آیا ستاسو ماشوم څو ناروغۍ لري؟ راځئ چې د ډیجورج سنډروم په اړه وغږیږو

آیا ستاسو کوچنی ماشوم له یو څخه زیاتې روغتیايي ستونزې لري؟ شاید تاسو د زړه ستونزه، پرله پسې ناروغۍ، یا د ودې ځنډ لیدلی وي. ډیری دا ښکاري چې غیر اړونده ستونزې یو واحد لامل لري. دا یو جینیاتي حالت دی چې موږ به یې نن په اړه خبرې وکړو. دا د ډیجورج سنډروم په نوم یادیږي.

په ساده ډول، ډیجورج سنډروم څه شی دی؟

دا یوه جینیاتي ناروغي ده. زموږ بدنونه له حجرو څخه جوړ شوي دي. هره حجره د کروموزوم په نوم یو څه لري. دا د لویو کتابونو په څیر فکر وکړئ چې زموږ په بدن کې هرڅه څنګه جوړ شوي دي. نو، دا حالت هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د دې کتاب یوه کوچنۍ ټوټه، لکه د پاڼې په څیر، د کروموزوم 22 په نوم یادیږي. په دقیق ډول، دا د 22q11.2 حذف کولو سنډروم هم ویل کیږي. دا پدې مانا ده چې د 11.2 په نوم هغه برخه چې د کروموزوم 22 په اوږده لاس کې 'q' نومیږي ورکه ده.

کله چې د جین دا کوچنۍ ټوټه ورکه وي، نو دا د ماشوم د بدن د څو برخو وده او فعالیت اغیزمن کوي. ځینې ماشومان ډیر لږ اغیزمن کیږي، پداسې حال کې چې نور ممکن یو څه ډیر اغیزمن شي. دا د ماشوم څخه ماشوم ته توپیر لري. که څه هم د دې لپاره بشپړ درملنه نشته، موږ کولی شو نښې کنټرول کړو او ماشوم سره د ښه ژوند کولو کې مرسته وکړو.

په دې حالت کې کومې نښې نښانې لیدل کیږي؟

ټول هغه ماشومان چې دا ناروغي لري یو شان نه وي. ځینې ماشومان ممکن هیڅ ډول نښې ونه ښیې. نور ممکن داسې نښې ښکاره کړي چې د بدن په څو برخو اغیزه کوي. راځئ چې هغه اصلي ستونزې وګورو چې لیدل کیږي.

ولې دا له ماشوم سره کیږي؟ دلیل یې څه دی؟

لکه څنګه چې موږ مخکې بحث وکړ، دا د ۲۲ کروموزوم د یوې کوچنۍ ټوټې له لاسه ورکولو له امله رامنځته کیږي. دوه اصلي دلیلونه شتون لري چې ولې دا پیښیږي.

۱. ناڅاپي پېښه: دا تر ټولو عامه ده (له ۱۰ څخه ۹) . کله چې ماشوم حامله شي، یعنې د لومړي ځل لپاره چې د مور هګۍ او د پلار سپرم سره یوځای شي، د کروموزوم دا ټوټه په ناڅاپي ډول له لاسه ورکولی شي. دا هغه څه دي چې په ناڅاپي ډول پیښیږي.

۲. له مور او پلار څخه په میراث پاتې شوی: ډېر کم (شاوخوا ۱ په ۱۰ کې)ماشوم دا ناروغي له مور یا پلار څخه په میراث ترلاسه کولی شي چې دا ناروغي لري. دا په "آټوسومل ډومیننټ" ډول میراث کیږي. دا پدې مانا ده چې حتی که چیرې یو له والدینو څخه دا ناروغي ولري، ماشوم احتمال لري چې دا ناروغي ولري.

ډاکټران دا څنګه پیدا کوي؟

ځینې ​​وختونه، د زیږون دمخه ازموینې کولی شي د ناروغۍ په اړه نښې چمتو کړي. د مثال په توګه، دا د زیږون دمخه الټراساؤنډ یا د امینوسینټیسس په څیر ځانګړي ازموینې په جریان کې کشف کیدی شي.

خو، ډیری وخت، دا یوازې د ماشوم له زیږون وروسته تشخیص کیږي. کله چې ډاکټر ماشوم معاینه کوي، هغه ممکن د ماشوم په مخ او غوږونو کې د ځانګړو ځانګړتیاو په لیدلو سره پدې شک وکړي. بیا، د شک تصدیق کولو لپاره څو ازموینې ترسره کیږي.

د دې لپاره ازموینې

• ایکوکارډیوگرام: د زړه د فعالیت او جوړښت د لیدلو لپاره سکین.
• د وینې معاینات: پدې کې په وینه کې د کلسیم کچه معاینه کول، د وینې بشپړ شمېرنه (CBC) ترسره کول او د سپینې وینې حجرو شمېرنه شامل دي.
• د سينې اکسرې: د تايمس غدې اندازه وګورئ.
• د پښتورګو الټراساؤنډ
• د معافیت پورې اړوند ځانګړي ازموینې: د مثال په توګه، 'ایمونوفینوټایپینګ' او 'فلوو سایټومیټري'.
• جینیاتي ازموینه: دا هغه څه دي چې په ځانګړي ډول تاییدوي چې ایا د ۲۲ کروموزوم یوه ټوټه ورکه ده.

دا څنګه درملنه کیږي؟

هغه جینیاتي نیمګړتیا چې د دې حالت لامل کیږي له منځه وړل کیدی نشي. په هرصورت، هغه نښې او ستونزې چې له دې څخه رامینځته کیږي په ډیره بریالیتوب سره درملنه کیدی شي . دا هغه څه ندي چې یوازې د یو ډاکټر لخوا ترسره کیدی شي. د مختلفو برخو متخصصینو یوه ډله د ماشوم درملنې لپاره یوځای کار کوي.

د درملنې طریقې د ماشوم د نښو نښانو پورې اړه لري.

• د مکرر انتاناتو لپاره انټي بیوټیکونه ورکول کیږي.
• که چیرې د وینې د کلسیم کچه ټیټه وي ، نو د کلسیم اضافي درمل ورکول کیږي.
• د اورېدو ستونزې د غوږ ټیوبونو یا د اورېدو د وسایلو په مرسته درملنه کیږي.
• د خبرو اترو، فزیکي او حرفوي درملنې له لارې د خبرو اترو، ګرځېدو او نورو فعالیتونو ځنډ درملنه کیږي.
• د هورمون بدیل درملنه د هورموني ستونزو درملنې لپاره کارول کیږي .
• د زړه د ستونزو یا د تالو د ماتیدو لپاره ممکن جراحي ته اړتیا وي.
• هغه ماشومان چې د زده کړې ستونزې لري په ښوونځي کې د ځانګړو زده کړو پروګرامونو ته راجع کیږي.

کله باید خپل ماشوم ډاکټر ته بوځئ؟

ډیری وخت، ډاکټر به دا حالت د زیږون پرمهال یا د ماشومتوب په جریان کې د معمول معایناتو په جریان کې کشف کړي. په هرصورت، که تاسو شک لرئ چې ستاسو ماشوم کومې نښې لري چې موږ یې په اړه بحث کړی، سمدلاسه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ .

د مور او پلار په توګه، تاسو ممکن ډیر غمجن او ستړی احساس کړئ کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم د ډیجورج سنډروم په څیر جینیاتي ناروغي لري. دا عادي خبره ده. مګر په یاد ولرئ، د سمې درملنې او ملاتړ سره، دا ماشومان کولی شي فعال او خوشحاله ژوند وکړي. د زړه د جدي ناروغیو په څیر د ژوند ګواښونکي شرایطو پرته، ډیری ماشومان کولی شي عادي ژوند وکړي.