Você também está preocupado(a) com o enfraquecimento das pálpebras e da garganta? Vamos conversar sobre a Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD).

Você já sentiu suas pálpebras um pouco pesadas e com dificuldade para abri-las completamente? Ou teve um pouco de dificuldade para engolir, ou a sensação de que algo está preso na garganta? Esses podem ser sintomas normais que surgem com a idade. No entanto, em casos raros, também podem ser sinais de uma condição genética chamada Distrofia Muscular Oculofaríngea (DMOP) . Não se preocupe, hoje vamos falar sobre o que é DMOP, como ela se desenvolve, quais são os sintomas e se existe tratamento.

O que é OPMD (Distrofia Muscular Oculofaríngea)? Vamos entender de forma simples.

Em termos simples, a Distrofia Muscular Oculofaríngea (DMOP) é ​​uma doença genética muito rara. Nela, alguns músculos do corpo enfraquecem gradualmente. Embora a alteração genética que causa essa doença seja algo com que nascemos, os sintomas geralmente começam a aparecer na meia-idade, por volta dos 40 ou 50 anos. A DMOP pertence ao grupo de doenças que enfraquecem os músculos, chamadas Distrofias Musculares . Essas doenças são hereditárias, transmitidas geneticamente. A DMOP afeta principalmente:

• Ocular - ou seja, os músculos ao redor dos olhos.
• Faríngeo - Refere-se aos músculos da garganta que nos ajudam a engolir alimentos e a falar.

Esses sintomas se desenvolvem gradualmente, o que significa que são progressivos . Mas a boa notícia é que, na maioria das vezes, esses sintomas se desenvolvem muito lentamente. Portanto, não há motivo para preocupação.

Qual a frequência da OPMD? Quem tem maior probabilidade de desenvolvê-la?

Na verdade, não existem estatísticas exatas sobre quantas pessoas no mundo têm OPMD. No entanto, especialistas estimam que entre 3.000 e 30.000 pessoas somente nos Estados Unidos possam ter essa doença. Isso significa que é uma doença relativamente rara. Embora a OPMD possa se desenvolver em qualquer pessoa, é mais comum em certos grupos populacionais. Por exemplo:

• Entre a população judaica bukhariana em Israel (cerca de uma em cada 700 pessoas).
• Entre a população franco-canadense da província de Quebec, no Canadá (cerca de uma em cada 1.000 pessoas).

Embora não existam dados claros sobre essa situação no Sri Lanka, o mais importante é procurar aconselhamento médico caso apresente sintomas como esses.

Quais são os sintomas da OPMD? Como é feito o diagnóstico?

Como já discutimos, a OPMD afeta principalmente os olhos e a garganta. Portanto, a fraqueza dos músculos das pálpebras e da garganta pode causar sintomas como estes:

• Pálpebras caídas ( ptose ) : As pálpebras parecem pesadas e não podem ser abertas completamente. Às vezes, a visão pode ficar obstruída.
• ComidaDificuldade para engolir ( Disfagia ): Sensação de um nó na garganta ou dificuldade para engolir alimentos ou bebidas. Este é o principal sintoma, e um tanto incômodo, observado na OPMD.
• Disfonia : Alterações na voz, rouquidão ou dificuldade para falar com clareza.
• Visão dupla (diplopia) : Uma coisa pode parecer ser duas.
• Fraqueza muscular facial : Os músculos que controlam as emoções faciais podem ficar fracos.
• Deficiência visual e limitações nos movimentos oculares : Pode ser difícil virar os olhos e olhar para cima.
• Enfraquecimento ou atrofia dos músculos da língua : Isso pode levar a problemas como a incapacidade de usar a língua corretamente e dificuldade para movimentar os alimentos na boca.

Além desses sintomas, pessoas com OPMD também podem apresentar fraqueza nos músculos da região central do corpo (o que chamamos de músculos proximais ). Especificamente:

• Área do quadril
• Ombros
• Parte superior da coxa

Quando esses músculos enfraquecem, pode ser difícil caminhar. Algumas pessoas podem precisar usar bengala ou andador . Cerca de 1 em cada 10 pessoas com OPMD pode precisar de cadeira de rodas .

E se os sintomas aparecerem antes do esperado?

Muito raramente, algumas pessoas podem desenvolver uma forma grave de OPMD (Disfunção Osteopática dos Múltiplos Membros). Isso ocorre quando a fraqueza muscular começa a se agravar antes dos 45 anos. Nesses casos, é comum que as pessoas se tornem incapazes de andar sozinhas aos 60 anos. Além disso, podem apresentar:

• Depressão
• Delírios (aparências de coisas que não são reais)
• Declínio cognitivo
• Problemas nos nervos (Neuropatia)

Esse tipo de situação é muito rara, mas é bom saber, não é?

Quais são as causas da OPMD?

A OPMD é uma doença genética . Isso significa que ela é causada por uma mutação em nossos genes ao nascer. A mutação genética que causa a OPMD ocorre no gene PABPN1 .Podemos herdar a mutação genética da nossa mãe, do nosso pai ou de ambos. Na maioria das vezes, um dos pais de uma pessoa com OPMD também tem a doença. Pense bem: a maioria dos nossos genes vem em pares. Portanto, também temos duas cópias do gene PABPN1 em nosso DNA. Para desenvolver OPMD, basta que a mutação genética esteja presente em apenas uma das cópias do gene PABPN1 . No entanto, algumas pessoas podem ter essa mutação genética em ambas as cópias do gene PABPN1 . Nesses casos, os sintomas da OPMD costumam ser um pouco mais graves e aparecer mais cedo.

Como saber com certeza se você tem OPMD? (Diagnóstico)

Se você apresentar sintomas de OPMD, seu médico primeiro fará o diagnóstico com base nos seus sintomas. Em seguida, ele solicitará um exame de sangue para confirmar o diagnóstico. Esse exame buscará uma mutação no gene PABPN1 . Além disso, seu médico também poderá solicitar os seguintes exames:

• Eletromiografia (EMG) : Este exame analisa como seus músculos respondem aos sinais nervosos. Geralmente inclui estudos de condução nervosa e exames com eletrodos de agulha.
• Biópsias musculares : Este procedimento envolve a coleta de uma pequena amostra de tecido muscular para análise. A biópsia muscular pode auxiliar na detecção da mutação do gene PABPN1 caso os exames de sangue não sejam conclusivos.
• Testes de deglutição : Se você tem dificuldade para engolir ( disfagia ), esses testes procuram problemas com os músculos da garganta para encontrar a causa.

Quais são os tratamentos para OPMD?

O tratamento para OPMD varia dependendo dos seus sintomas e da gravidade deles. Não se preocupe, existem diversos tratamentos que podem ajudar a controlar seus sintomas.

• Terapia ocupacional ou fisioterapia : Trabalhar com um terapeuta pode ajudá-lo a desenvolver força e realizar atividades diárias. Se você tiver dificuldade para caminhar devido à fraqueza muscular, seu terapeuta poderá recomendar o uso de dispositivos como bengalas , órteses para as pernas ou andadores .
• Terapia da fala : Um fonoaudiólogo pode ajudar com problemas de deglutição e fala causados ​​pela OPMD (Disfunção Oculomotora da Mente). As dificuldades de deglutição podem ser reduzidas comendo com bocados menores, mudando a postura da cabeça ou alterando os hábitos alimentares.
• Injeções de toxina botulínica : Um médico injeta toxina botulínica em um músculo na parte superior da garganta.Você pode tomar uma injeção. Isso relaxa temporariamente o músculo, facilitando a deglutição. Mas, para manter esses resultados, você precisará tomar essa injeção a cada poucos meses.
• Correção de blefaroptose: Se sua visão estiver obstruída por pálpebras caídas ( ptose ), um médico pode recomendar cirurgia plástica. A correção de blefaroptose é um procedimento que levanta as pálpebras para que você possa enxergar melhor.
• Miotomia cricofaríngea : Este é um procedimento cirúrgico. O cirurgião faz um pequeno corte na garganta, especificamente no músculo cricofaríngeo, localizado logo acima do esôfago . Isso ajuda a relaxar os músculos da garganta, permitindo que o alimento passe mais facilmente para o esôfago.
• Alimentação por sonda (nutrição enteral) : Se a sua dificuldade para engolir ( disfagia ) for grave, uma sonda de alimentação pode ser um tratamento adequado. Um médico insere essa sonda pelo nariz ou estômago e administra os nutrientes diretamente nos intestinos ou no estômago. Isso permite que você receba a nutrição necessária, sem passar pela garganta.

O mais importante é conversar com um médico para escolher o tratamento mais adequado para você. A situação de cada pessoa é diferente.

Existem novos tratamentos para OPMD em fase de ensaios clínicos?

