Vamos ficar atentos à Doença de Krabbe, uma doença neurológica rara em crianças.

É difícil descrever em palavras a tristeza e a ansiedade que uma mãe ou um pai sente quando seu filho pequeno fica doente, não é? Especialmente quando se trata de uma doença rara e aparentemente complicada, o fardo é ainda maior. Hoje vamos falar sobre uma dessas doenças raras, mas importantes. Ela se chama Doença de Krabbe. Algumas pessoas também a chamam de Leucodistrofia de Células Globoides. Embora o nome possa parecer um pouco longo, vamos simplificá-lo.

O que é a doença de Krabbe?

Em termos simples, a doença de Krabbe é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso. Pronuncia-se "kra-bah".

Essa doença pertence a um grupo de doenças chamadas leucodistrofias. Nessas doenças , a bainha protetora chamada mielina, presente no nosso sistema nervoso, é perdida (processo chamado desmielinização). Imagine as células nervosas do nosso corpo como fios elétricos. Existe uma bainha protetora ao redor desses fios, como uma capa plástica sobre o fio. Essa bainha é o que chamamos de mielina. É ela que permite que as mensagens nervosas viajem de forma rápida e precisa. Na doença de Krabbe, essa bainha de mielina é danificada.

Além disso, nessa doença, pode-se observar um tipo anormal de célula no cérebro chamada célula globoide. Essas são células grandes que geralmente possuem mais de um núcleo.

Com a destruição da bainha de mielina, as células cerebrais começam a morrer. Isso causa gradualmente problemas que comprometem o funcionamento do sistema nervoso. Por exemplo:

• Deficiência intelectual
• Paralisia
• Perda auditiva ou surdez

A doença de Krabbe é uma condição degenerativa que piora gradualmente com o tempo. O triste é que, muitas vezes, leva à morte.

A doença recebeu o nome de Knud Krabbe, um neurologista dinamarquês.

Quem é mais afetado pela doença de Krabbe?

Aproximadamente 90% das pessoas com doença de Krabbe começam a desenvolver sintomas entre 1 e 7 meses de idade. Essa é chamada de forma infantil da doença de Krabbe. Às vezes, a doença pode começar após os 18 meses de idade, durante a adolescência ou a idade adulta. Essa é chamada de forma de início tardio da doença de Krabbe.

O mais importante é que a doença de Krabbe é uma doença hereditária, transmitida de pais para filhos através dos genes.

Quão comum é essa doença?

A doença de Krabbe é geralmente muito rara. No entanto, a frequência de sua ocorrência varia em diferentes partes do mundo. Segundo pesquisadores, a doença pode ocorrer em cerca de um a cada 100.000 nascidos vivos na Europa e um a cada 250.000 nascidos vivos nos Estados Unidos.

No entanto, a doença é mais comum em algumas comunidades isoladas de Israel, com uma incidência de cerca de 6 por 1.000 pessoas.

Quais são os sintomas da doença de Krabbe?

A gravidade dos sintomas da doença de Krabbe depende da idade em que os sintomas começam. A forma infantil da doença de Krabbe piora rapidamente e geralmente é fatal antes dos 2 anos de idade. A forma de início tardio da doença de Krabbe é relativamente mais leve e a expectativa de vida é maior.

Sintomas da doença infantil de Krabbe

Os sintomas da doença de Krabbe na infância podem ser identificados em três estágios principais:

Etapa 1:

Um bebê com doença de Krabbe geralmente cresce e se desenvolve bem até os 4 a 6 meses de idade. É nessa fase que os sintomas começam. Estes incluem:

• Inquietação frequente, irritabilidade
• Vômito
• Dificuldade em beber leite
• Fracasso em prosperar
• Febre frequente sem quaisquer sinais de infecção.
• Fraqueza muscular

Um bebê com doença de Krabbe pode apresentar hipersensibilidade ao toque, ao som e à luz. Quando exposto a um estímulo desse tipo, o corpo pode experimentar uma sensação de rigidez (espasmos tônicos). Imagine, um bebê se assusta e se enrijece ao menor ruído.

