É possível detectar problemas genéticos no bebê ainda no útero em estágios iniciais? Vamos falar sobre a Biópsia de Vilo Corial (BVC)!

Se você está grávida, provavelmente se preocupa bastante com o bebê em seu ventre, não é? É normal se perguntar se ele é saudável e se tem algum problema. Nesses momentos, existe um exame especial chamado "Amostragem de Vilosidades Coriônicas" ou "CVS" que ajuda a detectar algumas condições genéticas ou anomalias congênitas no bebê. Vamos falar sobre isso com mais detalhes?

Em termos simples, o teste de vilosidades coriônicas (CVS) pode ser realizado bem no início da gravidez, entre 10 e 13 semanas. Consiste na coleta de uma pequena amostra de células da placenta, chamadas vilosidades coriônicas, para análise. Como essas células são produzidas pelo óvulo fertilizado, seu material genético geralmente é o mesmo do bebê. Assim, essas células são enviadas a um laboratório para análise, a fim de verificar se o bebê apresenta alguma condição genética. O exame pode inclusive determinar o sexo do bebê.

Por que é realizado o exame CVS? Para quem ele é recomendado?

Você deve estar se perguntando: será que todo mundo precisa fazer o exame de vilosidades coriônicas (CVS)? Na verdade, não. Ele não é obrigatório no pré-natal. Os médicos só recomendam esse exame para pessoas com certos fatores de risco ou se outros exames pré-natais não invasivos ou ultrassonografias mostrarem alguma anormalidade. No entanto, a decisão de fazer ou não esse exame é sua . Você pode conversar sobre os prós e os contras com seu médico e tomar a sua decisão.

Os médicos podem sugerir um exame de CVS nos seguintes casos:

• Se você já teve um filho com uma condição genética.
• Se você tiver 35 anos ou mais quando tiver seu bebê.
• Se um exame anterior ou outro teste tiver mostrado que o bebê tem um risco aumentado de apresentar uma condição genética.
• Se você, seu parceiro ou alguém da sua família tem uma doença genética (ou histórico da doença).

Quando é aceitável pular o exame de vilosidades intestinais?

No entanto, em alguns casos, os médicos podem aconselhá-lo a não fazer este exame. Vamos ver quando isso acontece.

• Se você teve sangramento vaginal durante a gravidez.
• Se você tiver uma infecção, por exemplo, uma infecção sexualmente transmissível (IST).

Que condições podem ser detectadas por meio da análise de vilosidades coriônicas (CVS)?

O que exatamente pode ser detectado com o teste de vilosidades coriônicas (CVS)? Ele ajuda principalmente a identificar algumas doenças genéticas, especialmente problemas cromossômicos. Você sabia que os cromossomos contêm o DNA e a composição genética do bebê? Este teste pode verificar se há cromossomos em excesso, em quantidade insuficiente ou se existem alterações significativas na estrutura dos cromossomos. É devido a essas alterações cromossômicas que algumas doenças congênitas e outros problemas de saúde podem ocorrer.

Para dar alguns exemplos:

• Síndrome de Down ou Trissomia 21
• Fibrose cística
• Anemia falciforme
• Doença de Tay-Sachs
• Trissomia 18 ou síndrome de Edwards
• Trissomia 13 ou Síndrome de Patau

Há coisas que um exame de CVS não consegue detectar?

Sim, uma coisa importante a lembrar. O exame de vilosidades coriônicas (CVS) não detecta todas as malformações congênitas . Por exemplo, defeitos do tubo neural (DTN), que são problemas na coluna ou no cérebro do bebê, não podem ser detectados por este exame. Já ouviu falar de espinha bífida? São essas as malformações. Existem outros exames para detectar essas condições, como o exame de alfa-fetoproteína (AFP) e a amniocentese.

Além disso, alguns defeitos estruturais no corpo do bebê, como problemas cardíacos, lábio leporino ou fenda palatina, não podem ser detectados por este exame de biópsia de vilo corial (CVS). Estes geralmente podem ser detectados por um ultrassom, que costuma ser realizado entre a 18ª e a 20ª semana de gestação.

O que acontece antes do exame CVS?

Certo, digamos que você decidiu fazer um exame de biópsia de vilo corial (CVS). O que acontece antes disso? Geralmente, você será encaminhada para aconselhamento genético com um geneticista ou um especialista em medicina materno-fetal. Esse profissional explicará os riscos e benefícios do exame. Além disso, será realizado um ultrassom para determinar com precisão de quantas semanas você está grávida. Isso ajudará a definir o melhor momento para fazer o exame de CVS.

Como é feito o exame CVS? Dói?

Uma dúvida frequente é se o exame de vilosidades coriônicas (CVS) dói. Na verdade, não é doloroso, mas você pode sentir um leve desconforto. Existem duas maneiras pelas quais os médicos realizam esse exame:

1. Através da vagina (Método transcervical)

O que acontece neste procedimento é que um dispositivo chamado espéculo é inserido na vagina. É um dispositivo fino com formato semelhante ao bico de um pato; você pode tê-lo visto se já fez um exame de Papanicolau. Ele é usado para dilatar um pouco as paredes da vagina, e o médico insere um tubo fino de plástico através do colo do útero. Em seguida, sob a orientação de um ultrassom, o tubo é conduzido até o local onde se encontra a placenta, e de lá, é coletada uma amostra de células das vilosidades coriônicas.

2. Através do abdômen (Método transabdominal)

Neste procedimento, guiado por ultrassom, o médico insere uma agulha fina através da pele do abdômen até a placenta e coleta uma amostra de células. Neste procedimento transabdominal, você pode receber anestesia local para minimizar o desconforto.

Ambos os métodos levam menos de 30 minutos para concluir o teste.

O que acontece depois do exame CVS?

Você pode ir para casa imediatamente após o exame de CVS. É melhor descansar por algumas horas depois de chegar em casa. A maioria das pessoas pode retomar as atividades normais no dia seguinte. No entanto, seu médico pode pedir que você evite relações sexuais, exercícios físicos ou atividades extenuantes por dois ou três dias .

Preciso fazer o exame CVS uma segunda vez?

Às vezes, um segundo exame de vilosidades coriônicas (CVS) pode ser necessário. Isso é muito raro. Significa que, se o primeiro exame não coletar células suficientes, você poderá precisar repeti-lo para obter a quantidade necessária.

Além disso, se você estiver esperando gêmeos e cada bebê tiver placentas separadas, talvez seja necessário fazer dois exames de biópsia de vilo corial (CVS), um para cada bebê.

Quais são os riscos e efeitos colaterais do exame CVS?

Após o exame, você pode sentir uma leve cólica abdominal. Um pequeno sangramento vaginal também é normal. Se o exame foi realizado por via abdominal, você pode sentir uma leve dor em forma de cólica no estômago.

O teste CVS é ​​geralmente seguro, mas não está isento de alguns riscos . É importante discutir esses riscos com seu médico e compreendê-los. Vejamos quais são esses riscos:

• Aborto espontâneo: O risco de aborto espontâneo decorrente de um exame de vilosidades coriônicas (CVS) é inferior a 1 em 100, ou menos de 1% . Essa porcentagem é muito baixa.
• Infecção: Como em qualquer procedimento médico, existe uma chance muito pequena de infecção.
• Deformidades nos membros: Muito raramente, especialmente se o exame de vilosidades coriônicas (CVS) for realizado antes das 10 semanas de gestação, existe a possibilidade de o bebê nascer com alguma deformidade nos membros. Por isso, é importante que o exame seja feito no momento oportuno.
• Sangramento: Embora algum sangramento seja normal, em casos raros pode ocorrer sangramento vaginal intenso após a biópsia de vilo corial (CVS).
• Vazamento de líquido amniótico:Às vezes, pode haver vazamento excessivo de líquido amniótico (o líquido que envolve o bebê), o que pode causar complicações durante a gravidez.
• Sensibilização Rh: Isso ocorre quando seu tipo sanguíneo é Rh negativo e o do seu bebê é Rh positivo, e os dois tipos sanguíneos se misturam. No entanto, existe tratamento para isso.

Quais são os benefícios do teste CVS?

A maior vantagem do teste de vilosidades coriônicas (CVS) é a possibilidade de obter os resultados dos testes genéticos logo no início da gravidez . Saber disso com antecedência permite tomar decisões mais rápidas em relação à saúde.

Por exemplo, você pode se preparar com antecedência para qualquer cuidado especial que seu bebê possa precisar após o nascimento. Ou, essa informação pode ser importante na hora de decidir se deve ou não continuar a gravidez.

Outra vantagem importante é que este teste da CVS tem uma precisão de cerca de 99% . Isso significa que você pode confiar nos resultados deste teste.

Quanto tempo demora para obter os resultados do teste CVS?

