د مور یا پلار په توګه، موږ د خپل ماشوم په اړه د هرې کوچنۍ شی په اړه ډیر اندیښمن یو، سمه ده؟ د هغه وده، د هغه بڼه، د هغه چلند ... موږ دې ټولو شیانو ته پاملرنه کوو. ځینې وختونه، کله چې موږ د ماشوم په بڼه کې ځینې کوچني بدلونونه ګورو، د بیلګې په توګه، د لویې پښې یو څه لوی شوی، یا حتی په پرمختګ کې کوچني ځنډ، موږ یو څه ویره احساس کوو. په داسې وختونو کې، موږ باید د یو نادر مګر مهم جینیاتي حالت څخه خبر شو. دا د روبینسټاین-طیبي سنډروم دی.
د روبینسټاین-طیبي سنډروم (RTS) څه شی دی؟
په ساده ډول، د روبینسټاین-طیبي سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د بدن په څو سیسټمونو اغیزه کوي. دا د RTS په نوم لنډیز دی. هغه اصلي نښې چې په دې ناروغۍ اخته ماشومانو کې لیدل کیږي غیر معمولي پراخه لویې ګوتې او لویې ګوتې ، د مخ ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې، او د ودې ځنډونه دي .
دا ناروغي په لومړي ځل په ۱۹۵۷ کال کې تشریح شوه. خو تر ۱۹۶۳ کال پورې دا د دوو ډاکټرانو، ډاکټر جیک روبینسټاین او ډاکټر هوشنګ طیبي لخوا په قطعي ډول د یوې ناروغۍ په توګه وپیژندل شوه. د دې سنډروم لپاره د دوی نومونه کارول کیږي.
د RTS اصلي نښې نښانې کومې دي؟
د RTS سره هر ماشوم به دا ټولې نښې ونه لري. په هرصورت، ځینې عامې نښې شتون لري. راځئ چې دا په دوو اسانه پوهیدونکو کټګوریو وویشو.
| ځانګړتیا ډول | د لیدلو لپاره شیان |
|---|---|
| د سترګو نښې نښانې | |
| د سترګو موقعیت | د سترګو بهرنۍ کونجونه ښکته خوا ته کږېږي او د سترګو ترمنځ واټن زیاتېږي. |
| پلک | د سترګو ښکته کېدل (Ptosis) . |
| ابرو | ډېر لوړ قوس لرونکي ابرو. |
| انتانات | د سترګو د بندیدو له امله د سترګو مکرر انتانات. |
| د بدن نورې نښې نښانې (د سترګو پرته نښې) | |
| لاسونه او پښې | د پښو غټې ګوتې د نورمال په پرتله پراخې وي او ځینې وختونه کږې وي. |
| وده | د هډوکو د ودې د ځنډ له امله لنډ قد. |
| سر او مخ | کوچنی سر (مایکروسیفالي) ، د چونچې په څیر پوزه، پراخه پزه، د پورتنۍ تالو پورته کږه، کوچنۍ ښکته ژامه. |
| نورې ځانګړتیاوې | د تغذیې ستونزې، د تنفسي سیسټم مکرر انتانات، د زړه، پښتورګو او نخاعي نښو نیمګړتیاوې، د ویښتانو ډیره وده، او په هلکانو کې بې کښته خصیان. |
په وده او چلند کې د لید وړ بدلونونه
د فزیکي نښو نښانو سربیره، د RTS لرونکي ماشومان ممکن په وده او چلند کې ځینې ځنډونه او بدلونونه تجربه کړي.
فکري او زده کړې ځنډونه
هغه ماشومان چې د RTS سره مخ دي ممکن د عادي ماشومانو په پرتله یو څه ورو ذهني وده ولري. د دې ځنډ کچه له یو ماشوم څخه بل ته توپیر لري. ځینې ممکن لږ ځنډ ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن ډیر شدید ځنډ ولري. دوی ممکن د استدلال کولو، نوي شیانو زده کولو، او د ستونزو حل کولو کې ستونزې ولري. دا ډیری وخت هغه وخت څرګندیږي کله چې ماشوم ښوونځی پیل کوي.
په فزیکي او موټرو مهارتونو کې ځنډ
دا ماشومان اکثره د عضلاتو ټیټه کچه لري . دا کولی شي په فزیکي فعالیتونو کې ځنډ رامینځته کړي لکه تاویدل، کښیناستل، او ګرځیدل. دوی ممکن د توازن او حرکت کنټرول سره هم ستونزې ولري.
په خبرو او اړیکو کې ځنډ
د RTS سره نږدې ۹۰٪ ماشومان د خبرو اترو په وده کې د پام وړ ځنډ لري. د دې لومړۍ نښې نښانې کېدای شي د خوړلو ستونزه وي، ځکه چې خواړه او خبرې کول د خولې او ژبې د عضلاتو ښه همغږۍ ته اړتیا لري.
په یاد ولرئ، دا ټول ځنډونه په هر ماشوم کې نه پیښیږي. همدارنګه، دا وړتیاوې د مناسبې درملنې او درملنې سره وده کولی شي.
د دې حالت لامل څه دی؟
کله چې دوی ته وویل شي چې دا یو جینیاتي ناروغي ده، ځینې والدین ممکن ویره ولري چې دا هغه څه دي چې دوی ته په میراث پاتې دي.
