ایا تاسو د خپل کوچني ماشوم د سپینو داغونو په اړه اندیښمن یاست؟ یا تاسو د خپل ماشوم د مکرر حملې په اړه اندیښمن یاست؟ د دې نښو نښانو لامل ممکن یو نادر حالت وي. نن موږ د داسې یو نادر مګر اداره کیدونکي حالت په اړه خبرې کوو. هغه د نري رنځ سکلیروسیس دی.
په ساده ډول، د تیوبروس سکلیروسیس څه شی دی؟
د تیوبروس سکلیروسیس کمپلیکس (TSC) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د بدن په مختلفو برخو کې د غیر سرطاني تومورونو د پراختیا لامل کیږي، په ځانګړې توګه په غړو لکه دماغ، پوستکي، پښتورګو، زړه او سږو کې. دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې دا سرطان نه دی .
د دې ناروغۍ د اغېزې څرنګوالی په هر کس کې ډېر توپیر لري. ځینې خلک ډېرې لږې نښې لري او عادي ژوند کوي. خو د ځینو خلکو لپاره، دا حالت ډېر شدید کېدای شي. له همدې امله، جدي پیچلتیاوې رامنځته کېدای شي.
دا ناروغي د وخت په تیریدو سره په تدریجي ډول وده کوي. پداسې حال کې چې ځینې نښې ممکن د ژوند په لومړیو کې څرګندې شي، نور ممکن کلونه وخت ونیسي چې څرګند شي. له همدې امله، د دې ناروغۍ لرونکي کس لپاره دا خورا مهمه ده چې د خپل ژوند په اوږدو کې د ډاکټر تر څارنې لاندې پاتې شي.
څوک په دې ناروغۍ ډېر اخته کېږي؟
دا یوه زیږونیزه ناروغي ده. ډیری وختونه، یو ماشوم د دې ناروغۍ سره تشخیص کیږي کله چې دوی شاوخوا 7 میاشتې عمر ولري. په هرصورت، دا کولی شي کلونه وخت ونیسي چې دا ناروغي په هغو کسانو کې تشخیص شي چې لږې نښې لري. هرڅوک کولی شي دا ناروغي رامینځته کړي، پرته له دې چې جنسیت، نژاد، یا مذهب وي. اټکل کیږي چې په ټوله نړۍ کې شاوخوا یو ملیون خلک دا ناروغي لري.
د تیوبروس سکلیروسیس نښې نښانې څه دي؟
نښې نښانې اکثرا په هغه ارګان پورې اړه لري چې ټوخی پکې موقعیت لري. راځئ چې دا نښې په دریو اصلي کټګوریو وویشو.
۱. د دماغ پورې اړوند نښې نښانې
۲. د پوستکي پورې اړوند نښې نښانې
۳. د بدن د نورو غړو سره تړلې نښې نښانې
۱. د دماغ پورې اړوند نښې نښانې
په دې ناروغۍ کې تر ټولو عام تومورونه په دماغ کې دي. که څه هم دا سرطاني نه دي، خو کولی شي د دماغ په فعالیت کې مداخله وکړي.
- د قبضیت نښې: دا تر ټولو عام او خطرناکه علامه ده. د قبضیت ډیری ډولونه شتون لري چې پیښ کیدی شي.
- د دماغ تومورونه: تومورونه (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) د دماغ په وینټریکلونو کې واقع کیدی شي. که چیرې دا لوی شي، نو مایع کولی شي په دماغ کې راټول شي، چې د هایدروسفالس په نوم یو حالت رامینځته کوي.
- د ودې ځنډ او فکري معلولیتونه: هرڅوک دا نه لري، مګر ځینې ماشومان د زده کړې معلولیتونه او د خبرو اترو ځنډ تجربه کوي.
- د چلند ستونزې:د اوټیزم سپیکٹرم اختلال یا د پاملرنې کمښت هایپرایکټیویټي اختلال (ADHD) په څیر شرایط د دې ناروغۍ سره یوځای واقع کیدی شي.
