آیا تاسو کله هم د فیلان-مکډرمیډ سنډروم په اړه اوریدلي یاست؟ تاسو شاید دا نوم نه وي اوریدلی، ځکه چې دا یو نادر جینیاتي حالت دی. دا حالت کولی شي د مختلفو روغتیایی ستونزو، د فکري ودې ځنډ، او د چلند بدلونونو لامل شي، په ځانګړې توګه په کوچنیو ماشومانو کې. نو، نن به موږ د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو چې تاسو یې پوهیدلی شئ. اندیښنه مه کوئ، د دې معلوماتو پوهیدل خورا مهم دي.
د فیلان-مکډرمیډ سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د فیلان-مکډرمیډ سنډروم یو جینیاتي اختلال دی چې کولی شي د ماشوم په بدن، عقل او چلند کې ډول ډول ستونزې رامینځته کړي. د مثال په توګه:
- د خوړلو مشکل.
- د عضلاتو کمزوری.
- په خبرو کې ځنډ او نور پرمختیایي پړاوونه.
- ځینې ماشومان د آټیزم سپیکٹرم اختلال په څیر شرایط لري.
- ځینې وختونه د مرۍ په څیر شرایط حتی رامینځته کیدی شي.
د دې لپاره بل نوم هم شته، کوم چې "22q13.3 د حذف کولو سنډروم" دی. که څه هم نوم ممکن یو څه پیچلی ښکاري، راځئ چې د هغې په اړه هم وغږیږو.
دا حالت څومره نادر دی؟
په حقیقت کې، دا ناروغي چې د فیلان-مکډرمیډ سنډروم په نوم یادیږي ډیره نادره ده . د ساینس پوهانو په وینا، دا په هرو سل زرو کې له دوو څخه تر لسو ماشومانو پورې اغیزه کوي. په هرصورت، ځکه چې دا تشخیص کول یو څه ستونزمن دي، دا ممکنه ده چې د راپور شوي په پرتله ډیر ماشومان دا ناروغي ولري. یوازې په ټوله نړۍ کې د 2200 څخه تر 2500 پورې ماشومان تشخیص شوي دي. نو تاسو تصور کولی شئ چې دا څومره نادره ده.
د فیلان-مکډرمیډ سنډروم او آټیزم ترمنځ اړیکه څه ده؟
دا یوه ستونزه ده چې ډیری خلک یې لري. د فیلان-مکډرمیډ سنډروم لرونکي ډیری ماشومان د اوټیزم سپیکٹرم اختلال لري. ساینس پوهان اټکل کوي چې د اوټیزم لرونکي شاوخوا 1٪ ماشومان ممکن د فیلان-مکډرمیډ سنډروم هم ولري. دا پدې مانا ده چې د دواړو ترمنځ اړیکه شتون لري.
ولې د فیلان-مکډرمیډ سنډروم رامنځته کیږي؟
سمه ده، اوس راځئ وګورو چې دا څه لامل کیږي. دا په کروموزومونو کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. کروموزومونه زموږ د حجرو دننه کوچني شیان دي. د دې دننه زموږ جینونه دي. جینونه د لارښوونو یوه ټولګه ده چې هرڅه ټاکي چې زموږ بدن باید څنګه فعالیت وکړي، زموږ قد، د سترګو رنګ، او کوم ناروغۍ چې موږ یې رامینځته کولی شو.
په نورمال ډول، د انسان هر حجره ۲۳ جوړې کروموزومونه لري، چې ټولټال ۴۶ کروموزومونه وي. د فیلان-مکډرمیډ سنډروم لرونکي ماشوم کې د ۲۲ کروموزوم یوه کوچنۍ ټوټه ورکه وي، یا "حذف شوې" وي. له همدې امله دې ته ``۲۲q۱۳.۳ حذف شوې سنډروم'' هم ویل کیږي.
ډیری وخت، دا ناروغي له والدینو څخه په میراث نه ده. د کروموزوم ټوټې دا ضایع په ناڅاپي ډول پیښیږي، دا هغه وخت دی کله چې هګۍ یا سپرم حجره جوړه شي، یا کله چې جنین وده کوي. په هرصورت، په ځینو نادرو قضیو کې، دا د والدینو څخه په میراث کې کیدی شي. په دې حالت کې، هغه مور یا پلار چې دا ناروغي لري د دوی ماشوم ته د دې ناروغۍ میراث شاوخوا 50٪ چانس لري.
