Seu filho começou a andar mais tarde do que outras crianças? Ou ele cai o tempo todo? Você notou que ele tem dificuldade para se levantar quando está sentado ou para subir escadas? Esses são detalhes que, às vezes, nós, pais, não percebemos. Mas, em alguns casos, podem ser os primeiros sinais de uma condição como a Distrofia Muscular de Duchenne. Então, vamos conversar sobre isso hoje. Não se assuste, o mais importante é estar atento.
O que é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?
Em termos simples, 'distrofia muscular' é um grupo de doenças que enfraquecem os músculos ao longo do tempo e reduzem sua flexibilidade. O tipo mais comum é a distrofia muscular de Duchenne, que chamamos de DMD .
Isso ocorre devido a um defeito em um gene que ajuda a manter nossos músculos saudáveis. Imagine nossos músculos como uma parede de tijolos. A argamassa que une esses tijolos é uma proteína chamada distrofina . Em crianças com DMD, o corpo não produz essa proteína distrofina, ou produz muito pouco dela. Então, como uma parede sem argamassa, os músculos são facilmente danificados e enfraquecem gradualmente.
Essa condição é mais comum em meninos . Os sintomas geralmente aparecem na primeira infância. Inicialmente, pode ser difícil ficar em pé, andar e subir escadas. Com o tempo, algumas crianças podem precisar usar cadeira de rodas. O coração e os pulmões também podem ser afetados.
Mas há algo importante a dizer aqui. Ao contrário do passado, a expectativa de vida dessas crianças aumentou significativamente hoje em dia. Atualmente, elas podem viver até os 30, 40 e até mesmo 50 anos. O motivo disso é que existem bons tratamentos para controlar os sintomas.
Quais são os sintomas? Como reconhecê-los?
Se seu filho tem DMD, você geralmente notará os primeiros sinais antes dos 6 anos de idade. Os músculos das pernas são afetados primeiro. É por isso que essas crianças começam a andar mais tarde do que outras. Depois que começam a andar, elas caem com frequência, têm dificuldade para se levantar do chão e para subir escadas. Depois de um tempo, podem começar a andar bamboleando ou na ponta dos pés.
Conforme a criança cresce, mais sintomas podem aparecer.
| Sintoma | Explicação simples |
|---|---|
| Escoliose | Compressão vertebral ou da medula espinhal. |
| Contraturas | Os músculos e tendões, especialmente nas pernas, ficam encurtados e rígidos. |
| Dificuldades de aprendizagem | Algumas crianças podem apresentar problemas de aprendizagem ou de memória. |
| Dificuldade para respirar | Falta de ar devido à fraqueza dos músculos que sustentam os pulmões. |
| Dor de cabeça e sonolência | Dores de cabeça, especialmente pela manhã, e sonolência diurna. |
Mas lembre-se, a DMD geralmente não é uma condição dolorosa e não afeta a inteligência da criança.
Como diagnosticar a doença com precisão?
Se você notar esses sintomas em seu filho, o melhor a fazer é consultar o médico da família o mais rápido possível. Ele ou ela perguntará sobre os sintomas da criança. Em seguida, examinará a criança e, se necessário, solicitará alguns exames.
Exames a serem realizados caso o médico tenha alguma dúvida.
- Exames de sangue: Este exame analisa principalmente uma enzima chamada Creatina Quinase (CK) . Essa enzima CK é liberada na corrente sanguínea quando os músculos são danificados. Portanto, se o nível de CK estiver muito alto, é um forte indício de que você tem DMD (Distrofia Muscular de Duchenne).
- Testes genéticos: Este teste, que pode ser feito com uma amostra de sangue, pode determinar com precisão se existe um defeito no gene da distrofina que causa a DMD. Este teste pode ser feito para verificar se parentes do sexo feminino também possuem esse gene (são portadoras da doença).
- Biópsia muscular:Nesse procedimento, um fragmento muito pequeno do músculo da criança é retirado com uma agulha muito fina e examinado ao microscópio. É possível confirmar se o nível da proteína distrofina está baixo. No entanto, graças aos avanços dos testes genéticos disponíveis atualmente, esse exame não é necessário na maioria dos casos.
Quais são os tratamentos?
Ainda não existe cura para a DMD. No entanto, existem muitos tratamentos eficazes para controlar os sintomas e proteger os músculos, o coração e os pulmões.
- Corticosteroides: Medicamentos como a prednisona e o deflazacorte podem ajudar a controlar os danos musculares em grande medida. Crianças que tomam esses medicamentos podem andar de 2 a 5 anos a mais do que aquelas que não os tomam. Eles também ajudam o coração e os pulmões a funcionarem melhor.
- Medicinas modernas: Atualmente, diversos tratamentos direcionados foram introduzidos, dependendo da natureza do defeito genético que causa a DMD. Alguns desses medicamentos incluem Eteplirsen, Golodirsen e Casimersen. Eles ajudam a restaurar a proteína distrofina ausente a um certo nível.
- Terapia gênica: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) é a primeira terapia gênica aprovada para esse fim. Consiste em fornecer ao corpo outra proteína que substitui parcialmente a função da proteína distrofina. Esses tratamentos ainda são muito recentes e caros.
- Recomendações do cardiologista: Crianças com DMD podem desenvolver problemas cardíacos, por isso, consultas regulares com um cardiologista são essenciais. Alguns medicamentos para pressão arterial podem ajudar a proteger o músculo cardíaco.
- Fisioterapia: Exercícios e alongamentos podem ajudar a manter os músculos e as articulações flexíveis. É importante consultar um fisioterapeuta para isso.
- Cirurgia: Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir músculos tensos (contraturas) e curvaturas da coluna vertebral (escoliose).
Coisas que vocês podem fazer como pais
É normal sentir-se sobrecarregado ao descobrir que seu filho tem uma doença como a DMD. Mas lembre-se: ter essa condição não significa que seu filho não possa ir à escola, brincar com os amigos ou ser feliz. Seguindo o plano de tratamento adequado, você pode ajudar seu filho a ter uma vida ativa.
- Ajude-os a ficar de pé e a caminhar o máximo possível: isso ajuda a manter os ossos fortes e a coluna reta. Se necessário, você pode usar dispositivos como órteses ou andadores ortopédicos.
- Garanta uma boa nutrição:Não existe uma dieta específica para a DMD. No entanto, uma alimentação saudável pode ajudar a controlar o peso e prevenir problemas como a prisão de ventre. Consulte um nutricionista para elaborar um plano alimentar adequado para o seu filho.
- Mantenha-se ativo: Consulte um fisioterapeuta e incentive seu filho a praticar exercícios seguros que não sobrecarreguem os músculos.
- Seja forte também: conversar com outras famílias com crianças assim e compartilhar experiências será uma grande fonte de força para você. Participe de grupos de apoio para isso. Se necessário, não hesite em procurar a ajuda de um psicólogo.
Em conclusão, a vida com DMD é desafiadora. Mas com o tratamento médico adequado, fisioterapia, nutrição e carinho, essas crianças podem ter vidas felizes e bem-sucedidas como qualquer outra pessoa na sociedade atual. Todos nós temos esperança de que, com o avanço da ciência, tratamentos ainda melhores surgirão no futuro.
Mensagem principal
- A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética que causa fraqueza muscular progressiva e afeta principalmente meninos.
- Os primeiros sintomas podem incluir atraso no início da marcha, quedas frequentes e dificuldade para subir escadas.
- Se suspeitar que tem a doença, consulte o seu médico imediatamente para obter aconselhamento. Exames de sangue e testes genéticos podem ajudar no diagnóstico.
- Embora não haja cura definitiva, medicamentos esteroides, terapias modernas direcionadas e fisioterapia podem melhorar significativamente a qualidade de vida e a expectativa de vida da criança.
- É muito importante procurar a ajuda de um cardiologista e de um fisioterapeuta.
- Como pai ou mãe, manter a força mental e buscar ajuda em grupos de apoio é uma grande vantagem tanto para você quanto para seu filho.
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