آیا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې د زیلویګر سنډروم په اړه زده کړه وکړو

کله چې موږ نوي زیږیدلي ماشوم ته ګورو، زموږ زړونه له خوښۍ ډکیږي، سمه ده؟ مګر ځینې وختونه، که څه هم ډیر لږ، ځینې ماشومان د زیږون پرمهال د ځینې روغتیایی ستونزو سره دې نړۍ ته راځي. زیلویګر سنډروم یوه نادره، جدي جینیاتي ناروغي ده چې نوي زیږیدلي ماشومان اغیزمن کوي. تاسو ممکن د دې نوم په اوریدو سره اندیښمن شئ، مګر راځئ چې په ساده ډول یې په اړه وغږیږو او پوه شو.

زیلویګر سنډروم څه شی دی؟

په ساده ډول، د زیلویګر سنډروم یو جینیاتي اختلال دی چې په نویو زیږیدلو ماشومانو کې پیښیږي. ډاکټران دا د زیلویګر سپیکٹرم پورې اړوند څلورو ناروغیو څخه ترټولو جدي بولي. دا د زیږون وروسته سمدلاسه عصبي سیسټم او میټابولیزم (د خوړو انرژي ته د بدلولو پروسه) اغیزه کوي. دا کولی شي په ځانګړي توګه دماغ، ځیګر او پښتورګو ته زیان ورسوي. دا کولی شي په بدن کې ډیری مهمې دندې هم اغیزمنې کړي. د دې بل نوم سیریبرو هیپاټورینل سنډروم دی. په حقیقت کې، دا حالت ډیری وختونه جدي وي، پدې معنی چې دا د ژوند ګواښونکی کیدی شي.

د زیلویګر سپیکٹرم اختلالات (ZSDs) څه شی دي؟

دې ته "پیروکسیسومل بایوجینیسیس اختلالات" هم ویل کیږي. دا ناروغۍ زموږ د حجرو هغه برخې اغیزمنوي چې "پیروکسیسومز" نومیږي. دا "پیروکسیسومز" زموږ په بدن کې د ډیری دندو لپاره اړین دي.

نورې ناروغۍ چې د زیلویګر سپیکٹرم پورې اړه لري عبارت دي له:

• د هیملر سنډروم: دا په هغو ماشومانو کې چې څو میاشتې عمر لري یا ډیر کوچني وي د اوریدلو او غاښونو ستونزې رامینځته کوي.
• د ماشومانو د ریفسم ناروغي: دا د ماشوم عضلات په سمه توګه کار نه کوي او وده یې ځنډوي، لکه د تګ پیل کول.
• د نوي زیږیدلي ماشوم اډرینولیوکوډیسټروفي: دا د اوریدلو او لید د ضایع کیدو لامل کیږي. دا د ماشوم دماغ، نخاعي رګ او عضلاتو سره هم ستونزې رامینځته کوي.

څوک د زیلویګر سنډروم اخته کیږي؟

دا په جينونو کې د ځينو بدلونونو (ميوټيشنونو) له امله رامنځته کېږي. په دقيق ډول، دا يو آټوسومال ريسيسيو ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې ماشوم به دا ناروغي يوازې هغه وخت ترلاسه کړي کله چې هغه د مور او پلار دواړو څخه نيمګړی جين په ميراث ترلاسه کړي .

په دې ډول فکر وکړئ، که چیرې دواړه والدین د دې نیمګړتیا لرونکي جین "وړونکي" وي (پدې معنی چې دوی ناروغي نلري، مګر دوی جین لري)، د دوی ماشومان به:

• ۵۰٪ چانس شته چې دوی به وړونکي وي.
• د دې ناروغۍ سره د زیږون چانس ۲۵٪ دی .
• د روغ او پرته له جین څخه د زیږون چانس ۲۵٪ دی .

د زیلویګر سنډروم څومره عام دی؟

دا ډېر نادر دی.یوه ناروغي. د نورو زیلویګر سپیکٹرم اختلالاتو سره یوځای، دا شرایط په 50,000 کې له یو څخه تر 75,000 نوي زیږیدلو ماشومانو کې یو کې پیښیږي. نو تاسو یې په اړه ډیری وخت نه اورئ.

د زیلویګر سنډروم لامل څه شی دی؟

دا د ۱۲ جینونو څخه په یوه کې د بدلون له امله رامینځته کیږي چې د 'PEX' جین په نوم یادیږي. د دې حالت تر ټولو عام لامل د 'PEX1' جین کې بدلون دی. دا جینونه 'پیروکسیسومونه' کنټرولوي، کوم چې زموږ د حجرو د نورمال فعالیت لپاره اړین دي.

پیروکسیزومونه د حجرو دننه د کوچنیو فابریکو په څیر دي. دوی په بدن کې زیان رسونکي زهرجن او غوړ ماتوي. دوی زموږ د بدن د لاندې برخو په وده کې هم لوی رول لوبوي:

* هډوکي

* دماغ

* سترګې

* هرات

* پښتورګي

* ځيګر

* اعصاب

نو تصور وکړئ، که چیرې دا 'پیروکسیزومونه' په سمه توګه کار ونکړي، نو دا په هر ارګان او هر سیسټم اغیزه کوي.

د زیلویګر سنډروم نښې نښانې څه دي؟

دا نښې معمولا د ماشوم له زیږون وروسته سمدلاسه څرګندیږي. په ځانګړي توګه، ډاکټران د ماشوم په مخ کې ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې ګوري. دا دي:

• د پوزې پل پراخ دی.
• د سترګو په داخلي کونجونو کې د پوستکي د پوښونو (ایپیکانټل فولډونو) موقعیت.
• د مخ نرمول.
• لوړ تندی موقعیت.
• د سترګو پلکونه په سمه توګه نه وده کوي.
• د سترګو تر منځ زیات واټن (سترګې داسې ښکاري چې لرې وي).

د دې مخ ځانګړتیاو سربیره، نورې نښې نښانې هم کېدای شي پدې کې شامل وي:

• د شیدو ورکولو کې ستونزه: ماشوم په سمه توګه د شیدو ورکولو توان نلري.
• د ځيګر او/يا تلي غټوالی: دا ممکن هغه وخت ولیدل شي کله چې ډاکټر د معدې معاینه کوي.
• د معدې له لارې خونریزي: وینه ممکن د کانګو یا غایطه موادو سره شتون ولري.
• د اورېدو او لید نیمګړتیاوې: ماشوم ممکن غږونو یا بهر ته سم ځواب ونه وايي.
• ژیړی: د سترګو او پوستکي ژېړوالی د ځیګر د سم کار نه کولو له امله.
• قبضیت: د قبضیت په څیر شرایط ممکن رامنځته شي.
• د عضلاتو کمه وده او په حرکت کې ستونزه: د ماشوم پښې ممکن داسې ښکاري چې وده یې نه وي کړې او په سمه توګه حرکت نه کوي.

د زیلویګر سنډروم څنګه تشخیص کیږي؟

معمولا، کله چې ماشوم زیږیدلی وي، ډاکټر یا نرس د ماشوم په مخ کې ځانګړي ځانګړتیاوې لیدلو سره دا شکمن کوي. بیا دوی د تشخیص تایید لپاره لاندې ازموینې ترسره کوي:

• د وینې او ادرار معاینات:که چیرې په وینه یا پیشاب کې ډیر مواد وي، په ځانګړې توګه د غوړ مالیکولونه، دا د زیلویګر سنډروم نښه کیدی شي. ځکه چې پیروکسیزومونه په سمه توګه کار نه کوي، دا شیان د بدن لخوا په سمه توګه نه ماتیږي.
• سکینونه: د "الټراساؤنډ" ازموینه د داخلي ارګانونو لکه ځیګر او پښتورګو د اندازې او د دوی د فعالیت د څرنګوالي د چک کولو لپاره ترسره کیږي. د دماغ "MRI" (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ) سکین هم د تشخیصي پروسې کې مهم دی.
• جینیاتي ازموینې: د وینې نمونه اخیستل کیدی شي ترڅو معلومه شي چې ایا په PEX جینونو کې بدلونونه شتون لري. دا هغه څه دي چې تشخیص به تایید کړي .

ایا د زیلویګر سنډروم د ماشوم له زیږون دمخه تشخیص کیدی شي؟

هو، په ځینو مواردو کې دا ممکنه ده. که چیرې دواړه والدین د نیمګړتیا لرونکي 'PEX' جین پیژندل شوي لیږدونکي وي، نو ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا له خطر سره مخ دی. په دې حالت کې، ډاکټران کولی شي د وینې معاینې یا سکین کولو سره د ماشوم په رحم کې د ودې په وخت کې د دې ناروغۍ معاینه وکړي.

د زیلویګر سنډروم اختلاطات څه دي؟

په دې ناروغۍ اخته ماشومان ممکن د اورېدو، لیدلو یا خوړلو توان ونلري. که چیرې د دوی عضلات په سمه توګه وده ونکړي، نو ممکن حتی حرکت هم ونکړي. ډیری وختونه، دا ماشومان جدي پیچلتیاوې رامینځته کوي لکه د تنفس ستونزه، د ځيګر ناکامي، یا د هاضمې په جریان کې وینه راتلل .

د زیلویګر سنډروم درملنه څنګه کیږي؟

له بده مرغه، د زیلویګر سنډروم لپاره هیڅ درملنه یا درملنه نشته . ځینې درملنې کولی شي د نښو کمولو کې مرسته وکړي او ماشوم یو څه ډیر آرام احساس کړي. په هرصورت، د دې حالت د اصلي لامل د درملنې لپاره کومه لاره نشته.

د مثال په توګه، که چیرې ماشوم په خوړلو کې ستونزه ولري، نو د تغذیې ټیوب کارول کیدی شي. په هرصورت، دا به هیڅکله ماشوم ته اجازه ورنکړي چې په نورمال ډول پخپله وخوري. د درملنې لومړنی هدف دا دی چې ماشوم د امکان تر حده له درد او ناراحتۍ څخه پاک کړي.

د زیلویګر سنډروم سره د ماشومانو راتلونکی څه دی؟

دا اورېدل خواشینونکي دي، خو هغه ماشومان چې د زیلویګر سنډروم لري معمولا له ۱۲ میاشتو څخه کم ژوند کوي . دا پدې مانا ده چې دوی په ندرت سره تر یو کال پورې ژوند کوي. په هرصورت، هغه ماشومان چې د زیلویګر سپیکٹرم کې نورې ناروغۍ لري، لکه د ریفسم ناروغي یا هیملر سنډروم، د ژوند تمه خورا ښه لري. دوی ممکن حتی تر بلوغ پورې ژوند وکړي.

ایا د زیلویګر سنډروم مخنیوی کیدی شي؟

له بده مرغه، د دې د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته ځکه چې دا یو جینیاتي حالت دی. په هرصورت، که ستاسو په کورنۍ کې څوک د زیلویګر سنډروم یا د سپیکٹرم په نورو شرایطو کې ولري، جینیاتي مشوره ممکن ګټوره وي.تاسو کولی شئ د دې ترلاسه کولو په اړه فکر وکړئ. یو جینیاتي مشاور کولی شي ستاسو ماشومانو یا لمسیانو ته د دې ناروغۍ د لیږدولو خطر وارزوي.

که زما په جينونو کې د زيلويګر سنډروم پورې اړوند بدلون رامنځته شي، نو څه به وشي؟

که تاسو ومومئ چې تاسو د دې ناروغۍ سره تړلي جینونو لیږدونکي یاست، نو جینیاتي مشوره خورا مهمه ده. د دې له لارې، تاسو کولی شئ هغه خطرونه وارزوئ چې تاسو د ماشومانو په زیږون کې ورسره مخ یاست.

همدارنګه، که تاسو د زیلویګر سنډروم سره ماشوم لرئ، د نوي زیږون پوهانو یوه ډله ( ډاکټران چې په نوي زیږیدلو ماشومانو کې تخصص لري) به ستاسو سره ستاسو د ماشوم لپاره د غوره پاملرنې پلان غوره کولو کې مرسته وکړي. پدې وخت کې یوازې مه اوسئ، د خپلو ډاکټرانو او کورنۍ څخه ملاتړ ترلاسه کړئ.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ

د زیلویګر سنډروم (ZS) یوه نادره او جدي جینیاتي ناروغي ده چې نوي زیږیدلي ماشومان اغیزمنوي. دا کولی شي حیاتي ارګانونو لکه ځیګر، پښتورګي او دماغ ته زیان ورسوي. هغه ماشومان چې دا ناروغي لري په ندرت سره د یو کال څخه ډیر عمر لري.

>

که څه هم د دې لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، خو د نښې نښانې کنټرولولو او ماشوم ته د امکان تر حده آرامۍ ورکولو لپاره درملنې شتون لري. که ستاسو په کورنۍ کې څوک د دې ناروغۍ تاریخ ولري، نو جینیاتي مشوره وغواړئ. همدارنګه، هغه والدین چې د دې ناروغۍ سره مخ دي د ډاکټرانو او کورنۍ اعظمي ملاتړ ته اړتیا لري.

زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. دا د هرچا لپاره خورا مهم دي چې د داسې شیانو څخه خبر وي.

` زیلویګر سنډروم، جینیاتي اختلال، نوی زیږیدلی ماشوم، پیروکسیزومونه، د PEX جینونه، نادره ناروغي، د ماشوم روغتیا، جینیاتي ناروغۍ