Você tem acúmulo de cistina dentro das células do seu corpo? Isso se chama cistinose!

Imagine o que aconteceria se um aminoácido chamado cistina (cisteína) começasse a se acumular dentro das minúsculas células do nosso corpo? Essa é a condição chamada cistinose. Trata-se de uma doença genética rara, pouco comum, mas que deve ser considerada muito importante. Quando a cistina se acumula em excesso dentro das células, elas podem ser danificadas. Mais precisamente, a cistina causa a formação de pequenos cristais dentro das células e, quando se acumulam, causam problemas em diversos órgãos e tecidos do nosso corpo. Vamos falar sobre a cistinose em detalhes e de forma simples hoje, ok?

O que é cistinose? Vamos entender exatamente!

Em termos simples, a cistinose é uma condição genética . Nela, o aminoácido cistina (cisteína) se acumula dentro das células. Como você sabe, os aminoácidos são muito importantes para o nosso organismo. No entanto, se a cistina estiver presente em excesso nas células, isso é prejudicial. Devido a esse excesso de cistina , pequenos cristais se formam dentro das células. Esses cristais se acumulam gradualmente e começam a danificar vários órgãos e tecidos do nosso corpo.

A cistinose afeta mais frequentemente os rins e os olhos . No entanto, também pode danificar o cérebro, os músculos, o fígado, a tireoide, o pâncreas e, nos homens, os testículos.

Essa condição é muito rara, afetando cerca de uma em cada mil pessoas. No entanto, trata-se de uma doença grave e crônica . Contudo, se diagnosticada precocemente e tratada adequadamente, a progressão e o agravamento da doença podem ser amplamente controlados. Mesmo assim, muitas pessoas acabam desenvolvendo doença renal terminal e necessitando de um transplante renal.

Existem diferentes tipos de cistinose?

Sim, existem três tipos principais de cistinose. Esses tipos são classificados com base na idade em que os sintomas aparecem pela primeira vez (ou seja, quando a doença começou) e na gravidade dos sintomas.

1. Cistinose nefropática (tipo infantil)

Este é o tipo mais comum . Cerca de 95% das pessoas com cistinose têm este tipo. É também o tipo mais grave . Também é chamado de cistinose infantil.

Bebês com cistinose nefropática desenvolvem uma condição especial que danifica os rins , chamada síndrome de Fanconi renal. Nessa condição, os minerais e outros nutrientes necessários ao organismo não são absorvidos adequadamente pela corrente sanguínea, sendo excretados na urina. Imagine, o corpo de uma criança pequena perdendo o que precisa dessa forma!O crescimento do bebê é prejudicado, os ossos ficam fracos, podem entortar (isso também é chamado de "raquitismo") e muitos outros problemas podem ocorrer.

Geralmente, por volta dos dois anos de idade , cristais de cistina começam a se formar na córnea dos olhos da criança. Esses cristais se acumulam e, com o tempo, os olhos ficam sensíveis à luz (fotofobia). Isso pode causar dor e desconforto ocular intensos . É como se os olhos ficassem azuis quando expostos à luz solar.

Crianças com cistinose nefropática definitivamente precisam de um transplante renal. Se não tratada, a doença pode levar à falência renal completa por volta dos 10 anos de idade. No entanto, com o tratamento adequado, essas crianças podem chegar à idade adulta com boa qualidade de vida.

2. Cistinose intermediária (tipo de início juvenil)

Essa condição também é chamada de cistinose juvenil ou do adolescente. Os sintomas são semelhantes aos da cistinose infantil, mas aparecem no final da infância ou na adolescência . Os sintomas podem ser leves ou se agravar com o tempo.

Pessoas com esse tipo de cistinose eventualmente precisarão de um transplante de rim. Se não for tratada, os rins podem se tornar completamente disfuncionais em 15 a 25 anos .

3. Cistinose não nefropática (o tipo que afeta apenas os olhos)

Essa condição também é chamada de cistinose benigna ou cistinose ocular. Esse tipo afeta apenas os olhos . Cristais de cistina se formam na córnea, causando fotofobia. No entanto, a maioria das pessoas com esse tipo não apresenta danos nos rins ou outros sintomas .

A idade em que essa condição é diagnosticada (cistinose não nefropática) pode variar, pois os sintomas são menos comuns. No entanto, geralmente afeta adultos de meia-idade.

Quem contrai cistinose?

A cistinose é uma doença genética que pode afetar qualquer pessoa . A doença é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para a doença . Se ambos os pais forem portadores do gene mutado (ou seja, não apresentarem sintomas, mas possuírem o gene), eles têm 25% (uma em quatro) de chance de ter um filho com cistinose.

Quão comum é essa doença?

A cistinose é uma doença muito rara . Em todo o mundo, afeta apenas um em cada 100.000 a 200.000 nascimentos.

Como a cistinose afeta o nosso corpo?

A cistinose é uma doença que pertence ao grupo de doenças chamadas "doenças de armazenamento lisossômico". Imagine que, dentro de nossas células , existem pequenas organelas chamadas "lisossomos" . Elas funcionam como as lixeiras da célula. Os lisossomos decompõem nutrientes como carboidratos, proteínas e gorduras. Algumas proteínas atuam como "enzimas" e ajudam o corpo a absorver esses nutrientes. Outras proteínas atuam como "transportadores". Ou seja, esses transportadores removem a "cistina" restante, resultante da decomposição dessas substâncias, dos lisossomos.

Agora, se você perder uma dessas proteínas de transporte, a cistina não consegue sair dos lisossomos e começa a se acumular dentro das células. É quando a cistina forma aglomerados, que danificam os órgãos.

Quais são os sintomas da cistinose?

Os sintomas e sua gravidade variam dependendo da idade em que a doença começa e quando é diagnosticada.

Os sintomas da cistinose nefropática (forma infantil) geralmente começam a aparecer entre os 6 e os 18 meses de idade , quando os rins já estão danificados. Estes são os principais sintomas:

• Sede excessiva (polidipsia).
• Micção excessiva (poliúria).
• Desequilíbrios eletrolíticos no corpo.
• Vômito.
• Desidratação.
• Febre.

Outros sintomas podem incluir:

• Enfraquecimento dos ossos, raquitismo.
• Fracasso em prosperar.
• Cicatrização ou opacificação da córnea dos olhos.
• Sensibilidade à luz (fotofobia).
• Deficiência visual.
• Dificuldade para engolir (disfagia).

Os sintomas da cistinose intermediária (forma juvenil) são semelhantes aos da forma infantil. No entanto, começam a aparecer no final da infância ou na adolescência. Além disso, os sintomas podem ser menos intensos. Outros sintomas que podem ser observados nesta forma incluem:

• Fadiga, cansaço.
• Fraqueza muscular.
• Doença muscular (miopatia).
• Baixa estatura.
• Puberdade tardia.
• Infertilidade.

A cistinose ocular (cistinose não nefropática) afeta apenas a córnea do olho. A fotofobia geralmente é o único sintoma . Não há sintomas relacionados aos rins.

Quais são as causas da cistinose?

Isso se deve a mutações genéticas no gene chamado CTNS.Este gene `(CTNS)` instrui nosso corpo a produzir uma proteína chamada `(cistinosina)`. A `(cistinosina)` é a proteína transportadora mencionada anteriormente. Ou seja, sua função é retirar o aminoácido `(cistina)` dos lisossomos.

Assim, quando ocorre uma mutação no gene `(CTNS)`, há um defeito na proteína `(cistinosina)`. Então, a `(cistina)` não consegue sair dos lisossomos e começa a se acumular. É nesse momento que os cistos se formam e danificam as células dos órgãos.

Há muito se diz que essa condição é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado (ou seja, não apresentar sintomas) . Somente se ambos os pais herdarem esse gene mutado é que a criança desenvolverá a doença.

Como é feito o diagnóstico da cistinose?

Seu médico perguntará sobre seus sintomas e histórico médico familiar. Em seguida, ele realizará um exame físico e solicitará vários exames para diagnosticar a condição.

Que testes estão sendo feitos para isso?

O médico poderá solicitar os seguintes exames:

• Exame de sangue: Uma amostra do seu sangue é coletada e o nível de cistina nos glóbulos brancos é verificado.
• Teste genético: Um geneticista verificará se há mutações no seu gene CTNS.
• Análise de urina: Uma amostra de urina é coletada e analisada para verificar a presença de excesso de minerais, nutrientes, sais e aminoácidos.
• Exame oftalmológico: O oftalmologista utilizará um microscópio especial (lâmpada de fenda) para procurar cristais de cistina na sua córnea.

Se você estiver grávida e houver alguém na sua família com cistinose, e você e seu parceiro forem portadores , podem ser realizados testes pré-natais, como a amniocentese, para verificar se o seu bebê tem a doença . Este procedimento consiste na coleta de uma amostra de células do líquido amniótico que envolve o bebê e na análise dos níveis de cistina.

Outro exame chamado "amostragem de vilosidades coriônicas" também pode ser utilizado. Este exame analisa as células da placenta.

Quais são os tratamentos para a cistinose?

O medicamento chamado cisteamina

O principal tratamento para a cistinose é um medicamento chamado cisteamina . Este é um agente depletor de cistina. Isso significa que ele reduz os níveis de cistina nas células.

Se este medicamento (cisteamina) for iniciado precocemente, os danos renais podem ser amplamente controlados e retardados.Este medicamento ajudou a adiar a necessidade de transplante renal. Algumas crianças conseguiram adiar o transplante até a idade adulta. Além disso, este medicamento melhora o crescimento de crianças com a doença.

Existem dois tipos de cisteamina: Cystagon™ e Procysbi™ (estes são nomes comerciais). O Cystagon™ deve ser tomado a cada seis horas. O Procysbi™ (para maiores de 6 anos) possui um revestimento especial, permitindo que seja tomado a cada 12 horas.

O medicamento comum, a cisteamina, não trata os cristais de cistina na córnea. Para isso, existem dois tipos de colírios de cisteamina aprovados pela FDA (Food and Drug Administration) dos EUA: Cystaran™ e Cystadrops™. Esses colírios devem ser aplicados aproximadamente uma vez por hora, enquanto você estiver acordado. Eles dissolvem os cristais na córnea e reduzem a sensibilidade à luz.

Outros tratamentos

Crianças com cistinose podem precisar de outros tratamentos, dependendo dos seus sintomas. Os tratamentos para a síndrome de Fanconi incluem:

• Beba bastante água e eletrólitos (para evitar a perda excessiva de água do corpo).
• Medicamento para manter o equilíbrio de sais no organismo.
• Medicamento para corrigir a deficiência na absorção de fosfato pelos rins.

Outros tratamentos para cistinose incluem:

• Terapia com hormônio do crescimento.
• Se você tem diabetes insulinodependente, você precisa de insulina.
• Testosterona para homens com hipogonadismo.
• Terapia da fala e da linguagem.
• Aconselhamento genético.

Algumas crianças com dificuldade para se alimentar podem precisar ser alimentadas por meio de uma sonda (sonda de gastrostomia). Essa sonda é usada para fornecer nutrição adequada e administrar medicamentos.

A cistinose ocular, que afeta apenas os olhos, também pode ser tratada das seguintes maneiras:

• Evitar luz intensa.
• Usando óculos de sol.
• Manter os olhos hidratados.
• Muito raramente, um transplante de córnea pode ser necessário.

Transplante renal

Mesmo com detecção e tratamento precoces, pessoas com cistinose nefropática e intermediária eventualmente desenvolvem insuficiência renal. Inicialmente, o médico pode tratar a insuficiência renal com diálise. A diálise é um procedimento realizado por uma máquina que assume parte da função dos rins. Ela filtra os resíduos do sangue e ajuda a manter os níveis adequados de certas substâncias químicas no organismo. No entanto, a insuficiência renal é irreversível e, eventualmente, um transplante renal se torna necessário .

O transplante renal é muito bem-sucedido para pessoas com cistinose. Um rim doado não acumula cistina . No entanto, a cistina ainda pode se acumular em outros órgãos do corpo. Portanto, será necessário tomar medicação pelo resto da vida .

O tratamento tem algum efeito colateral?

O medicamento cisteamina tem um odor ligeiramente desagradável e um sabor ruim . Portanto, algumas pessoas podem sentir náuseas, vômitos e azia ao tomá-lo. A cisteamina também pode causar excesso de ácido estomacal. Algumas pessoas tomam medicamentos como inibidores da bomba de prótons para reduzir a acidez estomacal, o que pode aliviar os sintomas gastrointestinais. A cisteamina também pode causar mau hálito (halitose).

A cistinose pode ser prevenida?

A cistinose é uma doença genética, portanto não pode ser prevenida . Se você está grávida ou planejando engravidar, pode ser interessante considerar a realização de um teste genético para verificar se o seu bebê corre o risco de desenvolver a doença.

Qual é o prognóstico para alguém com cistinose? / Quanto tempo essa pessoa pode viver?

Antigamente, a cistinose nefropática era uma doença fatal que afetava principalmente crianças pequenas. Mas hoje, com o desenvolvimento do medicamento cisteamina e os avanços no transplante renal, a expectativa de vida de pessoas com cistinose aumentou até a idade adulta . Algumas pessoas vivem mais de 50 anos.

A detecção precoce da cistinose é importante. Com o tratamento adequado, a doença pode ser controlada. Se não for tratada, crianças com cistinose desenvolverão insuficiência renal por volta dos 10 anos de idade. Mesmo com tratamento, muitas crianças apresentarão insuficiência renal no final da infância ou na adolescência. Isso exigirá diálise e, eventualmente, um transplante renal.

Se você toma cisteamina, precisa continuar tomando-a pelo resto da vida . Pesquisas demonstraram que ela pode prevenir muitas das complicações tardias da cistinose que não estão relacionadas aos rins.

Por fim, algumas coisas para lembrar.

A cistinose é uma doença genética que pode causar uma variedade de sintomas. Se diagnosticada precocemente e tratada prontamente, a progressão da doença pode ser amplamente controlada . Antes fatal para crianças pequenas, essa doença agora pode ser tratada com medicamentos. Mesmo com medicação, pessoas com cistinose eventualmente desenvolvem insuficiência renal e necessitam de um transplante de rim. No entanto, pessoas com a doença agora vivem até a idade adulta.

Se você ou alguém que você conhece apresentar esses sintomas, é muito importante procurar atendimento médico imediatamente.Não se preocupe, mas é bom que todos estejam cientes de coisas assim.

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