۲. د پوستکي پورې اړوند نښې نښانې
دا ناروغي اکثرا لومړی د پوستکي نښو نښانو له لارې تشخیص کیږي. شاوخوا ۹۰٪ خلک چې دا ناروغي لري د لاندې نښو څخه یو یا ډیر تجربه کوي:
| د پوستکي ځانګړتیا | تفصیل |
|---|---|
| د پاڼو د ایرې داغونه | د میلانین د کمښت له امله په پوستکي سپینې داغونه. دا ځینې وختونه په هغو خلکو کې چې سپین پوستکي لري په څرګنده توګه نه لیدل کیږي. دوی د ځانګړي الټرا وایلیټ (UV) رڼا لاندې ځلیږي. |
| د مخ فایبروما | کوچني سور رنګه ټوټې چې په مخ ښکاري، په ځانګړې توګه د پوزې او ګالونو په اړخونو کې. دا کولی شي یوځای وده وکړي او د لویو ټوټو په څیر ښکاري. |
| د شګرین ټوټې | دا هغه داغونه دي چې د پوستکي لاندې د فایبروس نسجونو د راټولیدو پرمهال رامینځته کیږي، او د پوستکي څخه ډیر غټ دي او د نارنج پوستکي په څیر ښکاري. دا ډیری وختونه د ملا په ښکته برخه کې لیدل کیږي. |
| د ګوتو او پښو د نوکانو فایبروما | کوچني ټپونه چې د لاسونو او پښو د نوکانو شاوخوا یا لاندې رامینځته کیږي. دا معمولا د بلوغت په جریان کې څرګندیدل پیل کوي. |
| د کنفټي نښې | ډېر کوچني، د ټکو په څېر سپینې داغونه. دوی خپل نوم ځکه ترلاسه کوي چې د کنفټي په څیر ښکاري. |
۳. د بدن د نورو غړو پورې اړوند ځانګړتیاوې
- د پښتورګو ستونزې:د پښتورګو تیږې یا سیسټونه کولی شي په پښتورګو کې جوړ شي. دا کولی شي د پښتورګو ناکامي، د ملا یا حوصلې درد، او په ادرار کې د وینې لامل شي. په ندرت سره، د پښتورګو ناکامي یا د پښتورګو سرطان (د پښتورګو حجرو کارسنوما) کیدی شي.
- د زړه د رګونو د بندیدو ناروغي: دا په کوچنيو ماشومانو کې ډېر لیدل کېږي. معمولا د ماشوم د ودې سره سم کمېږي. په هرصورت، ځینې لوی تومورونه کولی شي زړه ته د وینې جریان بند کړي.
- د سترګو ستونزې: که څه هم تومورونه د سترګو په شبکیه کې جوړیدای شي، خو د لید ستونزې ډېرې کمې دي.
- په خوله کې بدلونونه: تاسو ممکن په غاښونو کې د کوچنیو ټوټو یا د غاښونو په انامیل کې د سوري په څیر شیان وګورئ.
د تیوبروس سکلیروسیس لامل څه شی دی؟
په ساده ډول، دا په جینونو کې د بدلون (میوټیشن) له امله رامینځته کیږي. زموږ په بدن کې پروټینونه شتون لري چې د حجرو وده او ویش کنټرولوي. پدې ناروغۍ کې، په جینونو کې یو نیمګړتیا شتون لري چې دوی ته لارښوونه کوي چې دا پروټینونه تولید کړي (د TSC1 یا TSC2 جینونو په نوم یادیږي). بیا حجرې په بې کنټروله توګه وده کوي او ټوټې جوړوي.
د دې جینیاتي نیمګړتیا د رامنځته کیدو لپاره دوه لارې شتون لري:
۱. ناڅاپي: ډیری وختونه (شاوخوا دوه پر دریمه برخه)، دا جینیاتي نیمګړتیا یوه نوې پیښه ده. دا چې نه مور او نه پلار دا ناروغي لري. دا جینیاتي نیمګړتیا د ماشوم له زیږون وروسته په ناڅاپي ډول رامینځته کیږي.
۲. په میراث پاتې شوی: په نږدې دریمه برخه قضیو کې، ماشوم دا ناروغي د هغه مور او پلار څخه په میراث اخلي چې دا ناروغي لري.
د ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟
ډاکټر د دې ناروغۍ تشخیص د نښو نښانو په معاینه کولو سره کوي. دا نښې په دوه کټګوریو ویشل شوي دي: "لوی ځانګړتیاوې" او "کوچني ځانګړتیاوې".
د ناروغۍ د قطعي تایید لپاره، باید دوه یا ډیرې لویې نښې نښانې وي ، یا یوه لویه نښه او دوه یا ډیرې کوچنۍ نښې نښانې وي .
ځینې وختونه، ځکه چې نښې نښانې د وخت په تیریدو سره رامینځته کیږي، نو ناروغي ممکن په پیل کې د "ممکنه TSC" په توګه طبقه بندي شي.
د ناروغۍ د تشخیص لپاره ځینې ازموینې کارول کیږي:
- د دماغ لپاره: د دماغ MRI یا CT سکین، د EEG ازموینه ترڅو د قبضې معاینه وشي.
- د پوستکي لپاره: د پوستکي معاینه، په ځانګړې توګه د لرګیو د څراغ معاینه ترڅو سپینې داغونه په روښانه توګه وپیژندل شي.
- د پښتورګو لپاره: د معدې الټراساؤنډ یا MRI سکین.
- د زړه لپاره: ایکوکارډیوگرام.
- جینیاتي ازموینه: د وینې نمونه کولی شي تایید کړي چې ایا په TSC1 یا TSC2 جینونو کې نیمګړتیا شتون لري.
