O que é a Síndrome de Apert? Seu bebê apresenta esses sintomas? Vamos conversar!

Você notou alguma característica incomum no formato da cabeça, rosto ou membros do seu recém-nascido? Às vezes, como pais, ficamos um pouco preocupados ao ver essas coisas, não é? É muito comum. Hoje, vamos falar sobre a síndrome de Apert , uma condição rara que pode afetar bebês que nascem com algumas dessas alterações físicas. Não se preocupe, vamos explicar tudo em termos simples.

O que é exatamente a Síndrome de Apert?

Em termos simples, a síndrome de Apert é uma condição rara na qual as articulações entre os ossos do crânio do bebê, ou o que chamamos de "suturas cranianas", se fundem antes de se desenvolverem completamente . Os médicos chamam isso de craniossinostose . Quando as suturas se fecham muito rapidamente, o crânio não tem espaço suficiente para se expandir à medida que o cérebro do bebê cresce. Isso pode causar alterações não apenas no formato do crânio, mas também em estruturas como os ossos da face, dos dedos das mãos e dos pés.

Imagine uma pequena árvore crescendo em um buraco no chão, sem conseguir se desenvolver livremente. Essa é uma condição genética , ou seja, causada por uma alteração nos genes. Às vezes, pode ser herdada como uma característica autossômica dominante . Isso significa que, se um dos pais tiver a alteração genética, há 50% de chance de o filho também apresentar a condição.

Quem é afetado pela Síndrome de Apert?

A síndrome de Apert é uma condição muito rara . Geralmente é causada por uma mutação genética que ocorre no início da gravidez. Essa mutação pode ser herdada dos pais ou surgir espontaneamente. O importante é entender que isso não é algo que a mãe fez durante a gravidez, e não é algo que simplesmente acontece com ela. Portanto, não se culpe.

Quão comum é isso?

Isso é realmente muito raro. De acordo com as estatísticas, apenas cerca de um em cada 65.000 bebês nascidos apresenta a síndrome de Apert. Portanto, você pode perceber o quão rara é essa condição.

Quais são os sintomas de um bebê com Síndrome de Apert?

Como as suturas cranianas do bebê se fecham prematuramente, uma condição chamada craniossinostose, o bebê pode apresentar certas características distintivas. Essas características podem variar ligeiramente de um bebê para outro. As principais características que podem ser observadas são:

• Crânio:
• A cabeça do bebê pode parecer mais alta do que o normal, com a ponta afilada (isso se chama acrocefalia) .
• A parte de trás da cabeça pode ser plana.
• A testa pode parecer alta ou larga.
• O fechamento da moleira ou do folículo na cabeça do bebê pode ser tardio.
• Olhos:
• Os olhos podem estar localizados mais afastados um do outro no rosto do que o normal.
• Os olhos podem parecer salientes ou inclinados para baixo.
• Face:
• O nariz pode ser achatado ou em forma de bico.
• Pode haver fenda palatina .
• O rosto pode parecer assimétrico em ambos os lados.
• Mãos e pés:
• Os dedos das mãos podem ser curtos e o dedão do pé pode ser largo.
• Os dedos das mãos ou dos pés podem estar fundidos ou conectados por pele (fenômeno chamado sindactilia) , como uma membrana interdigital.

Lembre-se, nem todos os bebês apresentarão todos esses sintomas. Um médico é quem pode identificar esses sintomas com precisão e fazer um diagnóstico.

De que outras maneiras a síndrome de Apert afeta o corpo do bebê?

Essa condição não causa apenas alterações na aparência do bebê, mas também pode afetar outros órgãos do corpo.

• Cérebro: Como o crânio se fecha rapidamente, a pressão pode aumentar no cérebro. Isso pode afetar as habilidades de aprendizado e raciocínio do bebê ( desenvolvimento cognitivo ). Deficiências intelectuais leves a moderadas também podem ocorrer.
• Orelhas: Muitas vezes, os ossos de cada lado da cabeça do bebê são os primeiros a se fechar. Isso pode afetar o desenvolvimento das orelhas, levando a infecções de ouvido frequentes ou perda auditiva.
• Olhos: Problemas de visão podem ocorrer devido a olhos salientes, inclinados ou afastados para a frente.
• Pulmões: Dependendo da gravidade do problema, o formato do nariz pode causar dificuldades respiratórias ou apneia do sono ( sufocamento devido à obstrução das vias aéreas durante o sono).
• Pele: A pele do seu bebê pode produzir mais oleosidade, o que pode levar ao surgimento de acne severa. Você também pode notar sudorese excessiva ( hiperidrose ) e queda de cabelo em algumas áreas (por exemplo, sob as sobrancelhas).
• Dentes: Quando um bebê começa a dentição, não há espaço suficiente na boca e os dentes podem ficar apinhados. Isso pode causar problemas dentários. Alguns dentes podem estar ausentes e podem ocorrer irregularidades no esmalte dos dentes.

