آیا ستاسو ماشوم په تګ کې ستونزه لري؟ راځئ چې د فریدریش د اتکسیا په اړه زده کړه وکړو!

آیا ستاسو ماشوم د تګ یا منډه کولو پر مهال لږ لړزېږي؟ ایا تاسو کله هم احساس کړی چې د توازن ساتل ستونزمن دي؟ یا دا عادي خبره ده چې کله تاسو په کوچني ماشوم کې داسې نښې وګورئ نو ډیر ویره او اندیښنه احساس کړئ؟ نن موږ د یوې نادرې مګر خورا مهم جینیاتي ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې تاسو باید په داسې وختونو کې خبر اوسئ. دې ته د فریډریچ اټکسیا یا "(FA)" یا "(FRDA)" په لنډ ډول ویل کیږي.

د فریدریش اتکسیا څه شی دی؟

په ساده ډول، د فریدریش اتکسیا یوه جینیاتي ناروغي ده چې له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي. دا زموږ د عصبي سیسټم په تدریجي ډول خرابیدو لامل کیږي، چې زموږ د بدن حرکت سره ستونزې رامینځته کوي. په ځانګړي ډول، زموږ د عضلاتو کنټرول کولو وړتیا کمیږي. دا هغه څه دي چې موږ یې "اتکسیا" بولو. دا حالت د وخت په تیریدو سره خرابیږي.

ډیری وخت، دا نښې نښانې په ځوانۍ کې پیل کیږي. یعني د ماشومتوب په جریان کې. مګر دا یوازې هغه څه ندي چې عصبي سیسټم اغیزه کوي. دا کولی شي ستاسو د اسکلیټ سیسټم، زړه او پانقراس په څیر ځایونو باندې هم اغیزه وکړي. مګر ښه خبر دا دی چې دا ستاسو د فکر کولو وړتیاوې، یعنی ستاسو فکري وړتیاوې (ادراکي دندې) اغیزه نه کوي.

د فریدریش اتکسیا د میراثي اتکسیا یو له خورا عام ډولونو څخه دی، مګر دا عموما ډیر نادر دی. په متحده ایالاتو کې، دا په هرو 50,000 خلکو کې شاوخوا یو اغیزه کوي. په ټوله نړۍ کې، دا په هرو 40,000 خلکو کې شاوخوا یو اغیزه کوي. دا ناروغي لومړی ځل په 1863 کې د نیکولاس فریدریش په نوم د ډاکټر لخوا کشف او تشریح شوه. له همدې امله دا د هغه په ​​نوم نومول شوی.

دا عادي خبره ده چې کله ستاسو ماشوم په تګ کې ستونزه ولري یا خپل توازن له لاسه ورکړي نو ویره احساس کړئ. تاسو شاید حیران یاست، "دا به څومره دوام وکړي؟ دا به زما د ماشوم په ژوند څه اغیزه وکړي؟" غوره کار دا دی چې یو ډاکټر وګورئ چې پدې شرایطو کې تخصص لري. پدې توګه، تاسو کولی شئ خپلو پوښتنو ته ځوابونه ترلاسه کړئ او په دې سفر کې هغه ملاتړ ترلاسه کړئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ.

ایا د فریدریچ د اټکسیا (FA) مختلف ډولونه شتون لري؟

هو، د فریدریش "معمولي" اتکسیا معمولا د 25 کلنۍ څخه مخکې څرګندیږي. په هرصورت، دوه نور غیر معمولي ډولونه هم شتون لري. دا د ټولو FA قضیو شاوخوا 15٪ جوړوي:

• د فریدریچ ناوخته پیل شوی اتکسیا (LOFA): پدې ډول کې، نښې نښانې د 25 کلنۍ وروسته څرګندیږي.
• د فریدریچ اتکسیا (VLOFA): دلته، نښې نښانې د 40 کلنۍ وروسته پیل کیږي.

دا دوه ډولونه، `(LOFA)` او `(VLOFA)`، د نورمال `(FA)` په پرتله یو څه ډیر شدید دي.