Etapa 2:

Na segunda fase, você poderá observar sintomas como:

• Alterações na visão
• Atrofia óptica - Isso significa o enfraquecimento do nervo óptico.
• Postura anormal - A tensão nos músculos do pescoço, tronco e pernas pode levar a uma postura curvada para trás, do pescoço aos calcanhares (postura opistotônica). É como se o corpo se curvasse para trás como um arco.
• Condições semelhantes a convulsões
• Retardo no desenvolvimento mental e físico
• A incapacidade de repetir ações previamente aprendidas (como sorrir ou manter a cabeça erguida).

Etapa 3:

Na terceira fase, observam-se os seguintes sintomas:

• Perda total da visão (cegueira)
• Perda total da audição (surdez)
• Postura corporal anormal - postura em que os braços e as pernas estão esticados, os dedos apontam para baixo e a cabeça e o pescoço estão puxados para trás (postura de descerebração).
• Capacidade reduzida de se locomover.

Ler esses detalhes pode te deixar triste e assustado(a). Mas saber dessas coisas é muito importante para um diagnóstico precoce e para obter a ajuda necessária.

Sintomas da doença de Krabbe de início tardio

A doença de Krabbe infantil tardia começa entre os 13 e os 36 meses de idade. Os sintomas aparecem gradualmente da seguinte forma:

• Irritabilidade
• Alterações na visão
• Marcha anormal
• Convulsões
• Episódios de apneia
• Instabilidade da temperatura corporal

Nesse caso, a idade média de óbito é de cerca de seis anos.

Os sintomas da doença de Krabbe de início juvenil são:

• Alterações na visão
• Tremores
• Anormalidades na marcha
• Incapacidade de controlar os movimentos conforme desejado e rigidez muscular gradual.
• Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH)

A velocidade com que esse tipo de doença de Krabbe piora varia, mas a morte geralmente ocorre dentro de 10 anos após o diagnóstico.

Sintomas da doença de Krabbe de início tardio :

• Sensação de queimação nas mãos e nos pés.
• Alterações de humor e comportamento
• Cambalear ao caminhar, perda de equilíbrio (Ataxia)
• Rigidez muscular (espasticidade)
• Alterações na visão e cegueira
• Convulsão
• Deficiência auditiva e surdez

Muitas pessoas que desenvolvem a doença de Krabbe na idade adulta ficam mental e fisicamente debilitadas.

Qual a causa da doença de Krabbe?

A doença de Krabbe é uma doença hereditária transmitida de pais para filhos por meio de um gene. Ela é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambas as cópias do gene em cada célula do filho devem apresentar mutações. Uma pessoa com essa doença possui uma cópia do gene mutado em cada um de seus pais. No entanto, os pais geralmente não apresentam sintomas. Eles são apenas portadores da doença.

A doença de Krabbe é causada por mutações no gene GALC. Isso resulta na incapacidade do organismo de produzir uma enzima chamada galactocerebrosidase. Essa enzima é essencial para o metabolismo de um composto chamado galactocerebrosídeo, que é um componente importante da mielina (a camada protetora ao redor dos nervos).

Quando essa importante enzima é perdida, a bainha de mielina em todo o sistema nervoso central se rompe (desmielinização). É isso que causa os sintomas neurológicos da doença de Krabbe.

Como é diagnosticada a doença de Krabbe?

Em alguns estados dos Estados Unidos, o teste para a doença de Krabbe está incluído no protocolo de triagem neonatal de rotina. Trata-se de um exame de sangue.

Outra forma importante de diagnosticar a doença de Krabbe é por meio de exames de imagem. Em particular, uma ressonância magnética (RM) pode detectar alterações no cérebro de uma criança que indicam a presença da doença. A RM é muito útil para detectar lesões cerebrais na doença de Krabbe. Esses exames também podem auxiliar no diagnóstico da doença na infância e na idade adulta.

Se seu filho for diagnosticado com a doença de Krabbe, verifique a extensão de sua deficiência auditiva e visual.Provavelmente será necessário um exame de audição e um exame oftalmológico. Isso ajudará a determinar quais aparelhos auditivos e de correção visual seu filho poderá precisar.

