آیا ستاسو په بدن کې دا عجیبې ټوټې پیدا کیږي؟ راځئ چې د وان هیپل-لینډاو ناروغۍ (VHL) په اړه وغږیږو.

تاسو شاید حیران یاست چې ولې زما په ټول بدن کې عجیبې ټوټې جوړیږي، یا ولې ځینې ناروغۍ نه ځي. ځینې وختونه د دې دلیل زموږ د فکر په پرتله یو څه پیچلی کیدی شي. نن موږ د یو نادر مګر خورا مهم حالت په اړه خبرې کوو چې باید پوه شو. دا د وان هیپل-لینډاو ناروغي ده، یا موږ ورته په لنډه توګه "(VHL)" وایو.

وان هیپل-لینډاو (VHL) څه شی دی؟ راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو.

سمه ده، اوس تاسو شاید حیران یاست چې دا "(VHL)" څه شی دی. په ساده ډول ووایاست، وون هیپل-لینډاو یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا هغه وخت رامینځته کیږي کله چې ستاسو په بدن کې "(جینیټیک بدلون)" یا په ځینو جینونو کې بدلون راشي. د دې له امله، تاسو ډیر احتمال لرئ چې ستاسو د بدن په مختلفو برخو کې "(وژونکي)" تومورونه، او همدارنګه "(بې نینګ)" تومورونه او سیسټونه رامینځته کړئ. ډاکټران ځینې وختونه دې حالت ته "(وون هیپل-لینډاو سنډروم" وايي.

څېړنو موندلې ده چې د دې جینیاتي بدلون سره د 97٪ خلکو کې به د 65 کلنۍ پورې دا او نور VHL پورې اړوند تومورونه رامینځته شي. په ډیری مواردو کې، د VHL پورې اړوند تومورونو اصلي درملنه د تومورونو لرې کولو لپاره جراحي ده.

کوم سرطانونه د VHL ناروغۍ سره تړاو لري؟

که تاسو دا "(VHL)" ناروغي لرئ، نو تاسو د لاندې ډولونو د یو یا ډیرو د پراختیا خطر سره مخ یاست:

• د پښتورګو د سرطان پاک حجرې (ccRCC): دا د پښتورګو د سرطان تر ټولو عام ډول دی. د متخصصینو په وینا، د VHL سره د 25٪ څخه تر 60٪ پورې خلک کولی شي دا سرطان رامینځته کړي. په یاد ولرئ، پښتورګي زموږ په بدن کې یو له خورا مهمو ارګانونو څخه دی، نو په دوی کې سرطان د ډیرې اندیښنې وړ خبره ده.
• د پانقراس د نیورو انډوکراین تومورونه (د پانقراس د نښو نښانو): دا یو نادر ډول تومور دی چې ستاسو د پانقراس د انډروکرین حجرو کې پیل کیږي. دوی کولی شي د VHL سره د 9٪ څخه تر 17٪ پورې خلکو کې وده وکړي.
• فیوکروموسایټوما: دا یو نادر خو د درملنې وړ تومور دی چې په اډرینال غدود کې وده کوي. دا تومورونه ممکن د غیر سرطاني تومورونو په توګه پیل شي، مګر وروسته په سرطان بدلیدلی شي. دا د VHL سره د 10٪ څخه تر 20٪ خلکو کې پیښیږي.
• د پراخو لیګامینټ سیسټاډینوما: دا ناروغي په ښځو اغیزه کوي. دا په VHL اخته شاوخوا 10٪ میرمنو کې پیښیږي. دا یو تومور دی چې د فیلوپین ټیوبونو ته نږدې جوړیږي.

د VHL سره کوم غیر سرطاني تومورونه راځي؟

نه یوازې سرطان، بلکې غیر سرطاني تومورونه هم، یعنې هغه تومورونه چې د بدن نورو برخو ته نه خپریږي (میټاسټاسیز)، هغه وخت رامینځته کیدی شي کله چې VHL شتون ولري. د دې څخه ترټولو مهم هیمانجیوبلاستوما دی.دا غیر سرطاني تومورونه دي چې د دماغ، نخاعي رګ یا شبکیې د وینې رګونو کې جوړیږي. که څه هم دوی نه خپریږي، دوی کولی شي لوی شي او شاوخوا نسجونو باندې اغیزه وکړي، چې جدي روغتیایی ستونزې رامینځته کوي.

