Sua urina mudou de cor? Você está se sentindo letárgico(a)? Vamos aprender mais sobre essa rara doença sanguínea (HPN).

O sangue que corre em nossas veias é como um rio que nos dá vida, não é? Os glóbulos vermelhos nesse sangue transportam o oxigênio necessário para todas as células do nosso corpo. Então, imagine o que aconteceria se esses glóbulos vermelhos tão importantes de repente se rompessem e fossem destruídos sem motivo aparente? É realmente assustador. Hoje, vamos falar sobre uma doença sanguínea muito rara, mas muito importante, da qual todos precisamos estar cientes. Ela se chama Hemoglobinúria Paroxística Noturna, ou HPN, para abreviar.

Em termos simples, o que é PNH?

A HPN (Hemoglobinúria Paroxística Noturna) é uma doença sanguínea muito rara. Nesse caso , os glóbulos vermelhos do nosso sangue são destruídos sem motivo aparente. Mais precisamente, o nosso próprio sistema imunológico destrói esses glóbulos vermelhos. Isso ocorre porque os glóbulos vermelhos de pessoas com essa doença não possuem um tipo especial de proteína que os protege. Portanto, o sistema imunológico do nosso corpo não os reconhece como "nossas próprias células". Quando os glóbulos vermelhos são destruídos rapidamente dessa forma, a nossa medula óssea não consegue produzir novos glóbulos vermelhos na mesma velocidade. Consequentemente, o nível de sangue no corpo diminui. Chamamos essa condição de anemia . Além disso, outro aspecto perigoso dessa doença é o aumento do risco de coágulos sanguíneos dentro dos vasos. A HPN não afeta todas as pessoas da mesma maneira. Algumas pessoas apresentam sintomas muito leves e podem levar uma vida normal. Mas, para outras, a doença pode ser mais grave, podendo exigir o uso contínuo de medicamentos e transfusões de sangue.

Qual a causa da doença HPN?

O mais importante aqui é que a HPN não é uma doença congênita. Isso significa que não é transmitida de mãe para filho. E também não é contagiosa. Na verdade, é uma doença muito rara. Imagine, em um país como os Estados Unidos, onde cerca de 1,8 milhão de novos casos de câncer são diagnosticados a cada ano, apenas 400 a 500 pacientes com HPN são diagnosticados. Essa doença é causada por uma mutação em um gene chamado "PIGA" nas células-tronco da medula óssea. Simplificando, há um pequeno erro nas "instruções" recebidas pela medula óssea, que é a fábrica de glóbulos vermelhos. Devido a esse erro, os glóbulos vermelhos que estão sendo formados não recebem a camada protetora de proteína.

Você também apresenta esses sintomas?

Quando os glóbulos vermelhos se decompõem, o pigmento vermelho chamado hemoglobina, presente em seu interior, é liberado na corrente sanguínea. Esses resíduos são eliminados do corpo pelos rins através da urina. Portanto, a cor da urina pode ser vermelha, marrom ou mais escura que o normal . No entanto, nem todos os pacientes com HPN apresentam urina com coloração alterada. Apenas metade dos pacientes apresenta esse sintoma. E a urina fica especialmente escura quando eliminada à noite ou logo ao acordar. Além desse sintoma principal, podem ocorrer diversos outros. Vejamos quais são.

Quem tem maior probabilidade de contrair essa doença?

Segundo os médicos, o risco de desenvolver HPN é ligeiramente maior para algumas pessoas.

• Para pessoas com medula óssea fraca: Se, por algum motivo, a função da medula óssea estiver comprometida.
• Para pessoas com anemia aplásica : esta também é uma doença que afeta a medula óssea. Pessoas com essa doença correm o risco de desenvolver HPN (Hemoglobinúria Paroxística Noturna) posteriormente.
• Para pessoas de ascendência asiática: Esta doença é mais comum em asiáticos do que em outros grupos étnicos.

A HPN geralmente é diagnosticada em adultos na faixa dos 30 anos , mas também pode ocorrer em pessoas mais jovens, incluindo crianças pequenas e bebês.

Como diagnosticar a doença?

Como a HPN é uma doença rara e seus sintomas são semelhantes aos de outras doenças, o diagnóstico pode demorar. Principalmente em pacientes cuja cor da urina não se altera, se o médico não suspeitar da doença, o diagnóstico pode ser atrasado. Para diagnosticar a HPN, o médico primeiro perguntará sobre seus sintomas e seu histórico médico. Em seguida, solicitará diversos exames de sangue. Dentre eles, o exame mais preciso e eficaz para confirmar a HPN é um exame específico chamado citometria de fluxo. Esse exame mede com precisão quantas hemácias não possuem a proteína protetora presente no sangue.

Quais são os tratamentos para HPN?

Felizmente, existem agora vários tratamentos eficazes para o controle da HPN. Seu médico avaliará sua condição e determinará o tratamento mais adequado para você.

• Supressores do sistema imunológico: Medicamentos como o eculizumab (Soliris) e o ravulizumab ( Ultomiris ) atuam impedindo que o sistema imunológico destrua os glóbulos vermelhos. Eles também reduzem o risco de coágulos sanguíneos.
• Esteroides: Às vezes, são usados ​​para controlar a destruição dos glóbulos vermelhos.
• Anticoagulantes:São administrados para reduzir o risco de coágulos sanguíneos.
• Transfusões de sangue: Quando a contagem de células sanguíneas está muito baixa, o sangue é administrado externamente para aumentar o número de glóbulos vermelhos.

Além disso, existem tratamentos que ajudam o corpo a produzir mais glóbulos vermelhos internamente.

• Vitaminas como o ácido fólico
• Fator de crescimento humano
• Androgênio, o hormônio masculino

O transplante de medula óssea pode curar completamente a HPN. No entanto, por ser uma cirurgia muito arriscada e complexa, os médicos só a recomendam se todos os outros tratamentos falharem. PNH (hemoglobinúria paroxística noturna) em cingalês, doenças do sangue, destruição de glóbulos vermelhos, urina escura, doenças da medula óssea, anemia.