Se o seu filho for diagnosticado com a doença de Krabbe, o médico provavelmente recomendará que você e seu parceiro façam aconselhamento e testes genéticos para avaliar o risco de terem outro filho. Ele também poderá recomendar que outros membros da família façam o teste para verificar se são portadores do gene anormal.

Qual é o tratamento para a doença de Krabbe?

Infelizmente, ainda não existe cura definitiva para a doença de Krabbe. E, geralmente, ela termina em morte.

No entanto, existe um tratamento que pode controlar a progressão da doença de Krabbe: o transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH).

O transplante de células-tronco substitui células doentes do corpo por células saudáveis. As células-tronco hematopoiéticas são células imaturas que podem se desenvolver em todos os tipos de células sanguíneas, incluindo glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas.

No transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH), células-tronco do sangue de um doador saudável são transplantadas para uma criança com doença de Krabbe. Isso ajuda a fornecer à criança células saudáveis ​​e uma boa função da enzima GALC no cérebro. No entanto, o TCTH é mais eficaz quando realizado antes do aparecimento dos sintomas.

Os pesquisadores continuam buscando melhores tratamentos para a doença de Krabbe. Como atualmente não há cura e a doença piora com o tempo, o principal tratamento é o de suporte . Isso pode incluir:

• Relaxantes musculares para tensão muscular
• Medicamentos anticonvulsivantes para controlar convulsões
• Fisioterapia para aumentar a mobilidade
• Terapia Ocupacional para Crianças Mais Velhas e Adultos
• Se houver dificuldade para engolir, alimentação por sonda.

Qual é o prognóstico para a doença de Krabbe?

O prognóstico da doença de Krabbe é reservado, geralmente levando ao óbito. No entanto, o tempo de sobrevida varia de acordo com a idade de início dos sintomas.

A expectativa média de vida para crianças com doença de Krabbe na primeira infância é de cerca de 13 meses. A maioria das crianças com a doença de início tardio morre dentro de dois anos após o início dos sintomas.

A taxa de progressão e a duração da doença de Krabbe, que começa na infância e na idade adulta, variam.

A morte por doença de Krabbe geralmente ocorre devido à insuficiência respiratória causada por fraqueza muscular ou infecção provocada pela entrada de alimentos/líquidos nos pulmões (aspiração).

A doença de Krabbe pode ser prevenida?

Como a doença de Krabbe é hereditária, não há nada que possamos fazer para preveni-la.

No entanto, se você estiver preocupado com o risco de herdar a doença de Krabbe ou outras doenças genéticas antes de tentar ter um filho, converse com um profissional de saúde sobre aconselhamento genético.

Quando meu filho com doença de Krabbe deve consultar um médico?

Seu filho precisará consultar a equipe de saúde regularmente para monitorar os sintomas, acompanhar a evolução do quadro e ajustar o plano de cuidados conforme necessário. Caso seu filho apresente algum sintoma novo, informe o médico imediatamente.

A doença de Krabbe é uma doença neurológica rara e hereditária. Descobrir que seu filho tem a doença de Krabbe pode ser um choque e um fardo. Mas lembre-se, você não está sozinho. Existem recursos disponíveis para ajudar e informar você e sua família sobre essa doença. Contar com uma equipe médica especializada é essencial para garantir o melhor cuidado para seu filho.

Resumo (Mensagem Principal)

Aqui estão algumas coisas simples para lembrar sobre a Doença de Krabbe:

• A doença de Krabbe é uma doença genética rara que danifica o sistema nervoso.
• Isso destrói a camada protetora chamada mielina que envolve as células nervosas.
• A gravidade da doença e a duração da vida variam dependendo da idade em que os sintomas começam (bebês, crianças, adultos). É mais grave na infância.
• Atualmente não há cura, mas existem tratamentos de suporte para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) antes do aparecimento dos sintomas pode, por vezes, controlar a progressão da doença.
• Esta é uma doença genética e não pode ser prevenida. No entanto, o aconselhamento genético pode ajudá-lo a tomar conhecimento do seu risco.
• Se seu filho apresentar esses sintomas, é muito importante procurar atendimento médico imediatamente.

Espero que esta informação lhe seja útil. Lembre-se, o melhor é procurar aconselhamento médico adequado para qualquer problema de saúde.

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