د دې حالت نښې نښانې څه دي؟
د فیلان-مکډرمید سنډروم نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته خورا توپیر کولی شي. ځینې خلک لږ نښې لري، ځینې یې ډیرې لري. ځینې نښې نښانې د زیږون پرمهال شتون لري، پداسې حال کې چې نور یې په ماشومتوب یا ماشومتوب کې څرګندیږي. دا نښې نښانې فزیکي، چلندي، فکري، یا د دې ټولو ترکیب کیدی شي.
ستاسو ماشوم ممکن دا ډول نښې ولري:
- د ودې ځنډ : داسې شیان لکه نه ګرځېدل، نه کښېنستل، نه ګرځېدل. فکر وکړئ، ځینې ماشومان په ۶ میاشتو کې ګرځېدل پیل کوي، ځینې یې په ۹ میاشتو کې کښېني. خو یو ماشوم چې دا ناروغي لري ممکن د دې کارونو ترسره کولو لپاره لږ وخت ونیسي.
- د درد زغم زیات شوی : دا پدې مانا ده چې د نورو په پرتله لږ درد احساس کړئ.
- د عضلاتو کمزوری (هایپوټونیا) : بدن ممکن سست او سست احساس کړي.
- د خبرو کولو ستونزې : د خبرو کولو ځنډ یا د خبرو کولو توان نه لري.
- د خوب اختلالات : د خوب کولو ستونزه، لکه په مکرر ډول له خوبه پاڅیدل.
- له نورمال څخه کم خوله کېدل : دا کولی شي بدن ژر ګرم کړي او د اوبو کمښت لامل شي.
- د خوړلو یا تیرولو کې مشکل .
- د هاضمې سیسټم ستونزې : پرله پسې زړه بدوالی، کانګې، او د زړه سوځیدنه (د معدې ریفلکس ناروغي).
ډیری خلک چې د فیلان-مکډرمیډ سنډروم لري د آټیزم سپیکٹرم اختلال هم لري، نو دوی ممکن د چلند نښې هم تجربه کړي لکه:
- سترګو ته کتل کمزوري ده .
- په ټولنیزو حالاتو کې د ویرې او اضطراب احساس کول .
- د غیر خوراکي توکو په ژوولو کې دلچسپي (د مثال په توګه لوبې، جامې).
- د لمس کولو لپاره حساسیت : کله چې څوک تاسو ته لمس کوي نو د نا آرامۍ احساس کول.
د دې ناروغۍ لرونکو خلکو په ظاهري بڼه کې ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې هم لیدل کیدی شي:
- ډوبې سترګې.
- د سترګو ښکته کېدل (ptosis).
- هغه غوږونه چې لوی وي یا مخ په وړاندې وي.
- د پښو دوهمه او دریمه ګوتې ممکن داسې ښکاري چې سره یوځای شوي وي (په سنډیکټیلي ډول).
- لوی، عضلاتي لاسونه یا پښې درلودل.
- سر یې اوږد او تنګ شکل لري.
- زنه یو نوکدار شکل اخلي.
- د پښو کوچني یا غیر معمولي نوکان.
ځینې وختونه دا حالت د زړه د ناروغۍ او پښتورګو د ستونزو سره مل وي.ډېر کم، دا ماشومان کولی شي په خپل دماغ کې د مایعاتو ډکې کڅوړې (اراکنایډ سیسټونه) رامینځته کړي. دا کولی شي د سر دننه فشار زیات کړي، چې د بې خوبۍ، ژړا، سر درد او مرۍ لامل کیږي.
دا ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟
ځکه چې د فیلان-مکډرمیډ سنډروم نښې ځینې وختونه نازکې وي، نو د دوی پیژندل ستونزمن کیدی شي. ستاسو ماشوم ممکن د دقیق تشخیص کولو دمخه څو معایناتو ته اړتیا ولري. ډاکټر ممکن داسې شیان ترسره کړي لکه:
- د ماشوم فزیکي معاینه .
- د نښو نښانو او پرمختیایي ځنډونو په اړه د ماشوم د طبي تاریخ په اړه پوښتنه کول .
- د کورنۍ د طبي تاریخ په اړه پوښتنه وکړئ ترڅو وګورئ چې په کورنۍ کې څوک دا ناروغي لري.
- د جینیاتي ازموینې غوښتنه وکړئ. پدې کې معمولا د وینې یوه کوچنۍ نمونه اخیستل شامل دي. دا د دې لپاره کارول کیدی شي چې وګوري چې ایا د کروموزوم ټوټه ورکه ده.
په ډېرو نادرو مواردو کې، دا حالت ممکن د کروموزوم د ورکېدو له امله نه وي. پرځای یې، دا ممکن د 'SHANK3' په نوم جین کې د بدلون له امله وي. که چیرې د کروموزوم حذف ونه موندل شي، ستاسو ډاکټر ممکن د دې جین لپاره د ازموینې وړاندیز هم وکړي.
که چیرې ازموینې د '22q13.3 حذف کولو سنډروم' حالت تایید کړي، نو ډاکټر ممکن څو نورې ازموینې وړاندیز کړي:
- د دواړو والدینو جینیاتي ازموینه : وګورئ چې دا یو څه میراثي دي یا ناڅاپي پیښه ده.
- د ماشوم د دماغ MRI (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ) یا CT (کمپیوټډ ټوموګرافي) سکین : ترڅو وګورئ چې ایا د پورته ذکر شوي اراکنایډ سیسټ په څیر کوم شیان شتون لري.
- د پښتورګو الټراساؤنډ : د پښتورګو د نیمګړتیاوو د معاینې لپاره.
- ایکوکارډیوگرام : د زړه د غیرمعمولي حالتونو د معاینې لپاره.
- د اورېدو ازموینه.
- د سترګو تفصيلي معاینه.
- د خوب مطالعه.
ایا د دې لپاره بشپړ درمل شته؟
په حقیقت کې، اوس مهال د فیلان-مکډرمیډ سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته . د درملنې اصلي هدف د ماشوم نښې نښانې کنټرولول، د امکان تر حده ښه فعالیت کولو کې مرسته کول، او د هر ډول پیچلتیاوو مخنیوي کول دي چې ممکن رامینځته شي.
ستاسو د ماشوم د پاملرنې ټیم کې ممکن مختلف متخصصین شامل وي، په شمول د:
- د زړه متخصص
- د معدې او معدې متخصص
- د پښتورګو متخصص
- عصبي متخصص
- مسلکي معالج: هغه څوک چې د خلکو سره د ورځني کارونو لکه خوړلو او لیکلو کې مرسته کوي.
- ارتوپيدي (د هډوکو او بندونو متخصص)
- فزیکي معالج: هغه څوک چې د بدن اغیزمنو برخو پیاوړتیا کې مرسته کوي.
- د وینا/ژبې رنځپوه
- د انډروکرینولوژیست
په یاد ولرئ، دا ټول متخصصین ستاسو د ماشوم لپاره غوره پاملرنه چمتو کولو لپاره یوځای کار کوي.
ایا د دې حالت مخه نیول کیدی شي؟
کله چې یو څوک د دې ناروغۍ سره تشخیص شي، نو اوس مهال د جینیاتي بدلونونو د سمولو لپاره کومه لاره نشته. په هرصورت، په نادره مواردو کې چې یو له والدینو څخه هم دا ناروغي ولري، ځینې وختونه شتون لري چې د IVF ټیکنالوژۍ یا د زیږون دمخه ازموینې څخه کار اخیستل کیدی شي ترڅو دا په راتلونکو ماشومانو کې د پیښیدو مخه ونیسي.
که تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو دا ډیره مهمه ده چې د ډاکټر یا جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ . دوی کولی شي تاسو ته تشریح کړي چې څومره احتمال لري چې ستاسو ماشومان به دا ناروغي په میراث کې ولري.
که زما ماشوم دا ناروغي ولري نو راتلونکی به یې څنګه وي؟
دا د هر ماشوم لپاره یو شان نه ده. دا د ماشوم د معلولیت ډول او د هغه د شدت پورې اړه لري.
د دې ناروغۍ اغیزې په ندرت سره د ژوند لپاره ګواښونکي دي . په هرصورت، ډیری خلک چې دا ناروغي لري ممکن د ژوند لپاره طبي پاملرنې او دوامداره ټولنیز ملاتړ ته اړتیا ولري . له همدې امله، د کورنۍ د غړو مینه، پوهه او ملاتړ د دې ماشومانو لپاره خورا مهم دي.
څنګه د داسې ماشوم پالنه کوئ؟
دا مهمه ده چې خپل ماشوم د هر متخصص ملاقات ته بوځئ ترڅو د هغه وړتیاوې ښه شي. څرنګه چې ستاسو ماشوم ممکن د خولې کولو وړتیا کمه کړي، نو لاندې ټکو ته پام وکړئ:
- له ډېرې تودوخې څخه ډډه وکړئ .
- ماشوم ته ډېرې اوبه ورکړئ (د هغه د اوبو کمښت څخه وساتئ).
- د مستقیم لمر وړانګو څخه ساتنه وکړئ .
ځکه چې د فیلان-مکډرمید سنډروم لرونکي ډیری خلک د درد زغم لوړ لري او د خپلې ناراحتۍ په څرګندولو کې ستونزه لري، نو د هغه نښو نښانو په لټه کې اوسئ چې ستاسو ماشوم په درد کې دی . که تاسو له دې څخه کوم یو وګورئ، خپل ډاکټر ته زنګ ووهئ. دوی کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې معلومه کړي چې ستاسو ماشوم د معدې درد لري یا بل څه. د درد نښې نښانې کېدای شي پدې کې شامل وي:
- د معمول په پرتله غلی وي، لږ ټولنیز وي.
- د نورمال په پرتله ګړندی تنفس کول.
- ژړل یا د معمول په پرتله ډیر بې آرامه کیدل.
- په بستر یا نږدې شیانو کلک نیول.
- د بدن، لاسونو او پښو کلک او بې حرکته ساتل.
- د مخ د درد څرګندونه (د مثال په توګه، سترګې په کلکه تړل، شونډې وهل).
- چیغې وهل یا چیغې وهل.
تاسو له ډاکټر څخه نور څه پوښتنه کولی شئ؟
که ستاسو ماشوم د فیلان-مکډرمیډ سنډروم ولري، تاسو کولی شئ له ډاکټر څخه دا پوښتنې وکړئ:
- ایا دا د کروموزومونو حذف کول په میراثي ډول ترلاسه شوي یا دا یو ناڅاپي پیښه ده؟
- آیا زما ماشوم د زړه، پښتورګو، یا دماغ سیسټونو په څیر ستونزې لري؟
- زما د ماشوم فکري معلولیت پر دوی څومره اغیزه لري؟
- زما ماشوم باید کوم ډول متخصصینو ته مراجعه وکړي؟ څو ځله؟
- ایا داسې ملاتړ ډلې شته چې موږ سره د دې حالت سره د ژوند کولو کې مرسته وکړي؟
- ایا تاسو د جینیاتي مشورې سپارښتنه کوئ؟
- ایا زموږ د کورنۍ پاتې غړي باید جینیاتي ازموینه وکړي؟
په پای کې، زه باید ووایم ...
د فیلان-مکډرمیډ سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا کولی شي د خبرو اترو او پرمختیایي ځنډونو، او همدارنګه د آټیزم سپیکٹرم اختلال لامل شي. که ستاسو په کورنۍ کې څوک د دې کروموزومل حذف کولو سنډروم سره تشخیص شوی وي، مه ویره مه کوئ . د متخصصینو یوه ډله کولی شي ستاسو او ستاسو ماشوم سره مرسته وکړي. دلته اصلي اهداف ستاسو د ماشوم فعالیت ښه کول، د ممکنه پیچلتیاوو مخنیوی، او که اړتیا وي جینیاتي مشوره ورکول دي. تاسو یوازې نه یاست ، او ډیری خلک شتون لري چې کولی شي پدې سفر کې ستاسو سره مرسته وکړي.
` د فیلان-مکډرمیډ سنډروم، د فیلان-مکډرمیډ سنډروم، جینیاتي ناروغي، کروموزوم، اوټیزم، د پراختیا ځنډ، SHANK3
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم