د هنټر سنډروم: مور او پلار، راځئ چې د دې نادر حالت څخه خبر شو

آیا تاسو کله ناکله احساس کوئ چې ستاسو کوچنی ماشوم په وده کې لږ وروسته پاتې دی؟ یا د هغه د مخ ځانګړتیاوې او د بدن شکل د هغه د عمر د نورو ماشومانو څخه یو څه توپیر لري؟ ځینې وختونه، د دې شیانو تر شا، ممکن یو نادر حالت وي چې موږ یې په اړه حتی نه دي اوریدلي. نن ورځ، موږ د یوې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې ډیری خلک یې په اړه نه پوهیږي، مګر دا زموږ لپاره د والدینو په توګه خورا مهم دی چې خبر اوسئ. دا د هنټر سنډروم دی.

په ساده ډول، د هنټر سنډروم څه شی دی؟

د هنټر سنډروم یوه ډېره نادره، جینیاتي ناروغي ده. دا هغه وخت وي کله چې ستاسو د ماشوم بدن نشي کولی د شکر ځینې پیچلي مالیکولونه په سمه توګه مات او هضم کړي. دا زموږ په بدن کې د کوچنيو کاري اسونو په څیر فکر وکړئ، کوم چې موږ انزایمونه بولو. د دوی دنده دا ده چې هغه شیان مات کړي او پاک کړي چې زموږ بدن ته راځي، هغه شیان چې موږ ورته اړتیا نلرو.

د هنټر سنډروم سره یو ماشوم د انزایم ډیره کمه اندازه سره زیږیدلی وي چې د شکر د یو ځانګړي ډول مالیکول ماتولو لپاره اړین دی. نو بیا څه پیښیږي؟ هغه شکر مالیکولونه چې نشي ماتیدلی په تدریجي ډول د ماشوم په غړو او نسجونو کې راټولیدل پیل کوي. لکه د کثافاتو په څیر چې نه لرې کیږي، دا راټولیږي. د وخت په تیریدو سره، دا راټولیدل کولی شي د ماشوم فزیکي او رواني پرمختګ ته زیان ورسوي.

ډاکټران دا ناروغي په دوو عمده برخو ویشي:

۱. د نښو نښانو شدید ډول: دا تر ټولو عام ډول دی (شاوخوا ۶۰٪). د دې ماشومانو نښې په چټکۍ سره وده کوي، او د دوی فکري وړتیاوې هم اغیزمنې کیږي. معمولا، د ۶-۸ کلونو په عمر کې، ماشوم د اساسي فعالیتونو سره ستونزې پیل کوي.

۲. خفیف ډول: نښې نښانې ورو ورو څرګندیږي. د ماشوم عقل معمولا د پام وړ اغیزمن نه کیږي.

دا ناروغي د ناروغیو له یوې ډلې سره تړاو لري چې د میوکوپولیساکریدوسس په نوم یادیږي. له همدې امله د هنټر سنډروم ته د میوکوپولیساکریدوسس ډول II (MPS II) هم ویل کیږي.

دا ناروغي څومره عامه ده؟ څوک ډېر پرې اخته کېږي؟

دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. همدارنګه، دا تر ډېره هلکان اغېزمنوي . د احصایو له مخې، د هرو ۱۰۰،۰۰۰ څخه تر ۱۷۰،۰۰۰ زیږیدلو هلکانو کې یو یې په دې ناروغۍ اخته کېږي.

خو، نجونې کولی شي د هغه نیمګړتیا لرونکي جین لیږدونکي وي چې د ناروغۍ لامل کیږي. په ساده ډول، یوه نجلۍ دوه X کروموزومونه لري، پداسې حال کې چې یو هلک یوازې یو لري. نو حتی که یوه نجلۍ نیمګړتیا لرونکی X کروموزوم په میراث کې ولري، د هغې بل صحي X کروموزوم کولی شي هغه انزایم جوړ کړي چې هغې ته اړتیا لري. مګر که یو هلک نیمګړتیا لرونکی X کروموزوم په میراث کې ولري، هغه بله چاره نلري او نښې نښانې رامینځته کوي.

د دې ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟

نښې نښانې معمولا په ماشوم کې د ۲ او ۴ کلونو ترمنځ څرګندیدل پیل کوي. دا نښې نښانې له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر کولی شي. ځینې ماشومان لږې نښې لري، پداسې حال کې چې نور یې ډیرې لري.

ولې دا ناروغي په حقیقت کې پیښیږي؟

دا د IDS جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. د IDS جین د iduronate 2-sulfatase (I2S) په نوم د انزایم د تولید کنټرول مسؤلیت لري، کوم چې زموږ بدن ورته اړتیا لري.

دا I2S انزایم د شکر پیچلي مالیکولونه ماتوي چې ګلایکوسامینوګلایکانز (GAGs) نومیږي. هغه ماشومان چې د هنټر سنډروم (MPS II) لري یا دا I2S انزایم په بشپړ ډول نه تولیدوي، یا یې په خورا لږ مقدار کې تولیدوي.

دا د شکر مالیکولونه چې GAGs نومیږي په لیزوزومونو کې راټولوي، کوم چې د حجرو د بیا رغونې مرکزونه دي. لیزوزومونه د حجرو د بیا رغونې مرکزونو په څیر دي. هغه ناروغۍ چې د لیزوزومونو دننه د شیانو د راټولیدو له امله رامینځته کیږي د لیزوزوم ذخیره کولو اختلالاتو په نوم هم یادیږي. د وخت په تیریدو سره، دا راټولیدل د بدن غړو ته زیان رسوي.

د دې ناروغۍ له امله نور کوم پیچلتیاوې رامینځته کیدی شي؟

د ناروغۍ شدت پورې اړه لري، ماشوم ممکن مختلف پیچلتیاوې رامینځته کړي. ډاکټران د دې پیچلتیاوو د مدیریت لپاره درمل او ځینې وختونه حتی جراحي کاروي.

د ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟

ستاسو د ماشوم ډاکټر به د دې ناروغۍ د تشخیص لپاره څو معاینات ترسره کړي.

• د ادرار معاینه: دا د شکر مالیکولونو (GAGs) غیر معمولي لوړې کچې لپاره معاینه کوي چې موږ یې په ادرار کې مخکې خبرې وکړې.
• د وینې معاینات: دا کولی شي معلومه کړي چې ایا په وینه کې د اړوند انزایم فعالیت ټیټ دی یا غیر حاضر دی.
• جینیاتي ازموینه: دا ازموینه د دې لپاره ترسره کیږي چې تایید شي چې ایا هغه جینیاتي بدلون چې د ناروغۍ لامل کیږي شتون لري.

څنګه یې درملنه کیږي؟

د هنټر سنډروم لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته . په هرصورت، د ناروغۍ د کنټرول، د پیچلتیاوو ژر تر ژره کشف او د ماشوم د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره درملنې شتون لري.

د دې لپاره غوره درملنه د انزایم بدلولو درملنه (ERT) ده. پدې کې په مصنوعي ډول هغه انزایم تولیدول شامل دي چې په بدن کې ورک دي او ماشوم ته یې ورکول کیږي. دې درمل ته idursulfase (Elaprase®) ویل کیږي. دا درملنه معمولا په اونۍ کې یو ځل د رګ له لارې ورکول کیږي.

برسېره پردې، د جین درملنې په اړه څیړنې هم په ټوله نړۍ کې روانې دي، او هیله شته چې دا به په راتلونکي کې غوره درملنې ته لار هواره کړي.

د ماشوم د راتلونکي په اړه څه ویلای شئ؟

زه پوهېږم چې دا ډېره سخته پوښتنه ده. د ناروغۍ په سختو قضیو کې، د ماشوم د ژوند تمه لنډه کیدی شي. معمولا د 10 او 20 کلونو ترمنځ. په هرصورت، هغه ماشومان چې لږې نښې لري کولی شي تر بلوغ پورې ژوند وکړي.

هغه پوښتنې چې له ډاکټر څخه یې وپوښتئ

که ستاسو په ماشوم کې دا ناروغي تشخیص شي، نو دا عادي خبره ده چې ستاسو په ذهن کې ډیری پوښتنې وي. د دې شیانو په اړه له خپل ډاکټر څخه په واضح ډول پوښتنه وکړئ.

• ایا دا د ناروغۍ یوه سخته یا نرمه بڼه ده؟
• زما د ماشوم لنډمهاله او اوږدمهاله وضعیت به څه وي؟
• دا ناروغي به زما د ماشوم په ژوند څه اغیزه وکړي؟
• د درملنې انتخابونه کوم دي؟

دا د یوې کورنۍ لپاره عادي خبره ده چې کله دوی د دې ډول طبي حالت په اړه معلومات ترلاسه کړي نو حیران او غمجن شي. په یاد ولرئ چې تاسو پدې وخت کې یوازې نه یاست. د دې په اړه له خپل ډاکټر، کورنۍ او نږدې ملګرو سره خبرې وکړئ. موږ ټول باید په ګډه کار وکړو ترڅو ستاسو ماشوم ته غوره ممکنه پاملرنه ورکړو.