Seu filho apresentou inchaço repentino? Vamos conversar sobre angioedema hereditário (AEH)!

Você já notou seu filho pequeno inchando repentinamente em diferentes partes do corpo, às vezes no rosto, mãos e pés? Ou seu filho apresenta sinais de dificuldade para respirar, juntamente com dores de estômago? Talvez haja uma condição rara, mas importante, por trás desses sintomas. Hoje, vamos falar sobre uma dessas condições: o Angioedema Hereditário (AEH). Não se preocupe, explicaremos de uma forma simples e fácil de entender.

O que é este "Angioedema Hereditário (AEH)"?

Em termos simples, o angioedema hereditário (também conhecido como AEH) é uma condição genética muito rara (ou seja, pode ser transmitida de geração em geração). Ele causa inchaço em várias partes do corpo da criança. Esse inchaço pode ocorrer em áreas visíveis externamente, como braços, pernas e rosto, ou, às vezes, em áreas não visíveis, como os tecidos das vias aéreas (sistema respiratório) ou do sistema digestivo (intestino) .

Você deve estar se perguntando por que esse inchaço ocorre. Ele acontece porque os minúsculos vasos sanguíneos do corpo da criança, chamados capilares, extravasam fluido que se acumula nos tecidos ao redor. Quando esse fluido se acumula, pode bloquear o fluxo sanguíneo ou linfático. É difícil prever quando esse inchaço e seus sintomas associados (também chamados de crises de angioedema hereditário) ocorrerão. Além disso, às vezes o inchaço pode diminuir gradualmente, mas outras vezes pode ser grave o suficiente para representar risco de vida.

Em medicina, a palavra "angio" (pronuncia-se "Angio-") refere-se aos vasos sanguíneos. "Edema" (pronuncia-se "-edema") refere-se ao inchaço causado pelo acúmulo de líquido nos tecidos. Existem muitos tipos de angioedema, cada um com causas diferentes. O angioedema hereditário (AEH) é o mais raro deles. É chamado de congênito, o que significa que a pessoa nasce com a condição.

Se o seu filho for diagnosticado com AHE, você pode se sentir muito inseguro(a) sobre o que esperar. Mas saber disso pode ajudar a tranquilizá-lo(a): pesquisas sobre novos tratamentos para pessoas de todas as idades com AHE, incluindo crianças, estão em andamento. Seu médico pode ajudá-lo(a) a entender quais tratamentos são adequados para o seu filho e o que esperar no futuro.

Existem tipos de HAE?

Sim, embora o angioedema hereditário (AEH) seja um tipo de angioedema, os médicos dividem o AEH em vários outros tipos:

• AHE tipo I: Este é o tipo mais comum . Cerca de 85% de todos os pacientes com AHE têm este tipo. É causado pela produção insuficiente, pelo organismo da criança, de uma proteína especial chamada inibidor de C1 (também conhecido como C1-INH). Quando a quantidade dessa proteína C1-INH está baixa, podem ocorrer inflamação e inchaço no corpo. Isso também é chamado de deficiência de C1-INH.
• AEH tipo II: Este é o segundo tipo mais comum. Neste caso, o organismo da criança produz a proteína C1-INH, mas ela não funciona corretamente.
• AHE com C1-INH normal: Este é o tipo menos comum . Os níveis e a atividade da proteína C1-INH da criança são normais, mas outras causas provocam inchaço.

Os dois primeiros tipos (AEH tipo I e tipo II) combinados afetam cerca de 1 em cada 50.000 pessoas . Isso significa que, em um país como os Estados Unidos, cerca de 6.000 pessoas sofrem desse tipo de AEH. Os pesquisadores não sabem exatamente quantas pessoas com AEH têm níveis normais de C1-INH, mas afirmam que é muito raro.

Quais são os sintomas do AHE (Aumento da Idade do Sono)?

Os sintomas do AHE podem variar de pessoa para pessoa. Alguns sintomas comuns incluem:

• Inchaços que aparecem em várias partes do corpo da criança, por exemplo , nos braços, pernas, pálpebras, lábios e região genital .
• Sintomas de inflamação no sistema digestivo da criança (trato gastrointestinal). Isso pode incluir náuseas, vômitos, cólicas estomacais e diarreia .
• Os sintomas são causados ​​pelo inchaço na boca, garganta e vias aéreas da criança. Podem incluir dificuldade para engolir, língua inchada, som áspero ao inspirar e alteração na voz .

O mais importante: se seu filho estiver com dificuldade para respirar ou engolir, ligue para o pronto-socorro mais próximo ou leve-o imediatamente ao hospital. O inchaço das vias aéreas é uma complicação muito grave e potencialmente fatal do angioedema hereditário (AEH). Pode ser fatal se não for tratado rapidamente.

A angioedema hereditária (AEH) não causa urticária. Essa é a principal diferença entre a AEH e outros tipos de angioedema, como o angioedema alérgico agudo. No entanto, algumas pessoas com AEH podem desenvolver uma erupção cutânea vermelha não pruriginosa antes do aparecimento do inchaço, o que pode ser um sinal de uma crise iminente.

