Por que seu corpo não consegue absorver óleos e vitaminas? (Abetalipoproteinemia)

Você já se perguntou quais problemas podem surgir se o corpo não conseguir absorver os nutrientes necessários dos alimentos que ingerimos, especialmente gorduras e certas vitaminas? Hoje, vamos falar sobre uma condição genética rara, porém muito importante. O que acontece é que nosso corpo não consegue absorver gorduras e vitaminas lipossolúveis adequadamente. Vamos entender o que é essa condição, por que ela ocorre e o que pode ser feito a respeito.

O que é abetalipoproteinemia?

Em termos simples, a abetalipoproteinemia é uma doença genética muito rara. É uma condição na qual o corpo é incapaz de absorver adequadamente as gorduras (óleos) e certas vitaminas dos alimentos que você ingere. Isso ocorre porque o corpo não consegue produzir moléculas especiais chamadas lipoproteínas , que transportam gordura, colesterol e vitaminas lipossolúveis (como as vitaminas A, D, E e K) por todo o organismo.

Pense da seguinte forma: essas "lipoproteínas" são como os veículos que transportam nutrientes dentro do nosso corpo. Quando esses veículos acabam, as gorduras e as vitaminas não chegam onde precisam no organismo. Isso resulta em deficiência de gorduras e vitaminas, especialmente das vitaminas A, D, E e K. Essa deficiência pode causar diversos problemas de saúde.

O que realmente está acontecendo nesta situação?

Pense da seguinte forma: quando você ingere alimentos, a gordura e as vitaminas lipossolúveis presentes neles precisam ser absorvidas pelos intestinos e entrar na corrente sanguínea. Somente então podem ser absorvidas pelo sangue e transportadas por todo o corpo até as células. Isso é facilitado pelas lipoproteínas mencionadas anteriormente. Em uma pessoa com abetalipoproteinemia, essas lipoproteínas não são produzidas adequadamente, portanto, a gordura e as vitaminas não conseguem passar pelos intestinos.

Os principais problemas causados ​​por isso

Quando essas lipoproteínas são perdidas, vários problemas principais podem ocorrer:

• Má absorção de gordura: Isso pode causar problemas como diarreia, que podem levar a inchaço, perda de peso e desnutrição.
• Deficiências vitamínicas: Podem causar uma variedade de problemas, incluindo problemas de visão, problemas no sistema nervoso e fraqueza muscular.
• Acantocitose: Essa palavra é um pouco complicada, não é? Simplificando, suas hemácias têm um formato diferente, parecido com uma estrela com espinhos, ou algo assim. Isso se chama "acantocitose". Pode levar à anemia, o que significa que o corpo não tem hemácias saudáveis ​​em quantidade suficiente.

A abetalipoproteinemia é uma condição grave que pode causar problemas de saúde significativos.Atualmente, não existe cura. No entanto, com o tratamento adequado , os sintomas podem ser controlados e as complicações podem ser prevenidas. O tratamento geralmente inclui uma dieta com baixo teor de gordura, suplementos vitamínicos e diversas terapias direcionadas a sintomas específicos.

Quais são os sintomas?

Os sintomas da abetalipoproteinemia geralmente começam na infância. Após a amamentação, o bebê pode apresentar vômitos, diarreia e fezes gordurosas e com odor fétido (esteatorreia) (chamamos isso de "esteatorreia", que significa que as fezes do bebê são viscosas, oleosas, às vezes flutuam e têm um odor levemente desagradável). Depois de um tempo, você pode notar que o bebê não está ganhando peso ou crescendo como esperado. Chamamos isso de retardo no crescimento .

Em adultos, a abetalipoproteinemia, uma deficiência vitamínica, afeta diversos sistemas do organismo. O primeiro sinal pode ser a perda de alguns reflexos. Outros sintomas podem incluir:

• Espasmos musculares, fraqueza e dor.
• Fadiga, falta de ar ou batimentos cardíacos acelerados.
• Um aumento na curvatura da região lombar (lordose) ou um aumento na curvatura da região superior das costas (cifoescoliose). Essas são alterações na forma da coluna vertebral.
• Dificuldade em coordenar o funcionamento dos músculos. Isso pode causar movimentos estranhos e incontroláveis ​​ao caminhar ou realizar tarefas. Essa condição é chamada de ataxia .
• Fala arrastada devido à dificuldade em controlar a língua ou a voz. Essa condição é chamada de disartria .
• Problemas de visão: como estrabismo, movimentos oculares involuntários (nistagmo) ou retinose pigmentar, uma doença que causa redução da visão noturna.
• A anemia é uma condição na qual o nível de glóbulos vermelhos saudáveis ​​no corpo diminui, causando fadiga e fraqueza.
• Amarelamento da pele ou da parte branca dos olhos (icterícia).
• Inchaço, distensão abdominal.
• Danos cerebrais ao longo do tempo.

Como se desenvolve essa doença?

A abetalipoproteinemia é causada por uma mutação no gene MTTP. O gene MTTP instrui o organismo a produzir uma proteína chamada proteína de transferência de triglicerídeos microssomal (MTP). Essa proteína MTP é essencial para a produção das lipoproteínas mencionadas anteriormente no fígado e nos intestinos.

Causa genética

Você deve se lembrar que as lipoproteínas são necessárias para transportar gordura, colesterol e vitaminas lipossolúveis dos intestinos para a corrente sanguínea. O sangue, então, transporta essas lipoproteínas por todo o corpo para que nossos tecidos possam absorver esses nutrientes essenciais.

Assim, quando ocorrem alterações no gene `MTTP`, o corpo fica incapaz de produzir a proteína `MTP`. Quando não há proteína `MTP` suficiente, o corpo não consegue transportar gordura através das células intestinais. Isso afeta secundariamente a produção de `lipoproteínas`, o que impede o transporte e a absorção adequados de nutrientes. É devido a essas deficiências nutricionais que os sintomas da `Abetalipoproteinemia` se manifestam.

Como isso passa de geração para geração

A abetalipoproteinemia é transmitida hereditariamente em um padrão autossômico recessivo. Autossômico recessivo significa que ambos os pais possuem uma cópia do gene alterado e o filho a herda. No entanto, esses pais não apresentam sintomas de abetalipoproteinemia. Isso significa que eles são apenas portadores da doença. Para que uma criança desenvolva a doença, ambos os pais devem herdar o gene defeituoso.

Como é feito o diagnóstico?

Seu médico diagnosticará a abetalipoproteinemia por meio de um exame físico. Ele ou ela perguntará sobre seus sintomas e histórico médico. Também solicitará diversos exames de sangue para procurar sinais da doença. Esses exames analisarão os níveis de gorduras no seu plasma (chamados de níveis de lipídios) e lipoproteínas. Também verificarão a forma e a estrutura de seus glóbulos vermelhos (para verificar se você tem uma condição chamada acantocitose), a função hepática e os níveis de vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K).

Outros exames que podem ser necessários são:

• Um exame oftalmológico.
• Um exame neurológico.
• Endoscopia (exame que permite visualizar o interior dos intestinos).
• Uma ecografia do fígado.
• Um exame de fezes, especialmente para verificar a quantidade de gordura eliminada nas fezes.

Além disso, seu médico pode recomendar um teste genético para verificar se você possui uma mutação no gene MTTP.

Quais são os tratamentos?

O tratamento da abetalipoproteinemia é focado nos seus sintomas específicos. Frequentemente, você precisará trabalhar com uma equipe de diferentes profissionais de saúde. Esta equipe pode incluir:

• Neurologistas.
• Médicos especialistas em doenças do fígado (hepatologistas).
• Especialistas em olhos (oftalmologistas).
• Especialistas que estudam as gorduras (lipidologistas).
• Cardiologistas.
• Especialistas em ossos.
• Os gastroenterologistas são especialistas no sistema digestivo.
• Nutricionistas.

Tratamento para bebês

No caso dos bebês, o médico garantirá o crescimento e desenvolvimento normais.Uma dieta rica em triglicerídeos de cadeia média (TCM) e vitaminas específicas pode ser recomendada. Esses tipos de gorduras, chamados TCM, são diferentes de outros tipos de gordura e são mais fáceis de serem absorvidos pelo organismo.

Tratamento para adultos

Para adultos, recomenda-se um plano alimentar terapêutico que inclua alimentos com baixo teor de ácidos graxos saturados de cadeia longa . Isso deve ajudar a aliviar os sintomas gastrointestinais (desconforto estomacal). Por exemplo:

• Frango, peru e outras carnes magras.
• Peixe.
• Feijões secos, ervilhas, lentilhas.
• Leite desnatado ou com baixo teor de gordura, queijo cottage, iogurte.
• Frutas e verduras.
• Pão integral, massa, cereais e arroz.

Além disso, seu médico pode recomendar a ingestão de altas doses de vitaminas lipossolúveis (como as vitaminas A, E, D e K) . Isso pode ajudar a prevenir ou melhorar muitos dos seus sintomas. Por exemplo, o tratamento com vitamina E e vitamina A pode prevenir ou retardar complicações no sistema nervoso e na retina. Tomar suplementos de vitamina D pode ajudar a aliviar alguns sintomas relacionados ao crescimento ósseo.

Tratamento de problemas do sistema nervoso

Complicações no sistema nervoso podem exigir tratamento como fisioterapia, fonoaudiologia ou terapia ocupacional.

Quais são as chances de recuperação?

O prognóstico para a recuperação da abetalipoproteinemia depende de vários fatores, incluindo:

• Idade ao diagnóstico.
• Hora de começar o tratamento.
• Tipo de mutação do gene `MTTP`.

O diagnóstico precoce e o tratamento com suplementos vitamínicos podem prevenir, retardar ou reduzir complicações. Também podem aumentar a expectativa de vida. Algumas pessoas chegam a viver até os 70 anos. Se não for tratada, a doença pode levar à morte por volta dos 20 anos devido a deficiências nutricionais.

Isso pode ser evitado?

Como a abetalipoproteinemia é uma condição genética, não é possível preveni-la. Se você está grávida ou planejando engravidar, é aconselhável procurar aconselhamento genético para saber mais sobre o risco de transmitir a doença ao seu filho.

Alimentos que você não deve comer se estiver com essa condição.

Se você tem abetalipoproteinemia, deve limitar a ingestão de gordura (óleo). A ingestão total de gordura para um adulto deve ser inferior a 15-20 gramas por dia. Para crianças, deve ser inferior a 5 gramas por dia. Seu médico ou nutricionista lhe dirá exatamente o que fazer.

Quando você deve consultar um médico?

Se você ou seu filho apresentarem sintomas de abetalipoproteinemia, devem consultar um médico. Embora os sintomas dessa condição possam ser semelhantes aos de outras doenças, o médico poderá realizar exames para confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento.

Perguntas para fazer ao seu médico

Se você tem abetalipoproteinemia, pode ter muitas perguntas para fazer ao seu médico. Algumas delas são:

• Qual a gravidade da minha abetalipoproteinemia?
• Como essa situação me afetará a longo prazo?
• Qual é o plano de tratamento recomendado para mim?
• Quais vitaminas e suplementos específicos devo tomar e por quanto tempo?
• Preciso fazer alguma alteração na minha dieta?
• Quais são as possíveis complicações da abetalipoproteinemia?
• O que posso fazer para evitar essas complicações?
• Existem grupos de apoio ou recursos disponíveis para ajudar pessoas com abetalipoproteinemia?

Por fim, lembre-se disto.

A abetalipoproteinemia pode ser uma condição desafiadora. No entanto, é importante lembrar que existem tratamentos eficazes disponíveis. Com um acompanhamento cuidadoso, através de uma dieta com baixo teor de gordura, suplementos vitamínicos e terapias específicas, você pode melhorar significativamente sua qualidade de vida e prevenir complicações. Muitas pessoas com abetalipoproteinemia levam vidas plenas e produtivas. O mais importante é trabalhar em estreita colaboração com seu médico para desenvolver um plano de tratamento que atenda às suas necessidades específicas. Não hesite em fazer perguntas e falar sobre seus medos ao longo do processo. Você não está sozinho e os médicos estão aqui para ajudar.

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