Quais são as causas da Síndrome de Apert?

A principal razão para isso é o FGFR2 (receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos).Uma mutação no gene chamado fator de crescimento de fibroblastos. Este gene é em grande parte responsável pelo desenvolvimento do sistema esquelético do nosso corpo. Quando este gene está mutado, os receptores não se comunicam corretamente com os sinais chamados 'fatores de crescimento de fibroblastos'. Como resultado, as articulações (suturas) entre os ossos se fecham rapidamente durante a fase embrionária. Mesmo com o fechamento rápido dessas suturas, o cérebro do bebê continua a crescer. Então, os ossos do crânio, especialmente os da testa e das laterais da cabeça, formam-se de maneira anormal. A formação irregular desses ossos é o que causa diversas deformidades no corpo.

Como é diagnosticada a Síndrome de Apert?

Na maioria das vezes, essa condição é diagnosticada após o nascimento do bebê. No entanto, às vezes pode ser diagnosticada precocemente durante a gravidez, observando o desenvolvimento ósseo do bebê com uma ultrassonografia pré-natal em 2D ou 3D ou uma ressonância magnética .

Após o nascimento do bebê, o médico realizará um exame físico completo para verificar a presença de quaisquer anormalidades no corpo do bebê. Em seguida, serão realizados exames de imagem , como tomografia computadorizada ou ressonância magnética , para confirmar esses defeitos congênitos.

O médico também recomendará um teste genético . Este teste verificará a presença de uma mutação no gene FGFR2 mencionado anteriormente, o que confirmará o diagnóstico. Todos os exames de rotina para recém-nascidos serão realizados neste bebê. Em particular, como essa condição pode causar perda auditiva, será dada atenção especial ao teste de audição .

Como é tratada a síndrome de Apert?

As opções de tratamento dependem da gravidade do quadro do seu bebê. Na maioria dos casos, a cirurgia é o principal tratamento para reduzir os sintomas.

• Se houver sinais de problemas que afetam o crânio ou o cérebro (craniossinostose ou hidrocefalia - acúmulo de líquido no cérebro): Entre dois e quatro meses após o nascimento, pode ser realizada uma cirurgia para remover o líquido acumulado no cérebro e colocar um pequeno tubo ( shunt ) para reduzir a pressão.
• Cirurgia reconstrutiva ou corretiva:
• Cirurgia para corrigir a visão.
• Cirurgia de reconstrução óssea da mandíbula ( osteotomia ).
• Cirurgia plástica do queixo ( genioplastia ).
• Cirurgia plástica do nariz ( rinoplastia ).
• Cirurgia para separar dedos das mãos e dos pés que estão fundidos.
• Cirurgia para corrigir o formato do crânio ( cranioplastia ).

Existem outros tratamentos para reduzir os efeitos colaterais?

Sim, com certeza. Seu bebê pode atingir todo o seu potencial se você iniciar o tratamento necessário o mais cedo possível, conforme recomendado pelo seu médico. Tratamentos como esses incluem:

• Aparelhos auditivos, caso você tenha perda auditiva.
• Se você tiver dificuldade para respirar devido à obstrução das vias aéreas, poderá precisar de um respirador ou outro tratamento .
• Consultas agendadas com diversos terapeutas. Por exemplo, fisioterapia , terapia ocupacional e fonoaudiologia .
• Cuidar especialmente da boca e dos dentes do bebê.
• Exame oftalmológico regular devido a problemas de visão.

A síndrome de Apert pode ser completamente curada?

Infelizmente, atualmente não existe cura para a síndrome de Apert. No entanto, a cirurgia pode reduzir significativamente os sintomas e ajudar o bebê a ter uma vida normal.

Existe algo que eu possa fazer para reduzir o risco do meu filho desenvolver a Síndrome de Apert?

Como a síndrome de Apert é uma condição genética, não há muito que os pais possam fazer para evitar que ela ocorra durante a gravidez. No entanto, se você planeja ter um filho, pode consultar um médico para aconselhamento genético e verificar se há risco de transmitir a condição ao seu filho. O aconselhamento genético pode ajudar a compreender a probabilidade de ter um filho com a síndrome no futuro e oferecer apoio aos futuros pais.

O que devo esperar se meu bebê tiver Síndrome de Apert?

A síndrome de Apert é uma condição crônica e incurável. O bebê geralmente precisa de cirurgia para aliviar a pressão no cérebro logo após o nascimento, seguida de diversas cirurgias reconstrutivas. O acompanhamento rigoroso com vários especialistas é essencial.

No entanto, com cirurgia e tratamento contínuo, bebês nascidos com síndrome de Apert podem ter uma vida normal. Eles devem manter contato regular com o médico para discutir quaisquer problemas que possam surgir durante o crescimento. Conforme o bebê cresce, a visão, os dentes e a audição devem ser verificados regularmente. Às vezes, pode ser necessária mais cirurgia para tratar sintomas persistentes.

Quando devo consultar meu médico?

Se você notar algum destes sintomas no seu bebê, procure um médico imediatamente:

• Se você tiver dificuldade para respirar .
• Se você tem infecções de ouvido frequentes ou dificuldade para ouvir comandos simples.
• Adequado à idadeCaso as metas de desenvolvimento não sejam atingidas.
• Se o local da cirurgia estiver infectado (vermelho, inchado, com pus).

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Discuta quaisquer dúvidas ou preocupações que você tenha com seu médico. Por exemplo, você pode fazer perguntas como:

• Qual tratamento você recomenda para o diagnóstico do meu bebê?
• Quais são os riscos da cirurgia?
• O formato da cabeça do meu bebê afeta o aprendizado dele?
• Se eu tiver outro filho, existe a possibilidade de ele também desenvolver a síndrome de Apert?

Que outras condições são semelhantes à Síndrome de Apert?

Alguns dos sintomas da síndrome de Apert podem ser semelhantes aos de outras condições causadas pela fusão rápida dos ossos do crânio durante o desenvolvimento fetal (craniossinostose). Algumas dessas condições incluem:

• Síndrome de Carpenter: Semelhante à síndrome de Apert, esta é uma condição na qual o crânio do bebê se funde prematuramente, causando anormalidades cranianas. Também pode causar sindactilia (dedos das mãos e dos pés unidos). A diferença é que a síndrome de Carpenter ocorre quando ambos os pais transmitem o gene para o filho (autossômica recessiva).
• Síndrome de Crouzon: Esta síndrome também causa anomalias faciais devido à fusão prematura do crânio do bebê.
• Síndrome de Pfeiffer: Nessa condição, além de anormalidades cranianas e faciais, os dedões dos pés podem ser mais largos que os outros dedos e podem estar curvados para fora em relação aos demais.
• Síndrome de Saethre-Chotzen: Esta é uma condição na qual os ossos do crânio se fundem prematuramente, resultando em características faciais desiguais e assimétricas.

Qual a diferença entre a Síndrome de Apert e a Síndrome de Crouzon?

A síndrome de Apert e a síndrome de Crouzon compartilham algumas características. Ambas são causadas pelo fechamento prematuro das articulações do crânio durante o desenvolvimento fetal. Em ambas as condições, o crânio pode apresentar formato anormal e o rosto pode parecer afundado (hipoplasia da região média da face). A principal diferença, no entanto, é que na síndrome de Apert, outras partes do corpo são afetadas além do crânio, especialmente a sindactilia, uma condição na qual os dedos das mãos e dos pés são unidos. Na síndrome de Crouzon, o formato do crânio é o principal afetado.

Por fim, pontos importantes a lembrar (Mensagem principal)

A síndrome de Apert é uma condição genética que pode causar alterações na aparência do bebê e em algumas de suas funções corporais. Embora não haja cura, cirurgias e diversos tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas e permitir que o bebê tenha uma vida o mais normal e plena possível.

Se alguém na sua família tem síndrome de Apert e você está grávida, é muito importante procurar aconselhamento genético . Isso lhe proporcionará as informações e a orientação necessárias.

O mais importante é saber que você não está sozinho(a). Você pode obter apoio de médicos, terapeutas e pais de crianças com condições semelhantes. Não tenha medo de conversar com seu médico sobre tudo o que lhe preocupa.

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