Você tem amiloidose hATTR? Vamos nos preparar para sua primeira consulta médica.

É normal sentir medo, confusão e ter muitas dúvidas ao descobrir que você tem uma doença rara chamada amiloidose hATTR . Não se assuste, mesmo que o nome pareça um pouco complicado. Neste artigo, vamos tentar explicá-la de forma simples. Principalmente se esta for a sua primeira consulta médica sobre essa condição, falaremos sobre a melhor forma de se preparar para a consulta.

Em termos simples, o que é amiloidose hATTR?

Simplificando, trata-se de uma doença hereditária causada por uma alteração ou mutação em um gene chamado TTR em nosso corpo. Essa mutação genética faz com que uma proteína anormal chamada amiloide se forme em nosso organismo.

Imagine um ralo entupido: essas proteínas amiloides começam a se acumular lentamente em órgãos vitais como o coração, os rins, o sistema nervoso e o sistema digestivo. Quando se acumulam, esses órgãos não conseguem funcionar corretamente. É aí que os sintomas começam a aparecer.

Como você se prepara antes de ir ao médico?

É muito importante se preparar um pouco antes da sua primeira consulta médica. Preste atenção a estes detalhes.

1. Conheça com precisão o histórico de saúde da sua família.

Isto é o mais importante. A amiloidose hATTR é uma doença hereditária. Em medicina, chamamos-lhe "autossómica dominante". Isto significa que, se um dos seus pais tiver a mutação genética relacionada com esta doença, você tem 50% de probabilidade de também a herdar.

Portanto, se sua mãe, seu pai, seus irmãos ou seus filhos têm essa doença, é aconselhável conversar com seu médico sobre a possibilidade de fazer um teste genético, mesmo que você não apresente sintomas.

2. Leve consigo todos os relatórios de exames que você tiver.

Se você já fez um teste genético, como um exame de sangue ou de saliva, para detectar o gene TTR, certifique-se de trazer todos os resultados. Existem mais de 120 mutações do gene TTR. Algumas mutações são mais comuns em certos grupos étnicos.

Que exames o médico pode solicitar?

Se você suspeita ter essa doença ou já recebeu o diagnóstico, seu médico primeiro fará um exame físico completo. Além disso, os seguintes exames podem ser solicitados para confirmar a doença e monitorar sua evolução:

• Biópsia : Este é o exame mais importante para confirmar a doença. Geralmente, envolve a coleta de um pequeno fragmento de tecido do abdômen ou de outra área para exame microscópico, a fim de verificar a presença de depósitos de amiloide.
• Exames de sangue e urina: Esses exames procuram proteínas específicas no sangue ou na urina que podem indicar essa doença.
• Cintilografia: Este é um exame específico para verificar a presença de depósitos de amiloide no coração.
• Verificação da função cardíaca : Após o diagnóstico da doença, exames como ecocardiograma ou ressonância magnética cardíaca podem ser realizados para avaliar a extensão dos danos ao coração.
• Testes de condução nervosa: Esses testes ajudam a determinar se há danos nos nervos.

O médico está perguntando sobre seus sintomas!

O médico certamente perguntará: "Como você está se sentindo?". É muito importante relatar a ele ou ela todos os sintomas que você apresentar, mesmo os menores. Isso porque essa doença pode afetar diversas partes do corpo. Se você tiver algum dos seguintes sintomas, informe seu médico.

Quais são os tratamentos para isso?

Há muitos anos, o único tratamento para essa doença era o transplante de fígado . Felizmente, hoje existem muitos medicamentos modernos que podem controlar a progressão da doença. Seu médico escolherá o tratamento com base em três fatores:

1. Seus sintomas

2. Órgão afetado

3. Estágio da doença

A doença hATTR é classificada em quatro estágios principais.

• Etapa 0:A mutação do gene TTR está presente, mas não há sintomas.
• Estágio I: Você consegue andar normalmente, mas pode apresentar sintomas leves de neuropatia, como dormência e dor nas pernas e nos pés.
• Estágio II: Necessita de auxílio para caminhar. Os sintomas neurológicos também são mais graves nos braços, pernas e tronco.
• Estágio III: Os sintomas são tão graves que a pessoa fica confinada a uma cadeira de rodas ou à cama.

Existem diversos métodos de tratamento:

• Silenciadores do gene TTR: Esses medicamentos atuam reduzindo a produção da proteína TTR problemática. Isso reduz a deposição de amiloide. Exemplos: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Estabilizadores de TTR: atuam impedindo que a proteína TTR se dobre incorretamente e forme depósitos amiloides. Exemplos: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Degradadores de fibrilas amiloides: Esses medicamentos ajudam a decompor os depósitos amiloides já formados. Muitos deles ainda estão em fase de pesquisa.

Você pode me encaminhar para outros especialistas?

Sim. Como essa doença afeta diferentes partes do corpo, seu médico pode encaminhá-lo a outros especialistas para tratar os diferentes sintomas.

• Cardiologista: Para sintomas de ritmo cardíaco e ataque cardíaco.
• Gastroenterologista: Para casos como diarreia e prisão de ventre.
• Urologista: Para problemas do trato urinário .
• Oftalmologista: Para problemas de visão.
• Especialista em ortopedia: Para condições como a síndrome do túnel do carpo.

Seu médico também conversará com você sobre o prognóstico da doença. Isso pode levar de 3 a 15 anos após o diagnóstico. Mas lembre-se, depende da mutação genética específica que você possui e dos órgãos afetados. Como novos tratamentos estão sendo constantemente pesquisados, há esperança para o futuro.