د هیمانجیوبلاستوما ډولونه چې د `(VHL)` سره تړاو لري په لاندې ډول دي:

• د سترګو د رټینال هیمانجیوبلاستوما: دا یو ډول تومور دی چې په سترګو کې وده کوي. دا حتی د لید د ضایع کیدو لامل کیدی شي. څیړنې ښیي چې دا په 60٪ خلکو کې (VHL) وده کوي.
• د دماغ تنې او د دماغي هیمانجیوبلاستوما: دا په دماغ کې تومورونه دي. دوی کولی شي ستاسو توازن اغیزمن کړي او نورې ستونزې رامینځته کړي. دوی د VHL سره د 13٪ څخه تر 72٪ پورې خلک اغیزمن کوي.
• د ملا د نخاعې هیمانجیوبلاستوما: دا ډول هیمانجیوبلاستوما د (VHL) ناروغانو کې د ۱۳٪ څخه تر ۵۰٪ پورې وده کوي.

برسېره پردې، که تاسو VHL لرئ، تاسو د غیر سرطاني تومورونو او سیسټونو د پراختیا خطر سره هم مخ یاست لکه:

• د اپیډیډیمال سیسټاډینوما: دا هغه تومورونه دي چې نارینه اغیزمن کوي. دوی په ایپیډیډیمیس کې وده کوي، یو کوچنی ټیوب ته ورته جوړښت چې سپرم ذخیره کوي، د خصیو ته نږدې. دا د VHL سره د 25٪ او 60٪ نارینه وو ترمنځ پیښیږي.
• د اندولیمفاټیک ساک تومورونه (ELST): دا ډیر نادر تومورونه دي. که تاسو VHL لرئ، نو دوی کولی شي په داخلي غوږ کې وده وکړي. دا حالت د VHL سره د 10٪ څخه تر 25٪ پورې خلکو اغیزه کوي.
• سیسټونه: دا د مایعاتو ډک سیسټونه دي. هغه خلک چې د VHL ناروغي لري کولی شي دا سیسټونه په پښتورګو او پانقراس کې رامینځته کړي.

د VHL ناروغي څومره عام ده؟

دا په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. دا په ۳۶۰۰۰ کسانو کې شاوخوا یو کس اغیزمن کوي. د VHL لرونکي ډیری خلک د ۲۰ کلنۍ په نیمایي کې نښې نښانې ښکاره کوي. دا پدې مانا ده چې تاسو باید په ځوانۍ کې د دې په اړه محتاط اوسئ.

د وان هیپل-لینډاو ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟

ځکه چې دا حالت ستاسو په ټول بدن کې د تومورونو د رامینځته کیدو لامل کیدی شي، نښې نښانې توپیر کولی شي. دا د تومورونو په ځای او د تومورونو اندازې پورې اړه لري. تاسو ممکن د دې په څیر نښې تجربه کړئ:

• پرله پسې سر درد.
• د اورېدو کموالی یا په غوږونو کې دوامداره زنګ وهل (ټینیټوس).
• د وینی لوړ فشار.
• د تګ پر مهال د توازن له لاسه ورکول.
• د عضلاتو د ځواک کموالی یا د حرکتونو په همغږۍ کې ستونزه.
• د لید ستونزې.
• کانګې کول.

یوازې تصور وکړئ، که موږ د دې نښو څخه یو یا دوه ولرو نو موږ به څومره اندیښمن یو؟ نو که تاسو په یو وخت کې د دې نښو څخه څو ولرئ، نو دا یقینا مهمه ده چې طبي مشوره وغواړئ.

د VHL ناروغۍ لامل څه شی دی؟

د وان هیپل-لینډاو سنډروم یوه میراثي ناروغي ده. دا هغه وخت رامینځته کیږي کله چې تاسو د خپل مور او پلار څخه د VHL په نوم د تومور د ماتولو جین غیر معمولي کاپي په میراث ترلاسه کوئ.

په ساده ډول، دا "تومور ماتونکي جینونه" حجرات د ډیر ژر ویشلو مخه نیسي، کوم چې کولی شي د سرطان لامل شي. دا د موټر د بریکونو په څیر دی. مګر که دا جینونه بدل شي، دا د بریکونو لرې کولو او سرعت کونکي لګولو په څیر دی. د حجرو وده په بې کنټروله توګه ګړندۍ کیږي.

دا ناروغي د آټوسومل غالب میراث په بڼه لیږدول کیږي. دا پدې مانا ده چې که ستاسو له والدینو څخه یو یې غیر معمولي VHL جین ولري، نو تاسو د دې په میراث کې د ترلاسه کولو او د وان هیپل-لینډاو ناروغۍ د پراختیا 50٪ چانس لرئ. په هرصورت، څیړنې ښودلې چې د VHL سره شاوخوا 10٪ خلک د ناروغۍ کورنۍ تاریخ نلري. دا پدې مانا ده چې نوي جینیاتي بدلونونه هم واقع کیدی شي.

د VHL ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟

ډاکټران ممکن شک وکړي چې تاسو VHL لرئ که تاسو د VHL له امله رامینځته شوي حالت نښې ولرئ، لکه هیمانجیوبلاستوما یا د پاک حجرو رینل کارسنوما. مګر د دې تایید یوازینۍ لار د جینیاتي ازموینې له لارې ده. که ستاسو په کورنۍ کې څوک د وان هیپل-لینډاو ناروغي ولري، نو دا مهمه ده چې له خپل ډاکټر څخه ستاسو لپاره د جینیاتي ازموینې په اړه پوښتنه وکړئ.

د VHL ناروغۍ درملنې څه دي؟

د درملنې انتخابونه د VHL تومور یا سیسټ ډول پورې اړه لري. ستاسو ډاکټر به د درملنې هغه انتخابونه تشریح کړي چې ستاسو لپاره سم دي. ترټولو عام درملنې دا دي:

• د تومور د لرې کولو لپاره جراحي.
• کیموتراپي.
• د وړانګو درملنه.
• په نښه شوي درملنه کې د پیپټایډ ریسیپټر رادیونکلایډ درملنه (PPRT) او ټایروسین کایناز مخنیوی کونکي (TKI) شامل دي.
• د معافیت درملنه.
• هورمون درملنه.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې ناروغي ژر تشخیص کړئ او مناسبه درملنه پیل کړئ. یوازې بیا تاسو غوره پایلې ترلاسه کولی شئ.

ایا د VHL ناروغي په بشپړه توګه درملنه کیدی شي؟

له بده مرغه، اوس مهال د وان هیپل-لینډاو ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته. د درملنې اصلي هدف دا دی چې ژر تر ژره تومورونه ومومئ او لرې کړئ. ستاسو ډاکټر ممکن د نورو درملنو سره یوځای د تومورونو لرې کولو لپاره جراحي وړاندیز وکړي.

که زه VHL ولرم، نو زه باید څه تمه ولرم؟

که تاسو دا ناروغي لرئ، نو تاسو به د ځینو ناروغیو د نښو د معاینې لپاره منظم معایناتو ته اړتیا ولرئ. د تومورونو ژر کشف او درملنه کولی شي ستاسو په ژوند کې د وان هیپل-لینډاو ناروغۍ اغیز کمولو کې مرسته وکړي. له همدې امله دا مهمه ده چې هغه معاینات ترسره کړئ چې ستاسو ډاکټر یې وړاندیز کوي.

آیا د VHL ناروغۍ مخنیوی کیدی شي؟

نه، د دې مخه نشي نیول کیدی. دا ځکه چې د وان هیپل-لینډاو ناروغي د یو مور او پلار څخه بل ته د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. که ستاسو په کورنۍ کې څوک VHL ولري، نو جینیاتي ازموینه کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې معلومه کړي چې ایا تاسو هم دا بدلون لرئ.

که څه هم تاسو د وان هیپل-لینډاو ناروغۍ مخه نشئ نیولی، دا ګټوره ده چې خپل خطر وپیژنئ او پوه شئ چې "(VHL)" څنګه تاسو اغیزمن کولی شي. که تاسو پوهیږئ چې تاسو په خطر کې یاست، ډاکټران کولی شي د "(VHL)" پورې اړوند تومورونو نښې وګوري او د دوی د لرې کولو لپاره ژر تر ژره ګامونه پورته کړي.

که تاسو (VHL) جین لرئ او پلان لرئ چې ماشوم ولرئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشاور سره وګورئ ترڅو ستاسو ماشوم ته د جین میراث کیدو خطر په اړه بحث وکړئ.

ایا د VHL پورې اړوند ناروغیو لپاره کوم ځانګړي سکرینینګ ازموینې شتون لري؟

د دې لپاره د سکرینینګ کوم ځانګړي لارښوونې شتون نلري، لکه څنګه چې د سرطان نورو ډولونو لپاره شتون لري (لکه د سرطان سکرینینګ چې د متحده ایالاتو د مخنیوي خدماتو ټاسک فورس لخوا وړاندیز شوی). په هرصورت، که چیرې جینیاتي ازموینه تایید کړي چې تاسو غیر معمولي VHL جین لرئ، ستاسو د روغتیا پاملرنې ټیم ممکن ځینې ازموینې وړاندیز کړي ترڅو د ستونزو په لومړیو کې کشف کولو کې مرسته وکړي. د مثال په توګه، دوی ممکن سپارښتنه وکړي چې تاسو په هرو دوو کلونو کې د معدې مقناطیسي ریزونانس امیجنگ سکین (MRI) ولرئ ترڅو د VHL پورې اړوند سرطانونه وګورئ، لکه د روښانه حجرو رینل کارسنوما.

څنګه کولی شم د ځان پاملرنه وکړم؟ زه څه کولی شم؟

د VHL سره ژوند کول د یو څه ناڅرګندتیا سره ژوند کول دي. که تاسو هغه جینیاتي بدلون په میراث کې ولرئ چې د VHL لامل کیږي، نو تاسو د دې ناروغۍ د پراختیا 50٪ چانس لرئ. که تاسو یې کوئ، نو تاسو د سرطان او نورو جدي ناروغیو د پراختیا 97٪ چانس لرئ.

په هرصورت، هیڅوک نشي کولی په سمه توګه وړاندوینه وکړي چې "(VHL)" به ستاسو په ژوند څه اغیزه وکړي. دلته ځینې شیان دي چې کولی شي تاسو سره د دې ننګونو اداره کولو کې مرسته وکړي:

• د رواني روغتیا ملاتړ ترلاسه کړئ: یوې څیړنې ښودلې چې د VHL تشخیص کولی شي رواني اغیزې ولري، لکه اضطراب او ویره بریدونه. له همدې امله، دا خورا مهمه ده چې د رواني ډاکټر یا مشاور سره خبرې وکړئ.
• خپل عمومي روغتیا وساتئ: متوازن خواړه وخورئ - ډیری کم غوښه، ټول غلې دانې، پاڼې لرونکي سبزیجات، او میوې. تمرین وکړئ (کوم چې کولی شي فشار هم کم کړي). له خپل طبي ټیم څخه د هغو واکسینونو په اړه پوښتنه وکړئ چې ستاسو لپاره سم دي.

کله باید طبي مشوره وغواړم؟

که تاسو دا ډول نښې نښانې تجربه کړئ، نو تاسو باید سمدلاسه خپل ډاکټر ته زنګ ووهئ:

• ستاسو په لید یا اوریدلو کې بدلونونه.
• پرله پسې سر درد.
• زړه بدوالی یا کانګې چې فکر نه کیږي د بلې ناروغۍ له امله وي.
• د وینې فشار کې ناڅاپي زیاتوالی.
• که تاسو ناڅاپه په تګ، توازن ساتلو، یا د حرکتونو همغږي کولو کې ستونزه ولرئ.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

تصور وکړئ چې تاسو ته ویل شوي چې ستاسو په کورنۍ کې یو څوک د وان هیپل-لینډاو ناروغي لري. که داسې وي، دلته ځینې پوښتنې دي چې تاسو کولی شئ له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ:

• زما د جینیاتي ازموینې پایلې څه وايي؟
• ایا زما د کورنۍ پاتې غړي باید جینیاتي ازموینه وکړي؟
• زه باید څو ځله معاینه وکړم ترڅو د هغو ناروغیو لومړنۍ نښې ومومئ چې ممکن د "(VHL)" سره تړاو ولري؟

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

د وان هیپل-لینډاو ناروغي (VHL) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا په 36,000 کسانو کې یو اغیزه کوي. نو، دا موندل چې تاسو د هغو 36,000 کسانو څخه یو یاست، یو لوی ټکان کیدی شي، په ځانګړې توګه که ستاسو په کورنۍ کې هیڅوک مخکې له دې ناروغي نه وي درلوده.

که جینیاتي ازموینې تایید کړي چې تاسو (VHL) لرئ، نو ځان ته د خبرونو پروسس کولو لپاره یو څه وخت ورکړئ. بیا، د دې پوهیدو لپاره وخت ونیسئ چې ستاسو تشخیص څه معنی لري. د مثال په توګه، تاسو ممکن د سرطان او تومورونو د مختلفو ډولونو د پراختیا خطر په اړه پوښتنې ولرئ، یا ستاسو تشخیص به ستاسو په کورنۍ کې په نورو باندې څنګه اغیزه وکړي. هیڅکله د خپل طبي ټیم څخه د هغه څه په اړه پوښتنه کولو کې ډډه مه کوئ چې تمه یې کوئ. او د هغه فشار اداره کولو لپاره د مرستې غوښتنه کول مه هیروئ چې د (VHL) سره ژوند کولو سره راځي. تاسو یوازې نه یاست، او ډیری خلک شتون لري چې کولی شي پدې سفر کې ستاسو سره مرسته وکړي.

` وان هیپل-لینډاو، VHL، جینیاتي ناروغي، سرطان، تومورونه، نښې نښانې، درملنه