دا مهمه ده چې پوه شو چې ډیری وخت، دا حالت د ماشوم په بدن کې د نوي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. دا پدې مانا ده چې دا د مور یا پلار څخه په میراث نه دی. له همدې امله، د یوې روغې جوړې لپاره چې د RTS سره ماشوم لري، د دوی د راتلونکي ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا خطر له 1٪ څخه کم دی.
خو، ډېر کم، که چېرې یو والدین د RTS ناروغي ولري، نو ۵۰٪ چانس شته چې ماشوم به دا جین په میراث کې ترلاسه کړي. دا په عمده توګه د CREBBP او EP300 جینونو کې د بدلونونو له امله رامنځته کیږي.
د RTS حالت څنګه وپیژنو؟
ډیری وختونه، یو ډاکټر به دا حالت د ماشوم د فزیکي ځانګړتیاوو، په ځانګړې توګه د پراخو پښو ګوتو، ښکته خوا ته کږ سترګو، او پورته شوي پورتنۍ تالو په معاینه کولو سره تشخیص کړي.
د دې تشخیص د تایید لپاره، ځینې وختونه اضافي ازموینې ترسره کیږي.
- ایکس رې: د لاسونو او پښو په هډوکو کې د ځانګړو بدلونونو لپاره وګورئ.
- د دماغ سکینونه: د دماغ بریښنایی فعالیت څارنه.
- جینیاتي ازموینه: دا ازموینه د دې لپاره ترسره کیدی شي چې تایید شي چې ایا د RTS سره تړلي جینیاتي بدلونونه شتون لري. په هرصورت، ځینې ماشومان چې RTS لري ممکن د ازموینې له لارې دا جینیاتي بدلون ونه موندل شي.
ځینې ماشومان د زیږون په وخت کې تشخیص کیدی شي. نور لږ وروسته تشخیص کیږي. دا د نښو نښانو شدت پورې اړه لري.
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
لومړی، د RTS لپاره هیڅ درملنه نشته، مګر دا اداره کیدی شي او ماشوم کولی شي د خپلو وړتیاوو په پراختیا او د دوی نښې نښانې اداره کولو سره بریالی ژوند وکړي .
د درملنې پلان د ماشوم د نښو نښانو له مخې ټاکل کیږي. دا یوه ډله ییزه هڅه ده.
دا پدې مانا ده چې یوازې یو ډاکټر نه،د ماشومانو ډاکټران، د زړه متخصصین، د ارتوپیډیسټان، د غوږ، پوزې او ستوني متخصصین، او د وینا معالجین په ګډه کار کوي ترڅو د ماشوم لپاره غوره درملنه پلان کړي.
دلته د درملنې ځینې اصلي میتودونه دي:
- منظم څارنه: د ماشوم وده د ځانګړو ودې چارټونو په کارولو سره څارل کیږي. همدارنګه، سترګې او غوږونه هر کال معاینه کیږي.
- جراحي: که چیرې ګوتې او د پښو ګوتې کږې وي یا په غړو لکه زړه یا پښتورګو کې نیمګړتیاوې وي، نو د هغوی د سمولو لپاره ممکن جراحي ته اړتیا وي.
- درملنې: دا ډېره مهمه ده. د ماشوم د ودې د ځنډ د مخنیوي لپاره د وینا درملنه، فزیکي درملنه، او د چلند درملنه خورا مهم دي.
- ځانګړې زده کړې: د ماشوم د زده کړې وړتیاوو سره سم ځانګړي تعلیمي پروګرامونو ته راجع کول د هغه د فکري ودې سره ډیره مرسته کوي.
- جینیاتي مشوره ورکول: جینیاتي مشوره ورکول خورا مهم دي ترڅو کورنیو ته د ناروغۍ، د اخیستلو ګامونو او د راتلونکو ماشومانو سره تړلو خطرونو په اړه روښانه پوهه چمتو کړي.
د مور او پلار په توګه، ستاسو لپاره تر ټولو مهمه خبره دا ده چې د خپل ماشوم د حالت په اړه ښه خبر اوسئ او د هغه طبي ټیم سره نږدې کار وکړئ چې ستاسو د ماشوم درملنه کوي.
کور ته د وړلو پیغام
- د روبینسټاین-طیبي سنډروم (RTS) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا معمولا د مور او پلار د ګناه له امله نه رامنځته کیږي.
- اصلي ځانګړتیاوې یې د عادي ګوتو په پرتله پراخې، د مخ ځانګړی بڼه، او د ودې ځنډونه دي.
- که څه هم دا په بشپړه توګه درملنه نه شي کېدای، خو د نښو نښانو د کنټرول او د ماشوم د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره خورا مؤثره درملنې شتون لري.
- د ماشوم د ودې لپاره د درملنې لکه د وینا درملنه او فزیکي درملنه ژر پیل کول خورا مهم دي.
- که تاسو په خپل ماشوم کې د دې نښو نښانو په اړه کوم شک لرئ، نو مه وېرېږئ، بلکې د دې په اړه له خپل ډاکټر یا د ماشومانو له ډاکټر سره خبرې وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم