Você está sentindo essas alterações no seu corpo? Elas podem ser sintomas da Doença de Fabry.

Não damos muita atenção a alguns dos sintomas que surgem em nosso corpo, não é mesmo? Pensamos neles como uma dorzinha, uma pequena erupção cutânea ou simplesmente cansaço. Mas, às vezes, por trás desses sintomas aparentemente normais, pode haver uma condição médica rara e grave. Hoje, vamos falar sobre uma dessas doenças genéticas: a Doença de Fabry. Embora seja uma doença rara, é muito importante que você e sua família estejam cientes dela.

O que é a doença de Fabry?

Em termos simples, a doença de Fabry é uma doença genética na qual um tipo de substância gordurosa presente nas células do nosso corpo não consegue ser metabolizada corretamente, causando seu acúmulo nos órgãos. Quando essa gordura se acumula, pode danificar órgãos vitais como os rins, o coração e o sistema nervoso.

A peculiaridade desta doença reside no fato de os sintomas variarem de pessoa para pessoa . Para algumas pessoas, os sintomas são muito sutis, quase imperceptíveis, enquanto para outras podem ser graves o suficiente para afetar suas vidas. Além disso, como esses sintomas são semelhantes aos de outras doenças comuns, às vezes é possível diagnosticar a doença tardiamente.

Quais são os sintomas mais comuns?

Uma pessoa com doença de Fabry pode apresentar vários sintomas ao mesmo tempo. Vamos analisar os principais e mais comuns deles.

Existe alguma diferença na forma como isso afeta mulheres e homens?

Sim, com certeza. Devido à natureza genética da doença, os homens são mais propensos a desenvolvê-la . Além disso, os sintomas são mais pronunciados e graves nos homens.

Mesmo que as mulheres desenvolvam a doença de Fabry, muitas podem não apresentar sintomas ou apresentar sintomas muito leves. No entanto, isso não significa que as mulheres não sejam afetadas pela doença. Algumas mulheres também podem apresentar sintomas graves, especialmente dor neuropática. Portanto, ignorar os sintomas por serem leves não é uma boa ideia.

Como isso afeta os diferentes órgãos?

O acúmulo de gordura na doença de Fabry danifica várias partes do corpo. Vejamos como.

Rins

Uma das complicações mais graves e perigosas dessa doença é a insuficiência renal. Depósitos de gordura nos vasos sanguíneos estreitam os vasos que irrigam os rins, causando danos a eles. Os sintomas podem incluir proteína ou sangue na urina e inchaço nas pernas. Em casos graves, pode ser necessário realizar diálise por toda a vida ou um transplante renal.

Sistema nervoso

Muitas pessoas apresentam inicialmente a doença de Fabry com dor nos nervos. Os principais sintomas são queimação, dormência e dor insuportável, especialmente nas mãos e nos pés. Essas condições dolorosas podem durar horas ou até mesmo dias. Essa dor também pode ser acompanhada por dores no corpo, febre e fadiga extrema.

Coração

Doenças cardíacas também são comuns. Elas podem causar batimentos cardíacos irregulares, espessamento do músculo cardíaco ou problemas nas válvulas cardíacas (como insuficiência mitral). Essas condições também podem aumentar o risco de complicações graves, como acidente vascular cerebral (AVC).

Pele

O principal sintoma são as manchas vermelho-escuras (angioqueratomas) que mencionamos anteriormente. Em meninos, elas são mais comuns nas mãos, joelhos, cotovelos e na região entre os quadris e os joelhos. As mulheres têm menos probabilidade de desenvolver essas manchas.

Olhos

Este é um sintoma muito específico. Estrias brancas, semelhantes a névoa, ou padrões em forma de anel (redemoinhos corneanos) podem aparecer na superfície do olho perto da córnea. Embora geralmente não interfiram na visão, são pistas muito importantes para o médico diagnosticar a doença de Fabry.

Ouvidos

Algumas pessoas podem sentir zumbido nos ouvidos, ou "tinnitus". A perda auditiva também pode ocorrer gradualmente ao longo do tempo ou repentinamente.

Pulmões e sistema digestivo

Podem ocorrer sintomas respiratórios como um som de "chiado" ao respirar, falta de ar e tosse frequente. Além disso, cerca de metade das mulheres apresenta sintomas semelhantes aos da Síndrome do Intestino Irritável (SII) (dor abdominal, inchaço).

Existem dois tipos da doença? (Tipo 1 e Tipo 2)

Sim. A doença de Fabry divide-se principalmente em dois tipos.

1. Tipo clássico (Tipo 1): Geralmente começa na infância. Inflamação e dor nos membros podem ser um dos primeiros sintomas durante a infância.

2. Tipo de início tardio (Tipo 2): Neste tipo, a infância e a adolescência são normais. Os sintomas começam a aparecer após os 20 anos de idade ou mais tarde.

Independentemente do tipo, a doença tende a piorar com a idade. A principal razão para isso é o aumento dos depósitos de gordura corporal ao longo do tempo.

Você pode pensar que esta é uma doença rara e que é improvável que aconteça com você. Mas se você ou alguém da sua família tem apresentado vários dos sintomas mencionados neste artigo por um longo período, por favor, não ignore. O melhor a fazer é consultar um médico o mais rápido possível e conversar sobre o assunto.Ele realizará os exames necessários e descobrirá exatamente o que está causando esses sintomas.