آیا ستاسو په بدن کې عضلات نڅا کوي؟ ایا دوی د څپو په څیر حرکت کوي؟ راځئ چې د ریپلینګ عضلاتو ناروغۍ په اړه زده کړه وکړو!

آیا تاسو کله هم لیدلي یا احساس کړي چې ستاسو عضلات ناڅاپه لړزیږي، لکه څنګه چې دوی په څپو کې روان دي، یا دوی ټول یوځای شوي دي؟ ځینې وختونه تاسو ممکن فکر وکړئ چې دا یوازې یو څه بل څه دي، مګر دا په حقیقت کې د یو نادر مګر مهم حالت نښه کیدی شي چې باید پوه شي. دا هغه څه دي چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو، د عضلاتو د څپې ناروغي . اندیښنه مه کوئ، راځئ چې دا ساده وساتو.

د عضلاتو د رپلینګ ناروغي څه ده؟

په ساده ډول، د عضلاتو د څپې وهلو ناروغي یوه نادره ناروغي ده چې زموږ عصبي سیسټم او عضلات اغیزمنوي. ډاکټران ورته د عصبي عضلاتو ناروغي هم وايي. پدې کې، زموږ عضلات په مکرر ډول او په بې کنټروله توګه انقباض کوي، چې د دوی د سختیدو او ځینې وختونه د ډیر ودې لامل کیږي، چې د هایپرټروفي په نوم یادیږي.

دا نښې معمولا د ماشومتوب په وروستیو یا د ځوانۍ په لومړیو کې پیل کیږي، مګر دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې دا حالت ځینې وختونه په هر عمر کې څرګند کیدی شي.

د دې ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟ په حقیقت کې څه پیښیږي؟

لکه څنګه چې نوم یې ښيي، د ریپلینګ عضلاتو ناروغي په عمده توګه زموږ په عضلاتو اغیزه کوي، په ځانګړې توګه زموږ د بدن مینځ ته نږدې عضلات (نږدې عضلات) . په ځانګړې توګه، زموږ د رانونو عضلات (کواډریسیپس) تر ټولو ډیر اغیزمن کیږي.

که تاسو (RMD) لرئ، نو دا پدې مانا ده چې ستاسو عضلات "په چټکۍ سره په جوش کېدونکي" یا "په چټکۍ سره په جوش کېدونکي" دي. دا پدې مانا ده چې ستاسو عضلات حتی د لږ لمس یا فشار سره غیر معمولي غبرګون ښیې.

د دې ناروغۍ تر ټولو عامې نښې نښانې په لاندې ډول دي:

• د عضلاتو راټولېدل: په دقیق ډول، ستاسو د عضلاتو ډله په یوه ځای کې راټولېږي او د "غونډۍ" په څیر کیږي.
• د عضلاتو تکراري کشش: دا تقریبا 30 ثانیې دوام کولی شي.

دا دواړه نښې معمولا هغه وخت رامنځته کیږي کله چې یو څه ناڅاپه ستاسو په ران ولګیږي، لکه کله چې تاسو له یو څه سره ټکر کوئ. د مثال په توګه، که تاسو په دروازه کې ټکر وکړئ، ستاسو د ران عضلات ممکن ناڅاپه تنګ او سخت شي.

د RMD سره نږدې 60٪ خلک د عضلاتو ټوخی تجربه کوي. دا د عضلاتو ټوخی کونکی انقباض دی چې د پوستکي لاندې د چینجيانو په څیر ښکاري. دا شاوخوا 5 څخه تر 20 ثانیو پورې دوام کوي. دا ډیری وخت هغه وخت پیښیږي کله چې تاسو عضلات غځوئ.

نورې نښې نښانې چې لیدل کیدی شي عبارت دي له:

• ستړیا: نه یوازې ستړیا، بلکې ډیره ستړیا چې پرته له کوم دلیل څخه راځي.
• د عضلاتو دردونه: د عضلاتو ناڅاپه، شدید درد چې د شدید درد لامل کیږي.
• د عضلاتو سختوالی:د غوښې کږول او خلاصول ستونزمن احساس کوي.

دا نښې نښانې ممکن د سخت تمرین یا د سړې هوا سره د مخ کیدو وروسته خرابې شي. په ځینو خلکو کې، ځینې عضلات ممکن په غیر معمولي ډول لوی شي (هایپرټروفي) او د تګ سټایل ممکن یو څه بدلون ومومي (غیر معمولي چال) .

