آیا ستاسو ماشوم د عضلاتو زیږون کمزوری لري؟ راځئ چې د زیږون مایوپیتي په اړه زده کړه وکړو.

آیا تاسو کله هم داسې احساس کړی چې ستاسو کوچنی ماشوم لږ ګوډ و، لکه څنګه چې بې ژونده وي؟ یا ډاکټرانو د زیږون وروسته سمدلاسه د دوی د عضلاتو په اړه څه وویل؟ دا عادي خبره ده چې کله تاسو دا ډول شیان واورئ نو یو څه ویره احساس کړئ. نن موږ د جینیاتي حالت په اړه خبرې کوو چې کولی شي دا نښې رامینځته کړي، مګر دا خورا عام نه دی.

د زیږون میوپیتي څه شی دی؟

په ساده ډول، د زیږون وروسته مایوپیتي یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا زموږ د عضلاتو د کمزوري کیدو لامل کیږي. د 'پیدایښت وروسته' کلمه د 'پیدایښت څخه شتون' معنی لري. 'مایوپیتي' د 'عضلو ناروغي' معنی لري. نو، کله چې پدې حالت کې ماشومان زیږیدلي وي، د دوی عضلات د عضلاتو ټیټ ټون لري. دوی داسې احساس کوي لکه څنګه چې د دوی بدنونه سست وي. موږ دې ته په طبي اصطلاحاتو کې 'هایپوټونیا' هم وایو.

د عضلاتو د دې کمزورۍ سربیره، نورې نښې نښانې هم لیدل کیدی شي. د مثال په توګه:

• د هډوکو ستونزې (د بیلګې په توګه، کمزوري هډوکي یا غلط تنظیم شوي هډوکي)
• تنفس کې ستونزه
• د شیدو ورکولو او خوړلو کې مشکل

دا نښې نښانې کله ناکله د زیږون په وخت کې لیدل کیدی شي. یا، دوی کولی شي د ماشومتوب یا د ماشومتوب په لومړیو کې څرګند شي. تصور وکړئ چې مور یا پلار به څومره ویره ولري که چیرې دوی یو نوی زیږیدلی ماشوم بې حرکته او بې ژونده ولید.

د زیږون مایوپیتي اصلي ډولونه کوم دي؟

د زیږون مایوپیتي شاوخوا شپږ اصلي ډولونه شتون لري. نور، ډیر نادر ډولونه هم شتون لري چې پیژندل شوي دي. هر ډول کولی شي د نښو نښانو، د ناروغۍ شدت، د درملنې اختیارونو، او د ناروغ لپاره د تشخیص له مخې توپیر ولري.

اوس راځئ چې په لږ تفصیل سره دې شپږو اصلي ډولونو ته وګورو.

د مرکزي هستې ناروغي

دا د زیږونیز مایوپیتي تر ټولو عام ډول دی. د مرکزي کور ناروغي د مایوپیتي یو ډول دی چې د کور مایوپیتي په نوم یادیږي. معمولا، ماشومان د ګونځې یا هایپوټونیا سره زیږیدلي دي. دا ماشومان ممکن د پراختیایي مرحلو په پراختیا کې ځنډ ولري (لکه ناست او تاویدل). دوی ممکن په خپلو لاسونو او پښو کې هم لږ کمزوری ولري. ښه خبر دا دی چې دا کمزوری د وخت په تیریدو سره خراب نه ښکاري. د مرکزي کور ناروغي د RYR1 جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي.

مینی کور/ملټي کور ناروغي

دا د مایوپیتي یو بل ډول دی چې د مخکې ذکر شوي 'کور مایوپیتي' په څیر ورته کټګورۍ پورې اړه لري. دا څو فرعي ډولونه هم لري. دا د "منی کور ناروغي" یا "ملټي کور ناروغي" په نوم هم یادیږي. په ډیری دغو فرعي ډولونو کې، په لاسونو او پښو کې شدید کمزوری لیدل کیږي.همدارنګه، د ملا د تیر کږوالی، چې "(سکولیوسس)" دی، ډیری وختونه لیدل کیږي. د تنفس ستونزه هم عامه ده، او د سترګو حرکت ممکن زیانمن شي. دا ممکن د مخکې ذکر شوي "(RYR1)" جین یا بل جین کې د بدلون له امله هم رامینځته شي.