د دې حالت نښې نښانې څه دي؟

د فریدریچ د اټکسیا نښې نښانې معمولا د 5 او 15 کلونو ترمنځ پیل کیږي. په هرصورت، ځینې خلک ممکن د 2 کلنۍ په عمر کې نښې نښانې تجربه کړي، او نور یې د 50 کلنۍ په عمر کې.

لومړنۍ څرګندې نښې نښانې

لومړنۍ عصبي نښې چې څرګندیږي د ولاړیدو، ګرځیدو او توازن ستونزې دي (د ګیټ اتکسیا په نوم یادیږي). د وخت په تیریدو سره، دا نښې په تدریجي ډول خرابیږي، او ممکن نوې نښې څرګندې شي.

د (FA) د عصبي سیسټم پورې اړوند اصلي نښې نښانې په لاندې ډول دي:

• د عضلاتو کمزوری.
• د توازن او همغږۍ له لاسه ورکول (اتکسیا).
• د لمس حس له لاسه ورکول (دې ته "(پریفیرل نیوروپتي)" ویل کیږي).
• د غبرګونونو کمزوري کېدل (هایپورفلیکسیا).

تاسو کولی شئ دا ځانګړتیاوې دلته تجربه کړئ:

• د ولاړېدو، ګرځېدو او منډه وهلو کې ستونزه.
• کوریا د غړو غیر ارادي لړزېدل او لړزېدل دي.
• د حس له لاسه ورکول چې په پښو کې پیل کیږي او د لاسونو او معدې برخې ته خپریږي.
• دوامداره ستړیا.
• د خبرو کولو پر مهال، الفاظ خړپړ کیږي او خبرې ورو کیږي (ډیسارتریا).
• د خوړو په تېرولو کې مشکل (ډیسفاګیا).
• سپاستیسټي د عضلاتو د سختوالي احساس دی.
• د خپل بدن د موقعیت د احساس له لاسه ورکول (د "(Proprioception)" له لاسه ورکول).
• د اورېدو ضایع.
• د لید له لاسه ورکول.
• سکولوزس او/یا د پښو خرابوالی. د مثال په توګه، د پښو دننه خوا ته تاوېدل، لوړ کمانونه، او لنډې پښې (Pes Cavus).

تصور وکړئ، یو اته کلن ماشوم دی چې سادون نومېږي. هغه پخوا یو ښه منډه وهونکی او د لوبې ملګری و. خو له څه مودې راهیسې، هغه د تګ پر مهال ټکر کوي، لکه څنګه چې هغه خپل توازن نشي ساتلی. حتی کله چې په ښوونځي کې لوبې کوي، هغه د خپلو ملګرو سره د منډې وهلو پر مهال رالویږي. په لومړي سر کې، د هغه مور او پلار فکر کاوه چې دا یو کوچنی شی دی. مګر دا یوازې هغه وخت و کله چې دوی هغه ډاکټر ته وښوده چې دوی د دې "(FA)" په اړه پوه شول.

نورې پیچلتیاوې چې د فریدریچ د اټکسیا (FA) له امله رامینځته کیدی شي

د زړه د ناروغۍ نږدې ۷۵٪ خلک چې د FA ناروغي لري ممکن د زړه ناروغي ولري. تر ټولو عام یې دا دي:

په زړه باندې اغیزې

• د زړه اوټونومیک نیوروپتي.
• هایپرټروفیک کارډیومیوپیتي.
• د زړه د ضربان بې نظمي (اریتمیا).

برسېره پردې، د زړه نورې پیچلتیاوې چې د "(FA)" له امله رامینځته کیدی شي عبارت دي له:

• د زړه د عضلاتو
• د زړه د عضلاتو زخم (مایوکارډیل فایبروسس).
• د زړه غټوالی (کارډیومیګالي).
• د زړه د بندېدو ناکامي.
• د زړه چټک ضربان (تاچي کارډيا).
• د زړه د فیبریلیشن.
• د زړه بندښت.

د شکر ناروغۍ د پراختیا خطر

FA کولی شي ستاسو د پانقراس هغه حجرات زیانمن کړي چې د انسولین هورمون تولیدوي. انسولین د وینې د ګلوکوز کچې کنټرول لپاره اړین دی. نو، کله چې کافي انسولین شتون ونلري، د وینې د شکر کچه لوړیږي، کوم چې د هایپرګلیسیمیا لامل کیږي. دا کولی شي د شکر ناروغۍ لامل شي. د FA سره نږدې 30٪ خلک د شکر ناروغۍ رامینځته کوي.