ایا دا ناروغي دردناکه ده؟

هو، (د عضلاتو د څپې وهلو ناروغي) کولی شي د عضلاتو درد رامینځته کړي. په ځانګړي توګه کله چې عضلات په دوامداره توګه انقباض کوي، درد ډیر شدید وي که چیرې دا د یو څه وخت لپاره دوام وکړي. همدارنګه، کله چې عضلات تاویږي (درد) درد رامینځته کیږي. تصور وکړئ چې دا به څومره ستونزمن وي که ستاسو په پښه کې یو عضلات په دوامداره توګه تنګ وي.

د عضلاتو د ریپلینګ ناروغۍ لامل څه شی دی؟

د عضلاتو د څپې وهلو ناروغي اکثرا د CAV3 په نوم جین کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي، کوم چې موږ ته له خپلو والدینو څخه په میراث پاتې کیږي. د CAV3 جین زموږ بدن ته وايي چې د کایولین-3 په نوم پروټین جوړ کړي. دا پروټین د عضلاتو حجرو شاوخوا غشا کې موندل کیږي. څیړونکي دا هم باور لري چې دا پروټین د کلسیم کچه کنټرولولو کې مرسته کوي، کوم چې د عضلاتو انقباض او غځولو کې مرسته کوي.

په RMD لرونکو خلکو کې، د CAV3 جین کې بدلون د پروټین کیوولین-3 تولید کې کمښت لامل کیږي. څیړونکي پدې باور دي چې د پروټین دا کمښت د عضلاتو په حجرو کې د کلسیم کچه په کمزوري ډول تنظیموي. په پایله کې، عضلات د لږ فشار یا کشولو په ځواب کې په غیر معمولي ډول انقباض کوي.

په دې (CAV3) جین کې څو ډوله بدلونونه شتون لري. هغه ناروغۍ چې د غوښې غدود پورې اړه لري د دې جین بدلونونو له امله رامینځته کیږي د (caveolinopathies) په نوم یادیږي. د (RMD) سربیره، څو نورې ناروغۍ چې پدې ګروپ پورې اړه لري عبارت دي له:

• (د اتوسومال غالب غړي-کمر عضلاتي ډیسټروفي) (پخوا د LGMD1C په نوم پیژندل کیده)
• (هایپرټروفیک کارډیومیوپیتي) (دا د زړه ناروغي ده)
• (جلا شوی هایپرکییمیا) (یو حالت چې په وینه کې د کریټین کایناز انزایم لوړ شوی وي)
• (د CAV3 پورې اړوند لرې مایوپیتي) (یوه ناروغي چې د لاسونو عضلات اغیزمن کوي)

په دې شرایطو کې، تاسو ځینې وختونه د عضلاتو د انقباض نښې لیدلی شئ، لکه په RMD کې د غوږونو پړسوب.

همدارنګه، د ریپلینګ عضلاتو ناروغۍ یوه اتوماتیک بڼه ، چې د مایستینیا ګریوس په نوم د اتوماتیک ناروغۍ سره پیښیږي، راپور ورکړل شوی. دا خلک د CAV3 جین بدلون نلري. دا پدې مانا ده چې د دوی خپل معافیت سیسټم د عضلاتو فایبرونو باندې برید کوي.

دا (د عضلاتو د څپې وهلو ناروغي) موږ ته څنګه په میراث پاتې کیږي؟

په ډیری مواردو کې، د ریپلینګ عضلاتو ناروغي په میراثي ډول د آټوسومل غالب نمونې کې ترلاسه کیږي. په ساده ډول، دا پدې مانا ده چې تاسو کولی شئ دا ناروغي رامینځته کړئ که تاسو د خپل مور یا پلار څخه د بدل شوي CAV3 جین یوه کاپي په میراث ترلاسه کړئ. دا پیښ کیدی شي حتی که تاسو یوازې یو جین ولرئ.

په نادره مواردو کې، RMD په اتوسومال ریسیسیو بڼه کې میراث کیدی شي. دا پدې مانا ده چې تاسو اړتیا لرئ د بدل شوي CAV3 جین دوه کاپيونه ستاسو د مور او پلار دواړو څخه وارث کړئ.

هغه خلک چې د ریپلینګ عضلاتو ناروغي په آټوسومل ریسیسیو بڼه کې لري ممکن د هغو کسانو په پرتله یو څه ډیرې شدیدې نښې ولري چې دا ناروغي په آټوسومل غالب بڼه کې لري.

ډېر کم، RMD هم د نوي بدلونونو له امله رامنځته کېدای شي، پرته له کومې کورنۍ تاریخ څخه. دا پدې مانا ده چې دا جینیاتي نیمګړتیا د لومړي ځل لپاره د یو کس په بدن کې رامنځته کېدای شي، پرته له دې چې د هغه له مور او پلار څخه په میراث پاتې شي.

ډاکټران څنګه د ریپلینګ عضلاتو ناروغي په سمه توګه تشخیصوي؟

ډاکټران د ریپلینګ عضلاتو ناروغۍ تشخیص لپاره دا ازموینې او پروسیجرونه کاروي، مګر هرڅوک اړتیا نلري چې دا ټول ترسره کړي.

• طبي تاریخ: ډاکټر به ستاسو د نښو نښانو په اړه پوښتنه وکړي او دا چې ایا ستاسو په کورنۍ کې څوک د RMD یا نورو کایوولینوپیتیو سره مخ شوي دي.
• فزیکي او عصبي معاینات: ډاکټر به ستاسو د عضلاتو حالت او د اعصابو فعالیت وګوري.
• د کریټین کایناز د وینې معاینه: کله چې د عضلاتو نسج زیانمن شي، دا انزایم (کریټین کایناز) په وینه کې زیاتیږي.
• الکترومیوګرافي (EMG): دا د عضلاتو فایبرونو بریښنایی فعالیت معاینه کوي.
• د عضلاتو بایوپسي: د عضلاتو یوه کوچنۍ ټوټه اخیستل کیږي او د مایکروسکوپ لاندې معاینه کیږي.
• د انټي باډي معاینات: دا معاینات د دې لپاره ترسره کیږي چې وګوري ایا (RMD) اتومات دی.
• جینیاتي ازموینه: دا د (CAV3) جین کې د کوم بدلون د موندلو لپاره غوره لاره ده.

دا ازموینې د نورو ناروغیو له منځه وړلو کې مرسته کوي چې ورته نښې لري او د عضلاتو د ریپلینګ ناروغي تاییدوي.

د تشخیص په جریان کې، ستاسو ډاکټر ممکن تاسو یو متخصص ته راجع کړي، لکه یو نیورولوژیست یا جینیات پوه .

د دې لپاره کومې درملنې شته؟

د ریپلینګ عضلاتو ناروغۍ درملنه په دې پورې اړه لري چې ایا دا جینیاتي ده یا اتوماتیک.

جینیاتي درملنه:

پدې کې په عمده توګه د نښو کنټرول او د جینیاتي مشورې لپاره راجع کول شامل دي. که چیرې د خصیو رول یا کمیدل ډیر شدید وي، ځینې درمل ممکن مرسته وکړي. دا ډول درمل شامل دي:

• (ډینټرولین): دا د عضلاتو آرام کوونکی دی.
• (د کلسیم چینل مخالفین):دا هغه درمل دي چې د کلسیم چینلونه بندوي.
• بینزودیازپینونه: دا عضلات آراموي او اضطراب کموي.

د اتومیمون درملنه:

دا د معافیت ضد درملنې سره درملنه کیدی شي، یا که تاسو تایموما (د تایمس غدې کې تومور) لرئ، د تایمس غدې د لرې کولو لپاره جراحي (تایمیکټومي) ترسره کیدی شي.

ایا موږ کولی شو د دې (د عضلاتو د څپې وهلو ناروغۍ) د پراختیا مخه ونیسو؟

ځکه چې د عضلاتو د څپې ناروغي اکثرا جنتيکي وي، نو په حقیقت کې موږ د هغې د مخنیوي لپاره هیڅ نشو کولی. دا هغه څه ندي چې موږ یې کنټرولولی شو.

خو، که تاسو د ماشوم له زیږون دمخه خپل ماشوم ته د RMD یا نورو جینیاتي ناروغیو د لیږد خطر په اړه اندیښمن یاست، نو دا ډیره مهمه ده چې د جینیاتي مشورې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ ترڅو تاسو روښانه پوهه ترلاسه کړئ.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

• که ستاسو د RMD نښې نښانې خرابې شي ، یا که دوی ډیر ځله پیښ شي ، ډاډ ترلاسه کړئ چې له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
• که ستاسو په کورنۍ کې څوک په دې وروستیو کې د ریپلینګ عضلاتو ناروغۍ سره تشخیص شوی وي، نو له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ چې ایا تاسو یا د کورنۍ نور غړي د دې ناروغۍ د پراختیا خطر سره مخ یاست.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

تاسو ممکن دا ګټور ومومئ چې له خپل ډاکټر څخه دا پوښتنې وکړئ:

• زه د خپلو نښو نښانو د اداره کولو لپاره څه کولی شم؟
• زما لپاره د درملنې کومه طریقه غوره ده؟
• ایا زما ماشومان زما څخه د عضلاتو د څپې ناروغي په میراث ترلاسه کولی شي؟
• ایا زما د کورنۍ نور غړي باید د ریپلینګ عضلاتو ناروغۍ لپاره معاینه شي؟

د دې پوښتنو په کولو سره، تاسو به وکولی شئ د دې وضعیت ښه پوهه ترلاسه کړئ.

آیا د ریپلینګ عضلاتو ناروغي په زړه اغیزه کوي؟

د عضلاتو د څپې وهلو ناروغي په مستقیم ډول په زړه اغیزه نه کوي. په هرصورت، RMD او هایپرټروفیک کارډیومیوپیتي دواړه په ورته جین (CAV3) کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي، نو د دواړو ناروغیو ترمنځ اړیکه شتون لري. که څه هم ډیر نادر، د CAV3 جین کې بدلونونه کولی شي د زړه عضلات او په بدن کې نور عضلاتي نسجونه اغیزمن کړي. مګر دا خورا نادر دی.

آیا (د عضلاتو د څپې وهلو ناروغي) وژونکې ده؟

د عضلاتو د څپې وهلو ناروغي پخپله وژونکې نه ده. دا د ژوند لپاره ګواښونکې نه ده. په هرصورت، د (RMD) نښې نښانې لکه د عضلاتو انقباض لکه د غوږونو غوڅیدل هم د نورو ناروغیو (caveolinopathies) نښې کیدی شي چې د پورته ذکر شوي (CAV3) جین بدلونونو له امله رامینځته کیږي.

له دې څخه (کیوولینوپیتي)، د دوو ناروغیو جدي قضیې ، (آټوسومل غالب غړي-ګرډل عضلاتي ډیسټروفي) او (هایپرټروفیک کارډیومیوپیتي)، ځینې وختونه د ژوند ګواښونکي کیدی شي.

دا عادي خبره ده چې کله تاسو د جینیاتي ناروغۍ تشخیص شئ، په ځانګړې توګه یو نادر حالت. مګر په یاد ولرئ، ستاسو طبي ټیم به هلته وي ترڅو تاسو ته د ریپلینګ عضلاتو ناروغي تشریح کړي، تاسو ته ووایی چې دا به تاسو څنګه اغیزه وکړي، او ستاسو د نښو نښانو اداره کولو لپاره غوره لاره موندلو کې ستاسو سره مرسته وکړي.

د یادولو لپاره خورا مهم شیان (کور ته د رسیدو پیغام)

سمه ده، نو اوس تاسو د هغه څه په اړه یو څه پوهه لرئ چې موږ یې په اړه خبرې کوو (د عضلاتو د څپې وهلو ناروغي). په لنډه توګه:

• د عضلاتو د څپې وهلو ناروغي د عضلاتو یوه نادره ناروغي ده چې د عضلاتو د ټوخی، غوړېدو، سختوالي او تاوېدو له امله مشخص کیږي.
• ډیری وختونه، دا د جینیاتي لاملونو (CAV3 جین) له امله رامینځته کیږي. ځینې وختونه، ممکن د اتوماتیک ناروغۍ لاملونه هم وي.
• دا یوه وژونکې ناروغي نه ده ، خو ځینې نورې کیوولینوپاتیانې چې ورسره تړاو لري جدي کیدی شي.
• که تاسو دا نښې نښانې لرئ، مه وېرېږئ او طبي مشوره وغواړئ . تر ټولو مهمه خبره دا ده چې دقیق تشخیص ترلاسه کړئ او اړین درملنه او مشوره ترلاسه کړئ.
• په داسې حالاتو کې جینیاتي مشوره ورکول ډېر ګټور کېدای شي.

که تاسو غواړئ پدې اړه نور معلومات ترلاسه کړئ، یا که تاسو فکر کوئ چې دا نښې لرئ، مهرباني وکړئ ډاکټر ته مراجعه وکړئ. مه ویره مه کوئ، د هرڅه لپاره حلونه شتون لري.