O que é amiloidose AL? Vamos falar sobre essa doença perigosa!

Você já ouviu falar de uma doença chamada amiloidose AL? Provavelmente não, certo? Na verdade, ela é um pouco rara, ou seja, não afeta todo mundo. No entanto, se ocorrer, pode ser bastante grave. Simplificando, trata-se de uma alteração em um tipo de célula chamada plasmócito, presente em nosso corpo. Algumas das proteínas produzidas por elas saem do controle e se depositam em vários órgãos, danificando-os. É como uma máquina que funcionava bem e, de repente, começa a produzir peças defeituosas. Vamos falar sobre isso com um pouco mais de detalhes , pois é muito importante estar ciente dessa doença.

O que é exatamente a amiloidose AL?

A amiloidose AL é um tipo de um grupo maior de doenças chamadas amiloidose. A amiloidose é uma doença rara que ocorre quando há uma alteração, ou mutação, nas células plasmáticas da medula óssea. Essas células plasmáticas alteradas produzem um tipo anormal de proteína. Essas proteínas, como emaranhados de fios, se aglomeram e se depositam em nossos órgãos e tecidos vitais.

Na amiloidose AL, o tipo de proteína que sofre essa deformação é a proteína da cadeia leve. Essas proteínas da cadeia leve fazem parte dos anticorpos que nosso corpo usa para combater doenças. Esses anticorpos são produzidos pelas mesmas células plasmáticas que mencionei anteriormente.

Geralmente, a amiloidose AL afeta principalmente o coração e/ou os rins . No entanto, às vezes pode afetar o estômago, os intestinos, os nervos e a pele.

O melhor é que , se essa doença for reconhecida precocemente e tratada rapidamente , às vezes pode ser controlada como uma doença crônica. No entanto, se não for tratada, pode levar a condições graves com risco de vida e até mesmo à morte. Portanto, não é algo que deva ser encarado levianamente.

O que significam as duas letras "AL" neste nome?

Existem diferentes tipos de amiloidose. Cada tipo recebe o nome da proteína anormal que causa a doença. Na amiloidose AL, a letra A significa amiloidose e a letra L significa cadeia leve, a proteína causadora da doença. Outros tipos bem conhecidos de amiloidose são a amiloidose AA (causada pela proteína amiloide sérica A) e a amiloidose ATTR (causada pela transtirretina).

Como a amiloidose AL afeta meu corpo?

Em termos simples, a amiloidose AL é uma doença das células plasmáticas. As células plasmáticas fazem parte do nosso sistema imunológico. Sua principal função é produzir anticorpos para combater infecções. Imagine que, em nosso corpo, existem milhares de clones de células plasmáticas que produzem diferentes tipos de anticorpos para combater diferentes doenças. Uma célula plasmática se divide e dá origem a muitas outras células.

Em doenças que envolvem 'células plasmáticas', um grupo dessas 'células plasmáticas' se divide descontroladamente, produzindo grandes quantidades do mesmo tipo de 'anticorpos'.

Na amiloidose AL, durante a produção de anticorpos, são formadas duas cadeias proteicas chamadas cadeias pesadas e cadeias leves. O que ocorre é que as células plasmáticas produzem um excesso de cadeias leves. Essas cadeias leves se dobram incorretamente e se aglomeram, formando as fibrilas amiloides. Essas fibrilas se depositam nos órgãos, causando danos graves que , em alguns casos, podem ser fatais.

Quem tem maior probabilidade de contrair essa doença?

A amiloidose é uma doença relativamente rara. Estima-se que afete entre 9 e 14 pessoas por milhão nos Estados Unidos e entre 5 e 12 pessoas por milhão em outras partes do mundo. A amiloidose AL é ligeiramente mais comum em homens do que em mulheres. Também costuma afetar pessoas com mais de 60 anos . A idade média do diagnóstico é em torno de 64 anos.

Quais são os sintomas da amiloidose AL?

A amiloidose AL pode afetar não apenas os órgãos do corpo, da cabeça aos pés, mas também os membros. Frequentemente, os sintomas dessa doença podem ser semelhantes aos de outras doenças menos graves. Além disso, os sintomas aparecem muito lentamente . Portanto, você pode não perceber imediatamente uma mudança no seu corpo.

Sintomas relacionados à cabeça e ao pescoço:

• Você sente tontura ou vertigem ao se levantar?
• Você tem uma erupção cutânea de cor roxa ao redor dos olhos ou nas pálpebras?
• Você sente que sua língua está maior do que o normal ?

Sintomas relacionados às mãos e aos pés:

As mãos podem apresentar as seguintes características:

• Você sente formigamento, queimação ou picadas nas mãos? Esses podem ser sintomas de uma condição chamada "Neuropatia Periférica".
• Você está sentindo formigamento e dormência nas pontas dos dedos? Esses podem ser sintomas da "Síndrome do Túnel do Carpo".

Os sintomas nas pernas e nos pés podem incluir:

• Suas pernas ou pés estão inchados ?
• Você sente as pernas sem vida ?

Além disso, você pode notar que fica com hematomas com facilidade , sangra com facilidade ou apresenta uma descoloração roxa da pele onde há rugas.

Sintomas que sugerem problemas cardíacos e pulmonares:

Os sintomas abaixo também podem ser sintomas de outras doenças, mas tenha cuidado:

• Palpitações cardíacas: Sensação de coração acelerado e batendo forte.
• Falta de ar (dispneia): Sensação de aperto no peito, como se não conseguisse respirar fundo.
• Dor no peito : Dor em qualquer parte do peito. Essa dor pode ser aguda, surda ou intermitente. A dor no peito também pode ser um sinal de ataque cardíaco, portanto, se você tiver dor no peito que dure mais de cinco minutos e não passe com repouso ou medicação, ligue imediatamente para o 192 (ou o número de emergência local) ou peça para alguém levá-lo ao hospital.
• Fadiga : Sentir-se tão cansado que você não consegue nem realizar suas tarefas diárias, como se seu corpo não tivesse mais energia.

Sintomas que sugerem problemas estomacais ou intestinais:

A amiloidose AL também pode afetar seus hábitos alimentares. Você pode apresentar sintomas como:

• Falta de apetite : O apetite de todos varia de tempos em tempos. Mas se você apresentar perda de apetite por vários dias sem motivo aparente, isso pode ser sinal de um problema intestinal relacionado à amiloidose AL.
• Inchaço ou gases em excesso : Inchaço e gases são sintomas comuns, mas às vezes constrangedores. No entanto, se você tiver gases persistentes, isso pode ser um sinal de um problema estomacal relacionado à amiloidose AL.
• Prisão de ventre : Prisão de ventre é a ocorrência de menos de três evacuações por semana. Se a prisão de ventre persistir por mais de três semanas, é um problema que você deve discutir com seu médico.
• Diarreia : Fezes aquosas. Se a diarreia persistir, você também deve informar seu médico.

Sintomas que sugerem problemas nos rins ou na bexiga:

Você pode notar uma mudança na aparência da sua urina ou na frequência com que precisa urinar. Esses sintomas podem incluir:

• Você percebe mais bolhas na sua urina do que o normal?
• Você está urinando menos do que o normal, ou precisa se levantar à noite para urinar ?

Quais são as causas da amiloidose AL?

Já falamos um pouco sobre isso antes. A amiloidose AL é causada por plasmócitos que produzem anticorpos, proteínas chamadas cadeias pesadas e cadeias leves, quando estas últimas são produzidas em excesso. Essas cadeias leves se dobram incorretamente, se aglomeram e formam fibrilas amiloides que se depositam em nossos órgãos. É aí que os problemas começam.

Como os médicos diagnosticam a amiloidose AL?

Os médicos utilizam diversos exames para diagnosticar a amiloidose AL. O exame mais importante consiste na coleta de uma pequena amostra de tecido ou órgão que se suspeita estar afetado pela doença. Isso é chamado de biópsia. As biópsias podem ser classificadas da seguinte forma:

• Biópsia da medula óssea : Este procedimento consiste na coleta de uma pequena amostra da medula óssea contida no interior de um osso.
• Biópsia renal : Podem ser retirados alguns pequenos fragmentos de tecido renal.
• Biópsia cardíaca : Podem ser retirados alguns pequenos fragmentos de músculo cardíaco.
• Biópsia da almofada adiposa : Uma pequena amostra de tecido adiposo é retirada do abdômen. Este é um exame relativamente simples.

Testes adicionais

Seu médico poderá solicitar outros exames para verificar o funcionamento dos seus órgãos. Esses exames podem incluir:

• Exames de sangue : São realizados para verificar o funcionamento dos rins, coração e fígado, além de medir a quantidade de cadeias leves no sangue.
• Exame de urina : Geralmente, trata-se de um exame de coleta de urina de 24 horas. Você coleta a urina em casa e leva a amostra ao seu médico. Este exame verifica se seus rins estão afetados pela amiloidose.
• Eletrocardiograma (ECG): Um ECG mede a atividade elétrica do coração.
• Ecocardiograma : Também chamado de ultrassom do coração, este exame utiliza ondas sonoras de alta frequência para medir os movimentos cardíacos.
• Ressonância magnética cardíaca (RM cardíaca) : Este exame permite obter imagens muito nítidas e detalhadas do coração.

Como é tratada a amiloidose AL?

Os médicos tratam a amiloidose AL para reduzir os sintomas, controlar os danos aos órgãos e retardar ou interromper o acúmulo de proteínas amiloides anormais.

Os médicos podem tratar a amiloidose AL com quimioterapia, imunoterapia ou esteroides. A maioria das pessoas recebe um ou dois medicamentos quimioterápicos, frequentemente em combinação com esteroides. Esses medicamentos atuam em conjunto para destruir as células plasmáticas que produzem as proteínas da cadeia leve.

É importante ressaltar que, embora esses medicamentos possam interromper ou retardar a progressão da amiloidose AL, eles não conseguem remover as fibrilas amiloides que já se acumularam nos órgãos. Uma vez iniciado o tratamento, o próprio sistema imunológico do paciente pode remover gradualmente essas proteínas anormais. Pesquisadores também estão buscando novos anticorpos monoclonais capazes de remover essas fibrilas.

Seu médico também conversará com você sobre a possibilidade de um transplante de medula óssea ou de células-tronco ser benéfico para você. Embora esses sejam tratamentos mais complexos, eles podem ser muito eficazes para algumas pessoas.

É possível prevenir o desenvolvimento da amiloidose AL?

Infelizmente, não. Não há como prevenir a amiloidose AL ou qualquer outro tipo de amiloidose. A amiloidose AL ocorre quando uma única célula plasmática se torna anormal e começa a se dividir descontroladamente. Isso não é algo que possamos controlar.

Por quanto tempo se pode viver com amiloidose AL?

Os médicos agora estão ajudando pessoas com amiloidose AL a viverem mais tempo. Para alguns, a amiloidose AL é uma condição crônica que pode ser controlada com medicamentos. No entanto, é importante lembrar que esta é uma doença muito séria e pode levar a complicações médicas graves, com risco de vida.

Como a amiloidose AL é uma doença rara, é difícil para os médicos saberem exatamente quanto tempo uma pessoa com a doença pode viver. Se você tem amiloidose AL, pergunte ao seu médico sobre o prognóstico após o tratamento. Seu médico poderá lhe dar as melhores informações sobre o que esperar.

Como posso cuidar de mim mesmo?

Se você tem amiloidose AL, seu médico se concentrará principalmente no tratamento dos seus sintomas e em interromper ou retardar a progressão da doença. Você pode precisar continuar tomando medicamentos, e esses tratamentos podem ter efeitos colaterais. Uma maneira de cuidar de si mesmo é aprender sobre os efeitos colaterais dos seus tratamentos e como gerenciá-los. Aqui estão algumas outras sugestões:

• Alguns tratamentos podem afetar o apetite.Nesse caso, pergunte ao seu médico sobre hábitos alimentares saudáveis ​​que o ajudarão a manter-se forte durante o tratamento. Uma alimentação equilibrada é muito importante.
• Tente descansar bastante . O repouso é essencial para o corpo ao combater uma doença como essa.
• O exercício físico é uma ótima maneira de manter a mente feliz e ajudar a manter um peso saudável. No entanto, consulte seu médico para obter orientações sobre exercícios que não sobrecarreguem seu corpo.
• Como a amiloidose AL é uma doença rara, você pode se sentir sozinho e isolado . Outras pessoas podem não entender a doença. Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio ou programas para pessoas com amiloidose AL. Conversar com pessoas assim pode ser uma grande fonte de força.

Por fim, alguns pontos importantes (Mensagem principal)

A amiloidose AL (amiloide de cadeia leve ou amiloidose primária) é uma doença rara causada pelo depósito de proteínas anormais de cadeia leve em órgãos e tecidos do corpo. Pode ser uma doença muito grave , às vezes tratada como uma doença crônica, mas também pode causar condições médicas com risco de vida.

Mas não se preocupe, os médicos estão encontrando novas maneiras de ajudar pessoas com amiloidose AL a viverem vidas mais longas e melhores. Se você tem amiloidose AL, pergunte ao seu médico sobre novos ensaios clínicos e pesquisas para tratar a doença. A detecção e o tratamento precoces são fundamentais. Também é importante manter uma atitude positiva e seguir as orientações do seu médico.

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