص ته مراجعه وکړئ . دا ډیره مهمه ده چې دقیق تشخیص او لارښوونه ترلاسه کړئ.

په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. هغه ملاتړ او مرسته ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ. مثبت پاتې کیدل هم خورا مهم دي!

` د مخروطي راډ ډیسټروفي، د زړه ناروغي، د لید ضایع کیدل، شبکیه، مخروطي حجرات، د مخروطي حجرات، جینیاتي ناروغۍ، د سترګو ناروغۍ