ستاسو ډاکټر به ستاسو د نښو نښانو پر بنسټ پریکړه وکړي چې کوم ازموینې اړینې دي.
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
د نري رنځ سکلیروسیس په بشپړه توګه درملنه نشي کېدای. په هرصورت، د نښو کنټرول او اداره کولو لپاره مؤثره درملنې شتون لري. درملنه د نښو په نوعیت پورې اړه لري.
- درمل:
- د قبضې د کنټرول لپاره: د قبضې لپاره مختلف ډولونه درمل شتون لري.
- د تومورونو د کمولو لپاره: د درملو یوه ټولګه چې د mTOR inhibitors په نوم یادیږي کولی شي په دماغ، پښتورګو او نورو ځایونو کې د تومورونو وده کنټرول کړي او هغه لنډ کړي.
- جراحي: ځینې وختونه، لوی تومورونه چې د غړو زیان رسوي ممکن د جراحي له لارې لرې کولو ته اړتیا ولري. دا په ځانګړي ډول مهم دي چې هغه تومورونه لرې کړئ چې په دماغ کې د مایع جریان بندوي.
- د پوستکي درملنې: ځینې خلک ممکن د مخ او پوستکي د ټپونو له څرګندیدو څخه شرمنده شي. د لیزر پوستکي بیا سرفیس کول او ډرمابراسیون په څیر درملنې کولی شي د دوی بڼه کمه کړي.
- نورې درملنې: د وینا درملنې او حرفوي درملنې په څیر درملنې هم د هغو ماشومانو لپاره خورا ګټورې دي چې د ودې ځنډ لري.
د دې ناروغۍ سره د ژوند کولو په وخت کې تاسو څه تمه کولی شئ؟
ډیری خلک چې پدې ناروغۍ اخته دي اړتیا لري چې لږترلږه په هرو 1-2 کلونو کې یو ځل د MRI په څیر سکینونه ترسره کړي، په ځانګړې توګه د ماشومتوب په جریان کې، ترڅو د تومورونو وده وڅاري.
د ناروغۍ اغیزې له شخص څخه بل شخص ته خورا توپیر لري.
- هغه خلک چې خفیفې نښې لري: نښې یې ډېرې خفیفې دي. دوی ممکن درملو ته اړتیا ولري. خو دوی کولی شي پرته له دې چې په خپل ژوند کې لوی خنډونه رامینځته کړي عادي ژوند وکړي.
- هغه کسان چې منځنۍ اغیزې لري: که څه هم نښې نښانې یو څه ګډوډي رامینځته کوي، دوی د درملنې او منظم طبي څارنې سره ښه اداره کیدی شي.
- سخت متاثره شوي: دا خلک ممکن شدیدې قبضې، فکري معلولیتونه او داسې نور ولري. دوی ممکن یوازې ژوند کول ستونزمن کړي او ممکن دوامداره طبي پاملرنې ته اړتیا ولري.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
که تاسو یا ستاسو ماشوم TSC لرئ، نو دا مهمه ده چې د ژوند په اوږدو کې په منظم ډول ډاکټر ته مراجعه وکړئ. دا کولی شي د هر ډول نوي ستونزو په وخت کې کشف او درملنه کې مرسته وکړي.
کله باید د بیړني درملنې څانګې (ETU) ته لاړ شئ؟
هغه اختالج چې له پنځو دقیقو څخه زیات دوام وکړي (فټ) یا په پرله پسې ډول څو ځله اختالجونه (د مرۍ حالت) یو طبي بیړنی حالت دی. په داسې حالتونو کې، ناروغ باید سمدلاسه د روغتون د بیړني درملنې واحد (ETU) ته یوړل شي.
سربیره پردې، که تاسو داسې نښې نښانې رامینځته کړئ چې ستاسو ډاکټر تاسو ته ویلي دي چې په ځانګړي ډول محتاط اوسئ (د بیلګې په توګه، شدید سر درد، د پښتورګو درد)، سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ.
کور ته د وړلو پیغام
- د تیوبروس سکلیروسیس یوه جینیاتي ناروغي ده، مګر په ډیری مواردو کې دا میراثي نه ده.
- هغه ټوټې چې په دې ناروغۍ کې رامنځته کېږي سرطاني نه دي.
- نښې نښانې له یو کس څخه بل ته خورا توپیر لري. د پوستکي خارښت او قبضیت تر ټولو عامې نښې دي.
- که څه هم دا ناروغي په بشپړه توګه درملنه نه شي کېدای، خو اغېزمنې درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو په کنټرول او د ښه ژوند په رهبري کې مرسته وکړي.
- دا ډېره مهمه ده چې د معاینې لپاره په وخت ډاکټر ته مراجعه وکړئ او خپل درمل د نسخې سره سم وخورئ.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment