Você já ouviu falar de geneticistas? Talvez esteja se perguntando: "Quem é esse?" "O que eles fazem?" Não se preocupe, hoje vamos falar sobre quem são esses geneticistas e a importância deles para a nossa saúde de uma forma simples e fácil de entender. É como conversar com um amigo.
Quem é esse geneticista?
Em termos simples, um geneticista é um médico especializado na relação entre nossos genes e nossa saúde. Pense da seguinte forma: nossos genes são uma série de minúsculas instruções dentro do nosso corpo. Esses genes determinam não apenas nossa altura e cor, mas também nossa suscetibilidade a certas doenças.
Esses geneticistas, especialmente os geneticistas clínicos, ajudam a identificar e tratar distúrbios genéticos que afetam pessoas de todas as idades, desde a gravidez. Alguns geneticistas também realizam pesquisas sobre doenças genéticas e fazem novas descobertas. Outros ainda se dedicam ao trabalho administrativo ou ao ensino de outros médicos e estudantes.
Por que você quer se encontrar com um geneticista?
Existem muitos motivos pelos quais você pode querer consultar um geneticista. Vamos analisar alguns deles.
Se você for diagnosticado com uma doença genética...
Seu médico pode encaminhá-lo a um geneticista se suspeitar que você tem uma condição genética. Isso significa que existem alterações, ou mutações, em seus genes. Essas mutações genéticas podem estar presentes desde o nascimento ou se desenvolver mais tarde na vida.
Um geneticista pode ajudá-lo a identificar os fatores genéticos que contribuem para essa condição, explicar como ela pode afetar seus filhos ou outros membros da família e fornecer recomendações à sua equipe médica para ajudá-lo a se manter o mais saudável possível, mesmo com a condição genética.
Se alguém na sua família tem uma doença hereditária...
Imagine que alguém na sua família tenha uma doença genética, como o câncer. Seu médico pode encaminhá-lo a um geneticista. Um geneticista pode avaliar seu risco de desenvolver a doença e ajudá-lo a elaborar um plano para lidar com ela. Por exemplo, ele pode recomendar exames de rastreio para ajudar a detectar sinais de câncer o mais cedo possível. Ele também pode sugerir testes genéticos para saber mais sobre o seu risco.
Se seu filho tiver uma condição genética...
Os geneticistas tratam tanto adultos quanto crianças. Alguns se especializam em crianças. Se seu filho foi diagnosticado com uma anomalia congênita ou uma condição como o autismo, você pode precisar consultar um geneticista. Um geneticista pode ajudar você e sua família a entender o diagnóstico, as opções de tratamento e o prognóstico do seu filho.
Importante: É comum que os pais fiquem chocados ao descobrirem que seu filho tem uma condição genética. Mas com a ajuda de um geneticista, você pode entender a condição e proporcionar o melhor cuidado para seu filho.
Se você está planejando formar uma família ou está grávida...
Ao planejar uma família, seu obstetra ou parteira pode encaminhá-la a um geneticista. Isso é especialmente importante se você tiver uma condição genética ou mais de 35 anos. Um geneticista pode ajudar a determinar o risco de seu bebê herdar uma condição genética ou nascer com uma condição como a síndrome de Down.
Você também pode se encontrar com um geneticista durante a gravidez para discutir os resultados dos exames pré-natais ou outras preocupações.
Se você tem uma doença rara...
Os geneticistas diagnosticam e tratam doenças genéticas comuns e raras. Algumas doenças são muito raras. Nesses casos, um geneticista pode ser a única pessoa que conhece bem a doença e pode ajudá-lo.
Quem é um geneticista clínico?
O termo "geneticista clínico" refere-se a um geneticista que atende pacientes. Eles possuem formação médica ("MD - Doutor em Medicina" ou "DO - Doutor em Medicina Osteopática").
A maioria dos geneticistas são considerados geneticistas clínicos. No entanto, alguns geneticistas trabalham principalmente em laboratórios, e não no atendimento direto ao paciente. Eles podem ter formação em medicina, doutorado (PhD - Doutor em Filosofia) ou ambos. Geralmente são chamados de geneticistas ou geneticistas médicos, e não de geneticistas clínicos.
Onde trabalham os geneticistas?
A maioria dos geneticistas trabalha em grandes hospitais e centros médicos. Alguns trabalham em consultórios particulares ou em grupo. Um número muito pequeno trabalha exclusivamente em laboratórios comerciais.
Os geneticistas geralmente se encontram com você pessoalmente, mas muitos também oferecem consultas virtuais (telemedicina). Isso é especialmente importante para pessoas em áreas onde há poucos ou nenhum geneticista.
Como a maioria dos geneticistas trabalha em grandes cidades ou perto delas, muitas pessoas não têm fácil acesso a um geneticista. Se você deseja consultar um geneticista, mas não há nenhum na sua região, pergunte ao seu médico.
O que faz um geneticista?
Uma semana de trabalho típica para um geneticista clínico pode incluir:
- São realizados exames físicos detalhados.
- Conversar com as pessoas sobre seu histórico familiar e sintomas.
- Os testes genéticos são planejados e conduzidos.
- Os resultados dos testes são discutidos com os indivíduos e suas famílias.
- Quando alguém recebe um diagnóstico difícil, nós apoiamos essa pessoa e sua família com gentileza e compaixão.
- Coordenamos o tratamento com outros profissionais de saúde.
- Recomenda tratamentos ou estratégias para controlar uma condição médica.
- Atualizo meus conhecimentos lendo artigos recém-publicados sobre genética médica.
- Eu exerço funções administrativas e também dou aulas.
- Realizar pesquisas e escrever artigos para publicação.
Nem todos os geneticistas atendem pacientes diretamente. Alguns trabalham nos bastidores, em laboratórios, como este:
- Estão sendo realizados testes para doenças genéticas.
- Analisando os resultados dos testes.
- Criação de relatórios detalhados para profissionais de saúde.
Qual a diferença entre um geneticista e um consultor genético?
Geneticistas e consultores genéticos são ambos especialistas em genética, mas existem diferenças em sua formação:
- Os geneticistas são médicos. Eles frequentam a faculdade de medicina e se especializam em genética.
- Os consultores genéticos são profissionais treinados. Eles obtêm um mestrado em aconselhamento genético. Também fazem um exame para se tornarem Consultores Genéticos Certificados (CGC®). Embora possam realizar muitas das tarefas listadas acima, não podem realizar exames físicos nem elaborar planos de tratamento médico que ainda não tenham sido publicados.
Geneticistas e consultores genéticos trabalham em equipe. Essas equipes podem incluir enfermeiros especializados em genética, nutricionistas e especialistas em farmacogenômica. Os geneticistas também trabalham com médicos de atenção primária e outros especialistas, como neurologistas ou oncologistas, para diagnosticar e tratar doenças.
Como se torna um geneticista?
Para se tornar um geneticista, é necessário obter um nível superior de educação – seja cursando medicina e obtendo um diploma de médico (MD ou DO), seja fazendo pós-graduação e obtendo um doutorado (PhD). A seguir, estão os passos básicos que a maioria dos geneticistas segue:
- Primeiro, você precisa obter um diploma de bacharelado.
- Você precisa ir para a faculdade de medicina e obter um diploma, seja "(MD)" ou "(DO)".
- Você precisa concluir uma residência médica (por exemplo, em medicina interna ou pediatria) e, em seguida, fazer uma especialização em genética ou uma residência combinada, como pediatria/genética.
- Para obter a certificação de uma instituição como o Conselho Americano de Genética Médica e Genômica (ABMGG), é necessário prestar um exame. (No Sri Lanka, é preciso obter uma qualificação como o título de Médico (Genética) em uma instituição de pós-graduação relevante e registrar-se como médico especialista.)
Se você prefere fazer pesquisa ou trabalhar em um laboratório em vez de atender pacientes, pode optar por cursar um doutorado (PhD) em vez de medicina. Algumas pessoas optam por um programa de dupla titulação (MD/PhD). O caminho exato que você escolher dependerá de seus interesses e objetivos de carreira. É uma boa ideia visitar as instituições de ensino que você está considerando e conversar com professores e alunos para saber mais sobre as opções disponíveis.
Quem é um geneticista pediátrico?
Um geneticista pediátrico é um profissional que diagnostica e trata doenças genéticas em bebês e crianças pequenas. Ele também oferece educação e apoio às famílias. Por exemplo:
- Explicarei a condição do seu filho de uma forma que você possa entender.
- Os resultados dos testes serão explicados a você.
- Isso explica a possibilidade de essa condição genética afetar outros membros da família ou futuras gestações.
Pode ser necessário consultar um geneticista pediátrico se seu filho nascer com uma das seguintes condições:
- Doença cardíaca congênita (`(Doença cardíaca congênita)`).
- Uma síndrome genética que afeta os cromossomos de uma criança, como a síndrome de Down.
- Uma doença hereditária, como a fibrose cística ou a anemia falciforme.
Os geneticistas pediátricos completam a residência médica tanto em pediatria quanto em genética médica. Frequentemente, possuem certificação em ambas as áreas.
Finalmente, o mais importante.
Ao se encontrar com um geneticista pela primeira vez, você pode se sentir um pouco nervoso e assustado. Isso é normal. Mas lembre-se, os geneticistas atendem indivíduos e famílias o tempo todo. Eles realmente querem ajudá-lo a entender o que está acontecendo dentro do seu corpo ou do corpo de alguém que você ama. Eles podem ter boas notícias para você, ou podem ter notícias difíceis. De qualquer forma, os geneticistas estão prontos para apoiá-lo em cada etapa do processo com conhecimento, recursos e compaixão.
Espero que agora você tenha uma boa ideia de quem é um geneticista e o que ele faz. Espero que esta informação seja útil!
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