O médico coleta uma amostra das vilosidades coriônicas e a envia para um laboratório. Os especialistas cultivam as células em um líquido especial e as analisam ao longo de alguns dias. Geralmente, os resultados iniciais ficam prontos em poucos dias. No entanto, algumas condições exigem um pouco mais de tempo para serem testadas. Pode levar até 10 dias ou duas semanas para que os resultados estejam disponíveis. Seu consultor genético entrará em contato com você para informar os resultados finais e conversar sobre eles. Se necessário, ele também poderá discutir a realização de outros exames.

Qual a precisão do teste CVS?

Como mencionei anteriormente, o teste CVS tem uma precisão de cerca de 99% . No entanto, este teste não consegue determinar com precisão a gravidade da condição genética.

Além disso, às vezes os resultados dos testes podem ser específicos da placenta. Ou seja, a anormalidade está presente apenas na placenta e não afeta o bebê no útero. Isso ocorre em apenas 1% a 2% dos casos.

O que fazer se o resultado do teste CVS for positivo?

Se os resultados do exame de vilosidades coriônicas (CVS) indicarem que seu bebê em gestação possui uma condição genética, você pode conversar com seu conselheiro, seu parceiro e seu médico para decidir os próximos passos. Seu médico ou conselheiro genético pode ajudá-la a entender o verdadeiro significado dos resultados do exame de CVS. Assim, você poderá tomar as melhores decisões para o futuro.

Quando devo consultar um médico após um exame de CVS?

Se você apresentar dor abdominal, cólicas ou sangramento que não desaparecem ou aumentam após uma biópsia de vilo corial (CVS), consulte seu médico imediatamente. Você também deve informar seu médico se apresentar algum dos seguintes sintomas:

• Se você sentir que o líquido amniótico está vazando (pode parecer que você está urinando um pouco).
• Se você sentir que está ficando resfriado e com febre.
• Se você tiver contrações acompanhadas de dor abdominal.
• Se você estiver com febre.

Qual a diferença entre um exame de biópsia de vilo corial (CVS) e uma amniocentese?

Outra dúvida frequente é qual a diferença entre o teste de vilosidades coriônicas (CVS) e a amniocentese. Ambos são exames que avaliam as condições genéticas do bebê no útero. No entanto, existem algumas diferenças entre os dois:

• Quando: Esses dois exames são realizados em momentos diferentes da gravidez. A biópsia de vilo corial (CVS) é feita no início da gravidez (entre 10 e 12 semanas), permitindo descobrir mais cedo se o bebê tem alguma condição genética. A amniocentese é realizada por volta da 16ª semana de gestação.
• Condições que podem ser detectadas: A amniocentese pode detectar condições como defeitos do tubo neural (DTN) e espinha bífida. A biópsia de vilo corial (BVC) não consegue detectar essas condições.
• Risco de aborto espontâneo: O risco de aborto espontâneo durante o exame de amniocentese é ligeiramente menor do que durante a biópsia de vilo corial (CVS).
• Incompatibilidade Rh: A incompatibilidade Rh pode ser detectada através da amniocentese.
• Confirmação: Muito raramente, um exame de amniocentese pode ser realizado para confirmar os resultados de um exame de biópsia de vilo corial (CVS).

Seu médico pode discutir seus fatores de risco e recomendar que você faça um, ambos ou nenhum desses exames.

Que perguntas devo fazer ao médico sobre o exame de vilosidades coriônicas?

Se você está grávida, é muito importante fazer perguntas como estas ao seu médico:

• "Preciso fazer exames pré-natais durante a gravidez?"
• "Meu bebê corre maior risco de ter um problema cromossômico ou outro problema genético?"
• "Qual é o melhor exame para mim: o teste de vilosidades coriônicas (CVS) ou o teste de amniocentese?"
• "Qual o risco de aborto espontâneo se eu fizer este exame?"
• "Quais problemas devo ter em mente após o exame de CVS?"
• "O que exatamente posso aprender com os resultados do teste de CVS?"

As coisas mais importantes para você lembrar

A biópsia de vilo corial (CVS, na sigla em inglês) é um exame que verifica a presença de certos problemas genéticos no seu bebê. Não é um exame obrigatório . Caso você opte por fazê-lo, geralmente é realizado entre a 10ª e a 13ª semana de gestação. O exame é seguro e os resultados são precisos, mas existem alguns riscos. Os resultados da CVS podem ajudá-la a tomar decisões importantes sobre a saúde do seu bebê. Se você tem alto risco de ter um bebê com uma condição genética, converse com seu médico. Ele poderá ajudá-la a decidir se a CVS é ​​indicada para o seu caso.

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