د دې لامل څه دی؟ ایا دا جینیاتي نفوذ دی؟

هو، د فریدریچ اټکسیا په بشپړه توګه یو جینیاتي حالت دی. دا د "FXN" په نوم جین کې د بدلون یا بدلون له امله رامینځته کیږي. دا جین زموږ په بدن کې د یو خورا مهم پروټین، "فراتاکسین" جوړولو لپاره کوډ لري.

فریټاکسین یو پروټین دی چې په مایټوکونډریا کې کار کوي.

فریټاکسین یو پروټین دی چې په مایټوکونډریا کې موندل کیږي، زموږ د حجرو انرژي تولیدونکي برخې. که څه هم ساینس پوهان لاهم په بشپړ ډول نه پوهیږي چې دا څنګه کار کوي، دوی موندلي چې فریټاکسین د مایټوکونډریا د نورمال فعالیت لپاره اړین دی. د جین بدلون چې د فریټاکسین (FA) لامل کیږي په بشپړ ډول د فریټاکسین پروټین تولید بندوي.

کله چې موږ کافي فراټاکسین ونه لرو، زموږ د بدن ځینې حجرات نشي کولی په سمه توګه انرژي تولید کړي. همدارنګه، زهرجن فرعي محصولات راټولیدل پیل کوي. دې ته اکسیډیټیو فشار ویل کیږي. دا زموږ حجرو ته زیان رسوي.

په لاندې ځایونو کې حجرې په ځانګړي ډول د `(FA)` لخوا اغیزمن کیږي:

• پردي اعصاب.
• د ملا د تیر.
• دماغ، په ځانګړې توګه د سیریبیلم.
• د زړه عضلات.

دا د آټوسومل ریسیسیو میراث یوه نمونه ده.

د فریدریش اتکسیا یوازې هغه وخت پیښیږي کله چې تاسو د (FXN) جین دوه بدل شوي کاپيونه په میراث ترلاسه کړئ، د مور او پلار دواړو څخه. ډاکټران دې ته د آټوسومل ریسیسیو میراث نمونه وايي.

د دې ناروغۍ لرونکي کس دواړه والدین معمولا د بدل شوي جین یوه کاپي لري (یعنې، دوی لیږدونکي دي ). مګر دوی معمولا نښې نه ښیې. تصور وکړئ، که چیرې دواړه والدین لیږدونکي وي، کله چې دوی ماشوم ولري:

• ۲۵٪ چانس شته چې ماشوم به `(FA)` ولري (که چیرې دواړه متغیر جینونه په میراث پاتې وي).
• ۵۰٪ چانس شته چې ماشوم به وړونکی وي (که چیرې یو بدل شوی جین په میراث پاتې وي).
• ۲۵٪ چانس شته چې ماشوم به روغ وي پرته له دې چې کوم بدلون موندلی جینونه په میراث واخلي.

تاسو دا په سمه توګه څنګه تشخیص کوئ؟ (تشخیص)

لومړی، ستاسو د ماشوم ډاکټر به د نښو نښانو او د کورنۍ طبي تاریخ په اړه پوښتنه وکړي. بیا به دوی بشپړ فزیکي معاینه او عصبي معاینه وکړي.

بیا، ډاکټر به احتمالاً څو مختلفې ازموینې وړاندیز کړي.جینیاتي ازموینه هغه اصلي ازموینه ده چې کولی شي د فریدریش د اټکسیا تایید کړي. سربیره پردې، لاندې ازموینې ممکن د تشخیص سره د مرستې لپاره او/یا د بدن د هغو برخو د چک کولو لپاره ترسره شي چې ممکن د (FA) لخوا اغیزمن شي:

• MRI یا CT سکین: دا کولی شي ستاسو د دماغ او نخاعي رګ عکسونه واخلي. دا کولی شي ستاسو ډاکټر سره د نورو عصبي ناروغیو په ردولو کې مرسته وکړي.
• الکترومیوګرام (EMG) او د اعصابو د لیږد مطالعات: دا ازموینې ارزوي چې ستاسو عضلات او اعصاب څنګه کار کوي.
• الکتروکارډیوگرام (ECG/EKG): دا ستاسو د زړه بریښنایی فعالیت، یعنې د زړه ضربان نمونه تصور کوي.
• ایکوکارډیوگرام: دا ستاسو د زړه د حرکتونو انځورونه ورکوي.
• د وینې معاینات: د وینې ځینې معاینات د وینې د شکر کچه او د ویټامین ای کچه چیک کولو لپاره ترسره کیدی شي.

د فریدریچ د اټکسیا (FA) درملنې کومې دي؟

دا واقعیا ښه خبر دی! په ۲۰۲۳ کال کې، د متحده ایالاتو د خوړو او درملو ادارې (FDA) لومړی درمل په ځانګړي ډول د فریډریچ د اټکسیا لپاره تصویب کړ. دا د اوماویلوکسولون (SKYCLARYS™) په نوم یادیږي. دا د ۱۶ کلونو او پورته عمر لرونکو خلکو کې کارول کیدی شي. مطالعاتو ښودلې چې دا درمل کولی شي د اعصابو فعالیت او د "اټکسیا" حالت تر یوې اندازې پورې ښه کړي. د دې درملو د اوږدمهاله اغیزو په اړه نورې څیړنې روانې دي.

په هرصورت، اوماویلوکسولون د FA لپاره درملنه نه ده. د دې درملو سربیره، د درملنې اصلي هدف د FA نښې نښانې او پیچلتیاوې کنټرولول او تاسو سره د امکان تر حده ښه ژوند کولو کې مرسته کول دي. دا ډول درملنې ممکن پدې کې شامل وي:

• فزیکي درملنه: د اوږدې مودې لپاره د عضلاتو فعالیت وساتئ، همغږي، توازن او ځواک ښه کړئ.
• د وینا درملنه: د ژبې او مخ د عضلاتو د بیا روزنې له لارې د خبرو اترو او تیرولو ښه والی.
• د هډوکو پورې اړوند ستونزو لکه د پښو خرابوالي او سکولیوسیس لپاره تسمې یا جراحي.
• که تاسو د زړه ناروغي لرئ، نو د هغوی لپاره درمل واخلئ.
• که تاسو د شکر ناروغي لرئ، نو د هغې لپاره درمل وخورئ.
• د درد مدیریت درملنې.
• د انتاناتو مخنیوي یا درملنې لپاره انټي بیوټیکونه.
• هغه وسایل چې په تګ کې مرسته کوي، د بیلګې په توګه ځانګړي بوټان، امساګانې، ویلچیرونه.
• د زړه ټرانسپلانټ د خفیف FA لپاره درملنه ده، مګر که چیرې د پام وړ کارډیومیوپیتي شتون ولري.

د FA اداره کولو لپاره، تاسو به ډیری وخت د ډاکټرانو د څو اړخیز ټیم مرستې ته اړتیا ولرئ. پدې ټیم کې ممکن شامل وي:

• عصبي متخصصین.
• د زړه متخصصین.
• طبي او بایو کیمیکل جینیات پوهان.
• د انډروکرینولوژیست ډاکټران دي چې د انډروکرین سیسټم کې تخصص لري.
• فزیکي معالجین.
• د وینا او ژبې رنځپوهان.
• مسلکي معالجین.
• د ارتوپيدي جراحان.
• ارواپوهان.

د فریدریچ اټکسیا په هرچا مختلف اغیزه کوي او په مختلفو سرعتونو کې پرمختګ کوي. ستاسو د ماشوم طبي ټیم به د درملنې پلان رامینځته کړي چې ستاسو د ماشوم د نښو نښانو سره سم وي او د ودې سره سم تنظیم کیدی شي.

ایا د دې د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟

ځکه چې د فریدریش اټکسیا د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، نو تاسو د دې مخنیوي لپاره هیڅ شی نشئ کولی. په هرصورت، که تاسو پلان لرئ چې ماشومان ولرئ، تاسو کولی شئ د خپل ډاکټر یا جینیاتي مشاور سره د ازموینې په اړه خبرې وکړئ ترڅو ومومئ چې ستاسو د ماشوم د جینیاتي حالت لکه د فریدریش اټکسیا د خطر په اړه.

د فریدریچ د اټکسیا (FA) سره د یو چا لپاره تشخیص څه دی؟

تر ټولو مهمه خبره چې باید په یاد ولرئ دا ده چې د فریدریش د اټکسیا سره ټول خلک په ورته ډول اغیزمن نه کیږي. هیڅوک نشي کولی تاسو ته په سمه توګه ووایی چې ستاسو تشخیص به څه وي. د راتلونکي لپاره د چمتووالي لپاره غوره کار چې تاسو یې کولی شئ هغه د هغو متخصصینو سره خبرې کول دي چې د فریدریش د اټکسیا څیړنه او درملنه کوي.

د ژوند د مودې په اړه

ځکه چې د فریدریش اټکسیا یوه ناروغي ده چې د وخت په تیریدو سره خرابیږي، د "(FA)" سره د خلکو د ژوند تمه ممکن د عمومي نفوس په پرتله یو څه لنډه وي. د "(FA)" سره د خلکو د مړینې مخکښ لامل هغه ناروغي ده چې "هایپرټروفیک کارډیومیوپیتي" نومیږي.

خو FA په ټولو یو شان اغیزه نه کوي. ډیری خلک چې FA لري لږترلږه د 30 کلونو عمر لري. ځینې یې د 60 کلونو یا حتی له هغه څخه پورته عمر لري.

کله باید طبي مشوره وغواړئ؟

که تاسو یا ستاسو ماشوم د فریدریچ اټکسیا لرئ، نو تاسو باید د درملنې او نښو نښانو د څارنې لپاره په منظم ډول خپل طبي ټیم وګورئ.

دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم د فریډریچ اټکسیا (FA) لري نو د ستړیا احساس وکړئ. مګر ستاسو طبي ټیم به د درملنې پلان رامینځته کړي چې ستاسو د ماشوم د نښو نښانو سره سم وي. ترټولو مهمه خبره دا ده چې خپل ماشوم ته هغه مینه او ملاتړ ورکړئ چې دوی ورته د ژوند په اوږدو کې اړتیا لري، او د هر هغه نوي نښو څخه خبر اوسئ چې ممکن رامینځته شي. د ځان پاملرنه هم مه هیروئ. که اړتیا وي، د ملاتړ ډلې سره یوځای شئ، یا که تاسو ستړیا احساس کوئ نو د مشاور څخه مرسته وغواړئ.

د لنډیز په توګه یاد وساتئ (کور ته د رسیدو پیغام)

د فریدریش اتکسیا (FA) یوه نادره، میراثي جینیاتي ناروغي ده چې په عمده توګه په عصبي سیسټم اغیزه کوي، د حرکت ستونزې رامینځته کوي (په ځانګړي توګه اتکسیا - د توازن له لاسه ورکول).

• لامل: په جین کې بدلون چې "(FXN)" نومیږي د "فراتاکسین" پروټین کمښت لامل کیږي.
• ځانګړتیاوې:د تګ مشکل، د توازن له لاسه ورکول، د عضلاتو کمزوری، د خبرو کولو مشکل، د زړه ناروغي او د شکر ناروغي ممکن رامنځته شي.
• تشخیص: په عمده توګه د جینیاتي ازموینې له لارې.
• درملنه: علایمو مدیریت، فزیکي درملنه، د وینا درملنه، او نوی تصویب شوی درمل اوماویلوکسولون.
• مهم: دا اړینه ده چې ناروغي ژر تشخیص شي، د متخصص طبي ټیم ملاتړ وغواړئ، او د کورنۍ مینه او ملاتړ ولرئ. دا مهمه ده چې ویره ونلرئ، مګر د دقیقو معلوماتو او طبي مشورې په اساس عمل وکړئ.

` د فریدریش اتکسیا، FA، جینیاتي ناروغۍ، عصبي سیسټم، د حرکت اختلالات، اتکسیا