د مور او پلار په توګه، تاسو شاید د خپل کوچني د روغتیا په اړه اندیښمن یاست. ځینې وختونه دا عادي خبره ده چې یو څه ویره احساس کړئ کله چې تاسو د هغو نادرو ناروغیو په اړه زده کوئ چې موږ یې په اړه حتی نه دي اوریدلي. ښه، نن موږ د یوې نادرې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې ډیری خلکو یې په اړه نه دي اوریدلي، مګر د دې په اړه پوهیدل مهم دي. نوم یې هوموسیسټینوریا دی.
په ساده ډول، هوموسیسټینوریا (HCY) څه شی دی؟
په دې اړه فکر وکړئ، موږ پوهیږو چې هغه خواړه چې موږ یې خورو، په ځانګړې توګه غوښه، کب، شیدې او هګۍ، پروټین لري. دا لوی پروټین د کوچنیو ټوټو څخه جوړ شوی دی چې امینو اسیدونه نومیږي. د ودانۍ بلاکونو په څیر. د یو روغ کس په بدن کې، دا امینو اسیدونه ماتیږي او هضم کیږي، او هغه انرژي کیږي چې زموږ بدن ورته اړتیا لري.
خو، په هغه کس کې چې هوموسیسټینوریا (HCY) لري، بدن نشي کولی په سمه توګه د میتیونین په نوم امینو اسید مات او هضم کړي. دې ته میټابولیک اختلال ویل کیږي. کله چې دا پیښ شي، دا میتیونین او یو بل کیمیاوي مواد چې هوموسیسټین نومیږي، چې له هغې څخه جوړیږي، په بدن کې، په ځانګړې توګه په وینه کې راټولیدل پیل کوي. دا راټولیدل خطرناک دي. که چیرې درملنه یې ونشي، نو دا کولی شي جدي روغتیایی ستونزې رامینځته کړي.
ولې دا پیښیږي؟ د دې دلیل څه دی؟
زموږ په بدن کې یو ځانګړی انزایم د میتیونین په نوم د دې امینو اسید د ماتولو په پروسه کې مرسته کوي. دا انزایم د قینچۍ د یوې جوړې په څیر فکر وکړئ. دا قینچۍ د میتیونین په نوم لوی شی په کوچنیو ټوټو پرې کوي.
په هغه کس کې چې هوموسیسټینوریا لري، دا انزایم (قینچی) په بدن کې نه تولیدیږي، یا که تولید شي، نو په سمه توګه کار نه کوي.
مهمه خبره دا ده چې دا یوه میراثي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې دا د نسلونو له لارې لیږدول کیږي. دوه جینونه شتون لري چې تاسو ته د دې انزایم جوړولو لارښوونه کوي. یو باید ستاسو له مور څخه او بل ستاسو له پلار څخه په میراث پاتې شي. د هوموسیسټینوریا د پراختیا لپاره، باید ستاسو د مور او پلار څخه په میراث پاتې شوي جینونو کې نیمګړتیا وي.
کومې نښې نښانې موږ لیدلی شو؟
په حیرانتیا سره، کله چې تاسو هغه ماشوم ته ګورئ چې د هوموسیسټینوریا سره زیږیدلی وي، هیڅ توپیر نشته. دوی په بشپړ ډول عادي ماشومان دي. نښې نښانې د ژوند په لومړیو څو کلونو کې څرګندیدل پیل کوي. ټول ماشومان دا نښې په ورته ډول نه تجربه کوي. ځینې ماشومان ممکن د دې نښو څخه ډیری ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن هیڅ ونه ښیې.
په لاندې جدول کې ځانګړتیاوو ته پام وکړئ.
| د ځانګړتیاوو کټګورۍ | معمولا لیدل شوي نښې نښانې |
|---|---|
| د بدن بڼه | ډېر رنګه پوستکي او ويښتان، د سينې غير معمولي بڼه، د نورو ماشومانو په پرتله لوړ او نری بدن، او اوږدې او نرۍ ګوتې. |
| وده | د وزن ورو زیاتوالی او وده. |
| سترګې | د لید شدید زیان (نږدې لید)، د لینز بې ځایه کیدل، او حتی ړوندوالی. |
| نورې جدي نښې نښانې | د هډوکو کمزوري (نازکوالی)، د وینې ټوټې (کوم چې د سټروک او زړه ناروغۍ خطر زیاتوي)، او قبضیت. |
| پرمختګ او چلند | په ختل، ګرځېدلو او خبرو کولو کې ځنډ. د زده کړې معلولیتونه او فکري ستونزې. د چلند او احساساتي کنټرول ستونزې. |
ډاکټران دا څنګه پیدا کوي؟
په ډیری هیوادونو کې، د نوي زیږیدلي ماشوم سکرین د هوموسیسټینوریا په څیر شرایطو د کشفولو لپاره کارول کیږي. دا د وینې معاینه د دې نښه وړاندې کوي چې ایا ماشوم د ناروغۍ د پراختیا خطر سره مخ دی.
که پایلې غیر معمولي وي، نو ډاکټر به د ناروغۍ د تایید لپاره د وینې او ادرار نور ځانګړي معاینات وړاندیز کړي. په سریلانکا کې، دا معاینات اکثرا د نښو څرګندیدو وروسته او یوازې د شکونو رامینځته کیدو وروسته امر کیږي.
دا څنګه درملنه کیږي؟ ایا دا د ویرې وړ خبره ده؟
نه، اندیښنه مه کوه. تر ټولو مهمه خبره دا ده چې د ناروغۍ د تشخیص سره سم درملنه پیل کړئ .د میټابولیک ډاکټر به پدې کې ستاسو سره مرسته وکړي. د درملنې پلان ممکن له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر ولري.
د درملنې دوه اصلي میتودونه شتون لري:
۱. د ویټامین B6 درملنه
د هوموسیسټینوریا یو لږ شدید ډول شتون لري. دا د ویټامین B6 اضافي درملو لوړ خوراکونو په ورکولو سره کنټرول کیدی شي. ستاسو ډاکټر به ستاسو ماشوم معاینه کړي ترڅو معلومه کړي چې ایا دا درملنه د دوی لپاره سمه ده. دا ویټامین کولی شي په ځینو ماشومانو کې د چلند او فکري ستونزو مخنیوي کې مرسته وکړي، او همدارنګه کولی شي د سترګو، هډوکو او د وینې د ټوټې کیدو ستونزو خطر کمولو کې مرسته وکړي.
۲. ځانګړی خواړه (د میتیونین ټیټ رژیم)
که ماشوم د ویټامین B6 درملنې ته ځواب ورنکړي، نو بل ګام دا دی چې د میتیونین کم رژیم پیل کړئ. دا رژیم اکثرا د ژوند لپاره وي. دا اړینه ده چې د یو غذایی متخصص څخه مرسته وغواړئ چې د امینو اسید اختلالاتو کې تخصص لري.
| هغه شیان چې باید په پام کې ونیول شي کله چې د میتیونین ټیټ رژیم تعقیب کړئ | |
|---|---|
| هغه لوړ پروټین لرونکي خواړه چې باید په بشپړه توګه ترې ډډه وشي |
|
| نور خواړه چې باید محدود یا ودرول شي |
|
| هغه شیان چې تاسو یې په احتیاط سره خوړلی شئ | میوې او سبزیجات ډیر لږ میتیونین لري، نو دوی کولی شي په کنټرول شوي مقدار کې وخوړل شي، لکه څنګه چې ستاسو د ډاکټر او تغذیه پوه لخوا مشوره ورکړل شوې ده. |
سربېره پردې، ډاکټر سپارښتنه کوي چې ماشوم ته د شیدو پر ځای یو ځانګړی فورمول ورکړل شي. دا فورمول د ماشوم د ودې لپاره اړین نور ټول مغذي مواد لري، چې میتیونین یې لرې کړی دی.
همدارنګه، ډاکټر ممکن څو نور اضافي درمل هم تجویز کړي.
- بیټین او فولیک اسید: دا د زیان رسونکي هوموسیسټین کچه راټیټوي چې په وینه کې راټولیږي.
- ویټامین B12 او L-سیسټین: دا د ناروغۍ له امله کمښت کیدی شي. B12 د شاټ په توګه او L-سیسټین د ضمیمه په توګه ورکول کیږي.
د دې لپاره چې ډاډ ترلاسه شي چې درملنه کار کوي، ستاسو د ماشوم وینه او ادرار باید په منظم ډول معاینه شي. لکه څنګه چې ستاسو ماشوم لوی کیږي، تاسو ممکن د درملنې پلان کې کوچني بدلونونه راوستلو ته اړتیا ولرئ.
نو، موږ باید د راتلونکي په اړه څه فکر وکړو؟
ښه خبر دا دی چې که درملنه ژر پیل شي او په سمه توګه دوام ومومي، ماشوم کولی شي په نورمال ډول وده او وده وکړي . سمه درملنه کولی شي د سټروک، زړه ناروغۍ او د وینې د ټوټې کیدو خطر هم خورا کم کړي.
ځینې وختونه، د درملنې سره سره د لید ستونزې رامینځته کیدی شي. مګر دوی د جراحي یا نورو میتودونو سره اداره کیدی شي. ترټولو مهمه خبره دا ده چې د خپل ډاکټر سره منظم تماس وساتئ او د هغه لارښوونې په سمه توګه تعقیب کړئ.
کور ته د وړلو پیغام
- هوموسیسټینوریا یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې بدن یې میتیونین نشي هضم کولی، یو امینو اسید چې موږ یې په هغو خوړو کې موندل کیږي چې موږ یې خورو.
- دا یوه ناروغي ده چې د مور او پلار دواړو څخه په میراث پاتې شوي نیمګړتیاو جینونو له امله رامینځته کیږي.
- نښې نښانې (لنډ قد، د لید ستونزې، د ودې ځنډیدل) د ماشوم له زیږون څخه لږ وروسته څرګندیږي.
- دا حالت په بریالیتوب سره د ویټامین B6 یا میتیونین کم ځانګړي رژیم سره اداره کیدی شي.
- ژر تشخیص او د ژوند تر پایه درملنه کولی شي ستاسو ماشوم سره د روغ او عادي ژوند کولو کې مرسته وکړي. که تاسو پدې اړه کومه اندیښنه لرئ، نو له خپل ډاکټر سره په ښکاره ډول خبرې وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم