Seu filho apresenta esses sintomas? Vamos conversar sobre a Síndrome de Blau.

Seu filho costuma ter erupções cutâneas? Ou você diz que ele sente dores nas articulações? Os olhos dele ficam vermelhos às vezes e a visão parece um pouco embaçada? Embora um ou dois desses sintomas possam ocorrer, às vezes todos eles podem acontecer juntos. Hoje vamos falar sobre uma condição médica rara, mas muito importante, que você precisa conhecer: a Síndrome de Blau .

O que é a Síndrome de Blau?

Em termos simples, a Síndrome de Blau é uma doença inflamatória rara que afeta a pele, as articulações e os olhos da criança. "Inflamação" significa inchaço e vermelhidão dentro do corpo. A principal causa dessa condição é uma mutação genética com a qual a criança nasce . Frequentemente, sintomas como erupções cutâneas, dores articulares ou artrite começam antes dos 5 anos de idade . A síndrome também pode causar uma condição chamada uveíte, que afeta a visão.

O que significa o nome "Síndrome de Blau"?

Ao ouvir esse nome, você pode estar se perguntando o que é isso. Vamos dar uma olhada no significado dessas duas palavras:

• Blau: Este é, na verdade, o nome de um médico. Em 1985, o Dr. Edward Blau, um ex-pediatra do Wisconsin, publicou um artigo de pesquisa sobre essa síndrome. Ele descreveu uma família que sofria da doença há quatro gerações.
• Síndrome: Em medicina, uma síndrome é uma condição na qual vários sintomas relacionados ocorrem simultaneamente e afetam diferentes partes do corpo. Ou seja, uma combinação de sintomas em vez de uma única doença.

Quais são os sintomas da Síndrome de Blau?

Os sintomas da síndrome de Blau geralmente começam na infância . Na maioria das vezes, esses sintomas tornam-se aparentes por volta dos 5 anos de idade. Eles afetam principalmente a pele, as articulações e os olhos da criança.

Sintomas de pele

O primeiro sinal da síndrome de Blau é uma condição de pele chamada dermatite granulomatosa. Trata-se de uma erupção cutânea que aparece na pele, geralmente nos braços, pernas ou outras áreas do corpo, como o tórax e o abdômen, durante o primeiro ano de vida da criança . Esse tipo de dermatite pode causar sintomas como:

• Nódulos ou caroços duros que você pode sentir sob a pele da criança . Esses são chamados de granulomas.
• A pele fica com uma aparência coral .
• Bolhas vermelhas, amarelas ou marrons na camada superior da pele da criança, a epiderme.Aparecem protuberâncias.

Sintomas nas articulações

A síndrome de Blau pode causar inflamação do revestimento das articulações da criança, chamado sinóvia. A criança pode desenvolver artrite em áreas como mãos, pulsos, pés e tornozelos entre os 2 e 4 anos de idade. Os sintomas da artrite incluem:

• Dor nas articulações .
• Dor musculoesquelética , especialmente nos tendões.
• Inchaço ou rigidez nas articulações .

Imagine se seu filho chora ao acordar de manhã, sem conseguir mexer os membros, ou se reclama constantemente de dores nas articulações quando vai brincar; você precisa se preocupar com isso.

Sintomas oculares

Cerca de 80% das crianças diagnosticadas com síndrome de Blau desenvolvem uma doença ocular chamada uveíte. A uveíte é uma inflamação da camada média do olho, chamada úvea. Ela pode afetar a retina e o nervo óptico da criança. Uma criança pode ter uveíte em ambos os olhos , e a doença também pode causar perda de visão . Os sintomas da uveíte incluem:

• Baixa visão .
• Você vê pequenos pontos pretos (moscas volantes ) se movendo diante dos seus olhos.
• Você sente dor ou pressão nos olhos .
• Vermelhidão nos olhos .
• Fotossensibilidade , que significa dificuldade em enxergar a luz.
• Inchaço nos olhos .

Como a síndrome de Blau afeta outras partes do corpo?

Embora seja muito raro, seu filho com síndrome de Blau pode desenvolver condições inflamatórias potencialmente fatais nestes órgãos:

• Vasos sanguíneos
• Cérebro
• Coração
• Fígado
• Gânglios linfáticos (sistema linfático)
• Baço

Quais são as possíveis complicações da síndrome de Blau?

A condição inflamatória causada pela síndrome de Blau pode levar a complicações como:

• Catarata, glaucoma, edema macular cistoide, descolamento de retina e perda total da visão..
• Dificuldade de movimentação e flexão permanente da articulação afetada.
• Doença renal e insuficiência renal .
• Inflamação cardíaca.
• Baço aumentado.
• Neuropatia - problemas nos nervos.
• Hipertensão pulmonar - pressão arterial elevada nos pulmões.
• Vasculite - inflamação dos vasos sanguíneos.

Quais são as causas da Síndrome de Blau?

A principal causa da síndrome de Blau é uma mutação no gene NOD2 . Na maioria das pessoas saudáveis, esse gene NOD2 produz uma proteína chamada NOD2. Essa proteína ajuda o nosso sistema imunológico a combater germes e infecções. No entanto, se a criança tem síndrome de Blau, essa proteína NOD2 torna-se hiperativa . Isso altera o funcionamento do sistema imunológico, causando inflamação grave que afeta os olhos, a pele e as articulações da criança.

Quem corre o risco de desenvolver a Síndrome de Blau?

Se um dos pais tem a síndrome de Blau (ou a mutação genética que a causa), o filho tem 50% de chance de herdar o gene alterado e desenvolver a síndrome . A criança precisa herdar um dos genes alterados para desenvolver a doença. Isso significa que é uma condição genética que pertence a um grupo chamado doenças autossômicas dominantes. Às vezes, uma criança pode herdar essa mutação genética e não desenvolver a síndrome de Blau. No entanto, ela tem 50% de chance de transmitir o gene alterado para seus filhos no futuro.

Que tipo de médicos diagnosticam e tratam a Síndrome de Blau?

Dependendo dos sintomas do seu filho, ele poderá precisar de tratamento por uma equipe de especialistas, incluindo:

• Um reumatologista (médico especializado em doenças articulares) para artrite e problemas relacionados às articulações .
• Um dermatologista (especialista em pele) para doenças de pele .
• Um oftalmologista (especialista em olhos) para problemas de visão .

Como os médicos diagnosticam a Síndrome de Blau?

Os exames para diagnosticar a síndrome de Blau variam dependendo dos sintomas da criança. Um teste genético (exame de sangue) pode ser realizado para identificar a mutação do gene NOD2 que causa a síndrome de Blau. Seu filho também pode precisar de um ou mais dos seguintes exames:

• Um exame oftalmológicoIsso pode incluir exames como a tomografia de coerência óptica (OCT) e o teste de campo visual.
• Exames de imagem : ressonância magnética, tomografia computadorizada, ultrassom ou radiografias para avaliar articulações e outros órgãos, dependendo dos sintomas.
• Biópsia de pele : Retirada de um pequeno fragmento de pele para exame.

Os testes pré-natais podem detectar a Síndrome de Blau?

Testes pré-natais, como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese, não detectam especificamente a mutação do gene NOD2.

Quais são outros nomes para a Síndrome de Blau?

O médico do seu filho também pode se referir à síndrome de Blau por um destes nomes:

• Artrite granulomatosa pediátrica
• Granulomatose uvular artrocutânea
• Granulomatose familiar
• Granulomatose sistêmica juvenil familiar
• Artrite inflamatória granulomatosa, dermatite e uveíte

Quão rara é a síndrome de Blau?

A síndrome de Blau é uma doença muito rara . Em todo o mundo, afeta menos de uma em um milhão de crianças .

Como os médicos tratam a Síndrome de Blau?

A equipe médica do seu filho tentará tratar diversas condições para reduzir os sintomas e prevenir crises da doença. As opções de tratamento variam dependendo da condição e de sua gravidade. Elas podem incluir:

• Imunossupressores : Medicamentos como corticosteroides, metotrexato e inibidores do fator de necrose tumoral (TNF).
• Medicamentos anti-inflamatórios : Medicamentos como os anti-inflamatórios não esteroides (AINEs).
• Medicamentos oftálmicos e/ou cirurgia ocular para catarata e glaucoma .
• Tratamentos de fisioterapia e terapia ocupacional .

Qual é o futuro de alguém com Síndrome de Blau?

Embora não haja cura específica para a síndrome de Blau, o tratamento pode controlar os sintomas e proporcionar ao seu filho uma boa qualidade de vida na idade adulta.Pode ajudar. A forma como essa condição afeta cada pessoa é diferente. Um estudo constatou que 40% das crianças com síndrome de Blau apresentavam sintomas leves e conseguiam ser tão ativas quanto outras crianças da mesma idade. No entanto, cerca de 10% das crianças desenvolvem sintomas graves. Se a síndrome de Blau afetar órgãos vitais do corpo, pode reduzir a expectativa de vida da pessoa .

A síndrome de Blau pode ser prevenida?

Se você ou seu parceiro tiverem a mutação genética que causa a síndrome de Blau, é aconselhável consultar um geneticista antes de terem filhos. Esse especialista poderá conversar com vocês sobre o risco de seus futuros filhos herdarem o gene NOD2 alterado.

Quando devo consultar um médico?

Procure um médico imediatamente se seu filho apresentar algum dos seguintes sintomas:

• Se você tem dificuldade para segurar objetos, dobrar as articulações ou se movimentar .
• Se houver dor intensa .
• Se você tem problemas de visão .

O que devo perguntar ao meu médico?

Você pode fazer perguntas como estas ao seu médico:

• O que causa o desenvolvimento da Síndrome de Blau no meu filho?
• Que medicamentos e tratamentos podem ajudar meu filho?
• Meu marido/minha esposa e eu devemos fazer um teste genético?
• Devo ficar atento a sinais de complicações?

Qual a diferença entre a Síndrome de Blau e a Sarcoidose de Início Precoce?

A síndrome de Blau e a sarcoidose de início precoce são , na verdade, a mesma doença , com os mesmos sintomas. No entanto, crianças com síndrome de Blau herdam a alteração genética que causa a doença. Crianças com sarcoidose de início precoce não têm histórico familiar de síndrome de Blau. Isso significa que o gene NOD2 sofre alterações ou mutações esporádicas , sem motivo aparente. Isso é chamado de mutação genética de novo.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

Cuidar de uma criança com uma condição crônica como a Síndrome de Blau pode ser desafiador. Se você tem Síndrome de Blau, pode usar sua experiência pessoal para melhor apoiar seu filho. Você também pode usar sua experiência para ajudar seu filho a conviver com essa condição ao longo da vida. O mais importante é procurar tratamento com um especialista familiarizado com a artrite, uveíte e doenças de pele associadas à Síndrome de Blau. Ele poderá ajudar seu filho a controlar os sintomas e a ter a melhor infância possível. Se notar algum sintoma, não o ignore. Consulte um médico imediatamente.Síndrome de Blau, Pediatria, Doenças de Pele, Artrite, Uveíte, Doenças Genéticas, Gene NOD2