Sim, você pode ser elegível para participar de ensaios clínicos de tratamento para OPMD. Você pode perguntar ao seu médico sobre isso. Os médicos também estão utilizando vacinas adicionais para ajudar a aliviar os sintomas da OPMD. No entanto, os pesquisadores ainda estão estudando os efeitos a longo prazo desses tratamentos.

Existe alguma forma de prevenir o desenvolvimento da OPMD?

Infelizmente, a OPMD é uma condição genética, portanto não há como prevenir seu desenvolvimento. No entanto, se um de seus pais tem OPMD, você pode considerar fazer um teste genético . Esse teste verifica a variação genética que causa a OPMD. Um consultor genético explicará os resultados do seu teste e também o informará sobre o risco de transmitir a OPMD ou outras condições hereditárias aos seus filhos.

Como será o futuro para alguém com OPMD?

A OPMD pode ter um impacto negativo na sua qualidade de vida. No entanto, geralmente não afeta a sua expectativa de vida. O tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e reduzir o risco de complicações. Portanto, não se preocupe.

Quais são as possíveis complicações da OPMD?

A principal complicação da OPMD está relacionada à dificuldade de deglutição. Os músculos da língua e da garganta enfraquecem, dificultando a alimentação. Isso aumenta o risco de:

• Pneumonia por aspiração (pneumonia causada pela entrada de alimentos ou líquidos nas vias aéreas )
• Asfixia
• Desnutrição

Portanto, se você tem dificuldade para engolir ( disfagia ) devido à OPMD, converse com seu médico sobre as opções de tratamento. Você também pode precisar mudar seus hábitos alimentares para reduzir o risco dessas complicações.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Se você tem OPMD, ou acha que pode ter, é uma boa ideia fazer perguntas como estas ao seu médico:

• Quais são os sintomas iniciais da OPMD?
• Como diagnosticar com precisão a OPMD?
• Quais são as opções de tratamento para OPMD?
• Quais são as possíveis complicações da OPMD?
• Quais são as chances de meus filhos herdarem OPMD de mim?

Faça essas perguntas para entender melhor sua situação.

Será que a OPMD pode mesmo causar a morte?

A OPMD em si não afeta diretamente a expectativa de vida. No entanto, se não tratada, a fraqueza dos músculos da garganta pode aumentar o risco de condições potencialmente fatais, como engasgamento ou pneumonia por aspiração . Portanto, é importante procurar tratamento precocemente caso apresente sintomas.

A OPMD pode causar fadiga?

Sim, a OPMD pode causar fadiga. A fadiga não é o principal sintoma da OPMD, mas é comum entre pessoas com a doença. Um estudo constatou que cerca de metade das pessoas com OPMD apresentam fadiga que interfere em suas atividades diárias.

Que outras condições apresentam sintomas semelhantes aos da OPMD?

Existem algumas condições médicas cujos sintomas podem ser semelhantes aos da OPMD (Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica). Portanto, é importante obter um diagnóstico preciso. Alguns exemplos são:

• Blefarofimose, ptose, síndrome de epicanto inverso (BPES) : Esta também é uma doença hereditária. Os sintomas são estreitamento e queda das pálpebras.
• Oftalmoplegia externa progressiva crônica (síndrome de Kearns-Sayre) : Esta é uma doença neuromuscular rara que afeta os olhos e o coração.
• Miastenia grave : Esta é uma doença autoimune que causa fraqueza muscular e fadiga.
• Miopatia oculofaringodistal : Esta doença pode causar muitos dos sintomas da OPMD, juntamente com dificuldade respiratória e possivelmente perda auditiva.

O que lembrar do que discutimos (Mensagem principal)

Então, agora você sabe que a Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD) é uma doença genética rara que enfraquece os músculos das pálpebras e da garganta. Os sintomas geralmente aparecem após os 40 anos de idade. Portanto, se você apresentar algum sintoma, como pálpebras caídas ou dificuldade para engolir, procure atendimento médico imediatamente . Seu médico poderá realizar os exames necessários para diagnosticar a OPMD e fornecer o tratamento adequado para controlar seus sintomas.

Lembre-se, os sintomas da OPMD tendem a piorar com o tempo. E isso não afeta sua expectativa de vida. Com o tratamento adequado, você pode manter uma boa qualidade de vida. Por isso, é importante se manter forte.

Distrofia muscular oculofaríngea, OPMD, ptose, disfagia, fraqueza muscular, distúrbio genético, gene PABPN1, dificuldade para engolir, pálpebras caídas