Você conhece essa doença genética que afeta tanto os pulmões quanto o fígado? (Deficiência de Alfa-1 Antitripsina)

Você também tem tosse e dificuldade para respirar há muito tempo? Pode parecer normal, mas às vezes existe uma causa importante por trás desses sintomas, da qual pouco se fala. Hoje, vamos falar sobre essa condição: a Deficiência de Alfa-1 Antitripsina, ou simplesmente "Alfa-1 Antitripsina". Algumas pessoas também a chamam apenas de "Alfa-1".

Em termos simples, o que é Alfa-1?

A deficiência de alfa-1 é uma doença genética hereditária que herdamos dos nossos pais. Nela, o nosso corpo não consegue produzir quantidade suficiente de uma proteína chamada alfa-1 antitripsina (AAT), que protege os nossos pulmões. Imagine a proteína AAT como um escudo para os nossos pulmões. Quando esse escudo é perdido, os nossos pulmões ficam muito mais suscetíveis a danos.

Portanto, pessoas com deficiência de alfa-1 têm maior risco de desenvolver doenças pulmonares, especialmente enfisema (danos aos alvéolos pulmonares), cirrose (cicatrização do fígado) e paniculite, uma doença rara da pele. Em alguns casos, essas condições podem ser fatais.

Por esse motivo, algumas pessoas também chamam essa doença de "DPOC genética".

Como essa condição ocorre? Quem corre maior risco?

Para desenvolver a deficiência de alfa-1, precisamos herdar o gene anormal de ambos os pais. Simplificando, os genes são as instruções que determinam como nossos corpos funcionam. Se houver uma pequena alteração nessas instruções, o funcionamento do corpo pode mudar.

Na anemia falciforme tipo 1, uma mutação no gene serpinas1 causa problemas na produção da proteína AAT. Como resultado, a proteína AAT não é produzida em quantidade suficiente ou, quando produzida, assume uma forma incorreta. Quando assume essa forma incorreta, a proteína não consegue sair do fígado e viajar pela corrente sanguínea até os pulmões. Assim, a proteína deformada fica retida no fígado, causando danos. Além disso, como não há proteína para chegar aos pulmões, estes também ficam vulneráveis.

No entanto, algumas pessoas herdam esse gene defeituoso de apenas um dos pais (a mãe ou o pai). Chamamos essas pessoas de "portadoras". Embora seus corpos normalmente produzam proteína AAT suficiente para proteger os pulmões, elas ainda correm o risco de sofrer danos pulmonares. Esse risco é particularmente alto se forem fumantes.

Como isso afeta os pulmões e o fígado?

Para entender isso, vejamos um pequeno exemplo.

Nossa proteína AAT é produzida no fígado. Em seguida, ela viaja pelo sangue até os pulmões. Nossos pulmões possuem uma enzima chamada elastase de neutrófilos que os ajuda a combater infecções. Imagine essa enzima como um soldado muito feroz e habilidoso. Ela destrói as infecções. Mas, quando termina, alguém precisa detê-la. Caso contrário, ela começa a atacar também as células saudáveis ​​dos nossos pulmões.

Essa coisa de "parar", essa função de "desligar", é feita pela nossa proteína AAT. É como se o comandante dissesse ao soldado: "Ok, já chega, pare."

Em uma pessoa com deficiência de alfa-1, há uma carência da enzima "AAT" no organismo. Assim, não há ninguém para deter a "elastase de neutrófilos", que ataca os pulmões incessantemente. Isso causa a destruição da proteína elastina, responsável pela elasticidade e resistência dos alvéolos pulmonares, que funcionam como um elástico. Com a perda da elastina, os alvéolos enfraquecem e murcham, caracterizando o enfisema . Essa condição dificulta a respiração e a obtenção de oxigênio.

O que acontece com o fígado é um pouco diferente. Devido a alguns defeitos genéticos, a proteína AAT se forma com um formato incorreto, como um pedaço de papel dobrado de maneira errada. Por causa desse formato incorreto, a proteína não consegue sair do fígado e fica presa em seu interior. Quando muita proteína fica presa dessa forma, o fígado é danificado e começa a cicatrizar. Isso é chamado de cirrose .

Quais são os sintomas da doença alfa-1?

Os sintomas causados ​​pela deficiência de alfa-1 variam dependendo do órgão afetado. Frequentemente, são semelhantes aos sintomas da DPOC (Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica).

Como diagnosticar essa doença?

A principal forma de diagnosticar a deficiência de alfa-1 é por meio de um exame de sangue . Como os sintomas são semelhantes aos de outras doenças, às vezes pode levar algum tempo para se obter um diagnóstico preciso. Se você apresentar sintomas hepáticos ou se tiver sido diagnosticado com DPOC (Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica) e seus sintomas não melhorarem apesar do tratamento, seu médico poderá solicitar um exame para detectar a presença de alfa-1.

Os testes geralmente realizados são:

• Exames de sangue: Seu sangue será analisado para verificar o nível da proteína AAT. Se o nível estiver baixo, será realizado um teste genético para verificar se você possui alguma deficiência genética relacionada à alfa-1 antitripsina.
• Exames de imagem: Uma radiografia ou tomografia computadorizada do tórax pode ajudar a determinar a extensão e a localização dos danos pulmonares.
• Testes de função pulmonar: Embora não detectem diretamente a Alfa-1, podem dar ao seu médico uma ideia de como seus pulmões estão funcionando.
• Ultrassonografia hepática ou FibroScan®: Se houver suspeita de lesão hepática, esses exames são realizados para verificar a presença de cicatrizes no fígado.
• Biópsia do fígado: Se o dano ao fígado for grave, um pequeno fragmento de tecido do fígado é retirado e examinado para determinar a extensão exata do dano.

Quais são os tratamentos para a deficiência de alfa-1?

Embora não haja cura específica para a síndrome alfa-1, existem muitos tratamentos que podem controlar os sintomas, reduzir os danos aos órgãos e melhorar a qualidade de vida.

Os métodos de tratamento variam dependendo do órgão afetado:

Tratamento para os pulmões

• Terapia de Aumento: Este é um tratamento específico para a deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT). Consiste na purificação da proteína AAT, obtida de doadores de sangue saudáveis, e sua administração intravenosa, semelhante à administração de soro fisiológico. Embora não reverta os danos já ocorridos, pode, em grande parte, interromper ou controlar danos futuros aos pulmões.
• Medicação: Medicamentos como inaladores , como broncodilatadores, são administrados a pacientes com DPOC para facilitar a respiração.
• Terapia com oxigênio: Se o nível de oxigênio no sangue estiver baixo, é administrado oxigênio suplementar através de um pequeno tubo colocado no nariz ou por meio de uma máscara bucal.
• Programas de reabilitação pulmonar: O treinamento visa facilitar a respiração por meio de exercícios respiratórios e outros exercícios físicos.
• Transplante de pulmão: Se os pulmões estiverem gravemente danificados, um transplante de pulmão saudável pode ser necessário como último recurso.

Tratamento para o fígado

Os danos ao fígado são tratados sintomaticamente. No entanto, a única maneira de curar completamente a doença hepática alfa-1 é por meio de um transplante de fígado . Quando um fígado saudável é transplantado, ele começa a produzir a proteína AAT correta.

O que posso fazer para viver de forma saudável com deficiência de alfa-1?

Mesmo que você receba o diagnóstico de Alfa-1, isso não significa o fim da sua vida. Existem muitas coisas que você pode fazer para minimizar os danos aos seus órgãos.

Além disso, esteja ciente também destas coisas:

• Fique longe de lugares onde as pessoas fumam. (Evite o fumo passivo)
• Evite inalar substâncias nocivas aos pulmões, como poeira e produtos químicos. Caso esteja exposto a essas substâncias no trabalho, use máscara de proteção.
• Pare completamente de beber álcool ou limite o consumo ao máximo. O álcool pode agravar os danos ao fígado.
• Evite usar analgésicos (por exemplo, tomar paracetamol em excesso) ou outras ervas que possam afetar o fígado sem consultar seu médico.
• Tome todas as vacinas necessárias. É especialmente importante vacinar-se contra doenças como pneumonia, gripe, COVID-19 e hepatite A e B, que afetam o fígado.
• Lave as mãos frequentemente, mantenha-se limpo e proteja-se contra infecções.
• Se alguém na sua família tem deficiência de alfa-1, é uma boa ideia fazer o teste você também. Converse com seu médico sobre isso.
• Se você tem deficiência de alfa-1 ou é portador(a), é muito importante conversar com um geneticista se estiver planejando ter filhos.

Quando você deve consultar um médico?

• Se você apresentar os sintomas pulmonares ou hepáticos que mencionamos anteriormente.
• Se alguém na sua família foi diagnosticado com Alfa-1.
• Se você foi diagnosticado e está em tratamento para DPOC ou asma, mas seus sintomas não estão melhorando, converse com seu médico sobre a possibilidade de fazer um exame de alfa-1.
• Se você já tem deficiência de alfa-1, consulte seu médico imediatamente se surgirem novos sintomas ou se os sintomas existentes piorarem.

Viver com deficiência de alfa-1 pode ser desafiador. Mas com o conhecimento, o tratamento e o estilo de vida certos, você também pode ter uma vida saudável e ativa. A melhor maneira de fazer isso é conversar abertamente com seu médico e elaborar um plano que funcione para você.