Um problema que muitas pessoas enfrentam hoje em dia é o aumento de gorduras como colesterol e triglicerídeos no sangue. Mas, às vezes, esses níveis de gordura, especialmente os de triglicerídeos, são anormalmente altos, milhares de vezes maiores que o normal. A razão para isso pode ser uma condição genética muito rara, transmitida de pais para filhos. Hoje, falaremos sobre uma dessas condições: a Síndrome da Hiperquilomicronemia Familiar, ou FCS, para abreviar. Embora seja um assunto um tanto complexo, vamos entendê-lo de forma simples.
Em termos simples, o que é FCS?
A FCS é uma condição genética muito rara que se herda dos pais. Uma pessoa com essa condição tem a incapacidade de metabolizar ou digerir gorduras, especialmente triglicerídeos .
Imagine que nossos corpos possuem uma pequena fábrica que decompõe a gordura. Em termos médicos, essa fábrica é uma enzima chamada lipase lipoproteica (LpL) . Em pessoas com FCS, essa "fábrica" não funciona corretamente ou não funciona de forma alguma.
Como resultado, a gordura presente nos alimentos que ingerimos, chamada triglicerídeos, não pode ser absorvida pelo organismo e, em vez disso, se acumula no sangue na forma de gotículas de gordura chamadas quilomícrons . Esse acúmulo de quilomícrons é o que chamamos de síndrome da quilomicronemia. Isso causa níveis anormalmente elevados de triglicerídeos no sangue.
É tão raro que apenas uma ou duas pessoas em um milhão no mundo são afetadas. Geralmente é diagnosticado antes dos 10 anos de idade, e algumas crianças recebem o diagnóstico no primeiro ano de vida.
Por que isso está acontecendo?
A principal causa disso é uma mutação genética. A razão para isso é um defeito nos genes envolvidos na produção da enzima lipoproteína lipase (LpL) da qual falamos.
O importante é que, para desenvolver essa doença, você precisa herdar o gene defeituoso tanto da sua mãe quanto do seu pai. Se você o herdar de apenas um dos pais, não desenvolverá a doença, mas se tornará um "portador" desse gene. Isso significa que você tem o potencial de transmitir esse gene para seus filhos.
A enzima LPL é produzida pelo nosso pâncreas. Sua principal função é quebrar os quilomícrons no sangue e ajudar o corpo a usar a gordura neles contida como energia. Portanto, quando a LPL não funciona corretamente, a gordura não pode ser quebrada e os níveis de triglicerídeos no sangue aumentam drasticamente.
Quais são os sintomas disso?
Os sintomas da FCS são causados por altos níveis de triglicerídeos no sangue. Os níveis de triglicerídeos de uma pessoa saudável são inferiores a 150 mg/dL. No entanto, em alguém com FCS, esse nível pode ultrapassar 1.000 mg/dL. É muito importante reconhecer esses sintomas.
| Sintoma | Uma explicação simples |
|---|---|
| Dor de estômago | Este é o sintoma mais comum. Essa dor intermitente pode começar na parte superior do abdômen e irradiar para as costas. Às vezes, pode ser muito intensa. |
| Pancreatite | Essa é uma causa comum de dor de estômago. O pâncreas é um órgão importante localizado dentro do abdômen. É nesse momento que ele incha. Sintomas como náuseas, sudorese, sensação de fraqueza e amarelamento dos olhos e da pele também podem ocorrer. |
| Alterações na pele | Algumas pessoas desenvolvem uma condição chamada xantomas cutâneos . São pequenas protuberâncias indolores, vermelho-amareladas, que aparecem em locais como nádegas, joelhos e cotovelos. São compostas de gordura. Se você notar essas protuberâncias, pode ser um sinal de colesterol alto. |
| Alterações nos olhos | A lipemia retinal é uma condição na qual os vasos sanguíneos dentro do olho apresentam uma aparência leitosa. Isso é causado pelo acúmulo de gordura. No entanto, não prejudica a visão. |
| Aumento do fígado e do baço | Principalmente em crianças pequenas, um tipo de glóbulo branco (macrófago) tenta absorver o excesso de gordura no corpo. Essas células absorvem a gordura e a depositam no fígado e no baço, fazendo com que esses órgãos aumentem de tamanho. |
| Sintomas mentais e neurológicos | Alguns pacientes podem desenvolver problemas como depressão, perda de memória e demência. |
Como isso é diagnosticado e tratado?
Diagnóstico
Por ser uma condição rara, às vezes pode levar algum tempo para se obter um diagnóstico preciso. Se você tiver dor de estômago persistente, episódios repetidos de pancreatite e níveis elevados de triglicerídeos no sangue, seu médico pode suspeitar de FCS (Síndrome da Fadiga Crônica).
Os seguintes exames são realizados para confirmar a doença:
- Exame de sangue para triglicerídeos em jejum: Este exame é realizado após um jejum de várias horas. Se o nível de triglicerídeos for superior a 750 mg/dL, pode ser síndrome de hiperglicemia fetal (SHF). Às vezes, a amostra de sangue pode apresentar aspecto leitoso.
- Teste de nível de lipase: Uma injeção especial (heparina) é administrada para medir a quantidade da enzima LpL produzida pelo organismo.
- Testes genéticos: Esta é a única maneira de ter 100% de certeza. Eles podem verificar se o gene defeituoso foi herdado de ambos os pais.
- Tomografia computadorizada: Este exame ajuda a verificar se há danos em órgãos como o pâncreas e o fígado.
Métodos de tratamento
A dieta é a base do tratamento da FCS, e também existe um novo medicamento que foi aprovado recentemente.
O mais importante: medicamentos como estatinas e fibratos, geralmente prescritos para o colesterol, não funcionam para a FCS. Isso porque, para que esses medicamentos funcionem, a enzima LpL, mencionada anteriormente, precisa estar funcionando corretamente no organismo.
Dieta para FCS
Esta é a parte mais importante do tratamento. É essencial trabalhar em conjunto com seu médico e um nutricionista para desenvolver esse plano alimentar.
- Limitar a ingestão de gordura: A quantidade de gordura consumida por dia deve ser inferior a 20 gramas.
- Pare completamente de beber álcool: o álcool aumenta ainda mais os níveis de triglicerídeos.
- Limite o consumo de açúcares simples e carboidratos: evite bebidas açucaradas e doces.
- Alimentos recomendados: Vegetais, frutas, leguminosas, grãos integrais, claras de ovo, laticínios desnatados e carnes magras.
- Suplementos vitamínicos: Seu médico pode recomendar a ingestão de vitaminas lipossolúveis, como as vitaminas A, D, E e K, que o corpo precisa para reduzir a gordura.
Novo medicamento
Olezarsen (Tryngolza)É um novo medicamento aprovado em dezembro de 2024. Trata-se de uma injeção subcutânea aplicada uma vez por mês. Em termos simples, ele age reduzindo a produção, pelo organismo, de uma proteína chamada apoC-III, que contribui para o acúmulo de gordura no sangue. Você pode obter mais informações com seu médico.
Desafios de viver com FCS
A FCS é uma condição que dura a vida toda e pode ter um impacto significativo tanto na saúde física quanto na mental.
- Dificuldades para se alimentar: Comer fora e ir a festas pode ser muito difícil.
- Efeitos psicológicos: Podem ocorrer dores frequentes, medo do futuro, ansiedade e "névoa mental".
- Impacto na vida social e profissional: Hospitalizações frequentes podem dificultar a manutenção de relacionamentos sociais e o trabalho.
Portanto, é muito importante trabalhar em estreita colaboração com sua equipe médica e, se necessário, buscar o apoio de um profissional de saúde mental.
Mensagem principal
- A FCS é uma condição genética rara que impede o corpo de metabolizar as gorduras (triglicerídeos).
- Isso causa níveis anormalmente altos de triglicerídeos no sangue, e os principais sintomas são dor abdominal intensa e inflamação do pâncreas (pancreatite).
- A principal parte do tratamento consiste em seguir uma dieta rigorosa com restrição de gordura . O álcool deve ser completamente evitado.
- Os medicamentos comuns para colesterol não funcionam para essa condição, mas existe um medicamento recém-lançado.
- Lidar com essa condição é um desafio para a vida toda, por isso é importante contar com o apoio do seu médico, nutricionista e família.
- Se você ou alguém da sua família apresentar esses sintomas, consulte um médico sem demora e busque orientação.
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