آیا ستاسو کوچنی دا عجیبه ناروغي لري؟ - راځئ چې د لیش-نیهان سنډروم په اړه زده کړه وکړو

آیا ستاسو کوچنی ماشوم ځان ته زیان رسوي؟ ایا تاسو کله هم هغه لیدلی چې خپلې شونډې یې غوڅې کړې وي، ګوتې یې غوڅې کړې وي، یا یې سر په کوم ځای کې وهلی وي؟ کله چې دا پیښ شي، نو دا ستاسو لپاره عادي خبره ده، د مور یا پلار په توګه، ډیر ویره او اندیښنه احساس کړئ. نن موږ د داسې جدي، مګر خورا نادر حالت په اړه خبرې کوو چې د لیش-نیهان سنډروم په نوم یادیږي. زه هیله لرم چې د دې لوستلو وروسته، تاسو به د دې په اړه روښانه پوهه ترلاسه کړئ.

د لیش-نیهان سنډروم څه شی دی؟ راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو!

په ساده ډول، د لیش-نیهان سنډروم (LNS) یوه ډیره نادره ناروغي ده چې د زیږون پرمهال شتون لري . دا په عمده توګه د ماشوم دماغ او چلند اغیزه کوي. لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، د دې ناروغۍ یو له اصلي او خورا سختو نښو څخه د ماشوم بې کنټروله ځان ته زیان رسول دي. دا پدې مانا ده چې د دوی شونډې غوڅول، د دوی ګوتې غوڅول، یا د دیوال په څیر شیانو سره د سر ټکول. تصور وکړئ چې یو کوچنی ماشوم به څومره درد احساس کړي کله چې دوی دا کار کوي.

دا ناروغي د یوریک اسید د کچې د لوړېدو لامل کیږي، چې زموږ په بدن کې طبیعي ضایعات دي. څیړونکي شک لري چې LNS د کیمیاوي پیغام رسونکي ډوپامین په کچه هم اغیزه کوي، کوم چې د دماغ د سالم فعالیت لپاره اړین دی.

هغه ماشومان چې دا ناروغي لري، LNS، کولی شي د ګوتو په نوم یو شدید او دردناک مفصل رامینځته کړي. دوی ممکن ډیسټونیا او ذهني وروسته پاتې والی هم ولري.

له بده مرغه، د لیش-نیهان سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته . تشخیص ښه نه دی. په هرصورت، د مناسبې درملنې سره، ستاسو د ماشوم نښې نښانې کنټرول کیدی شي، پیچلتیاوې کمې کیدی شي، او د ژوند کیفیت تر یوې اندازې پورې ښه کیدی شي.

څوک د Lesch-Nyhan سنډروم ترلاسه کوي؟

د لیش-نیهان سنډروم یو میراثي میټابولیک اختلال دی. دا معمولا له مور څخه زوی ته لیږدول کیږي. دا په نجونو کې خورا نادره ده.

په هرصورت، ځینې وختونه، حتی که په کورنۍ کې هیڅوک مخکې له دې جینیاتي ناروغي نه وي درلوده، دا "LNS" حالت هم د ماشوم په رحم کې د ودې په وخت کې په ځانګړي جین "(HPRT1 جین)" کې د ناڅاپي بدلون "(میوټیشن)" له امله رامینځته کیدی شي. "جینیټیک ازموینه" کولی شي معلومه کړي چې ایا یو کس ته دا جین بدلون په میراث کې ورکړل شوی یا نوی رامینځته شوی.

ایا نورې ناروغۍ شته چې د لیش-نیهان سنډروم (LHS) په څیر ښکاري؟

هو، په حقیقت کې څو نورې ناروغۍ هم شته چې د "LNS" سره ورته نښې نښانې ښیې. د مثال په توګه، "آټیزم سپیکٹرم اختلال" او "دماغي فالج" دواړه د "LNS" سره ورته نښې لري.له همدې امله، دا ډیره مهمه ده چې دقیق تشخیص ترلاسه کړئ ترڅو ستاسو ماشوم سم درملنه ترلاسه کړي.

دلته ځینې نور شرایط دي چې `LNS` ته ورته دي:

• د کورنیلیا ډی لانج سنډروم - دا هم د ودې یوه ناروغي ده.
• د کورنۍ بې خودۍ.
• د نازک ایکس سنډروم.
• د ګلوکوز ۶-فاسفیټ ډیهایډروجنیز (G6PD) کمښت - دا یو جینیاتي حالت دی چې د وینې سره حجرات اغیزمن کوي.
• ``میراثي حسي عصبي ناروغي``.
• د هنټینګټن ناروغي.
• د فاسفوریبوسیل پیروفاسفیټ (PRPP) ترکیب لوړ فعالیت - دا د یوریک اسید ډیر تولید لامل هم کیږي.
• 'ریټ سنډروم'.
• 'ټوریټ سنډروم'.

ایا د لیش-نیهان سنډروم (LHS) مختلف ډولونه شتون لري؟

د ناروغۍ تر ټولو عام ډول، چې د کلاسیک لیش-نیهان سنډروم (LNS) په نوم یادیږي، خورا شدید دی . دا فزیکي، رواني او چلندي ستونزې رامینځته کوي. په هرصورت، د ناروغۍ نور، نرم ډولونه شتون لري . د دې ډولونو لرونکي ماشومان نسبتا لږ نښې نښانې لري. دوی د ځان زیان رسولو او د حرکت اختلالاتو رامینځته کولو احتمال هم ډیر کم لري.

دا ډول نرم ډولونه په لاندې ډول دي:

• ``HPRT1 پورې اړوند عصبي فعالیت (HND)``.
• ``HPRT1 پورې اړوند هایپروریسیمیا (کیلي-سیګمیلر سنډروم)`` (HPRT1 پورې اړوند هایپروریسیمیا - کیلي-سیګمیلر سنډروم) - دا ترټولو نرم ډول دی.

د لیش-نیهان سنډروم (LHS) لپاره نور کوم نومونه شتون لري؟

دا ناروغي په څو نورو نومونو هم پیژندل کیږي. هغه دا دي:

• 'د کوریوتیتوسس ځان-میوټیلیشن سنډروم'
• ``د هایپوکسانتین-ګوانین فاسفوریبوسیلټرانسفیریز بشپړ کمښت``
• ``د ځوانانو نقرس``
• 'د ځوانانو هایپروریسیمیا سنډروم'
• 'کیلي-سیګمیلر سنډروم'
• ``د لیش نیهان ناروغي (LND)``
• 'لومړني هایپروریسیمیا سنډروم'
• ``د HPRT بشپړ کمښت``
• ``د ایکس سره تړلی هایپروریسیمیا``

د لیش-نیهان سنډروم (LHS) څومره عام دی؟

د لیش-نیهان سنډروم یوه ډېره نادره ناروغي ده. دا په ۳۸۰،۰۰۰ کسانو کې نږدې یو کس اغیزمن کوي . دا په هلکانو کې هم ډیر عام دی. دا سنډروم لومړی ځل په ۱۹۶۴ کې وپیژندل شو.

د لیش-نیهان سنډروم (LHS) لامل څه شی دی؟

د دې اصلي دلیل دا دیپه یوه ځانګړي جین کې بدلون یا بدلون چې د "HPRT1 جین" په نوم یادیږي. دا "HPRT1" جین یو ډیر مهم انزایم تولیدوي چې "HPRT" نومیږي. انزایم یو ډول پروټین دی چې زموږ په بدن کې کیمیاوي تعاملات (میټابولیزم) ګړندی کوي او د بدن فعالیت کې مرسته کوي.

تصور وکړئ چې څه پیښیږي کله چې دا 'HPRT' انزایم په سمه توګه کار ونکړي. په لیش-نیهان سنډروم کې، بدن نشي کولی په سمه توګه د 'پیورین' په نوم کیمیاوي توکي وکاروي . کله چې دا پیورینونه په سمه توګه ونه کارول شي، دوی په 'یوریک اسید' بدلیږي. دا زموږ په وینه کې ضایع محصول دی.

په نورمال ډول، د دې 'یوریک اسید' ډیره برخه د پښتورګو له لارې تیریږي او په ادرار کې بهر کیږي. په هرصورت، په لیش-نیهان سنډروم کې، 'یوریک اسید' (یوریک اسید) په بدن کې په زیاته اندازه راټولیږي (هایپروریسیمیا) .

دا اضافي یوریک اسید د کوچنیو تیږو یا یوریټ کرسټالونو په بڼه په پوستکي، لاسونو او پښو کې راټولیږي. دا کرسټالونه کولی شي بندونو ته زیان ورسوي او د ګاؤټ په نوم یو حالت رامینځته کړي.

همدارنګه، دا کوچنۍ ډبرې کولی شي په پښتورګو یا مثانه کې جوړ شي، د ادرار جریان بند کړي او درد رامینځته کړي. په ځینو سختو قضیو کې، دواړه پښتورګي ممکن کار ودروي (د پښتورګو ناکامي).

د لیش-نیهان سنډروم (LHS) نښې نښانې څه دي؟

د لیش-نیهان سنډروم لرونکو ماشومانو کې نښې نښانې د دوی ذهني وړتیاوې، حرکتونه او چلند اغیزمنوي . د عضلاتو په کنټرول کې کمزورتیا او د ودې ځنډ د دې ناروغۍ له لومړنیو نښو څخه دي.

که چیرې د ځینو ماشومانو په بدن کې ډیر یوریک اسید وي، نو ممکن د دوی په ډایپرونو کې نارنجي کرسټالونه ولري. په هرصورت، ډیری ماشومان چې دا ناروغي لري تر هغه چې شاوخوا 4 میاشتې عمر ولري هیڅ څرګند نښې نه ښیې.

ډیری نښې نښانې شته چې والدین او ډاکټران یې لیدلی شي. راځئ چې یو په یو یې وګورو:

ځان او نورو ته زیان رسول

اجباري ځان ټپي کول د لیش-نیهان سنډروم یوه نښه ده، یوه ناروغي چې د ماشوم د غاښونو ایستلو وروسته پیښیږي. دا چلند معمولا پدې کې شامل دي:

• په سر یا غړو باندې په کوم ځای کې وهل.
• د شونډو، ګوتو او مخونو چیچل.
• په سترګو کې خارښت.

ځینې ​​وختونه، هغه ماشومان چې دا ناروغي لري هڅه کوي نورو ته زیان ورسوي. دوی ممکن په لفظي ډول نورو ته سپکاوی وکړي، ونیسي، ووهي، چیچلي یا په نورو توی کړي . دا باید د مور یا پلار لپاره ډیره خواشینونکې او بې وسه وي چې دا وویني، سمه ده؟

د عضلاتو او حرکت ستونزې

نورې عامې نښې نښانې د عضلاتو د کنټرول ستونزې دي. پدې کې شامل دي:

• بالیزم د لاسونو یا پښو په ورته ډول تکراري حرکت دی.
• په لاسونو سره په خځلو، ګرځېدو یا خوړلو کې ستونزه.
• د تیرولو مشکل (ډیسفګیا).
• هایپر ریفلیکسیا.
• د عضلاتو د انقباض له امله د ملا د تیر ټیټیدل `(opisthotonos)`.
• غیر ارادي حرکتونه (ډیسټونیا) یا د مخ په څرګندونو کې بدلون.
• غیر ارادي ټکان، تاوېدل، او د سر درد حرکتونه (کوریواتیتوسس).
• ناڅاپه ټکان ورکوونکي حرکتونه (کوریا).
• د عضلاتو د سختوالي یا سختوالي له امله د حرکت خنډ (سپاسټیکي).
• د کلمو خړپړتیا یا ورو خبرې (ډیسارتریا).

روغتیايي ستونزې

هغه ماشومان چې د لیش-نیهان سنډروم لري ممکن په بدن کې د "یوریک اسید" د راټولیدو له امله ځینې روغتیایی ستونزې رامینځته کړي. پدې کې شامل دي:

• د مثانې ډبرې.
• د پښتورګو ناکامي.
• د پښتورګو تيږې.
• ګوت.
• میګالوبلاسټیک انیمیا د ویټامین B12 کمښت له امله رامینځته کیږي.
• پرله پسې کانګې کول.

د زده کړې ستونزې

ماشومان هم ممکن ستونزې ولري لکه:

• د زده کړې معلولیتونه.
• رواني ستونزې لکه د حافظې ضایع کیدل یا د پاملرنې کموالی.
• د پیچلو شیانو پلان کولو کې ستونزه.

د لیش-نیهان سنډروم (LHS) څنګه تشخیص کیږي؟

تاسو ممکن په خپل ماشوم کې نښې نښانې وګورئ. یا، یو ډاکټر ممکن د معمول معاینې په جریان کې غیر معمولي چلند وګوري. د روغتیا پاملرنې چمتو کونکي د فزیکي معاینې سره د لیش-نیهان سنډروم تشخیص کوي.

دوی به ستاسو د ماشوم د نښو نښانو او د کورنۍ د طبي تاریخ په اړه هم پوښتنه وکړي. دوی به د نښو نښانو په لټه کې هم وي لکه:

• پرمختیایي ځنډونه.
• د وینې یا ادرار معاینه به معلومه کړي چې آیا ستاسو د یوریک اسید کچه لوړه شوې ده.
• ځان ته زیان رسوونکي چلندونه.

کومې نورې معاینات د تشخیص په برخه کې مرسته کوي؟

ستاسو ډاکټر ممکن د تشخیص تاییدولو او نورو شرایطو ردولو لپاره د وینې معاینې او جینیاتي ازموینې وړاندیز وکړي. جینیاتي ازموینه کې د وینې یوه کوچنۍ نمونه اخیستل شامل دي. د جینیاتي ازموینې وروسته، یو جینیاتي مشاور به تاسو سره د پایلو په اړه خبرې وکړي.

که ستاسو په کورنۍ کې څوک د لیش-نیهان سنډروم ولري، او تاسو امیندواره یاست، نو د دې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. ستاسو ډاکټر ممکن د زیږون دمخه معاینې وړاندیز وکړي، په ځانګړي توګه که تاسو پوهیږئ چې ستاسو ماشوم هلک دی. پدې زیږون دمخه معاینې کې ممکن شامل وي:

• امنیوسینټیسس.
• د کوريونيک ويلس نمونې اخيستل.

آیا د لیش-نیهان سنډروم (LHS) لپاره کومه درملنه شته؟

له بده مرغه، د لیش-نیهان سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته ، او د درملنې اختیارونه محدود دي. په هرصورت، روغتیایی خدمت کونکي کولی شي تاسو او ستاسو ماشوم سره د نښو اداره کولو او د ژوند غوره کیفیت ترلاسه کولو کې مرسته وکړي.

زما د ماشوم د Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) درملنې ټیم کې به څوک وي؟

که ستاسو ماشوم د لیش-نیهان سنډروم ولري، نو د مختلفو متخصصینو او روغتیایی کارمندانو یوه ډله به معمولا د نښو نښانو بشپړ طیف پوښښ کړي. پدې ټیم کې ممکن شامل وي:

• یو جینیات پوه.
• د پښتورګو متخصص (نیفرولوجیسټ).
• یو عصبي ډاکټر.
• یو مسلکي معالج.
• د ماشومانو ډاکټر.
• یو فزیکي معالج.
• یو ټولنیز کارکوونکی.
• د وینا او ژبې رنځپوه.
• یو ډاکټر چې د ادرار سیسټم کې تخصص لري (یورولوژیست).

د لیش-نیهان سنډروم (LHS) درملنه څنګه کیږي؟

د لیش-نیهان سنډروم درملنه ستاسو د ماشوم د نښو نښانو او د هغوی شدت پورې اړه لري.

نوي زیږیدلي او کوچني ماشومان ممکن د تغذیې په برخه کې اضافي څارنې او ملاتړ ته اړتیا ولري.

ستاسو د روغتیا پاملرنې چمتو کوونکی ممکن داسې شیان وړاندیز کړي لکه:

• د یوریک اسید د لوړې کچې کنټرول یا د چلند ستونزو کمولو لپاره درمل.
• د خوړو ورکولو یا تیرولو کې مرسته.
• مرستندویه وسایل، لکه ویلچیر، ترڅو حرکت اسانه کړي.
• فزیکي درملنه او حرفوي درملنه.
• د ګوتو د چیچلو په څیر د غیر ارادي حرکتونو مخنیوي لپاره محافظتي وسایل لکه سپلینټ یا د خولې ساتونکی.
• د پښتورګو یا مثانې د تیږو د ماتولو لپاره د شاک ویو لیتوټریپسي یا لیزر لیتوټریپسي په څیر پروسیجرونه.

ایا زه کولی شم د خپل ماشوم د لیش-نیهان سنډروم (LHS) د پراختیا خطر کم کړم؟

په حقیقت کې، د لیش-نیهان سنډروم د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته . دا د جینیاتي بدلونونو (میوټیشنونو) له امله رامینځته کیږي چې د ماشوم په رحم کې د ودې پرمهال پیښیږي. هیڅ شی چې تاسو یې کوئ د دې ناروغۍ لامل نشي کیدی. په یاد ولرئ. په ځینو مواردو کې، د جینیاتي بدلون کشفولو لپاره د زیږون دمخه ازموینه ترسره کیدی شي.

د Lesch-Nyhan سنډروم (LHS) سره د ماشوم لپاره لید څه دی؟

د لیش-نیهان سنډروم لرونکو ماشومانو لپاره لید عموما ضعیف دی. دوی معمولا نشي ګرځیدلی او ویلچیر ته اړتیا لري. ډیری یې د ژوند تمه لنډه لري . د ناروغۍ د پیچلتیاو له امله، دا نادره ده چې خلک له 20 کلونو څخه ډیر ژوند وکړي. په هرصورت، د درملنې ټیم کولی شي تاسو او ستاسو ماشوم سره د نښو په اداره کولو کې مرسته وکړي او ستاسو ماشوم سره مرسته وکړي چې څومره چې امکان ولري آرام او فعال پاتې شي.

کله باید د خپل ماشوم لپاره طبي مشوره وغواړم؟

دا مهمه ده چې د لیش-نیهان سنډروم په وخت سره وپیژندل شي . د روغتیا پاملرنې چمتو کونکي کولی شي تاسو او ستاسو ماشوم ته دوامداره ملاتړ او د نښو راحت چمتو کړي. ستاسو ډاکټر به ستاسو سره کار وکړي ترڅو ستاسو د ماشوم د بدلیدونکو اړتیاو سره سم د درملنې پلان تنظیم کړي.د شخصي پاملرنې پلان جوړوي.

ډیری والدین د لیش-نیهان سنډروم تشخیص وروسته ډیر شاک او بې وسۍ احساس کوي. د پوهیدو وړ ده چې دا یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې درملنه یې نشته. په هرصورت، ژر کشف او درملنه کولی شي د ماشوم د ژوند کیفیت د پام وړ ښه کړي. د خپل ډاکټر سره د اغیزمنو درملنو په اړه خبرې وکړئ چې کولی شي ستاسو د ماشوم د ودې سره توپیر رامینځته کړي.

په پای کې، کور ته پیغام ولېږئ

سمه ده، نو له هغه څه څخه چې موږ یې په اړه خبرې وکړې، زه هیله لرم چې تاسو د لیش-نیهان سنډروم په اړه یو څه بصیرت ترلاسه کړی وي. دا د ماشوم او کورنۍ لپاره یو ډیر نادر او ډیر ننګونکی حالت دی.

• دا یوه جینیاتي ناروغي ده: دا ډیری وختونه له مور څخه زوی ته لیږدول کیږي، یا دا د نوي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیدی شي.
• اصلي علامه ځان ته زیان رسول دي: دا د عضلاتو ستونزې، د ګوتو په څیر شرایط، او د زده کړې معلولیت هم رامینځته کوي.
• درملنه نشته، خو نښې یې کنټرول کیدی شي: د مختلفو درملنو او د متخصص ډاکټرانو د ټیم په ملاتړ سره، موږ کولی شو د ماشوم ژوند د امکان تر حده آرام کړو.
• ژر تشخیص ډېر مهم دی: که تاسو نښې نښانې وګورئ، سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ.
• تاسو یوازې نه یاست: په داسې حالت کې د ذهني پلوه قوي پاتې کیدل ستونزمن کیدی شي. په هرصورت، د ډاکټرانو، مشاورینو او عزیزانو څخه ملاتړ وغواړئ.

زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. که ستاسو ماشوم د دې نښو نښانو څخه کومه ولري، مهرباني وکړئ ژر تر ژره یو وړ ډاکټر ته مراجعه وکړئ.

` لیش-نیهان سنډروم، LNS، HPRT1 جین، یوریک اسید، نقرس، ځان ټپي کول، جینیاتي اختلال، د ماشومانو درملنه، جینیاتي ناروغۍ، یوریک اسید