Ver um recém-nascido se esforçando e começando a andar é uma grande alegria para qualquer mãe ou pai. Mas, às vezes, observamos falta de força muscular e mobilidade em algumas crianças. Uma das razões para isso pode ser a condição da qual falaremos hoje, chamada Atrofia Muscular Espinhal , ou AME. Embora seja um assunto um tanto sério, é muito importante estar bem informado sobre ele.
Em termos simples, o que é Atrofia Muscular Espinhal (AME)?
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética. Os músculos do nosso corpo são controlados por um tipo de célula nervosa, chamada neurônio motor . Imagine o cérebro como a principal central de energia do corpo. De lá, esses neurônios motores são os "fios" que transmitem os sinais elétricos para os músculos dos braços e pernas. Na AME, esses neurônios motores na medula espinhal são danificados e enfraquecem gradualmente. Quando esses "fios" enfraquecem, os sinais do cérebro não chegam aos músculos adequadamente. Como resultado, os músculos começam a se contrair e enfraquecer.
A doença pode afetar tanto crianças quanto adultos. Para que uma criança a desenvolva, o gene causador deve ser herdado de ambos os pais. Cerca de um em cada 50 adultos na comunidade pode ser portador desse gene. Isso significa que, mesmo possuindo o gene da doença no organismo, não apresenta sintomas. No entanto, existe a possibilidade de uma criança herdar a doença de ambos os pais portadores. Em média, cerca de uma em cada 10.000 crianças nascidas pode desenvolver essa condição.
É importante ressaltar que a gravidade da AME varia dependendo da idade em que os sintomas começam a aparecer. Geralmente, se os sintomas começam na infância, a condição pode ser mais grave.
Os principais tipos de doença AME e suas características
Os médicos dividem essa doença em vários tipos principais com base no momento do início e na gravidade dos sintomas. Vamos analisar cada tipo com mais detalhes.
| Tipo SMA | Momento do início dos sintomas | Principais características e detalhes |
|---|---|---|
| Tipo 0 | Desde antes do nascimento |
|
| Tipo 1 (Doença de Werdnig-Hoffmann) | Por volta de 3 meses | |
| Tipo 2 | Entre 7 e 18 meses | |
| Tipo 3 (Doença de Kugelberg-Welander) | No final da infância ou início da idade adulta | |
| Tipo 4 | Na idade adulta (geralmente após os 30 anos) |
Por que você deveria se preocupar com esses sintomas?
Como você pode ver, a AME afeta principalmente os músculos que ajudam o corpo a se mover. Mas não para por aí.
- Respiração: Os músculos do nosso peito nos ajudam a inspirar e expirar. Quando esses músculos enfraquecem, não conseguimos respirar adequadamente. Isso pode levar a infecções respiratórias frequentes, como pneumonia.
- Alimentação: Os músculos da garganta e da boca nos ajudam a engolir e sugar os alimentos. Quando esses músculos estão fracos, a criança não consegue sugar ou engolir os alimentos corretamente. Isso pode levar à desnutrição.
- Formato do corpo: Quando os músculos que ajudam a manter a coluna reta enfraquecem, a coluna começa a se curvar (escoliose). Isso pode dificultar a respiração.
Existe algum tratamento?
Ainda não existe cura para a AME (Atrofia Muscular Espinhal). No entanto, nos últimos anos, os avanços na ciência médica introduziram diversos novos tratamentos que podem controlar a progressão da doença e aliviar os sintomas.
Por exemplo, dois tratamentos aprovados pela FDA dos EUA são:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Esses são tratamentos muito complexos e caros que atuam no nível genético. É essencial conversar com seu médico sobre a disponibilidade deles no Sri Lanka.
Importante: Somente o especialista que examinar você ou seu filho deve decidir qual o melhor tratamento para vocês. Nunca tome decisões com base em informações encontradas na internet.
Além disso, fisioterapia, exercícios respiratórios, aconselhamento nutricional e, se necessário, cirurgia (por exemplo, fusão espinhal) ajudam a melhorar a qualidade de vida do paciente e a prevenir complicações.
Mensagem principal
- Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética que afeta as células nervosas que controlam nossos músculos.
- Essa doença é dividida em vários tipos com base na idade em que os sintomas começam. Se os sintomas começarem em uma idade jovem, a condição pode ser mais grave.
- Se o corpo do seu filho estiver "irregular" e ele tiver dificuldade para levantar a cabeça, rolar ou sentar-se, procure um pediatra qualificado imediatamente.
- Embora a AME (Atrofia Muscular Espinhal) não tenha cura definitiva, tratamentos e métodos modernos, como a fisioterapia, podem ajudar a controlar a doença e melhorar a qualidade de vida.
- Qualquer decisão sobre o tratamento deve ser tomada somente após consulta com seu médico.
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