Uma crise de angioedema hereditário (AEH) geralmente dura de três a cinco dias . Essas crises vêm e vão repentinamente, por isso é difícil dizer exatamente quando e como elas ocorrerão.

Quando começam os sintomas do angioedema hereditário?

Os sintomas do AEH geralmente começam na infância ou adolescência . Podem se tornar mais graves durante a puberdade. Algumas crianças podem começar a apresentar sintomas já aos 2 anos de idade . Cerca de 50% das pessoas com AEH tipo I ou II desenvolvem sintomas até os 10 anos de idade. Após a puberdade, essas crises podem se tornar mais frequentes e graves. Quase todas as pessoas com AEH tipo I ou II desenvolvem sintomas até os 20 anos de idade.

Pessoas com AHE que apresentam níveis normais de C1-INH tendem a ter um início dos sintomas um pouco mais tardio – geralmente no final da adolescência ou início da idade adulta.

Quais são os fatores desencadeantes de um ataque de HAE?

Nem sempre é claro qual é o "gatilho" exato que causa um ataque de HAE. No entanto, alguns dos "gatilhos" que foram identificados são:

• Lesão física ou acidente leve: Imagine que seu filho caia enquanto brinca um dia.
• Tratamentos dentários: coisas como extrair um dente ou fazer uma obturação.
• Cirurgia: Uma operação , seja ela de menor ou maior complexidade.
• Estresse ou pressão emocional: Uma prova escolar ou até mesmo uma pequena discussão com um amigo podem ter um impacto.
• Infecções virais: coisas como gripe e resfriado.
• Algumas atividades físicas: por exemplo, coisas como digitar continuamente, bater com um martelo ou cavar com uma enxada.

Pode ser que você não entenda imediatamente o que desencadeia uma crise em seu filho. No entanto, pode ser muito útil manter um diário registrando o horário da crise e o que a criança estava fazendo naquele momento (por exemplo, se estava doente ou estressada) .

Qual é a verdadeira causa do AHE (Aumento da Idade do Sono)?

Tanto o AEH tipo I quanto o tipo II são causados ​​por uma mutação (ou alteração) no gene SERPING1. Esse gene instrui o organismo da criança a produzir uma proteína chamada C1-INH. Se a criança tem AEH tipo I, essa mutação genética impede a produção suficiente de C1-INH pelo organismo. Se a criança tem AEH tipo II, o organismo consegue produzir C1-INH, mas a mutação genética impede o funcionamento adequado da proteína.

Os pesquisadores ainda estão investigando as causas do AEH com níveis normais de C1-INH, mas sabem que mutações nos seguintes genes podem ser responsáveis:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Em alguns casos, o AHE pode estar presente sem nenhuma mutação genética identificada. Os médicos chamam isso de "AHE-desconhecido".

As mutações genéticas que causam o AHE (Aumento do Espectro Autista) fazem com que certas proteínas no corpo da criança não funcionem corretamente. Essas proteínas ajudam os fluidos a fluir normalmente pelos pequenos vasos sanguíneos (capilares) da criança. Assim, quando essas proteínas não funcionam corretamente, os fluidos vazam e se acumulam nos tecidos ao redor dos vasos sanguíneos da criança. É isso que causa os sintomas do AHE.

A HAE é hereditária?

Sim, o AEH é herdado de forma autossômica dominante. Em outras palavras, basta um único gene anormal para que a condição se manifeste. A criança pode herdar esse gene anormal tanto da mãe quanto do pai.

Muitas pessoas com AEH têm histórico familiar da doença. No entanto, às vezes, uma pessoa pode desenvolver uma mutação genética aleatoriamente (uma mutação "de novo" ou "nova") sem qualquer histórico familiar.

Como os médicos descobrem isso?

Se seu filho apresentar sintomas de AHE (Aumento do Espectro Autista), o médico fará o seguinte:

• Realiza um exame físico .
• Você será questionado sobre os sintomas e o histórico médico do seu filho.
• São realizados exames de sangue para verificar o nível e a atividade do inibidor C1-INH na criança .
• Em alguns casos, são realizados testes genéticos para verificar se existem mutações genéticas que causam o angioedema hereditário (AEH).

Quais são os tratamentos para o AHE (Aumento da Idade do Sono)?

Existem dois tipos principais de medicamentos para pessoas com AHE (Aumento do Espectro Autista):

• Medicamentos de uso sob demanda: São medicamentos administrados assim que ocorre uma crise de angioedema hereditário (AEH). Por exemplo, medicamentos como Berinert® ou Kalbitor®. Tomar esses medicamentos o mais rápido possível após o início dos sintomas pode reduzir a gravidade da crise e prevenir complicações potencialmente fatais.
• Medicamentos profiláticos: São medicamentos que reduzem o risco de uma crise. Exemplos incluem Cinryze®, Haegarda® ou Takhzyro®. O médico pode prescrever esses medicamentos para serem usados ​​durante um evento desencadeador conhecido (como uma consulta ao dentista) ou para uso a longo prazo, dependendo das necessidades da criança.

Segundo especialistas médicos, medicamentos de uso sob demanda são essenciais e podem salvar vidas. Mesmo que seu filho esteja tomando medicamentos profiláticos, esses medicamentos de uso sob demanda devem estar disponíveis o tempo todo, em todos os lugares (em casa e na escola).

O médico irá lhe dizer exatamente quais medicamentos seu filho precisa, como administrá-los e quando. Ele também explicará quais medicamentos podem ser administrados ao seu filho com base na idade dele. Certifique-se de seguir as instruções à risca e não hesite em tirar todas as suas dúvidas.

Em quanto tempo me recuperarei após o tratamento?

Com a medicação sob demanda, seu filho começará a se sentir melhor relativamente rápido durante uma crise de AEH (Aumento do Espectro Autista). Os sintomas devem melhorar dentro de 30 minutos a duas horas após o início do tratamento. Seu médico fornecerá mais informações sobre como administrar o tratamento em casa e o que esperar.

Como cuidar de uma criança com AEH?

Você pode se sentir impotente ao ver seu filho sofrendo uma crise de AEH (Aumento do Espectro Autista). No entanto, há muitas coisas que você pode fazer por ele antes, durante e depois de uma crise:

• Tenha sempre à mão os medicamentos de uso imediato: eles podem salvar vidas. Você deve ser capaz de reconhecer quando seu filho precisa desses medicamentos e também saber como administrá-los. Seu médico poderá lhe dar mais informações sobre isso.
• Não trate uma crise de angioedema hereditário (AEH) como uma alergia: medicamentos como anti-histamínicos e epinefrina, comumente prescritos para alergias, não são eficazes em casos de AEH. Portanto, não administre esses medicamentos ao seu filho.
• Esteja atento aos fatores que podem desencadear uma crise: os fatores variam de pessoa para pessoa. Faça uma lista das coisas que podem desencadear uma crise no seu filho e compartilhe-a com o médico. Tente manter seu filho longe desses fatores o máximo possível. Se não for possível evitá-los, pergunte ao médico sobre medicamentos profiláticos.

Quando você precisa consultar um médico?

Consulte um médico nestes casos:

• Se você acha que seu filho apresenta sintomas de angioedema hereditário.
• Se surgirem novos sintomas associados a um ataque de AEH (Aumento do Espectro Autista), ou se os sintomas existentes se alterarem.
• Se o medicamento do seu filho não parecer estar fazendo o efeito esperado.

Quando você precisa ir ao pronto-socorro?

Se seu filho apresentar algum dos seguintes sintomas , vá imediatamente ao pronto-socorro:

• Se for difícil de engolir.
• Se você tiver dificuldade para respirar.
• Se você observar qualquer sinal de inchaço na língua ou na garganta (mesmo que tenha recebido medicação aos primeiros sinais de um ataque).

Esses podem ser sinais de um inchaço perigoso que afeta as vias aéreas do seu filho. Não demore em procurar tratamento. Esse inchaço pode ser fatal.

Que perguntas você deve fazer ao médico?

Você pode fazer perguntas como estas ao médico:

• Que tipo de HAE meu filho tem?
• Que tratamento você recomenda?
• Como posso saber quando meu filho precisa de medicação sob demanda?
• Meu filho precisa de medicação preventiva? Se sim, quando?
• Há alguma atividade ou situação que meu filho deva evitar?
• O que você pode dizer sobre o futuro (perspectivas) do meu filho?

Como podemos ter esperança para uma criança com HAE?

O angioedema hereditário (AEH) é uma condição crônica. No entanto, o tratamento pode reduzir o impacto da doença na vida da criança. Também pode diminuir o risco de sintomas potencialmente fatais, como o inchaço das vias aéreas.

É possível prevenir o angioedema hereditário (AEH)?

Atualmente, não existe forma conhecida de prevenir o AHE. Se você ou seu parceiro têm AHE e estão tentando engravidar,É uma boa ideia conversar com um geneticista para entender as chances de seu filho herdar essa condição.

Uma mensagem importante para você.

Ao descobrir que seu filho tem uma condição genética como o angioedema hereditário (AEH), você pode sentir uma variedade de emoções: medo, ansiedade, confusão e frustração. Você pode até se culpar. Mas o mais importante que você precisa saber é que esse diagnóstico não é culpa sua.

Mutações genéticas acontecem o tempo todo, muitas vezes sem motivo aparente. Você não pode controlar os genes que seu filho herda. Mas você pode desempenhar um papel ativo nos cuidados com ele – às vezes, basta tranquilizá-lo dizendo "tudo vai ficar bem".

Participar de grupos de apoio a pacientes também pode ser útil. Conversar com pais de crianças com AHE, bem como com adultos que têm a doença, pode lhe dar conselhos e oferecer apoio. Também pode lembrá-lo de que, embora a AHE seja rara, sua família não está sozinha.

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