هغه خوښي چې تاسو یې د خپل نوي زیږیدلي ماشوم په لیدو احساس کوئ د بیان وړ نه ده، سمه ده؟ مګر بیا، کله چې تاسو د ځینو ازموینو په اړه واورئ چې د ماشوم له زیږون وروسته په روغتون کې ترسره کیږي، تاسو یو څه ویره او لیوالتیا احساس کوئ. یو داسې ازموینه د PKU ازموینه ده. تاسو ممکن د دې نوم په اړه نه وي اوریدلي. مګر دا یو ډیر مهم ازموینه ده. نن موږ د دې نادر حالت په اړه خبرې کوو چې PKU نومیږي، مګر که چیرې ژر وپیژندل شي، نو دا په بشپړ ډول کنټرول کیدی شي او ماشوم کولی شي روغ ژوند وکړي.
په ساده ډول، PKU (فینیلکیټونوریا) څه شی دی؟
PKU، یا فینیلکیټونوریا، یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا د مور او پلار څخه په میراث پاتې ده. یو ماشوم چې دا ناروغي لري نشي کولی په سمه توګه امینو اسید فینیلالانین هضم کړي، یا یې مات کړي، کوم چې په پروټین خواړو کې موندل کیږي چې موږ یې خورو.
زموږ بدنونه د یوې لویې فابریکې په څیر فکر وکړئ. هغه خواړه چې موږ یې خورو هغه خام مواد دي چې موږ پکې اچوو. دا خام مواد د کوچني کارګرانو لخوا کارول کیږي چې انزایمونه نومیږي ترڅو هغه شیان جوړ کړي چې زموږ بدن ورته اړتیا لري. د PKU سره ماشوم د فینیلالانین هایدروکسیلیز (PAH) په نوم یو ځانګړی انزایم لږ یا هیڅ تولید نه کوي، کوم چې فینیلالانین ماتوي.
نو څه پیښیږي؟ فینیلالانین، چې د مور له شیدو او وروسته له هغو خوړو څخه ترلاسه کیږي چې ماشوم یې خوري، د بدن څخه د لرې کیدو پرځای په وینه کې راټولیدل پیل کوي. کله چې د فینیلالانین مقدار چې پدې ډول راټولیږي زیات شي، دا د ماشوم دماغ ته زهرجن کیږي . که چیرې درملنه یې ونشي، دا کولی شي دماغ ته زیان ورسوي او جدي پیچلتیاوې لکه فکري معلولیت او د ودې ځنډ رامینځته کړي.
خو دلته تر ټولو ښه خبره دا ده چې په ډېرو هېوادونو کې، په شمول د سریلانکا، روغتونونه دا PKU ازموینه په هر زیږیدلي ماشوم ترسره کوي. له همدې امله، ناروغي ژر پیژندل کیدی شي. څرنګه چې درملنه د پیژندلو سره سم پیل کیدی شي، ماشوم فرصت لري چې په نورمال او صحي ډول وده وکړي، د جدي نښو د رامینځته کیدو مخه ونیسي.
د PKU نښې نښانې څه دي؟
هغه ماشوم چې د PKU سره وي د زیږون پر مهال په بشپړه توګه روغ ښکاري. نو، په لومړي سر کې، ممکن د پام وړ بدلونونه شتون ونلري. که چیرې درملنه یې ونشي، نښې نښانې به د دریو څخه تر شپږو میاشتو پورې څرګندیدل پیل کړي. پدې وخت کې، تاسو ممکن د خپل ماشوم په وده کې یو څه ځنډ وګورئ.
کله چې ماشوم شاوخوا یو کلن شي، که چیرې درملنه یې ونشي، لاندې نښې نښانې یې څرګندې کیدی شي.
| نښې نښانې | تفصیل |
|---|---|
| یو عجیب بوی | د ماشوم د ساه، خولې یا ادرار څخه یو عجیب، بد بوی. |
| د رنګ بدلونونه | د ماشوم پوستکي، ویښتان او سترګې د کورنۍ د نورو غړو په پرتله روښانه رنګ لري. |
| د پوستکي ناروغۍ | د پوستکي ناروغۍ لکه اکزیما. |
| د ودې ځنډ | د عمر په تناسب وزن او قد نه زیاتیږي (د ودې ځنډ). |
| نورې ځانګړتیاوې | نښې نښانې لکه کانګې، خواګرځي، او ټکانونه. |
| جدي نښې نښانې چې که درملنه یې ونشي نو رامنځته کیدی شي | |
| د چلند ستونزې | په مکرر ډول بې ځایه خبرې کول، بې پروا چلند، او د ځان د زیان رسولو هڅې. |
| لوړ فعالیت | په یو ځای کې د پاتې کیدو لپاره ډیر فعال کیدل. |
| قبضې | د قبضې په څیر شرایط. |
امیندوارۍ د PKU سره په مور څه اغیزه کوي؟
دا یو ډیر مهم ټکی دی. که چیرې یوه ښځه چې د PKU سره امیندواره شي او د هغې د PKU حالت په دې موده کې کنټرول نشي، نو دا کولی شي په رحم کې ماشوم اغیزمن کړي. د مور په وینه کې د فینیلالینین لوړه کچه کولی شي ماشوم ته زیان ورسوي.
دا د سقط خطر زیاتوي او د زیږیدلي ماشوم لپاره مختلف پیچلتیاوې هم رامینځته کولی شي.
- د زړه زېږېدنه ناروغي
- د مخ په شکل کې ځینې بدلونونه
- د زیږون کم وزن
- کوچنی سر (مایکروسیفالي)
خو مه وېرېږئ. که تاسو PKU لرئ، له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ او د امیندوارۍ په اوږدو کې یو ځانګړی رژیم تعقیب کړئ، تاسو هم کولی شئ یو بشپړ روغ ماشوم ولرئ .
ولې PKU رامینځته کیږي؟ لامل یې څه دی؟
لکه څنګه چې موږ مخکې بحث وکړ، PKU یوه جینیاتي ناروغي ده. دا زموږ په بدن کې د "PAH" په نوم جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا "PAH" جین زموږ بدن ته لارښوونه کوي چې هغه انزایم جوړ کړي چې فینیلالانین ماتوي. کله چې په جین کې بدلون راشي، نو هغه انزایم نه تولیدیږي، یا د هغې په تولید کې نیمګړتیا شتون لري.
دا ناروغي په ارثي ډول د آټوسومل ریسیسیو نمونې له مخې ترلاسه شوې ده. په ساده ډول، دا په لاندې ډول ده:
د دې لپاره چې ماشوم په دې ناروغۍ اخته شي، دوی باید د بدل شوي جین یوه کاپي د مور او پلار دواړو څخه ترلاسه کړي . که دوی یوازې د یو والدین څخه جین ترلاسه کړي، نو ماشوم به دا ناروغي رامینځته نه کړي. په هرصورت، هغه والدین ممکن یو لیږدونکی وي. دا پدې مانا ده چې دوی ممکن نښې ونه لري، مګر دوی کولی شي په راتلونکي کې جین خپلو ماشومانو ته انتقال کړي.
ډاکټران د PKU تشخیص څنګه کوي؟
د نوي زیږیدلي ماشوم د معاینې له امله اوس د PKU پیژندل خورا اسانه شوي دي.
ستاسو د ماشوم له زیږون څخه د ۲۴ څخه تر ۷۲ ساعتونو پورې، په روغتون کې یو ډاکټر یا نرس به ستاسو د ماشوم پښه د یوې کوچنۍ ستنې سره غوڅه کړي او په یوه ځانګړي کارت کې به د وینې څو څاڅکي راټول کړي . دې ته د 'پښې د پښې د ټیسټ' ویل کیږي. دا د وینې نمونه ستاسو د ماشوم په وینه کې د فینیلالانین د کچې د چک کولو لپاره کارول کیږي.
که چیرې د فینیلالانین په وینه کې کچه لوړه وي، نو د تشخیص د تایید لپاره د وینې او ادرار نورې معاینې ترسره کیږي. ځینې وختونه، د جینیاتي ازموینې ترسره کیدی شي ترڅو هغه ځانګړي جینیاتي بدلون وپیژندل شي چې د ناروغۍ لامل کیږي.
د PKU درملنې څه دي؟
د PKU لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، دا حالت د ژوند په اوږدو کې په ښه توګه اداره کیدی شي . که درملنه ودرول شي نو نښې نښانې ممکن بیا تکرار شي. اصلي درملنه یو ځانګړی رژیم او ځینې وختونه درمل دي.
۱. یو ځانګړی رژیم چې په فینیلالانین کې کم وي
دا د PKU مدیریت ترټولو مهمه او اصلي برخه ده.هغه څوک چې د PKU سره مخ وي باید د خپل پاتې ژوند لپاره د فینیلالینین کم رژیم تعقیب کړي.
څرنګه چې فینیلالانین د پروټین یوه برخه ده، نو د پروټین بډایه خواړه باید محدود وي .
- غوښه، کب، چرګ
- هګۍ
- شیدې او لبنیات (مسته، پنیر)
- غلې دانې لکه دال او نخود
- د سویا محصولات
- مغز لرونکي
خو، څرنګه چې بدن د ودې لپاره یو ټاکلی مقدار پروټین ته اړتیا لري، نو تاسو باید د غذایی متخصص سره خبرې وکړئ ترڅو معلومه کړئ چې تاسو څومره پروټین مصرف کولی شئ. دوی به د مغذي خواړو پلان رامینځته کړي چې د PKU سره د ماشوم/کس لپاره مناسب وي.
ډېر مهم: مصنوعي خواږه 'اسپارټیم' باید په بشپړه توګه له کارولو ډډه وشي. اسپارټیم په بدن کې ماتېږي ترڅو فینیلالانین تولید کړي. ډیری مشروبات، خواړه، ژاولې، ځینې ویټامینونه، او د ټوخي شربتونه چې 'غذا' یا 'له بورې پاک' لیبل شوي وي ممکن دا ولري. له همدې امله، دا خورا مهمه ده چې د هر څه خوړلو یا څښلو دمخه لیبل په دقت سره ولولئ .
د PKU سره نوي زیږیدلي ماشومان باید د یو ځانګړي فورمول سره پیل شي چې سمدلاسه فینیلالانین نلري.
۲. درمل
د ځینو PKU ناروغانو لپاره، درمل ممکن د رژیم سربیره ګټور وي. دا باید یوازې د ډاکټر په سپارښتنه وکارول شي.
- ساپروپټرین ډای هایدروکلورایډ (کووان®): دا درمل د ځینو ناروغانو سره مرسته کوي چې په بدن کې فینیلالانین مات کړي. په هرصورت، تاسو باید د دې درملو اخیستو پرمهال رژیم تعقیب کړئ.
- پیګوالیز (پالینزیک®): دا یو واکسین دی چې د لویانو ناروغانو لپاره وړاندیز کیږي. دا بدن ته یو انزایم چمتو کوي چې فینیلالانین ماتوي.
ایا د PKU سره عادي ژوند کول ممکن دي؟
هو، دا یقینا ده! که څه هم PKU د ژوند لپاره یوه ناروغي ده، که چیرې ژر کشف شي او په سمه توګه اداره شي، نو په روغتیا یې اغیزه کمه کیدی شي.
د ژوند په اوږدو کې د کم پروټین رژیم تعقیب کول ځینې وختونه ننګونکي کیدی شي. مګر تاسو یوازې نه یاست. ستاسو ډاکټر او تغذیه پوه تل ستاسو سره د مرستې لپاره شتون لري. همدارنګه، د PKU سره د نورو خلکو سره د ملاتړ ډلو سره یوځای کیدل کولی شي تاسو سره د تجربو شریکولو او ځواک ترلاسه کولو کې مرسته وکړي.
تاسو ممکن د 'غذا' څښاک بوتلونه او د ژاولو ګم پاکټونه لیدلي وي چې د "فینیلکیټونوریکونه: فینیلالانین لري" خبرداری سره لیکل شوي وي. دا د PKU سره خلکو ته د خبر ورکولو لپاره دی چې محصول اسپارټام لري، کوم چې فینیلالانین لري.
که تاسو یا ستاسو کورنۍ د خپل PKU حالت په اړه فشار احساس کوئ، نو د رواني روغتیا مشاور سره د خبرو کولو څخه ډډه مه کوئ. رواني روغتیا د فزیکي روغتیا په څیر مهمه ده.
کور ته د وړلو پیغام
- PKU یوه د درملنې وړ او کنټرول وړ جینیاتي ناروغي ده. له دې څخه بې ځایه مه ویریږئ.
- د نوي زیږیدلي ماشوم د معاینې له لارې د ناروغۍ ژر کشف د بریالي درملنې کلیدي ده.
- اصلي درملنه د ژوند لپاره د فینیلالینین کم ځانګړي رژیم تعقیب کول دي.
- کله چې هغه خواړه او مشروبات واخلئ چې د 'غذا' یا 'له بورې څخه پاک' لیبل شوي وي، تل وګورئ چې ایا اسپارټام لري.
- د خپل ډاکټر او تغذیه پوه لخوا ورکړل شوي لارښوونې په سمه توګه تعقیب کړئ. په منظم ډول له دوی سره په اړیکه کې اوسئ.
- د سم مدیریت سره، یو ماشوم یا هغه کس چې PKU لري کولی شي په بشپړ ډول روغ، عادي او خوشحاله ژوند وکړي.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment