Vamos falar sobre a Doença Renal Policística Autossômica Dominante, uma doença hereditária que causa cistos nos rins.

Imagine que você sente dores constantes nas costas ou na lateral do corpo, ou que o médico lhe diz que sua pressão arterial está um pouco alta. Muitas vezes, nos esquecemos desses sintomas, pensando que são normais. Mas, às vezes, o que se esconde por trás deles é um problema renal que precisa de atenção. Hoje, falaremos sobre essa condição, que pode ser bem controlada com o tratamento adequado.

Em termos simples, o que é ADPKD?

Chamamos isso de Doença Renal Policística Autossômica Dominante , ou ADPKD , para abreviar. O que acontece é que, dentro dos rins, existem muitos pequenos sacos cheios de líquido chamados cistos . À medida que esses cistos começam a crescer, os rins não conseguem realizar sua função normal de filtrar o sangue adequadamente.

Isso pode levar a problemas de saúde como pressão alta , infecções do trato urinário e pedras nos rins. Em algumas pessoas, essa condição pode piorar com o tempo, podendo até causar insuficiência renal. Mas isso não acontece com todo mundo.

Em muitos casos, as pessoas podem viver anos sem saber que têm a doença. Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 30 e 40 anos de idade. É por isso que também é chamada de "Doença Renal Policística do Adulto".

Quais são os sintomas dessa doença? Como nos sentimos?

Nem todas as pessoas com ADPKD (Doença Renal Policística Autossômica Dominante) apresentam sintomas. Algumas podem nem saber que têm a doença por anos. Os sintomas mais comuns entre pessoas com essa condição são pressão alta , infecções urinárias frequentes e cálculos renais . Vamos analisar esses sintomas em detalhes.

Com o tempo, esses cistos podem aumentar de tamanho e danificar os rins, levando à insuficiência renal em algumas pessoas. Se isso acontecer, os sintomas podem incluir:

• Sentir-se cansado e exausto ( Fadiga )
• Necessidade frequente de urinar
• Ciclos menstruais irregulares em mulheres
• Náuseas e vômitos
• Dificuldade para respirar
• Inchaço nos tornozelos, mãos e pés.
• Disfunção erétil em homens

Por que esse tipo de doença ocorre? É hereditária?

Sim, esta é uma doença hereditária . Simplificando, esta doença é causada por um defeito nos genes do nosso corpo. Mais precisamente, é causada por um defeito em um dos dois genes chamados `PKD1` e `PKD2`. Esses genes são responsáveis ​​por enviar o sinal às células renais de "quando crescer". Portanto, quando há um defeito em um desses genes, as células renais crescem descontroladamente e os cistos que mencionamos começam a se formar.

Para que a maioria das doenças hereditárias se desenvolva, é necessário herdar o gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai. Mas o aspecto peculiar da ADPKD é que, se esse gene defeituoso for herdado de apenas um dos pais, seja a mãe ou o pai , o filho desenvolverá a doença.

Muito raramente, uma pessoa pode desenvolver a doença mesmo que seus pais não a tenham, mas também pode ser causada por um novo defeito em um gene em seu corpo. No entanto, isso é muito raro.

Como o médico diagnostica essa doença?

Se o seu médico suspeitar que você possa ter um problema renal com base nos seus sintomas, ele poderá encaminhá-lo a um nefrologista . Este lhe fará perguntas como:

• Quais são os seus sintomas? Quando eles começaram?
• Você sabe qual é a sua pressão arterial?
• Sente dor em algum lugar? Se sim, onde?
• Alguém na sua família tem doença renal?
• Você já fez um teste genético antes?

Em seguida, são realizados vários exames para verificar a presença de cistos nos rins.

• Ultrassonografia: Este exame utiliza ondas sonoras para criar uma imagem dos rins. Geralmente, é o primeiro exame realizado.
• Ressonância magnética ou tomografia computadorizada: esses exames mais complexos são usados ​​para encontrar cistos que são pequenos demais para serem vistos com um ultrassom.

Além disso, seu DNA pode ser testado para verificar se você possui alguma alteração nos genes `PKD1` ou `PKD2`. No entanto, embora esse teste possa indicar se você tem a doença ou não, ele não pode prever quando os sintomas aparecerão ou qual será a sua gravidade.

O que devemos fazer durante o tratamento e em casa?

Não existe cura para a ADPKD (Doença Renal Policística Autossômica Dominante). No entanto, os problemas de saúde causados ​​pela doença podem ser tratados e a insuficiência renal pode ser prevenida ou retardada. Você pode precisar de tratamentos como:

• Medicamentos que retardam a progressão da insuficiência renal: Medicamentos como o Tolvaptan (Jynarque) podem ajudar a controlar o declínio da função renal em adultos que correm o risco de desenvolver a doença mais rapidamente.
• Medicação para pressão alta: Controlar a pressão arterial é extremamente importante.
• Antibióticos para infecções do trato urinário
• Analgésicos

Se seus rins falharem, você precisará fazer diálise . Isso envolve a limpeza do seu sangue com uma máquina. Você também pode ser elegível para um transplante de rim . Converse com seu médico para determinar se essa é a melhor opção para você.

Hábitos que devemos seguir para nos mantermos saudáveis.

Para proteger os rins e mantê-los funcionando bem pelo maior tempo possível, é muito importante manter um estilo de vida saudável.

• Alimente-se corretamente: Tenha uma dieta equilibrada e com baixo teor de sal. O sal pode aumentar a pressão arterial.
• Mantenha-se ativo:O exercício físico pode ajudar a controlar o peso e a pressão arterial, mas evite esportes de contato que podem prejudicar os rins.
• Evite fumar: Fumar pode danificar os vasos sanguíneos dos rins e aumentar o risco de formação de cistos.
• Beba bastante água: a desidratação pode aumentar o risco de formação de cistos.

O que podemos esperar daqui para frente? Há alguma outra complicação?

Os cistos geralmente crescem muito lentamente. Se você controlar sua pressão arterial e levar um estilo de vida saudável, poderá manter esse crescimento sob controle. Mas, com o passar dos anos, eles podem crescer o suficiente para danificar seus rins.

A velocidade com que a doença progride também depende do gene que você possui (PKD1 ou PKD2). Em geral, pessoas com a mutação do gene PKD1 têm um risco maior de desenvolver insuficiência renal do que aquelas com a mutação do gene PKD2.

A ADPKD também acarreta risco de outros problemas de saúde.

É importante manter a força mental ao conviver com uma doença como essa. Converse sobre isso com sua família e amigos. Além disso, mantenha contato com seu médico e siga suas orientações à risca.