نیمالین میوپیتي

نیمالین مایوپیتي یوه بله نسبتا عامه زیږونیزه مایوپیتي ده. د دې ناروغۍ لرونکي ماشومان معمولا د تنفس او تغذیې ستونزې لري. دوی ډیری وختونه په مخ، غاړه، لاسونو او پښو کې کمزوري هم لري. سربیره پردې، دوی کولی شي د سکلیټو پیچلتیاوې رامینځته کړي لکه سکولیوسیس. نیمالین مایوپیتي د څو جینونو څخه په یوه کې د بدلون له امله رامینځته کیږي، پشمول د NEM2، ACTA1، او TPM2.

د سینټرونیوکلیر مایوپیتي

دا د زیږونیز مایوپیتي یو ډیر نادر ډول دی. د "(سینټرونوکلیر مایوپیتي)" نښې نښانې ستاسو د ماشوم په لاسونو، پښو او مخ کې کمزوري، د سترګو ښکته کیدل، او د سترګو د حرکت سره ستونزې شاملې دي. له بده مرغه، دا کمزوری د وخت په تیریدو سره خرابیږي. دا د "(DNM2)"، "(BIN1)"، یا "(RYR1)" جینونو کې د بدلون له امله رامینځته کیږي.

د مایوټیوبلر مایوپیتي

مایوټیوبلر مایوپیتي یوه نادره زیږونیزه مایوپیتي ده چې معمولا یوازې نارینه ماشومان اغیزمن کوي. پدې حالت کې، بدن ډیر سست او کمزوری کیږي. د تنفس او تیرولو ستونزه هم عامه ده. همدارنګه، د اوستیوپینیا په نوم یو حالت عام دی. له بده مرغه، ډیری ماشومان د خپل ژوند په لومړي کال کې ژوندي نه پاتې کیږي. دا د MTM1 په نوم جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي.

د فایبر ډوله ناانصافي میوپیتي

دا هم یوه نادره ناروغي ده. "(د زیږون د فایبر ډوله ناانډولۍ میوپیتي)" هم د ګونځې سره پیل کیږي. نښې نښانې یې په مخ، لاسونو او پښو کې کمزوري، د تنفس کولو ستونزې سره شاملې دي. که څه هم ډیری ماشومان په جدي توګه اغیزمن کیږي، د دوی تنفسي فعالیت ممکن د عمر سره یو څه ښه شي. په دې حالت کې د ماشومانو په جینونو کې بدلونونه "(TPM3)"، "(ACTA1)"، "(TPM2)"، "(MYH7)"، او "(RYR1)" پیژندل شوي دي.

د زیږونیز مایوپیتي عامې نښې کومې دي؟

لکه څنګه چې موږ مخکې بحث کړی، د دې زیږونیزو مایوپیتي نښې نښانې د ډول پورې اړه لري توپیر کولی شي. همدارنګه، دوی کولی شي د زیږون پرمهال څرګند شي یا د ماشومتوب یا ماشومتوب په جریان کې څرګند شي. په هرصورت، ځینې عامې نښې شتون لري چې ډیری وختونه لیدل کیږي. هغه دا دي:

• هایپوټونیا: ستاسو د ماشوم عضلات کمزوري او بې ژونده احساس کوي. دا د وخت په تیریدو سره زیاتیدلی شي، او په ځینو مواردو کې، دا کم کیدی شي.
• د عضلاتو کمزوری: په ځانګړې توګه په ماشومانو کېد غاړې، اوږو او کولمو عضلات (نږدې عضلات) هغه دي چې تر ټولو زیات کمزوري کیږي.
• د ساه اخیستلو ستونزه: لکه څنګه چې هغه عضلات چې تاسو سره د ساه اخیستلو کې مرسته کوي کمزوري کیږي، تاسو ممکن د تنفس کولو ستونزه او ستاسو په سینه کې د سختوالي احساس تجربه کړئ.
• د ودې ځنډ: د ماشوم د ودې مرحلې، لکه ناسته، ختل، ولاړېدل او ګرځېدل، په تمه شوي وخت کې نه ترسره کیږي. د مثال په توګه، دا ماشوم ممکن د خپل سر په پورته کولو کې ستونزه ولري کله چې د دوی د عمر نور ماشومان دا کار کوي.
• د تغذیې ستونزې: د تیو یا بوتل څخه د چوسولو ستونزه، د چمچ سره د خوړلو، د خوړو ژوولو یا د اوبو څښلو ستونزه. دا هم کولی شي د وزن کمولو لامل شي.
• لوېدل/ټکان: لکه څنګه چې تاسو عمر لرئ، تاسو ممکن د عضلاتو د کمزورۍ له امله د تګ پرمهال ډیری وختونه وغورځئ او ټکر وکړئ.

د زیږونیزو مایوپیتي لاملونه څه دي؟

په حقیقت کې، د دې ډیری زیږونیزو مایوپیتي اصلي لامل په ځانګړو جینونو کې بدلونونه دي، چې د بدلونونو په نوم یادیږي. دا جینونه د لارښوونو د یوې کوچنۍ ټولګې په څیر دي چې زموږ په بدن کې هرڅه کنټرولوي. د ترکیب په څیر یې فکر وکړئ. که چیرې د دې ترکیب په یوه برخه کې غلطي وي، نو ټول خواړه ویجاړ کیدی شي، سمه ده؟ د جینونو د بدلونونو سره همداسې ده. کله چې دا جینونه بدل شي، دا کولی شي د ماشوم په عضلاتو، هغه اعصابو چې عضلات هڅوي، او ځینې وختونه د ماشوم دماغ اغیزه وکړي. له همدې امله د عضلاتو کمزورتیاوې رامینځته کیږي.

د زیږون مایوپیتي څنګه تشخیص کیږي؟

کله چې ستاسو ماشوم زیږیدلی وي، نو معمولا به د نوي زیږیدلي ماشوم په څانګه کې د متخصص ډاکټر ("نوی زیږون پوه") یا د ماشومانو د ډاکټر ("د ماشومانو د ډاکټر") لخوا معاینه شي. که دوی په یوه ناروغۍ شکمن وي، دوی ممکن د تشخیص تایید لپاره ځینې ازموینې امر کړي. دوی ممکن ستاسو ماشوم د نیورولوژي متخصص ("عصبي متخصص") او ممکن د جینیات متخصص ("جنیتیک پوه") ته هم راجع کړي.

دا ازموینې کېدای شي پدې کې شامل وي:

• د وینې معاینه: دا کولی شي د "کریټین کیناز" په نوم د انزایم د لوړې کچې معاینه وکړي، کوم چې په وینه کې خوشې کیږي کله چې عضلات زیانمن شي.
• د الیکټرومیوګرام (EMG) ازموینه: EMG کولی شي ستاسو د ماشوم د عضلاتو بریښنایی فعالیت اندازه کړي. دا اندازه کوي چې عضلات څومره ښه کار کوي.
• د عضلاتو بایوپسي: پدې کې ستاسو د ماشوم د عضلاتو یوه ډیره کوچنۍ ټوټه اخیستل او د مایکروسکوپ لاندې یې معاینه کول شامل دي. دا کولی شي د عضلاتو په حجرو کې د بدلونونو لیدلو کې مرسته وکړي. دا د یو کوچني عملیات په څیر دی، مګر د اندیښنې لپاره هیڅ شی نشته.
• جینیاتي ازموینه:دا هغه ازموینه ده چې ډیری وختونه د ناروغۍ په دقیق تشخیص کې مرسته کوي. دا کولی شي په جینونو کې هر ډول بدلونونه، یا بدلونونه کشف کړي چې د میوپیتي لامل کیږي.

د زیږونیزو مایوپیتي درملنې څه دي؟

حقیقت دا دی چې د دې زیږونیزو مایوپیتي ناروغیو لپاره هیڅ درملنه نشته. دا ممکن خواشینونکې ښکاري، مګر دا ریښتیا ده. په هرصورت، داسې درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو کنټرول کې مرسته وکړي او ستاسو ماشوم سره د امکان تر حده ښه ژوند کولو کې مرسته وکړي.

د ځینو ډولونو لپاره، لکه "مرکزي کور ناروغي" او "مني کور ناروغي"، داسې قضیې شتون لري چې د "البوټرول" په نوم درمل کارول کیږي. که څه هم دا لاهم د څیړنې په مرحله کې دی، دا موندل شوي چې د هغه کمزورۍ کمولو کې مرسته کوي چې ماشوم یې تر یوې اندازې پورې تجربه کوي. مګر په یاد ولرئ، دا د ناروغۍ درملنه نه ده.

د نورو ټولو ډولونو درملنه عموما د ماشوم د نښو نښانو اداره کولو لپاره وي. پدې درملنه کې باید شامل وي:

• د ارتوپيدي درملنه: که اړتیا وي، د هډوکو د ستونزو درملنه. د مثال په توګه، جراحي یا د ملاتړي وسایلو کارول ممکن د سکولوسیس په څیر شیانو لپاره اړین وي.
• فزیکي درملنه: دا ډیره مهمه ده. دا د عضلاتو د پیاوړتیا، د حرکت ښه کولو او د ماشوم د توازن د ښه کولو لپاره تمرینونه او مختلف تخنیکونه تدریس کوي.
• حرفوي درملنه: پدې کې د ماشوم سره مرسته کول شامل دي چې ورځني کارونه په خپلواکه توګه ترسره کړي. د مثال په توګه، د جامو اغوستلو، خوړلو، لوبو کولو، او لوستلو او لیکلو په څیر شیانو کې مرسته کول.
• د وینا درملنه: د خبرو اترو او د تیرولو ستونزو سره د مرستې لپاره.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې دا ټولې درملنې د ماشوم اړتیاوو سره سم، د متخصص ډاکټرانو او معالجینو تر لارښوونې لاندې، او د یوې ډلې په توګه ترسره کیږي.

برسېره پردې، نورې تجربوي درملنې، لکه د جین درملنې، رامینځته کیږي او موږ هیله لرو چې دا به په راتلونکي کې ښې پایلې ولري.

ایا زما د ماشوم د زیږون د مایوپیتي د پراختیا څخه د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟

دا یوه ډېره ستونزمنه پوښتنه ده. څرنګه چې زیږونیزه مایوپیتي د جینیاتي بدلون له امله رامنځته کیږي، نو د دې ناروغۍ د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته.

خو، که تاسو اندیښمن یاست یا شک لرئ چې تاسو ممکن د جینیاتي ناروغۍ سره ماشوم ولرئ، نو غوره کار چې تاسو یې کولی شئ د جینیاتي مشورې او که اړتیا وي، د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.دا په ځانګړې توګه مهمه ده چې د ماشوم زیږولو دمخه د دې په اړه خبرې وکړئ، په ځانګړې توګه که ستاسو په کورنۍ کې څوک مایوپیتي یا بل جینیاتي حالت ولري. یو جینیاتي مشاور کولی شي تاسو ته پدې اړه نور معلومات درکړي او ستاسو خطر ارزونه وکړي.

که زما ماشوم د زیږون مایوپیتي ولري نو څه به پیښ شي؟

د دې پوښتنې لپاره یو واحد ځواب ورکول ګران دي، ځکه چې تشخیص کولی شي د ماشوم د زیږون مایوپیتي ډول او د ناروغۍ شدت پورې اړه ولري.

زیږونیز مایوپیتي کولی شي د اوږدې مودې کنکال ستونزې رامینځته کړي، لکه:

• په بندونو کې د حرکت کموالی.
• د کولمو ستونزې.

همدارنګه، د ژوند تمه له یو کس څخه بل ته توپیر لري. که ستاسو ماشوم د تنفس سختې ستونزې ولري، هغه ممکن د تنفسي ناکامۍ یا د سینه بغل په څیر پیچلتیاوې رامینځته کړي. په سختو قضیو کې، دا کولی شي د ژوند ګواښونکي وي.

خو، ځینې ماشومان چې خفیفې ناروغۍ لري کولی شي عادي حالت ته وده ورکړي او بشپړ ژوند وکړي. دوی کولی شي ښوونځي ته لاړ شي، لوبې وکړي او خپل کارونه پخپله وکړي.

له همدې امله، دا مهمه ده چې د خپل ماشوم ډاکټر سره د دوی د ځانګړي حالت په اړه په ښکاره ډول خبرې وکړئ. دوی به وکولی شي تاسو ته خورا دقیق معلومات درکړي او ستاسو هرې پوښتنې ته ځواب ووایی.

د زیږونیز مایوپیتي او عضلاتي ډیسټروفي ترمنځ څه توپیر دی؟

تاسو ممکن د عضلاتو ډیسټروفي په نوم د یوې ناروغۍ په اړه هم اوریدلي وي. دا هم یو جینیاتي ناروغي ده چې عضلات کمزوري کوي. په هرصورت، د دواړو ترمنځ ډیری مهم توپیرونه شتون لري.

• د نښو د پیل وخت: په زیږونیز مایوپیتي کې، نښې نښانې د زیږون پرمهال یا په ماشومتوب/ماشومتوب کې څرګندیږي. په هرصورت، د عضلاتو ډیسټروفي کې، ځینې خلک د زیږون پرمهال نښې لري، پداسې حال کې چې نور ممکن په ماشومتوب، ځوانۍ، یا حتی په لویوالي کې نښې رامینځته کړي.
• په عضلاتو څه پیښیږي: په عضلاتي ډیسټروفي کې، عضلات په تدریجي ډول تخریب کیږي او بیا تولید کیږي. همدارنګه، د عضلاتو ډیسټروفي یوه پرمختللې ناروغي ده، پدې معنی چې نښې نښانې د وخت په تیریدو سره خرابیږي. په زیږونیزو میوپیتي کې، د عضلاتو کمزوری معمولا مستحکم وي یا ورو ورو وده کوي (د ځینو استثناوو سره).
• په نورو ارګانونو اغیزې: د عضلاتو ډیسټروفي کولی شي د وخت په تیریدو سره زړه او سږي هم اغیزمن کړي. دا په زیږونیزو میوپیتي کې دومره عام نه دی (پرته له ځینو ډولونو څخه).
• تشخیص: ډاکټران کولی شي د مختلفو لابراتواري ازموینو له لارې، په ځانګړې توګه د عضلاتو بایوپسي له لارې د دې دوو ناروغیو ترمنځ په روښانه توګه توپیر وکړي.

په ساده ډول، په زیږونیزو مایوپیتي کې، د عضلاتو کمزوری معمولا د وخت په تیریدو سره ورته پاتې کیږي، یا ممکن یو څه ښه شي (پرته له ځینو سختو ډولونو څخه). په هرصورت، "د عضلاتو ډیسټروفي" یو داسې حالت دی چې ډیری وختونه په تدریجي ډول خرابیږي.

په پای کې، هغه شیان چې تاسو یې باید په یاد ولرئ (کور ته د رسیدو پیغام)

زه پوهېږم چې دا یو لوی بار او ټکان دی چې اورم چې ستاسو ماشوم دومره نادره، زیږونیزه ناروغي لري، او دا په الفاظو کې بیانول ګران دي. د دې سره موافقه کول واقعیا ګران دي.

خو په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. د متخصصینو یوه لویه ډله شتون لري، په شمول د ډاکټرانو، فزیوتراپستانو، حرفوي معالجینو، او وینا معالجینو، چې دلته ستاسو او ستاسو ماشوم سره د مرستې لپاره دي. د دوی هدف دا دی چې ستاسو ماشوم سره د امکان تر حده اوږد ژوند کولو کې مرسته وکړي، او د امکان تر حده آرام او فعال پاتې کیدو کې مرسته وکړي.

ستاسو او ستاسو کورنۍ لپاره د ملاتړ خدمتونه شتون لري ترڅو تاسو سره د دې ډول تشخیص سره د ژوند کولو ننګونو سره مقابله کې مرسته وکړي. ځینې وختونه، دا خدمتونه د ماشوم له لاسه ورکولو سره د مقابلې لپاره هم شتون لري. ممکن په سریلانکا کې داسې سازمانونه شتون ولري چې د دې په څیر ماشومانو او کورنیو سره مرسته کوي، نو دوی وګورئ.

البته، که ستاسو په کورنۍ کې څوک مایوپیتي ولري او تاسو د ماشوم تمه لرئ، د امیندوارۍ دمخه د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. دوی کولی شي ستاسو سره د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د خطر په ټاکلو کې مرسته وکړي.

که څه هم دا سفر ستونزمن دی، د سم معلوماتو، مناسب طبي مشورې، او د عزیزانو ملاتړ سره، تاسو به د هغې سره د مقابلې لپاره ځواک ومومئ. هیله مه پریږدئ. د خپل ماشوم لپاره د هرڅه کولو لپاره ځواک ومومئ!

` زیږونیز میوپیتي، د عضلاتو کمزوري، د ماشومتوب ناروغۍ، جینیاتي ناروغۍ، هایپوټونیا، جینیاتي ازموینه، فزیکي درملنه