Você pode ter visto uma criança saudável, correndo e brincando, que gradualmente começou a ter dificuldades para andar ou falar, ou cujo comportamento mudou aos poucos. Como pai ou mãe, quando a criança parecia estar bem no início, e depois percebe que suas habilidades estão se deteriorando com o tempo, é difícil descrever o medo e a ansiedade que sentimos. A razão para isso pode ser uma doença rara da qual poucos de nós ouvimos falar. Hoje, falaremos sobre um grupo dessas doenças: a leucodistrofia .
Em termos simples, o que é leucodistrofia?
A leucodistrofia não é uma única doença. Trata-se de um grupo de doenças que afetam o sistema nervoso central (ou seja, o cérebro e a medula espinhal). Os médicos estão constantemente descobrindo novas informações sobre ela. Atualmente, cerca de 52 tipos dessa doença já foram identificados.
Muitas dessas leucodistrofias são genéticas , ou seja, são herdadas dos pais para os filhos. Às vezes, a criança pode apresentar sintomas logo após o nascimento. No entanto, algumas crianças podem nascer com o defeito genético associado à doença, mas, nos estágios iniciais, podem parecer completamente saudáveis.
O importante é que essas condições são progressivas, o que significa que uma criança inicialmente saudável pode desenvolver sintomas mais tarde.
Quais são os sintomas dessa doença?
Todos esses tipos de leucodistrofia têm uma coisa em comum: danificam a bainha de mielina no cérebro.
Imagine um fio elétrico em nossa casa. Há uma capa plástica envolvendo o fio de cobre, certo? É isso que permite que a eletricidade vá exatamente para onde precisa ir, sem vazamentos. Da mesma forma, nossos nervos possuem uma bainha gordurosa branca chamada mielina ao seu redor. Essa bainha de mielina é responsável por transmitir mensagens nervosas com precisão e rapidez para o cérebro e do cérebro para as partes do corpo. Quando essa bainha de mielina é danificada, nosso sistema nervoso não consegue funcionar corretamente.
Cada tipo de leucodistrofia danifica essa bainha de mielina de maneiras diferentes, portanto, os problemas que as crianças podem apresentar podem variar muito.
| Área de sintomas | Problemas comuns observados |
|---|---|
| Equilíbrio e movimento corporal | Dificuldade para caminhar, quedas frequentes, incapacidade de controlar o corpo. |
| Comportamento e aprendizagem | Dificuldades de aprendizagem, perda de memória, alterações comportamentais. |
| Crescimento e desenvolvimento | Ausência de desenvolvimento adequado à idade (ex.: atraso na fala, na marcha). |
| Função dos sentidos | Declínio gradual da audição, da visão e da capacidade de falar. |
| Outros problemas relacionados aos nervos | Dificuldades respiratórias, problemas de controle urinário, convulsões. |
Por exemplo, em um tipo chamado doença de Canavan , os músculos do pescoço da criança ficam paralisados, mas os braços e as pernas permanecem rígidos. Ela também pode perder a visão e ter convulsões.
Às vezes, os sintomas aparecem ao nascimento. Mas em casos como a Doença de Refsum , os sintomas surgem por volta dos 20 anos de idade. Em alguns casos, podem aparecer já aos 50 anos. Manifestações como enfraquecimento da retina, perda de audição e perda do olfato podem ser observadas.
Como os sintomas são muito diferentes, pode ser um pouco difícil diagnosticar essa doença.
Por que esse tipo de doença ocorre? Qual é a causa?
Como discutimos anteriormente, muitas dessas doenças são condições genéticas . Isso significa que são causadas por um defeito nos genes herdados da mãe, do pai ou de ambos.
Mas alguns tipos não são hereditários. São causados por uma nova mutação genética. Por exemplo, a doença de Alexander não parece ser hereditária. Isso significa que, mesmo que nenhum dos pais possua o gene defeituoso, a criança ainda pode desenvolvê-la.
Portanto, embora uma criança na mesma família possa ter leucodistrofia, as outras crianças podem não tê-la.
Se um dos seus filhos tem leucodistrofia e você está grávida de outro, é muito importante procurar aconselhamento genético . Isso ajudará você a entender a doença e o risco de ter um futuro filho com ela. Converse com seu médico sobre isso.
Como os médicos diagnosticam essa doença com precisão?
Diagnosticar essa doença é um processo um tanto complicado, pois os sintomas são muito variados. Portanto, os médicos precisam realizar diversos tipos de exames.
| Tipo de teste | Resumindo... |
|---|---|
| Exames de sangue e urina | Identificar anormalidades nos processos químicos do corpo. |
| exames de ressonância magnética | Obtenção de imagens muito nítidas e detalhadas do cérebro e do sistema nervoso para verificar danos na bainha de mielina. |
| tomografias computadorizadas | Outro exame de imagem para detectar alterações na estrutura cerebral. |
| Testes genéticos | Identificar o defeito genético específico que causa a doença. |
| Testes mentais e intelectuais | Testar as habilidades de raciocínio, aprendizagem e memória da criança. |
Existe tratamento para isso?
Na verdade, ainda não existe cura definitiva para a maioria dos tipos de leucodistrofia. No entanto, isso não significa que nada possa ser feito.
Durante o tratamento, os médicos concentram-se no controle dos sintomas e na manutenção da melhor qualidade de vida possível da criança. O tratamento depende do tipo de leucodistrofia que a criança apresenta.
Os tratamentos comuns são:
- Administrar medicamentos para controlar os sintomas (por exemplo, para controlar convulsões).
- Tratamentos especiais, como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia , podem ajudar a melhorar a mobilidade da criança, sua capacidade de realizar tarefas diárias e sua fala.
- Algumas crianças podem precisar de ajuda extra com a aprendizagem e a nutrição .
Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode retardar ou interromper a progressão da doença. Os cientistas também estão pesquisando novos tratamentos, como a terapia genética .
Diante de tudo isso, o mais importante é manter contato com seu médico e seguir suas instruções.
Mensagem principal
- A leucodistrofia é um grupo de doenças genéticas raras que danificam a bainha de mielina (revestimento dos nervos) no cérebro.
- Mesmo que uma criança seja inicialmente saudável, os sintomas podem aparecer gradualmente ao longo do tempo e a condição pode piorar.
- Se você notar uma piora inexplicável na forma de andar, falar, ver ou no comportamento do seu filho, procure um médico sem demora.
- Embora não haja cura específica para a maioria dos tipos, existem tratamentos para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança.
- Converse abertamente com seu médico sobre quaisquer medos, dúvidas ou perguntas que você tenha.
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