آیا تاسو کله هم د یوې ډېرې عجیبې او نادرې ناروغۍ په اړه اوریدلي یاست؟ ځینې وختونه ماشومان روغ زیږیدلي وي، مګر څو میاشتې وروسته، د دوی په وده کې ځینې بدلونونه راځي. نن موږ د یوې داسې نادرې مګر خورا جدي جینیاتي ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې د سانډوف ناروغي نومیږي. دا نوم ممکن ستاسو لپاره نوی وي. مګر د دې په اړه پوهیدل خورا مهم دي، په ځانګړي توګه که زموږ په کورنیو کې څوک دا ناروغي ولري.
د سانډوف ناروغي څه ده؟
په ساده ډول، د سانډوف ناروغي یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې زموږ په دماغ او نخاعي رګ کې عصبي حجرات له منځه وړي . دا معمولا په ماشومتوب کې څرګندیږي. دا معنی لري چې ماشوم د زیږون څخه څو میاشتې وروسته نښې نښانې ښکاره کوي. په هرصورت، په ندرت سره، دا ناروغي په ماشومتوب یا لویوالي کې څرګندیدلی شي.
دا په دقیق ډول د "لیزوسوم ذخیره کولو اختلال" دی . اوس تاسو شاید حیران یاست چې دا لیزوسومونه څه دي. تصور وکړئ چې زموږ په بدن کې هره حجره دننه د "کثافاتو مدیریت یو کوچنی مرکز" لري. موږ دې ته "لیزوسومونه" وایو. د دې لیزوسومونو دننه ډیری ډوله انزایمونه شتون لري. د دې انزایمونو دنده د مختلفو ډولونو مالیکولونو ماتول، هضم کول او پاکول دي چې حجرو ته ننوځي.
هغه خلک چې د سانډوف ناروغي لري په کافي اندازه یو ځانګړی انزایم نه تولیدوي چې بیټا هیکسوسامینیډیز نومیږي. د دې انزایم پرته، د غوړ ځینې ډولونه، چې لیپیدونه نومیږي، د حجرو دننه راټولیدل پیل کوي. دا د کثافاتو په څیر دی چې نشي لرې کیدی. کله چې دا غوړ ډیر راټول شي، نو دماغ او د بدن نورو سیسټمونو ته زیان رسوي. له بده مرغه، دا حالت ډیری وختونه په ځوانۍ کې د مړینې لامل کیږي.
د سانډوف ناروغي د تای-ساکس ناروغۍ د سختې بڼې په نوم هم پیژندل کیږي، چې د لیسوسومل ناروغۍ یوه بله برخه ده.
د سانډوف ناروغي څومره نادره ده؟
دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. ویل کیږي چې په یو ملیون کسانو کې یوازې یو کس دا ناروغي لري. نو دا د حیرانتیا خبره نه ده چې ما د دې په اړه نه دي اوریدلي.
څوک د دې ناروغۍ د پراختیا لوړ خطر لري؟
ځکه چې د سانډوف ناروغي یو جینیاتي ناروغي ده، که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو تاسو د دې ناروغۍ د پراختیا لوړ خطر سره مخ یاست . همدارنګه، دا ناروغي په ځینو قومي ډلو کې ډیره عامه ده. پدې کې شامل دي:
- د اشکنازي یهودي خلک
- د شمالي ارجنټاین کریول خلک
- د ختیځې اروپا خلک
- لبناني خلک
- میټیس انډیان په ساسکاچیوان، کاناډا کې
دا پدې مانا ده چې که ستاسو نسب له دې ډلو سره کوم تړاو ولري، نو ممکن یو کوچنی خطر وي. مګر په یاد ولرئ، دا خورا نادر دی.
د دې لامل څه دی؟
د سانډوف ناروغۍ لامل څه شی دی؟دا د HEXB په نوم جین کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي. جین په ساده ډول یو کوچنی کتاب دی چې زموږ په بدن کې معلومات ذخیره کوي. کله چې پدې HEXB جین کې نیمګړتیا یا بدلون شتون ولري، بدن نشي کولی د بیټا-هیکسوسامینیډیز انزایم کافي اندازه تولید کړي. د دې انزایم پرته، بدن نشي کولی د غوړ ځینې ډولونه مات کړي. بیا دا غوړ زهرجن کچې ته راټولیږي، په ځانګړي توګه د دماغ او نخاعي رګ په عصبي حجرو کې.
د دې ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
د سانډوف ناروغۍ تر ټولو عام ډول په ماشومانو کې لیدل کیږي. دوی د زیږون پر مهال روغ ښکاري، مګر د 3 او 6 میاشتو ترمنځ نښې نښانې ښکاره کول پیل کوي . دا نښې نښانې عبارت دي له:
- د هډوکو د ودې غیر معمولي حالت : هغه حالت چې هډوکي په سمه توګه وده نه کوي.
- عجیب حرکتونه : کله چې تاسو خپل پښې حرکت ورکوئ یا د تګ هڅه کوئ، شیان په خورا عجیب او متضاد ډول پیښیږي.
- په سترګو کې "چیري سره" داغونه : کله چې تاسو د سترګو دننه وګورئ، تاسو کولی شئ یو سور داغ وګورئ چې د چیري رنګ سره ورته والی لري. دا د دې ناروغۍ یوه ځانګړتیا ده.
- د سر غټوالی (میکروسیفالي) یا د داخلي غړو غټوالی (ارګومیګالي) : غړي، په ځانګړې توګه ځیګر او تلی، ممکن د نورمال څخه لوی شي.
- د حیرانتیا غبرګون : ماشوم حتی په لږ غږ سره ټکان خوري او ټکان خوري.
- د تنفسي جهاز انتانات : دا پدې مانا ده چې د سږو پورې اړوند ناروغۍ په مکرر ډول پیښیږي.
- د حرکي مهارتونو ځنډنۍ وده : د ختل، ناستې او تاوېدو په څېر شیان د نورو ماشومانو په پرتله وروسته پیښیږي.
- د عضلاتو کمزوری، د عضلاتو په کنټرول کې ستونزه (اتاکسیا) یا د عضلاتو ټکان (مایوکلونس) : د کمزورۍ احساس، د توازن له لاسه ورکول، او ځینې وختونه د عضلاتو ټوخی.
کله چې د سانډوف ناروغي سخته شي، ماشومان معمولا لاندې تجربې کوي:
- د اورېدو ضایع
- فکري معلولیتونه
- فلج
- مرۍ ( د مرۍ حمله )
- د لید له لاسه ورکول
- له بده مرغه، په ځوانۍ کې مړینه .
ډېر کم، ځینې خلک په ماشومتوب یا لویوالي کې د سانډوف ناروغي رامینځته کولی شي. نښې نښانې ورته دي، مګر معمولا د ماشومانو په څیر شدیدې نه وي.
دا ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟
ډاکټران د لاندې فکتورونو په پام کې نیولو سره د سانډوف ناروغي تشخیصوي:
- د نښو نښانو بیاکتنه او کله چې پیل شوه : تاسو باید د ډاکټر سره په تفصیل سره بحث وکړئ کله چې تاسو په لومړي ځل په خپل ماشوم کې بدلونونه ولیدل او دا نښې څه دي.
- د کورنۍ د تاریخ او قومي شالید په اړه بحث : دا مهمه ده چې پوه شئ چې آیا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغۍ لري او آیا ستاسو نسب د پورته ذکر شویو قومي ډلو سره تړاو لري.
- فزیکي معاینه: ډاکټر ماشوم معاینه کوي.
- د وینې معاینات : د وینې معاینات د دې لپاره ترسره کیږي چې وګوري ایا د بیټا-هیکسوسامینیډیز انزایم کم دی یا په بشپړ ډول غیر حاضر دی.
- جینیاتي ازموینه : د جینیاتي ازموینې ترسره کول د دې تصدیق کولو لپاره ترسره کیږي چې ایا د HEXB جین بدلون شتون لري.
درملنې څه دي؟
له بده مرغه، د سانډوف ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته . اوسني درمل د نښو کمولو او ناروغانو سره د امکان تر حده آرام پاتې کیدو کې مرسته کولو باندې تمرکز کوي. پدې کې شامل کیدی شي:
- د مرۍ ضد درمل د مرۍ د حملې کنټرولوي.
- ښه تغذیه ورکول.
- په بدن کې د مناسبې اوبه ساتلو لپاره .
- د هوا د لارې خلاص ساتلو کې مرسته کول (د ساه اخیستلو ستونزې کمول).
که څه هم د دې ناروغۍ لپاره لا تر اوسه کومه دایمي درملنه نشته، ډاکټران او څیړونکي په دوامداره توګه د نویو درملنو په لټه کې دي. دا یوه لویه هیله ده.
ډیری درملنې شتون لري چې اوس مهال تر څیړنې لاندې دي او ممکن په راتلونکي کې مرسته وکړي:
- د هډوکي مغز لیږدونه
- د جین درملنه : دا هڅه کوي چې نیمګړتیا لرونکی جین سم کړي.
- د سبسټریټ کمولو درملنه : پدې کې د ناروغۍ په پروسه کې دخیل مالیکولونو بدلول او د ناروغۍ د پرمختګ د مخنیوي هڅه کول شامل دي.
- د سټیم سیل درملنه
د سانډوف ناروغۍ څخه اغیزمنو کورنیو لپاره دا ډیره مهمه ده چې د جینیات پوهانو یا جینیاتي مشاورینو سره خبرې وکړي. دوی کولی شي په دې پریکړه کې مرسته وکړي چې ایا په کورنۍ کې بل څوک باید د دې جینیاتي بدلونونو لپاره معاینه شي.
د دې ناروغۍ لرونکو خلکو راتلونکی څه دی؟
په ریښتیا سره، د سینډ هوف ناروغۍ سره د خلکو راتلونکی ډیر امید ورکوونکی نه دی، او د ژوند تمه یې لنډه ده . کله چې ماشومان دا ناروغي ترلاسه کوي، د دوی حالت په چټکۍ سره خرابیږي او دوی د 3 یا 4 کلونو په عمر کې مړه کیږي. ډیری وختونه، دا د تنفسي انتاناتو د پیچلتیاو له امله وي. زه پوهیږم چې دا اوریدل خواشینونکي دي.
ایا موږ کولی شو د دې ناروغۍ مخه ونیسو؟
له بده مرغه، د سانډوف ناروغۍ د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته ځکه چې دا جینیاتي ده. په هرصورت، جینیات پوهان او جینیاتي مشاورین کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې معلومه کړي چې آیا ستاسو په کورنۍ کې څوک د دې ناروغۍ د پراختیا خطر سره مخ دی. دا معلومات ګټور کیدی شي، د بیلګې په توګه، کله چې پریکړه وکړئ چې ایا ماشومان ولرئ.
که زما ماشوم د سانډوف ناروغي ولري، زه باید له ډاکټرانو څخه څه وپوښتم؟
که ستاسو ماشوم د سانډوف ناروغۍ سره تشخیص شي، تاسو کولی شئ له ډاکټرانو څخه پوښتنې وکړئ لکه:
- موږ د څه ډول معلولیت تمه کولی شو؟
- زموږ د ماشوم عمردا به څومره وي؟
- موږ باید د کوم ډول متخصصینو سره وګورو؟ څو ځله باید هغوی سره وګورو؟
- څنګه خپل ماشوم آرام وساتم ؟
- ایا د کورنۍ نور غړي هم باید جینیاتي ازموینه وکړي ؟
د سانډوف ناروغۍ سره د مقابلې غوره لاره څه ده؟
ډیری شیان شته چې کولی شي تاسو او ستاسو کورنۍ سره د دې ستونزمن حالت سره مقابله کې مرسته وکړي:
- مشوره ورکول : مشوره به تاسو سره مرسته وکړي چې په ذهني توګه قوي پاتې شئ او د دې غم سره مقابله وکړئ.
- د هغو سازمانونو سره اړیکه نیول چې د ناروغانو او څیړنو ملاتړ کوي .
- د ملاتړ ډلې : دا ډلې د نورو والدینو سره د خبرو کولو او ستاسو په څیر د ورته وضعیت سره مخ کیدو او تجربو شریکولو لپاره خورا ارزښتناکه دي.
د سانډوف ناروغي یو نادر جینیاتي بدلون دی چې د دماغ او نخاعي رګ په عصبي حجرو کې د زهرجن کچې غوړ راټولیدو لامل کیږي. اغیزمن شوي ماشومان سختې نښې نښانې رامینځته کوي او په ځوان عمر کې مړه کیږي. د سانډوف ناروغۍ او د هغې احتمالي درملنې د لا پوهیدو لپاره څیړنې روانې دي.
کور ته د رسیدو وروستی پیغام
زه هیله لرم چې تاسو د سانډوف ناروغۍ په اړه زموږ د بحث څخه یو څه پوهه ترلاسه کړې وي. ترټولو مهم شیان چې باید په یاد ولرئ دا دي:
- دا یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده.
- دا د عصبي حجرو ته زیان رسوي ، په ځانګړې توګه په ماشومتوب کې.
- اصلي لامل د بیټا هیکسوسامینیډیز انزایم کمښت دی.
- تر اوسه پورې دایمي درملنه نشته ، خو د نښو کنټرول او آرامۍ لپاره درملنې شتون لري.
- څېړنې روانې دي چې کولی شي موږ ته د راتلونکي لپاره هیله راکړي .
- که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا خطر ولري، نو دا ډیره مهمه ده چې د جینیاتي مشورې غوښتنه وکړئ.
- په داسې حالت کې، د رواني ملاتړ او ملاتړ خدماتو ترلاسه کول به ستاسو او ستاسو د کورنۍ لپاره یو لوی ځواک وي.
که دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وو، نو ډېره ښه ده. که تاسو پدې اړه نورې پوښتنې لرئ، نو له ډاکټر سره د خبرو کولو څخه ډډه مه کوئ.
` د سانډوف ناروغي، د سانډوف ناروغي، جینیاتي ناروغۍ، عصبي حجرات، بیټا-هیکسوسامینیډیز، د لیسوسومل ذخیره کولو ناروغي، د جنین نښې نښانې، جینیاتي ازموینه
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment