Seu filho apresenta esses sintomas? Vamos aprender mais sobre a Síndrome de Stickler.

Seu filho costuma ter problemas de visão, perda auditiva ou dores nas articulações? Talvez esses sintomas venham acompanhados de alterações faciais. Nesses casos, é muito importante estar atento à condição que abordaremos hoje. Embora o nome possa ser um pouco desconhecido para você, é fundamental que você, como pai ou mãe, conheça essa condição. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito, maiores serão as chances de ajudar seu filho.

Em termos simples, o que é a Síndrome de Stickler?

Certo, vamos entender isso de forma bem simples. Imagine que nosso corpo é um prédio lindamente construído. Nesse prédio, tudo, como tijolos, paredes e teto, tem uma argamassa de cimento que mantém tudo unido, dando força e forma, certo? Da mesma forma, cada órgão do nosso corpo, como ossos, pele, olhos e ouvidos, possui uma rede especial de tecidos que mantém tudo unido, dando força e flexibilidade. Chamamos esses tecidos de tecido conjuntivo .

A síndrome de Stickler é uma condição causada por um defeito nos genes que controlam a produção de tecido conjuntivo. Assim como acontece com um prédio quando a qualidade da argamassa de cimento diminui, quando esse tecido conjuntivo enfraquece, várias partes do nosso corpo podem ser afetadas, principalmente o desenvolvimento dos olhos, ouvidos, articulações e face . Trata-se de uma condição hereditária.

Quão comum é essa condição?

Na verdade, essa não é uma doença muito comum. Segundo as estatísticas, essa condição ocorre em cerca de um a três em cada 7.500 a 10.000 recém-nascidos. No entanto, às vezes os sintomas são muito sutis. Portanto, há casos em que os sintomas de algumas crianças não são diagnosticados. Assim, pode haver mais pacientes na comunidade do que os que são relatados.

Quais são os principais sintomas dessa doença?

Esta é a parte mais importante. Os sintomas da síndrome de Stickler podem variar muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas podem apresentar apenas alguns desses sintomas, enquanto outras podem apresentar muitos. A gravidade dos sintomas também varia. Para facilitar a compreensão, vamos dividir esses sintomas em categorias.

Existem diferentes tipos de síndrome de Stickler?

Sim, essa doença é dividida em vários tipos principais, dependendo da mutação genética que a causa e da natureza dos sintomas. Atualmente, foram identificados 6 tipos. No entanto, os três primeiros tipos são os mais comuns.

• Tipo I: Este é o tipo mais comum. É caracterizado por miopia e perda auditiva leve.
• Tipo II: Este tipo é acompanhado por perda auditiva severa, juntamente com deficiência visual.
• Tipo III: Perda auditiva e problemas articulares são comuns neste tipo. A particularidade é que os olhos não são afetados neste tipo.
• Tipos IV, V e VI: Esses tipos são muito raros e podem causar efeitos mais graves nos olhos, ouvidos e sistema esquelético.

Por que isso está acontecendo? Qual é a razão para isso?

Como eu disse antes, a principal razão para isso é um defeito genético. O colágeno é a principal proteína dos tecidos conjuntivos do nosso corpo. Esse colágeno é como a "goma" do corpo. Existem vários tipos de genes que instruem a produção desse colágeno. Por exemplo, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Uma pessoa com síndrome de Stickler apresenta uma mutação ou defeito em um desses genes. Como resultado, o corpo é incapaz de produzir colágeno com a qualidade necessária. Isso é o que causa todos os problemas mencionados anteriormente.

Como uma criança contrai isso?

Isso é principalmente uma questão geracional.

• Na maioria dos casos: se um dos pais tiver a mutação genética, o filho tem 50% de chance de herdá-la. Chamamos isso de padrão "autossômico dominante".
• Raramente: Mesmo que ambos os pais sejam saudáveis, é possível que ambos sejam portadores do gene mutado sem apresentar sintomas, e a criança pode herdar ambos e desenvolver essa condição (autossômica recessiva).
• Muito raro: Às vezes, essa condição pode ocorrer como uma mutação genética aleatória, sem que ninguém na família a apresente.

Como diagnosticar a doença?

Se você suspeitar que seu filho apresenta esses sintomas, ao consultar um médico, ele realizará diversos exames para tentar confirmar a doença.

• Exame físico completo: O médico examina cuidadosamente as características faciais da criança, o palato superior, os olhos, os ouvidos e as articulações.
• Histórico médico familiar: Perguntar se alguém na família já apresentou esses sintomas é muito importante para o diagnóstico.
• Exames de visão e audição: Testes específicos são realizados por um oftalmologista e um otorrinolaringologista.
• Exames de imagem:Exames como radiografias são usados ​​para verificar a presença de deformidades na coluna vertebral ou anormalidades nas articulações.
• Teste genético: Esta é a única maneira de confirmar definitivamente a doença. Uma amostra de sangue pode ser coletada para identificar a mutação genética específica que a causa.

Como é tratado?

Primeiramente, a síndrome de Stickler não é uma doença completamente curável, pois é uma condição genética. Mas não se preocupe, existem tratamentos muito eficazes para controlar os sintomas e as complicações causadas por essa doença. O tratamento é planejado de acordo com os sintomas de cada paciente.

• Cirurgia: Pode ser necessária cirurgia para corrigir fenda palatina, recolocar uma retina descolada (este procedimento deve ser realizado com muita rapidez), auxiliar em problemas respiratórios e reparar ou substituir articulações danificadas.
• Óculos e lentes corretivas: Pessoas com deficiência visual precisam usar óculos ou lentes de contato.
• Aparelhos auditivos: São muito úteis para pessoas com perda auditiva.
• Fisioterapia: Recomenda-se a realização de exercícios para fortalecer os músculos ao redor das articulações, melhorar a mobilidade articular e reduzir a dor.
• Analgésicos: O médico prescreverá a medicação adequada para controlar a dor nas articulações.
• Tratamento dentário e ortodôntico: Se houver algum problema com o posicionamento dos dentes, pode ser necessário tratamento.

É possível levar uma vida normal com essa condição?

Sim, com certeza. Embora não haja cura, essa doença não afeta a expectativa de vida. O mais importante é reconhecer os sintomas precocemente, tratá-los adequadamente e manter contato regular com o médico. Se isso acontecer, a maioria das pessoas pode levar uma vida normal, ativa e plena.

Em que situações você deve consultar um médico?

Se você ou seu filho tiverem essa doença, fiquem atentos aos seguintes sintomas. Caso algum deles apareça, procurem um médico imediatamente.

• Se você sentir dores articulares intensas .
• Se você apresentar visão turva repentina, flashes de luz, moscas volantes ou sombras na visão, esses podem ser sinais de descolamento de retina. Essa condição requer atendimento médico de emergência.
• Se a criança tiver dificuldade para comer ou beber.
• Se houver sangue, secreção purulenta saindo do local da cirurgia, ou se estiver inchado ou vermelho (estes são sinais de infecção).
• Se você tiver qualquer dificuldade para respirar , dirija-se imediatamente ao Pronto-Socorro do hospital mais próximo, sem demora.

Se alguém na sua família tem essa doença e você está planejando ter um filho, é muito importante conversar com seu médico sobre a possibilidade de receber aconselhamento genético.