ځینې وختونه زموږ لپاره دا ستونزمنه وي چې ځینې ناروغۍ پوه شو چې زموږ په کورنۍ کې یو چا ته راځي، په ځانګړې توګه یو کوچنی ماشوم. کله چې موږ ډاکټر ته ځو، موږ د ځینو ناروغیو سره بلد نه یو چې هغه موږ ته وایی. نو، نن موږ د ناروغیو د یوې ډلې په اړه خبرې کوو چې ډیری خلکو یې په اړه ندي اوریدلي، مګر دا خورا مهم دي چې پوه شئ. دا د لایزوسومل ذخیره کولو اختلالاتو په نوم یادیږي. که څه هم دا نوم ممکن د اوریدو پرمهال یو څه پیچلی ښکاري، راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو.
د لایزوسومل ذخیره کولو ناروغۍ (LSD) په حقیقت کې څه دي؟
سمه ده، راځئ چې دا په دې ډول ووایو. زموږ بدنونه د ملیاردونو کوچنیو حجرو څخه جوړ شوي دي. د دې هر حجرو دننه یوه ځانګړې برخه ده چې 'لیزوزوم' نومیږي. د حجرو دننه د 'کثافاتو بیا کارولو مرکز' په توګه فکر وکړئ. د دې اصلي دنده د هغو شیانو ماتول، هضم کول او بیا کارول دي چې حجرو ته اړتیا نلري، لکه پروټینونه، کاربوهایډریټ، او د زړو حجرو برخې.
د دې مهمې دندې د ترسره کولو لپاره، لایزوزوم د مرستندویانو یوه ځانګړې ډله لري. موږ ورته 'انزایمونه' وایو. دا د پروټینونو ځانګړي ډولونه دي. د کینچیانو په څیر، دا انزایمونه د لویو شیانو په ماتولو او ماتولو کې مرسته کوي.
اوس فکر وکړئ، که چیرې د کوم دلیل لپاره زموږ په بدن کې یو له دې انزایمونو څخه په سمه توګه تولید نشي، نو څه پیښیږي؟ بیا د هغه 'ریسایکلینګ مرکز' کار په سمه توګه کار نه کوي. هغه شیان چې باید مات شي او هضم شي، یعني د پروټینونو او غوړو په څیر شیان، د حجرو دننه راټولیدل پیل کوي. د کثافاتو ډنډ په څیر. د وخت په تیریدو سره، دا راټول شوي شیان حجرو ته زهرجن کیږي، حجرې له منځه وړي، او له دې لارې زموږ په بدن کې مختلف ارګانونه زیانمنوي. دا هغه حالت دی چې موږ یې د لایزوسومل ذخیره کولو اختلال بولو.
دا یوه ناروغي نه ده. په دې نوم له ۵۰ څخه زیاتې ناروغۍ پیژندل شوي دي. په هره ناروغي کې، یو مختلف انزایم له لاسه ورکول کیږي.
د دې ډلې ناروغیو اصلي ډولونه کوم دي؟
په دې کټګورۍ کې د ناروغیو ډیری ډولونه شتون لري. هر یو یې د یو ځانګړي انزایم د کمښت له امله رامینځته کیږي. راځئ چې یو څو خورا عام ډولونه وګورو. که څه هم د دې نومونه ممکن یو څه ګډوډ ښکاري، مګر دا پوهیدل اسانه دي کله چې تاسو پوه شئ چې دوی څه دي.
| د ناروغۍ نوم | دا په عمده توګه څنګه اغیزمن کیږي؟ |
|---|---|
| د فابري ناروغي | یو ډول غوړ په حجرو کې راټولیږي او پوستکي، پښتورګو، زړه او عصبي سیسټم ته زیان رسوي. |
| د ګوچر ناروغي | په تلي، ځيګر او هډوکي مغز کې يو ځانګړی ډول غوړ راټولېږي. |
| د پومپ ناروغي | د شکر یو ډول چې ګلایکوجن نومیږي د عضلاتو په حجرو کې راټولیږي، عضلات کمزوري کوي. دا کولی شي په زړه هم اغیزه وکړي. |
| د کربي ناروغي | دا د عصبي حجرو شاوخوا محافظتي پوښ (مایلین) ته زیان رسوي. دا په عصبي سیسټم سخته اغیزه کوي. |
| د نیمان-پیک ناروغي | غوړ او کولیسټرول د ځیګر، تڼۍ او دماغ په حجرو کې راټولیږي. |
| د تای ساکس ناروغي | د دماغ په عصبي حجرو کې یو ډول غوړ راټولیږي، چې عصبي حجرې له منځه وړي. |
ولې دا ناروغۍ رامنځته کېږي؟
ډیری دا ناروغۍ جینیاتي ناروغۍ دي. یعنې، دوی له والدینو څخه ماشومانو ته په میراث پاتې کیږي. دا څنګه پیښیږي.
تصور وکړئ چې دواړه والدین د هغه جین یوه 'کمزوري کاپي' لري چې یو ځانګړی انزایم تولیدوي. مګر دوی نښې نه ښیې ځکه چې دوی د هغه جین یوه 'روغ کاپي' هم لري. موږ دې خلکو ته 'کیریرونه' وایو.
خو، که چیرې ماشوم د مور او پلار دواړو څخه د جین دا کمزوری کاپي په میراث ترلاسه کړي، نو د ماشوم بدن به اړونده انزایم تولید نه کړي. دا هغه وخت دی چې ماشوم به اړونده لایزوسومل ذخیره کولو ناروغي رامینځته کړي.
دا ډېرې نادرې ناروغۍ دي. په هرصورت، ځینې ناروغۍ په ځینو قومي ډلو کې ډیرې عامې دي. د مثال په توګه، د ګاوچر او تای-ساکس ناروغۍ د اروپایي یهودي نسل په خلکو کې ډیرې عامې دي.
نښې نښانې یې څه دي؟
نښې نښانې په دې پورې اړه لري چې کوم انزایم کم دی، او له همدې امله د بدن په کومو غړو کې ناغوښتل شوي مواد زیرمه شوي دي. له همدې امله، د هرې ناروغۍ نښې نښانې توپیر لري.
- د فابري ناروغۍ نښې نښانې عبارت دي له التهاب، درد، بې حسي، په پوستکي سره داغونه، د خولې کموالی، او په غړو کې د اورېدو کمښت.
- د ګاوچر ناروغي کولی شي د تلي او ځيګر د پراخېدو، اسانه زخم، د هډوکو درد، سخت ستړیا، او د وینې کمښت (د وینې ټیټ شمیر) لامل شي.
- د پومپ ناروغي د عضلاتو شدید کمزوری، تنفس کې ستونزې، په ماشومانو کې د ودې بندیدل، او د زړه لوییدل په څیر نښې نښانې رامینځته کوي.
- د تای ساکس ناروغۍ لرونکي ماشومان په لومړیو څو میاشتو کې ښه وده کوي، خو وروسته د عضلاتو کنټرول له لاسه ورکوي. دوی ممکن خپلې سترګې او اوریدل له لاسه ورکړي، او د قبضیت احساس وکړي.
څنګه پوه شئ چې تاسو دا ناروغۍ لرئ؟
د دې ناروغیو تشخیص یو څه پیچلی پروسه ده، خو ژر تشخیص یې خورا مهم دی.
۱. د وړونکو معاینه: ستاسو د کورنۍ تاریخ پورې اړه لري، ستاسو ډاکټر ممکن د واده دمخه یا د امیندوارۍ پرمهال د جینیاتي ازموینې وړاندیز وکړي. دا کولی شي د دې معلومولو کې مرسته وکړي چې ایا تاسو یا ستاسو ملګری د دې ناروغیو وړونکي یاست.
۲. د امیندوارۍ پرمهال معاینات: که چیرې د امیندوارۍ پرمهال د الټراساؤنډ سکین په جریان کې غیر معمولي حالت وموندل شي، نو ډاکټر ممکن د جنین معاینه کولو وړاندیز وکړي.
- امنیوسینټیسس: د مور د رحم شاوخوا د امنیوټیک مایع د یوې کوچنۍ نمونې په اخیستلو سره جینیاتي ازموینه.
- د کوريونیک ویلس نمونې اخیستل (CVS): د حجرو یوه کوچنۍ نمونه د پلاسینټا څخه اخیستل کیږي او ازموینه کیږي.
۳. که چیرې ماشوم نښې ولري: د انزایم کچه چک کولو لپاره د ماشوم د وینې نمونه معاینه کیدی شي. سربیره پردې، نورې ازموینې لکه د MRI سکین، بایوپسي، یا د ادرار ازموینه ترسره کیدی شي.
د دې ناروغیو ژر تشخیص ډېر مهم دی ځکه چې څومره ژر درملنه پیل شي، هومره د ناروغۍ له امله رامنځته شوي زیانونه کنټرول کیدی شي.
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
د دې ناروغیو لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته. په هرصورت، ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي نښې کنټرول کړي او د ژوند تمه او د ژوند کیفیت لوړ کړي.
- د انزایمونو د ځای پر ځای کولو درملنه (ERT): پدې کې د بدن نیمګړتیا لرونکي انزایمونه په مستقیم ډول د رګ (IV) له لارې بدن ته ورکول شامل دي.
- د سبسټریټ کمولو درملنه (SRT): پدې کې د درملو اداره کول شامل دي چې د حجرو دننه راټولیدونکي ناغوښتل شوي موادو تولید کموي.
- د تنې حجرو لیږد:د یو روغ کس څخه اخیستل شوي سټیم حجرات ناروغ ته لیږدول کیږي، چې بدن سره د هغه انزایم په تولید کې مرسته کوي چې ورته اړتیا لري.
- د نښو نښانو مدیریت: نښې نښانې د درد درملو، فزیکي درملنې، جراحي، او په ځینو مواردو کې، ډایالیسس په څیر درملنو سره کنټرول کیږي.
برسېره پردې، د عصري درملنې لکه جین درملنې په اړه څیړنې روانې دي، کوم چې ممکن په راتلونکي کې یو ډیر دایمي حل چمتو کړي.
راځئ چې د دې ناروغیو سره د ژوند کولو په اړه زده کړه وکړو.
دا د ژوند لپاره ناروغۍ دي، نو د درملنې تر څنګ، د ژوند طرز کې بدلونونه راوستل خورا مهم دي.
- ښه خواړه: د خپل ډاکټر او غذايي متخصص سره خبرې وکړئ ترڅو یو متوازن خواړه رامینځته کړئ چې ستاسو لپاره مناسب وي.
- خپل خطر کم کړئ: دا ناروغۍ کولی شي ستاسو د نورو ناروغیو د پراختیا خطر زیات کړي. د مثال په توګه، د فابري ناروغۍ لرونکي کس لپاره دا خورا مهمه ده چې د خپل کولیسټرول کچه کنټرول کړي.
- فعال اوسئ: له خپل ډاکټر څخه د خوندي تمرینونو په اړه پوښتنه وکړئ چې ستاسو د بدن لپاره مناسب وي.
- رواني روغتیا: د دې په څیر د اوږدې مودې ناروغۍ سره ژوند کول کولی شي ذهني ننګونه وي. د ارواپوه یا مشاور څخه مرسته وغواړئ. همدارنګه، د ورته ناروغیو سره د خلکو سره د ملاتړ ډلو سره یوځای کیدل خورا مرسته کولی شي.
کور ته د وړلو پیغام
- د لایزوسومل ذخیره کولو ناروغۍ د نادره جینیاتي ناروغیو یوه ډله ده چې په بدن کې د انزایم کمښت له امله رامینځته کیږي.
- دا ډیری وختونه د هغو ماشومانو لخوا په میراث پاتې کیږي چې د وړونکو والدینو څخه وي او نښې نښانې نه ښیې.
- نښې نښانې د ناروغۍ پورې اړه لري خورا توپیر لري، نو د هر ډول غیر معمولي، اوږدمهاله نښو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
- د ناروغۍ ژر تشخیص او درملنه کولی شي د ناروغۍ له امله رامینځته شوي زیانونه کم کړي.
- که څه هم تر اوسه د دې لپاره کومه دایمي درملنه نشته، خو داسې درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو کنټرول او ښه ژوند کې مرسته وکړي.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم