آیا ستاسو کوچنی ماشوم ډېر سست، بې ژونده و، او کله چې هغه لومړی زیږیدلی و، د مور په شیدو ورکولو کې یې ستونزه درلوده؟ خو کله چې هغه یو څه لوی شو، شاوخوا دوه یا درې کلن، ایا هغه غیر معمولي اشتها او د اشتها نشتوالی ښکاره کول پیل کړل؟ تاسو ممکن د دې بدلونونو سره یو څه اندیښمن او ویره ولرئ. نن موږ د یوې نادرې جینیاتي ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې دا نښې نښانې ښیې، کوم چې زموږ په هیواد کې ډیری خلکو نه دي اوریدلي، مګر د کوم په اړه پوهیدل خورا مهم دي. دا د پراډر-ویلی سنډروم دی.
د پراډر-ويلي سنډروم (PWS) څه شی دی؟
په ساده ډول، د پراډر-ويلي سنډروم (PWS) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د زیږون څخه شتون لري. دا د ماشوم میټابولیزم اغیزه کوي، هغه پروسه چې له مخې یې هغه خواړه چې موږ یې خورو په انرژي بدلیږي. دا د ماشوم وده او چلند هم اغیزه کوي.
په دې حالت کې دوه اصلي مرحلې لیدل کیدی شي.
۱. د ماشومتوب په لومړیو کې: د ماشوم عضلات یا بې ژونده وي یا یې عضلات ډېر ټیټ وي. دا د شیدو ورکول ډېر ستونزمن کوي. ماشوم ممکن خوب کوونکی او سست وي.
۲. د ماشومتوب وخت: د ۲ او ۶ کلونو ترمنځ، یو څه په بشپړه توګه توپیر لري. دا دا ده چې ماشوم یو بې کنټروله، ډیره اشتها رامینځته کوي. مهمه نده چې هغه څومره وخوري، هغه د مړښت احساس نه کوي. که چیرې دا ډیر خواړه کنټرول نشي، ماشوم کولی شي په شدید ډول چاغ شي.
د دې اصلي نښو سربیره، ماشوم ممکن د عمر سره سم د ودې مرحلې له لاسه ورکړي، لکه په ختل، ګرځېدل او خبرې کول. بلوغت هم ځنډیدلی شي. که چیرې په سمه توګه اداره نشي، چاغښت کولی شي د ژوند ګواښونکي پیچلتیاوې لکه د زړه ناروغۍ، شکر ناروغۍ او د خوب د ضایع کیدو لامل شي.
دا ناروغي څوک اخته کوي؟ څومره عام ده؟
دا یو جینیاتي حالت دی چې په هر چا اغیزه کولی شي. دا ډیری وخت د ناڅاپي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي چې هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د مور او پلار د میکروب حجرات جوړیږي. دا پدې مانا ده چې دا د والدینو د کومې غلطۍ له امله نه ده. ډیر لږ، که چیرې په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو لږ چانس شتون لري چې دا به نسلونو ته انتقال شي.
دا دومره عام دی چې د پراډر-ويلي سنډروم په ټوله نړۍ کې له ۱۰،۰۰۰ څخه تر ۳۰،۰۰۰ کسانو کې یو یې اغیزمن کوي. دا پدې مانا ده چې دا یوه ډیره نادره ناروغي ده.
د پراډر-ويلي سنډروم نښې نښانې څه دي؟
دا نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته توپیر کولی شي، مګر ځینې عامې نښې شتون لري. راځئ چې دوی په دې ډول طبقه بندي کړو ترڅو یې روښانه شي.
| ځانګړتیا ډول | معمولا لیدل شوي شیان |
|---|---|
| د ماشومتوب ځانګړتیاوې (ماشومتوب) |
|
| د بدن ظاهري بڼې پورې اړوند ځانګړتیاوې | |
| د چلند او پرمختیا ځانګړتیاوې |
دلته د یادولو لپاره ترټولو مهمه خبره دا ده چې چاغښت، چې د "(هایپرفاګیا)" له امله رامینځته کیږي، کولی شي د ډیرو نورو جدي ناروغیو لکه د شکر ناروغۍ او د زړه ناروغۍ لامل شي.
ولې دا حالت رامنځته کېږي؟ جینیاتي لامل یې څه دی؟
دا یو څه پیچلی دی، خو راځئ چې هڅه وکړو چې په ساده ډول یې درک کړو.
زموږ هره حجره د جینیاتي معلوماتو یوه کڅوړه لري. موږ دې کروموزومونو ته وایو. موږ د دې کروموزومونو څخه ۲۳ له خپلې مور څخه او ۲۳ له خپل پلار څخه ترلاسه کوو. پراډر-ویلی سنډروم د کروموزوم ۱۵ برخې سره د ستونزې له امله رامینځته کیږي چې موږ یې له خپل پلار څخه ترلاسه کوو.
دلته یو څه ځانګړی پیښیږي. دې ته "(جینومیک امپرنټینګ)" ویل کیږي. په ساده ډول، په ځینو جینونو کې د کروموزوم ۱۵ په اړه، د پلار کاپي "چالو" کیږي، او د مور کاپي "بند" کیږي. دا 'چالو'، دا دی، د پلار فعال کاپي د بدن د سم فعالیت لپاره اړینه ده. په PWS کې، د پلار دا فعال کاپي خپل فعالیت له لاسه ورکوي.
د دې لپاره درې اصلي دلیلونه کیدی شي.
| جینیاتي لامل | په ساده ډول تشریح شوی |
|---|---|
| د کروموزومل حذف کول | دا د PWS ناروغانو د 70٪ لامل دی. پدې حالت کې، د کروموزوم 15 یوه کوچنۍ برخه، چې له پلار څخه په میراث پاتې ده، له منځه ځي. له همدې امله، اړین جینونه کار نه کوي. |
| د مور او پلار پرته د مور بې نظمي | دا د PWS شاوخوا ۲۵٪ قضیو لامل دی. څه پیښیږي چې ماشوم د پلار څخه کروموزوم ۱۵ نه ترلاسه کوي، مګر د مور څخه د کروموزوم ۱۵ دوه کاپي ترلاسه کوي. څرنګه چې د مور څخه په دواړو کاپيونو کې اړونده جینونه 'بند' دي، نو هیڅ فعال جین له لاسه نه ورکوي. |
| لیږد | دا ډېر کم دی (له ۱٪ څخه کم). په دې حالت کې، د ۱۵م کروموزوم یوه برخه ماتېږي او بل کروموزوم سره نښلي. په پایله کې، دا جینونه په سمه توګه کار نشي کولی. |
ډاکټر څنګه دا ناروغي تشخیصوي؟
کله چې تاسو د خپل ماشوم د نښو نښانو په اړه د اندیښمن کیدو له امله ډاکټر ته ځئ، نو لومړی کار چې هغه به یې وکړي هغه ستاسو ماشوم ته بشپړه فزیکي معاینه ورکول دي. هغه به ستاسو د ماشوم بڼه، د عضلاتو سر او چلند په دقت سره وګوري. هغه به ستاسو د ماشوم د خوړو عادتونو او د ودې ځنډ په اړه هم پوښتنه وکړي.
که چیرې ډاکټر د دې نښو نښانو پر بنسټ د PWS شکمن وي، نو هغه به د دې د تایید لپاره د جینیاتي ازموینې امر وکړي.دا معمولا د ماشوم څخه د وینې نمونې اخیستلو او په DNA کې د بدلونونو پیژندلو سره ترسره کیږي.
دا څنګه درملنه کیږي؟ ایا دا ناممکنه ده چې په بشپړه توګه یې درملنه وشي؟
په حقیقت کې، د پراډر-ویلی سنډروم لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته. خو اندیښنه مه کوئ. ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو نښانو اداره کولو کې مرسته وکړي، د پیچلتیاوو مخه ونیسي، او ستاسو ماشوم سره د ښه ژوند کولو کې مرسته وکړي. د درملنې اصلي اهداف دا دي:
- د تغذیې مدیریت: ځانګړي وسایل لکه د بوتل نپلونه ستاسو ماشوم سره د ماشومتوب په جریان کې د شیدو څښلو کې د مرستې لپاره کارول کیدی شي. لکه څنګه چې ستاسو ماشوم لوی کیږي، دا مهمه ده چې د کم کالوري، متوازن رژیم چمتو کړئ او د هغه خواړو مقدار په کلکه کنټرول کړئ چې دوی یې خوري. ځینې وختونه، حتی دا اړینه کیدی شي چې په کور کې المارۍ او یخچالونه بند کړئ.
- د هورمون درملنه: د ودې هورمون د ماشوم د ودې لپاره ورکول کیږي. لکه څنګه چې بلوغت وده کوي، هلکانو ته ممکن ټیسټورسټون او نجونو ته ممکن ایسټروجن ورکړل شي.
- ملاتړي درملنې:
- فزیکي درملنه: د عضلاتو پیاوړتیا او توازن ښه کولو کې مرسته کوي.
- د وینا-ژبې درملنه: د وینا ستونزو په له منځه وړلو کې مرسته کوي.
- ځانګړې زده کړه: د ماشوم د فکري وړتیاوو سره سم د زده کړې فعالیتونو لپاره ملاتړ چمتو کوي.
که زما ماشوم PWS ولري نو راتلونکی به یې څنګه وي؟
دا د مور او پلار لپاره عادي خبره ده چې کله دوی د دې حالت په اړه معلومات ترلاسه کړي نو حیران او ویره ولري. مګر په یاد ولرئ، د لومړني تشخیص او دوامداره درملنې او ملاتړ سره، د PWS سره ماشومان کولی شي عادي ژوند وکړي.
هو، ننګونې شته. دوی به د ښوونځي په کار کې اضافي مرستې ته اړتیا ولري. دوی به د خپل ژوند په اوږدو کې یو څه ملاتړ ته اړتیا ولري. مګر دوی سره هم مرسته کیدی شي چې څومره چې امکان ولري خپلواک وي او له خپلو وړتیاوو څخه ډیره ګټه پورته کړي.
دا مهمه ده چې د تغذیې له متخصص سره لیدنه وکړئ ترڅو د خپل ماشوم لپاره د خوړو پلان جوړ کړئ، او د رواني روغتیا مشاور څخه مشوره وغواړئ. همدارنګه، د نورو والدینو سره د ملاتړ ډلو سره یوځای کیدل چې ستاسو سره ورته تجربې لري د ځواک یوه ښه سرچینه به وي.
له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وشي؟
کله چې ډاکټر ته ځئ، نو دا پوښتنې کول مه هېروئ.
- د خپل ماشوم د چاغوالي د مخنیوي لپاره باید څه وکړم؟
- ماشوم کومو درملنو ته اړتیا لري؟ څنګه ورکول کیږي؟
- زه له خپل ماشوم څخه د کومې چلندي ستونزې تمه کولی شم؟
- ایا داسې ملاتړ ډلې شته چې موږ ورسره د دې ناروغۍ سره د ژوند کولو کې د مرستې لپاره اړیکه ونیسو؟
- ایا زما د کورنۍ پاتې غړي د جینیاتي معاینې ته اړتیا لري؟
دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم یو نادر او لاعلاج ناروغي لري نو ډیر خفه شئ. مګر تاسو یوازې نه یاست. ستاسو د ماشوم طبي ټیم به تاسو ته هغه ملاتړ او لارښوونه چمتو کړي چې تاسو ورته اړتیا لرئ. ستاسو ماشوم ممکن د نورو ماشومانو په پرتله یو څه ډیر وخت او مرستې ته اړتیا ولري. مګر د سم مدیریت سره، ستاسو ماشوم هم خوشحاله کیدی شي.
کور ته د وړلو پیغام
- د پراډر-ويلي سنډروم (PWS) یوه جینیاتي ناروغي ده چې په ناڅاپي ډول پیښیږي او د مور او پلار د کومې غلطۍ له امله نه رامینځته کیږي.
- لومړنۍ نښې نښانې د عضلاتو کمزوري او د مور په شیدو ورکولو کې ستونزه ده. وروسته، بې کنټروله اشتها رامینځته کیږي.
- په دې حالت کې تر ټولو لویه ننګونه د خوړو کنټرول او د چاغوالي او ورسره تړلو پیچلتیاوو مخنیوی دی.
- که څه هم د دې لپاره بشپړه درملنه نشته، خو د ژوند په اوږدو کې مناسب مدیریت، درملنه او ملاتړ کولی شي ماشوم سره د بشپړ ژوند کولو کې مرسته وکړي.
- که تاسو د خپل ماشوم د ودې یا چلند په اړه کومه اندیښنه لرئ، نو سمدلاسه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. د بریالي درملنې لپاره ژر تشخیص خورا مهم دی.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم