آیا ستاسو عضلات هم کمزوري کیږي؟ دا ممکن مایوتونیک ډیسټروفي وي!

آیا تاسو کله هم احساس کړی چې ستاسو پخواني قوي غړي ورو ورو بې حسه یا کمزوري کیږي؟ یا کله ناکله تاسو د یو څه په ټینګه نیولو سره د خپل لاس خلاصول ستونزمن ګڼئ؟ دا هغه شیان دي چې موږ ځینې وختونه ورته ډیره پاملرنه نه کوو، مګر دا ممکن د مایوتونیک ډیسټروفي په نوم د ناروغۍ نښې وي. راځئ چې نن ورځ په تفصیل سره او په ساده ډول پدې اړه وغږیږو.

میوتونیک ډیسټروفي څه شی دی؟

په ساده ډول، مایوتونیک ډیسټروفي (DM) یوه پیچلې جینیاتي ناروغي ده. پدې کې اصلي شی دا دی چې زموږ په بدن کې عضلات په تدریجي ډول کمیږي او کمزوري کیږي. د دې ناروغۍ لرونکي خلکو عضلات ممکن د کارولو وروسته سمدلاسه آرام نشي، مګر ممکن انقباض پاتې شي. موږ دې ته میوټونیا وایو. دا د دروازې زنګ په کلکه نیولو او د خلاصولو هڅه کولو په څیر دی.

د مایوتونیک ډیسټروفي (DM) نښې نښانې خورا پراخې کیدی شي. دا زموږ په بدن کې په څو سیسټمونو اغیزه کولی شي. د مثال په توګه:

• زموږ اسکلیټي عضلات (هغه عضلات چې موږ یې په قصدي ډول کنټرولوو) او د زړه عضلات.
• سترګې.
• د زړه او رګونو سیسټم (د دوران سیسټم).
• د انډروکرین سیسټم (هورمونل سیسټم).
• مرکزي عصبي سیستم (دماغ او نخاعي رګ).

ایا د میوتونیک ډیسټروفي ډولونه شتون لري؟

هو، د DM دوه اصلي ډولونه شتون لري:

۱. د مایوتونیک ډیسټروفي ډول ۱ (DM1): دې ته د سټینرټ ناروغي هم ویل کیږي. DM1 بیا څلور فرعي ډولونه لري:

• کلاسیک ډول
• نرم ډول
• د زیږون ډول (د زیږون پرمهال موجود)
• د ماشومتوب ډول

۲. د مایوتونیک ډیسټروفي ډول ۲ (DM2): دې ته د پراکسیمل مایوتونیک میوپیتي هم ویل کیږي.

د دواړو ډولونو نښې نښانې ځینې وختونه ورته وي. په هرصورت، DM2 معمولا د DM1 په پرتله یو څه نرم وي، پدې معنی چې نښې نښانې دومره شدیدې نه وي.

د عضلاتو ډیسټروفي او میوټونک ډیسټروفي ترمنځ څه توپیر دی؟

دا هغه څه دي چې ډیری خلک یې مغشوشوي. د عضلاتو ډیسټروفي د میراثي (جنیتي) ناروغیو یوه ډله ده. پدې ډله کې له 30 څخه ډیر ډولونه ناروغۍ شاملې دي. دا ټول د عضلاتو کمزوري لامل کیږي. دا د میوپیتي په کټګورۍ کې راځي، کوم چې زموږ د کنکال عضلاتو ناروغي ده. د وخت په تیریدو سره، عضلات کمیږي او کمزوري کیږي. دا د تګ او ورځني کارونو ترسره کول ستونزمن کوي. ځینې وختونه زړه او سږي هم اغیزمن کیدی شي.

د میوتونیک ډیسټروفيدا د ناروغۍ یو ډول دی چې مخکې ذکر شوي عضلاتي ډیسټروفي ګروپ پورې اړه لري. ځانګړتیا یې دا ده چې د عضلاتي ډیسټروفي په منځ کې چې په لویوالي کې پیل کیږي، دا مایوټونک ډیسټروفي حالت ترټولو عام دی. (په هرصورت، د DM ځینې ډولونه په ماشومتوب یا ماشومتوب کې هم پیل کیدی شي).

څوک د مایوتونیک ډیسټروفي رامینځته کولی شي؟ ایا د عمر توپیر شتون لري؟

د شکر ناروغۍ مختلف ډولونه په مختلفو عمرونو کې پیل کیدی شي. راځئ چې وګورو چې څنګه:

• کلاسیک مایوتونیک ډیسټروفي ډول ۱ (کلاسیک DM1): دا معمولا په ۲۰، ۳۰ یا ۴۰ کلونو کې پیل کیږي.
• د مایوتونیک ډیسټروفي نرم ډول ۱ (معمولي DM1): دا کولی شي د ۲۰ او ۷۰ کلونو ترمنځ خلکو باندې اغیزه وکړي، مګر د ۴۰ کلنۍ وروسته ډیر عام دی.
• د زیږون مایوتونیک ډیسټروفي لومړی ډول (پیدایښتي DM1): لکه څنګه چې د "پیدایښتي" کلمه وړاندیز کوي، دا یو ډول دی چې په ماشومانو اغیزه کوي. دا پدې مانا ده چې دا د زیږون څخه شتون لري.
• د ماشومتوب مایوتونیک ډیسټروفي ډول 1 (د ماشومتوب DM1): دا معمولا د 10 کلنۍ په شاوخوا کې پیل کیږي.
• د مایوتونیک ډیسټروفي دوهم ډول (DM2): دا هم په لویوالي کې پیل کیږي. نښې نښانې معمولا د 48 کلنۍ په شاوخوا کې پیل کیږي.

دا ناروغي څومره عامه ده؟

میوتونیک ډیسټروفي (DM) په ټوله نړۍ کې لږترلږه په 8,000 خلکو کې 1 اغیزه کوي. په هرصورت، دا شمیره د جغرافیایي سیمې او توکم له مخې توپیر کولی شي. ډی ایم د اروپایی نسل خلکو کې د عضلاتو ډیسټروفي ترټولو عام ډول دی.

په ډیری نفوسو کې، د DM ډول 1 (DM1) د DM ډول 2 (DM2) په پرتله ډیر عام دی.

د میوتونیک ډیسټروفي نښې نښانې څه دي؟

دا د شکر ناروغۍ اصلي نښې دي. دوی په تدریجي ډول د وخت په تیریدو سره خرابیږي، پدې معنی چې دوی ډیر شدید کیږي:

• د عضلاتو کمښت: د عضلاتو ضایع کیدل.
• د عضلاتو کمزوری: د عضلاتو د قوت کموالی.
• میوټونیا: موږ مخکې د دې په اړه خبرې کړې دي. د عضلاتو د آرامولو توان نه لري. د مثال په توګه، کله چې د DM سره یو څوک د دروازې هډۍ ونیسي، نو ممکن د هغې پریښودل یو څه ستونزمن وي.

خو، څرنګه چې د شکر ناروغي د بدن په مختلفو برخو اغیزه کوي، نو د نورو نښو نښانو هم مختلف ډولونه رامنځته کیدی شي. د دې نښو شدت او د دوی د پراختیا کچه د شکر ناروغۍ ډول پورې اړه لري.

د کلاسیک مایوتونیک ډیسټروفي ډول 1 نښې نښانې

د دې ډول نښې نښانې په لویوالي کې پیل کیږي. میوټونیا اصلي علامه ده چې لومړی لیدل کیږي. دا د آرام وروسته ډیر د پام وړ ده او ممکن د عضلاتو فعالیت وروسته یو څه کم شي.

نورې نښې نښانې دا دي:

• د عضلاتو لرې والی کمزوری:دا پدې مانا ده چې هغه عضلات چې د بدن له مرکز څخه لرې دي (د مثال په توګه، په لاسونو او پښو کې عضلات) کمزوري کیږي. دا د لاسونو سره د نازکو دندو ترسره کول ستونزمن کوي ​​(د مثال په توګه، تڼۍ وهل، لیکل). دا د پښو د غورځیدو په نوم حالت له امله د تګ راتګ هم ستونزمن کوي ​​(لکه څنګه چې د پښې ښکته برخه د ځمکې سره راښکته کیږي).
• د مخ د عضلاتو د کمښت له امله مخ یو نری او نوکیلی شکل (مایوپیتیک مخ) اخلي .
• د زړه د لیږد غیر معمولي حالتونه.

د زیږونیز مایوتونیک ډیسټروفي ډول 1 نښې نښانې

ځکه چې دا ډول د زیږون پرمهال شتون لري، ماشوم ممکن په رحم کې ځینې نښې ښکاره کړي:

• په رحم کې د جنین د حرکت کموالی.
• پولی هایدرمنیس د امیندوارۍ په جریان کې د جنین شاوخوا د امینوټیک مایع ډیر مقدار دی.
• د کلب پښه ( پښه دننه خوا ته تاو شوې).
• د دماغ د بطنونو پراخوالی ( د دماغي نخاعي مایع د راټولیدو له امله).

هغه نښې نښانې چې په ماشومانو او لویانو کې د زیږون وروسته لیدل کیږي:

• د مخ د عضلاتو د کمزورۍ له امله پورتنۍ شونډه د خیمې په څیر ښکاري.
• خړې خبرې (ډیسارتریا) .
• فکري معلولیتونه.
• د میوټونیا پر ځای، د عضلاتو ټون کم شوی (هایپوټونیا) شتون لري.

د لومړي ډول مایوتونیک ډیسټروفي نښې نښانې

د دې ډول نښې نښانې معمولا د 20 او 70 کلونو ترمنځ پیل کیږي. پدې کې شامل دي:

• د عضلاتو نرم کمزوری.
• میوټونیا (میوټونیا).
• د سترګو د سوروالي .

د ماشومتوب د مایوتونیک ډیسټروفي ډول 1 نښې نښانې

د دې ډول نښې نښانې معمولا د لس کلنۍ په شاوخوا کې پیل کیږي. پدې کې شامل دي:

• د زده کړې ستونزې او رواني ټولنیزې ستونزې (د مثال په توګه کورنۍ ستونزې، خپګان، اضطراب).
• خړپړ خبرې.
• د لاسونو د عضلاتو میوټونیا.
• د زړه د لیږد غیر معمولي حالتونه.

د مایوتونیک ډیسټروفي ډول 2 نښې نښانې

د دوهم ډول ډایبایټس نښې معمولا په لویوالي کې پیل کیږي او توپیر کولی شي.

نښې نښانې کېدای شي پدې کې شامل وي:

• د بدن مرکز ته نږدې په عضلاتو کې کمزوري یا سختوالی (د مثال په توګه، د کولمو او اوږو شاوخوا عضلات).
• د مایوفاشیل درد (په عضلاتو او ارتباطي نسجونو کې درد) .
• د موتیا بند ژر پیل (د ۵۰ کلنۍ څخه مخکې).
• د مختلفو درجو میوټونیا هغه وخت پیښیږي کله چې یو څه په لاس سره ونیسئ.
• د اورېدو نیمګړتیا.

درد د هغو خلکو ترمنځ یوه لویه شکایت دی چې د DM2 ناروغي لري. دا خلک په ګېډه، هډوکي عضلاتو او د تمرین په جریان کې د درد راپور ورکوي.

د مایوتونیک ډیسټروفي لامل څه شی دی؟

میوتونیک ډیسټروفي (DM) یوه جینیاتي ناروغي ده، پدې معنی چې دا د جینونو له لارې له والدینو څخه ماشومانو ته لیږدول کیږي.

د DM ډول ۱ (DM1) د DMPK په نوم جین کې د بدلونونو (بدلونونو) له امله رامینځته کیږي. د DM ډول ۲ (DM2) د CNBP په نوم جین کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي.

د دواړو جینونو، DMPK او CNBP، په جوړښت کې ورته بدلونونه هغه څه دي چې د DM1 او DM2 لامل کیږي. په هر حالت کې، د DNA یوه برخه په غیر معمولي ډول څو ځله تکرار کیږي. دا په جین کې یو بې ثباته سیمه رامینځته کوي. هرڅومره چې د DNA دا برخه په غیر معمولي ډول تکرار شي، د DM نښې نښانې ډیرې شدیدې کیږي.

ساینسي شواهد ښیي چې د دې غیر معمولي DNA تکرارونو لخوا تولید شوي اضافي میسنجر RNA زهرجن دی. دا په حجرو کې د مختلفو پروټینونو تولید ګډوډوي، کوم چې په مختلفو ارګانونو کې د میوټونک ډیسټروفي نښې نښانې رامینځته کوي.

دا ناروغي څنګه له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي (مایوتونیک ډیسټروفي میراث)

د شکرې ناروغۍ دواړه ډولونه په یوه بڼه کې چې د آټوسومل ډومیننټ په نوم یادیږي، په میراث پاتې کیږي. په دې بڼه کې، یوازې یو والدین اړتیا لري چې اغیزمن جین ولري ترڅو ناروغي ماشوم ته انتقال شي. د هغه والدین نیمایي ماشومان چې د آټوسومل ډومیننټ ځانګړتیا لري دا ځانګړتیا به په میراث پاتې شي.

لکه څنګه چې د مایوتونیک ډیسټروفي ډول 1 (DM1) له یو نسل څخه بل نسل ته لیږدول کیږي، د پیل عمر معمولا ځوان کیږي او نښې یې خرابیږي. دې پدیدې ته تمه ویل کیږي. دا داسې ده لکه ناروغي له یو نسل څخه بل نسل ته "چټک" کیږي.

د مایوتونیک ډیسټروفي تشخیص څنګه کیږي؟ (تشخیص)

که تاسو د شکر ناروغۍ نښې ولرئ، نو ډاکټر به لومړی تاسو معاینه کړي او له تاسو څخه به د لاندې په اړه پوښتنه وکړي:

• ستاسو شخصي طبي تاریخ.
• د کورنۍ طبي تاریخ، په ځانګړې توګه که په کورنۍ کې څوک د شکر ناروغي ولري.
• ستاسو نښې نښانې.

له هغې وروسته، د شکر ناروغۍ تشخیص تایید لپاره ځینې طبي معاینات ترسره کیدی شي.

کوم ډول ازموینې ترسره کیږي؟

جینیاتي ازموینه کولی شي د شکر ناروغۍ تشخیص تایید کړي. دا ازموینې د DMPK جین (د DM1 لپاره) یا CNBP جین (د DM2 لپاره) کې بدلونونه ګوري.

که ستاسو ډاکټر شک ولري چې تاسو د شکر ناروغۍ یا بل ډول ناروغي لرئ، دوی ممکن د جینیاتي معاینې لپاره د راجع کولو دمخه د دې ازموینو څخه یو یا ډیر ترسره کړي:

• د کریټین کایناز د وینې معاینه: کریټین کایناز یو انزایم دی چې په عمده توګه په زړه او اسکلیټي عضلاتو کې موندل کیږي. کله چې دا عضلاتي حجرې زیانمنې شي، دا انزایم په وینه کې راټولیږي. هغه خلک چې د معتدل DM سره مخ دي ممکن دا کچه یوازې یو څه لوړه وي، یا دا ممکن نورمال وي.
• الکترومیوګرام (EMG):په دې ازموینه کې، یو نرۍ ستنه ته ورته الکترود عضلاتو ته داخلیږي او د عضلاتو فایبرونو بریښنایی فعالیت اندازه کیږي. د شکر ناروغۍ لرونکي خلک معمولا په خپلو عضلاتو کې لوړ او ټیټ بریښنایی فعالیت لري، حتی کله چې دوی آرام وي.
• د عضلاتو بایوپسي: پدې کې، یو ډاکټر ستاسو د عضلاتو څخه د نسجونو یوه کوچنۍ نمونه اخلي او د مایکروسکوپ لاندې یې معاینه کوي ترڅو وګوري چې ایا د شکر ناروغۍ نښې شتون لري.

ایا د ناروغۍ د تایید وروسته به نورې معاینات هم وشي؟

هو، که چیرې دا معاینات د شکر ناروغي تایید کړي، ستاسو ډاکټر ممکن د ځینو هغو ارګانونو د فعالیت د چک کولو لپاره نورې معاینې وړاندیز کړي چې ممکن د شکر ناروغۍ لخوا اغیزمن شي. د مثال په توګه:

• د زړه د فعالیت د چک کولو لپاره د الکتروکارډیوگرام (ECG) ازموینه.
• د سږو د فعالیت معاینه د عصبي عضلاتو تنفسي ستونزو د معاینې لپاره.
• د خوب د بندیدو او د ورځې د ډیر خوب د معاینې لپاره د خوب مطالعه .

ایا د میوتونیک ډیسټروفي لپاره درملنه شته؟

له بده مرغه، لا تر اوسه د مایوتونیک ډیسټروفي (DM) لپاره هیڅ درملنه نشته. له همدې امله، د درملنې لومړني اهداف دا دي:

• د نښو نښانو اداره کول.
• د ژوند د کیفیت او خپلواکۍ لوړه کچه ساتل.

څرنګه چې د شکر ناروغي د بدن په مختلفو برخو اغیزه کوي، نو درملنه یې ممکن ستاسو د نښو نښانو پورې اړه ولري. پدې کې شامل دي:

• د دوامداره میوټونیا کمولو لپاره درمل. د مثال په توګه، د سوډیم چینل بلاکرونه لکه میکسیلټین ، ټرای سایکلیک ضد درمل ، بینزوډیازپین ، یا د کلسیم ضد درمل .
• د خوب د اپنیا د مخنیوي لپاره د CPAP ماشین .
• د ورځې د ډیر خوب لپاره د میتیلفینیډیټ په څیر محرکات.
• د موتیا جراحي هغه جراحي ده چې د موتیا لرې کولو لپاره ترسره کیږي چې د لید مخه نیسي.
• د شکرې ناروغۍ درملنه. دا ممکن ګولۍ او/یا انسولین ته اړتیا ولري. هغه خلک چې د شکر ناروغي لري د انسولین مقاومت له امله د شکر ناروغۍ د پراختیا خطر سره مخ دي.
• د نارینه وو د هایپوګونادیزم لپاره د ټیسټورسټون درملنه. هغه نارینه چې د DM1 ناروغي لري ډیری وختونه د ټیسټورسټون ټیټه کچه او د نعوظ اختلال تجربه کوي.

فزیکي درملنه او حرفوي درملنه د شکر ناروغۍ لرونکو خلکو لپاره د خپلواکۍ اعظمي کولو لپاره مهمې درملنې دي. دوی کولی شي ستاسو د عضلاتو پیاوړتیا کې مرسته وکړي او د ورځني کارونو ترسره کولو لپاره نوې لارې زده کړي. تاسو کولی شئ د مرستندویه وسایلو (لکه بریکس، کین، ویلچیر) په کارولو سره هم خپلواکي وساتئ.

د وینا او ژبې رنځپوهنه (SLP) کولی شي د تیرولو ستونزو (Dysphagia) او د خبرو د ګډوډۍ (Dysarthria) سره مرسته وکړي.

ایا د میوتونیک ډیسټروفي د پراختیا مخه نیول کیدی شي؟

څرنګه چې د شکر ناروغي یوه میراثي ناروغي ده، نو د مخنیوي لپاره یې هیڅ شی نشته.

که تاسو د ماشوم زیږولو دمخه د شکر ناروغۍ یا نورو جینیاتي ناروغیو د خپریدو خطر په اړه اندیښمن یاست، نو د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

د دې ناروغۍ وړاندوینه څه ده؟

د مایوتونیک ډیسټروفي (DM) لپاره لید د ناروغۍ ډول او هغه عمر پورې اړه لري چې نښې پکې پیل کیږي. عموما، که چیرې نښې په کم عمر کې پیل شي، پایله یې ممکن لږ مناسبه وي او د ژوند تمه یې کمه شي.

د DM1 سره نږدې ۵۰٪ خلک به د مړینې دمخه د ګرځېدو لپاره ویلچیر ته اړتیا ولري. د DM2 سره خلک معمولا د ګرځېدو لپاره مرستندویه وسایلو ته اړتیا نلري ځکه چې د دوی نښې نښانې نرمې دي.

د مایوتونیک ډیسټروفي سره د یو چا د ژوند تمه څومره ده؟

د شکرې ناروغۍ لرونکي کس د ژوند اوسط تمه د ناروغۍ ډول پورې اړه لري.

• د زیږون پرمهال د DM1 لرونکو ماشومانو په منځ کې، د نوي زیږیدلي ماشوم د مړینې کچه شاوخوا ۱۸٪ ده. د زیږون پرمهال د DM1 لرونکو ماشومانو شاوخوا ۲۵٪ د ۱۸ میاشتو عمر څخه مخکې مري، او شاوخوا ۵۰٪ د ۳۰ کلنۍ څخه مخکې مري.
• هغه خلک چې د DM1 خفیف ناروغي لري معمولا عادي ژوند کوي.
• د کلاسیک DM1 لرونکي خلک د عمومي نفوس په پرتله لنډ عمر لري.

ایا میوتونیک ډیسټروفي وژونکی کیدی شي؟

هو، د میوتونیک ډیسټروفي (DM) کیدای شي وژونکی وي. په هرصورت، هغه عمر چې مړینه پکې پیښیږي د ناروغۍ ډول پورې اړه لري. په DM کې د مړینې مخکښ لامل د عصبي عضلاتو پورې اړوند تنفسي ناکامي ده. د زړه او رګونو پیچلتیاوې هم د مړینې لامل کیدی شي.

کله باید د مایوتونیک ډیسټروفي په اړه ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

که تاسو د شکر ناروغۍ نښې نښانې لرئ، لکه د عضلاتو کمزوری او میوټونیا، ډاډ ترلاسه کړئ چې ډاکټر وګورئ.

که تاسو د شکر ناروغي لرئ، نو تاسو باید په منظم ډول د خپل طبي ټیم سره وګورئ ترڅو ډاډ ترلاسه کړئ چې ستاسو د درملنې اوسنی پلان په سمه توګه کار کوي.

کله چې تاسو یا ستاسو ماشوم نوی تشخیص ترلاسه کړئ، نو د هغې سره مقابله کول ستونزمن کیدی شي. مګر په یاد ولرئ، هرڅوک چې د مایوټونک ډیسټروفي (DM) سره مخ وي په ورته ډول نه اغیزمن کیږي. غوره شی چې تاسو یې کولی شئ د یو متخصص سره خبرې کول دي چې د DM څیړنه او درملنه کوي. دوی کولی شي تاسو ته د درملنې اختیارونو په اړه ووایی او ستاسو هرې پوښتنې ته ځواب ووایی.

راځئ چې د لنډیز په توګه د هغه څه په اړه خبرې وکړو چې موږ یې په اړه خبرې وکړې (کور ته د رسیدو پیغام)

• میوتونیک ډیسټروفي (DM) یوه جینیاتي ناروغي ده چې په عمده توګه د عضلاتو کمزوري او ضایع کیدو لامل کیږي.
• میوټونیا هغه حالت دی چې عضلات پکې د کارولو وروسته آرام کول ستونزمن وي.
• د DM دوه اصلي ډولونه شتون لري: DM1 او DM2 . DM1 نور فرعي ډولونه هم لري.
• نښې نښانې د DM ډول او له یو کس څخه بل کس ته توپیر کولی شي.
• دا په جينونو کې د بدلونونو له امله دی.
• دا ناروغي د جینیاتي ازموینې او نورو ازموینو له لارې تشخیص کیږي.
• که څه هم بشپړ درملنه نشته، خو داسې درملنې شتون لري چې کولی شي نښې نښانې اداره کړي او د ژوند کیفیت ښه کړي.
• که تاسو پدې اړه کوم شک لرئ، نو سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ. ژر ​​تشخیص خورا مهم دی.

هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. روغ اوسئ!

` میوتونیک ډیسټروفي، د عضلاتو کمزوري، جینیاتي ناروغۍ، میوتونیک ډیسټروفي، د عضلاتو ناروغۍ، د زړه ناروغي، عصبي ناروغۍ